UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119025078_119025191del | CA6311612 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+1_1334-1del n.2322+1_2323-1del n.1695+1_1696-1del n.1406+1_1407-1del n.3799+1_3800-1del n.1990+1_1991-1del n.2961+1_2962-1del n.1427+1_1428-1del n.1259+1_1260-1del n.1392+1_1393-1del n.1595+1_1596-1del c.1123+1_1124-1del c.1189+1_1190-1del n.1359+1_1360-1del n.1613+1_1614-1del n.1881+1_1882-1del n.1221+1_1222-1del n.1905+1_1906-1del n.1351+1_1352-1del n.1273+1_1274-1del n.5141+1_5142-1del c.*29_*142del (n.*29_*142del) c.904+1_905-1del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025096_119025100del | CA2616339552 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-24_1334-20del n.2323-24_2323-20del n.1696-24_1696-20del n.1407-24_1407-20del n.3800-24_3800-20del n.1991-24_1991-20del n.2962-24_2962-20del n.1428-24_1428-20del n.1260-24_1260-20del n.1393-24_1393-20del n.1596-24_1596-20del c.1124-24_1124-20del (n.1124-24_1124-20del) c.1190-24_1190-20del (n.1190-24_1190-20del) n.1360-24_1360-20del n.1614-24_1614-20del n.1882-24_1882-20del n.1222-24_1222-20del n.1906-24_1906-20del n.1352-24_1352-20del n.1274-24_1274-20del n.5142-24_5142-20del c.*47_*51del (n.*47_*51del) c.905-24_905-20del (n.905-24_905-20del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025100C>A | CA2575003143 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-24G>T n.2323-24G>T n.1696-24G>T n.1407-24G>T n.3800-24G>T n.1991-24G>T n.2962-24G>T n.1428-24G>T n.1260-24G>T n.1393-24G>T n.1596-24G>T c.1124-24G>T (n.1124-24G>T) c.1190-24G>T (n.1190-24G>T) n.1360-24G>T n.1614-24G>T n.1882-24G>T n.1222-24G>T n.1906-24G>T n.1352-24G>T n.1274-24G>T n.5142-24G>T c.*51C>A (n.*51C>A) c.905-24G>T (n.905-24G>T) | |
| 11 | g.119025101T>C | CA2793831414 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-25A>G n.2323-25A>G n.1696-25A>G n.1407-25A>G n.3800-25A>G n.1991-25A>G n.2962-25A>G n.1428-25A>G n.1260-25A>G n.1393-25A>G n.1596-25A>G c.1124-25A>G (n.1124-25A>G) c.1190-25A>G (n.1190-25A>G) n.1360-25A>G n.1614-25A>G n.1882-25A>G n.1222-25A>G n.1906-25A>G n.1352-25A>G n.1274-25A>G n.5142-25A>G c.*52T>C (n.*52T>C) c.905-25A>G (n.905-25A>G) | |
| 11 | g.119025103A>C | CA654238322 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-27T>G n.2323-27T>G n.1696-27T>G n.1407-27T>G n.3800-27T>G n.1991-27T>G n.2962-27T>G n.1428-27T>G n.1260-27T>G n.1393-27T>G n.1596-27T>G c.1124-27T>G (n.1124-27T>G) c.1190-27T>G (n.1190-27T>G) n.1360-27T>G n.1614-27T>G n.1882-27T>G n.1222-27T>G n.1906-27T>G n.1352-27T>G n.1274-27T>G n.5142-27T>G c.*54A>C (n.*54A>C) c.905-27T>G (n.905-27T>G) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.119025105C= | CA2003748343 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-29G= n.2323-29G= n.1696-29G= n.1407-29G= n.3800-29G= n.1991-29G= n.2962-29G= n.1428-29G= n.1260-29G= n.1393-29G= n.1596-29G= c.1124-29G= (n.1124-29G=) c.1190-29G= (n.1190-29G=) n.1360-29G= n.1614-29G= n.1882-29G= n.1222-29G= n.1906-29G= n.1352-29G= n.1274-29G= n.5142-29G= c.*56C= (n.*56C=) c.905-29G= (n.905-29G=) | |
| 11 | g.119025105C>T | CA602577614 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-29G>A n.2323-29G>A n.1696-29G>A n.1407-29G>A n.3800-29G>A n.1991-29G>A n.2962-29G>A n.1428-29G>A n.1260-29G>A n.1393-29G>A n.1596-29G>A c.1124-29G>A (n.1124-29G>A) c.1190-29G>A (n.1190-29G>A) n.1360-29G>A n.1614-29G>A n.1882-29G>A n.1222-29G>A n.1906-29G>A n.1352-29G>A n.1274-29G>A n.5142-29G>A c.*56C>T (n.*56C>T) c.905-29G>A (n.905-29G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025107A>G | CA2616339555 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-31T>C n.2323-31T>C n.1696-31T>C n.1407-31T>C n.3800-31T>C n.1991-31T>C n.2962-31T>C n.1428-31T>C n.1260-31T>C n.1393-31T>C n.1596-31T>C c.1124-31T>C (n.1124-31T>C) c.1190-31T>C (n.1190-31T>C) n.1360-31T>C n.1614-31T>C n.1882-31T>C n.1222-31T>C n.1906-31T>C n.1352-31T>C n.1274-31T>C n.5142-31T>C c.*58A>G (n.*58A>G) c.905-31T>C (n.905-31T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025108G>C | CA2616339556 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-32C>G n.2323-32C>G n.1696-32C>G n.1407-32C>G n.3800-32C>G n.1991-32C>G n.2962-32C>G n.1428-32C>G n.1260-32C>G n.1393-32C>G n.1596-32C>G c.1124-32C>G (n.1124-32C>G) c.1190-32C>G (n.1190-32C>G) n.1360-32C>G n.1614-32C>G n.1882-32C>G n.1222-32C>G n.1906-32C>G n.1352-32C>G n.1274-32C>G n.5142-32C>G c.*59G>C (n.*59G>C) c.905-32C>G (n.905-32C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025110G>C | CA2616339557 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-34C>G n.2323-34C>G n.1696-34C>G n.1407-34C>G n.3800-34C>G n.1991-34C>G n.2962-34C>G n.1428-34C>G n.1260-34C>G n.1393-34C>G n.1596-34C>G c.1124-34C>G (n.1124-34C>G) c.1190-34C>G (n.1190-34C>G) n.1360-34C>G n.1614-34C>G n.1882-34C>G n.1222-34C>G n.1906-34C>G n.1352-34C>G n.1274-34C>G n.5142-34C>G c.*61G>C (n.*61G>C) c.905-34C>G (n.905-34C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025111G= | CA2003748344 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-35C= n.2323-35C= n.1696-35C= n.1407-35C= n.3800-35C= n.1991-35C= n.2962-35C= n.1428-35C= n.1260-35C= n.1393-35C= n.1596-35C= c.1124-35C= (n.1124-35C=) c.1190-35C= (n.1190-35C=) n.1360-35C= n.1614-35C= n.1882-35C= n.1222-35C= n.1906-35C= n.1352-35C= n.1274-35C= n.5142-35C= c.*62G= (n.*62G=) c.905-35C= (n.905-35C=) | |
| 11 | g.119025111G>T | CA602577615 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-35C>A n.2323-35C>A n.1696-35C>A n.1407-35C>A n.3800-35C>A n.1991-35C>A n.2962-35C>A n.1428-35C>A n.1260-35C>A n.1393-35C>A n.1596-35C>A c.1124-35C>A (n.1124-35C>A) c.1190-35C>A (n.1190-35C>A) n.1360-35C>A n.1614-35C>A n.1882-35C>A n.1222-35C>A n.1906-35C>A n.1352-35C>A n.1274-35C>A n.5142-35C>A c.*62G>T (n.*62G>T) c.905-35C>A (n.905-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025112T>C | CA2616339558 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-36A>G n.2323-36A>G n.1696-36A>G n.1407-36A>G n.3800-36A>G n.1991-36A>G n.2962-36A>G n.1428-36A>G n.1260-36A>G n.1393-36A>G n.1596-36A>G c.1124-36A>G (n.1124-36A>G) c.1190-36A>G (n.1190-36A>G) n.1360-36A>G n.1614-36A>G n.1882-36A>G n.1222-36A>G n.1906-36A>G n.1352-36A>G n.1274-36A>G n.5142-36A>G c.*63T>C (n.*63T>C) c.905-36A>G (n.905-36A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025114C>T | CA2616339559 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-38G>A n.2323-38G>A n.1696-38G>A n.1407-38G>A n.3800-38G>A n.1991-38G>A n.2962-38G>A n.1428-38G>A n.1260-38G>A n.1393-38G>A n.1596-38G>A c.1124-38G>A (n.1124-38G>A) c.1190-38G>A (n.1190-38G>A) n.1360-38G>A n.1614-38G>A n.1882-38G>A n.1222-38G>A n.1906-38G>A n.1352-38G>A n.1274-38G>A n.5142-38G>A c.*65C>T (n.*65C>T) c.905-38G>A (n.905-38G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025115T= | CA2003748345 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-39A= n.2323-39A= n.1696-39A= n.1407-39A= n.3800-39A= n.1991-39A= n.2962-39A= n.1428-39A= n.1260-39A= n.1393-39A= n.1596-39A= c.1124-39A= (n.1124-39A=) c.1190-39A= (n.1190-39A=) n.1360-39A= n.1614-39A= n.1882-39A= n.1222-39A= n.1906-39A= n.1352-39A= n.1274-39A= n.5142-39A= c.*66T= (n.*66T=) c.905-39A= (n.905-39A=) | |
| 11 | g.119025117_119025183dup | CA602577616 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+9_1334-40dup n.2322+9_2323-40dup n.1695+9_1696-40dup n.1406+9_1407-40dup n.3799+9_3800-40dup n.1990+9_1991-40dup n.2961+9_2962-40dup n.1427+9_1428-40dup n.1259+9_1260-40dup n.1392+9_1393-40dup n.1595+9_1596-40dup c.1123+9_1124-40dup (n.1123+9_1124-40dup) c.1189+9_1190-40dup (n.1189+9_1190-40dup) n.1359+9_1360-40dup n.1613+9_1614-40dup n.1881+9_1882-40dup n.1221+9_1222-40dup n.1905+9_1906-40dup n.1351+9_1352-40dup n.1273+9_1274-40dup n.5141+9_5142-40dup c.*68_*134dup (n.*68_*134dup) c.904+9_905-40dup (n.904+9_905-40dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025117G>A | CA6311617 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-41C>T n.2323-41C>T n.1696-41C>T n.1407-41C>T n.3800-41C>T n.1991-41C>T n.2962-41C>T n.1428-41C>T n.1260-41C>T n.1393-41C>T n.1596-41C>T c.1124-41C>T (n.1124-41C>T) c.1190-41C>T (n.1190-41C>T) n.1360-41C>T n.1614-41C>T n.1882-41C>T n.1222-41C>T n.1906-41C>T n.1352-41C>T n.1274-41C>T n.5142-41C>T c.*68G>A (n.*68G>A) c.905-41C>T (n.905-41C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025117G>C | CA2616339560 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-41C>G n.2323-41C>G n.1696-41C>G n.1407-41C>G n.3800-41C>G n.1991-41C>G n.2962-41C>G n.1428-41C>G n.1260-41C>G n.1393-41C>G n.1596-41C>G c.1124-41C>G (n.1124-41C>G) c.1190-41C>G (n.1190-41C>G) n.1360-41C>G n.1614-41C>G n.1882-41C>G n.1222-41C>G n.1906-41C>G n.1352-41C>G n.1274-41C>G n.5142-41C>G c.*68G>C (n.*68G>C) c.905-41C>G (n.905-41C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025117G= | CA2003748346 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-41C= n.2323-41C= n.1696-41C= n.1407-41C= n.3800-41C= n.1991-41C= n.2962-41C= n.1428-41C= n.1260-41C= n.1393-41C= n.1596-41C= c.1124-41C= (n.1124-41C=) c.1190-41C= (n.1190-41C=) n.1360-41C= n.1614-41C= n.1882-41C= n.1222-41C= n.1906-41C= n.1352-41C= n.1274-41C= n.5142-41C= c.*68G= (n.*68G=) c.905-41C= (n.905-41C=) | |
| 11 | g.119025118C>A | CA2003748347 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-42G>T n.2323-42G>T n.1696-42G>T n.1407-42G>T n.3800-42G>T n.1991-42G>T n.2962-42G>T n.1428-42G>T n.1260-42G>T n.1393-42G>T n.1596-42G>T c.1124-42G>T (n.1124-42G>T) c.1190-42G>T (n.1190-42G>T) n.1360-42G>T n.1614-42G>T n.1882-42G>T n.1222-42G>T n.1906-42G>T n.1352-42G>T n.1274-42G>T n.5142-42G>T c.*69C>A (n.*69C>A) c.905-42G>T (n.905-42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025118C= | CA2003748348 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-42G= n.2323-42G= n.1696-42G= n.1407-42G= n.3800-42G= n.1991-42G= n.2962-42G= n.1428-42G= n.1260-42G= n.1393-42G= n.1596-42G= c.1124-42G= (n.1124-42G=) c.1190-42G= (n.1190-42G=) n.1360-42G= n.1614-42G= n.1882-42G= n.1222-42G= n.1906-42G= n.1352-42G= n.1274-42G= n.5142-42G= c.*69C= (n.*69C=) c.905-42G= (n.905-42G=) | |
| 11 | g.119025120C= | CA2003748349 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-44G= n.2323-44G= n.1696-44G= n.1407-44G= n.3800-44G= n.1991-44G= n.2962-44G= n.1428-44G= n.1260-44G= n.1393-44G= n.1596-44G= c.1124-44G= (n.1124-44G=) c.1190-44G= (n.1190-44G=) n.1360-44G= n.1614-44G= n.1882-44G= n.1222-44G= n.1906-44G= n.1352-44G= n.1274-44G= n.5142-44G= c.*71C= (n.*71C=) c.905-44G= (n.905-44G=) | |
| 11 | g.119025120C>T | CA602577617 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-44G>A n.2323-44G>A n.1696-44G>A n.1407-44G>A n.3800-44G>A n.1991-44G>A n.2962-44G>A n.1428-44G>A n.1260-44G>A n.1393-44G>A n.1596-44G>A c.1124-44G>A (n.1124-44G>A) c.1190-44G>A (n.1190-44G>A) n.1360-44G>A n.1614-44G>A n.1882-44G>A n.1222-44G>A n.1906-44G>A n.1352-44G>A n.1274-44G>A n.5142-44G>A c.*71C>T (n.*71C>T) c.905-44G>A (n.905-44G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025121C>T | CA2616339561 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-45G>A n.2323-45G>A n.1696-45G>A n.1407-45G>A n.3800-45G>A n.1991-45G>A n.2962-45G>A n.1428-45G>A n.1260-45G>A n.1393-45G>A n.1596-45G>A c.1124-45G>A (n.1124-45G>A) c.1190-45G>A (n.1190-45G>A) n.1360-45G>A n.1614-45G>A n.1882-45G>A n.1222-45G>A n.1906-45G>A n.1352-45G>A n.1274-45G>A n.5142-45G>A c.*72C>T (n.*72C>T) c.905-45G>A (n.905-45G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025122A>T | CA2616339562 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-46T>A n.2323-46T>A n.1696-46T>A n.1407-46T>A n.3800-46T>A n.1991-46T>A n.2962-46T>A n.1428-46T>A n.1260-46T>A n.1393-46T>A n.1596-46T>A c.1124-46T>A (n.1124-46T>A) c.1190-46T>A (n.1190-46T>A) n.1360-46T>A n.1614-46T>A n.1882-46T>A n.1222-46T>A n.1906-46T>A n.1352-46T>A n.1274-46T>A n.5142-46T>A c.*73A>T (n.*73A>T) c.905-46T>A (n.905-46T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025123G>C | CA2616339563 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-47C>G n.2323-47C>G n.1696-47C>G n.1407-47C>G n.3800-47C>G n.1991-47C>G n.2962-47C>G n.1428-47C>G n.1260-47C>G n.1393-47C>G n.1596-47C>G c.1124-47C>G (n.1124-47C>G) c.1190-47C>G (n.1190-47C>G) n.1360-47C>G n.1614-47C>G n.1882-47C>G n.1222-47C>G n.1906-47C>G n.1352-47C>G n.1274-47C>G n.5142-47C>G c.*74G>C (n.*74G>C) c.905-47C>G (n.905-47C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025124C>T | CA2616339565 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-48G>A n.2323-48G>A n.1696-48G>A n.1407-48G>A n.3800-48G>A n.1991-48G>A n.2962-48G>A n.1428-48G>A n.1260-48G>A n.1393-48G>A n.1596-48G>A c.1124-48G>A (n.1124-48G>A) c.1190-48G>A (n.1190-48G>A) n.1360-48G>A n.1614-48G>A n.1882-48G>A n.1222-48G>A n.1906-48G>A n.1352-48G>A n.1274-48G>A n.5142-48G>A c.*75C>T (n.*75C>T) c.905-48G>A (n.905-48G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025126_119025128del | CA2616339564 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-50_1334-48del n.2323-50_2323-48del n.1696-50_1696-48del n.1407-50_1407-48del n.3800-50_3800-48del n.1991-50_1991-48del n.2962-50_2962-48del n.1428-50_1428-48del n.1260-50_1260-48del n.1393-50_1393-48del n.1596-50_1596-48del c.1124-50_1124-48del (n.1124-50_1124-48del) c.1190-50_1190-48del (n.1190-50_1190-48del) n.1360-50_1360-48del n.1614-50_1614-48del n.1882-50_1882-48del n.1222-50_1222-48del n.1906-50_1906-48del n.1352-50_1352-48del n.1274-50_1274-48del n.5142-50_5142-48del c.*77_*79del (n.*77_*79del) c.905-50_905-48del (n.905-50_905-48del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025126T>C | CA2793831415 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-50A>G n.2323-50A>G n.1696-50A>G n.1407-50A>G n.3800-50A>G n.1991-50A>G n.2962-50A>G n.1428-50A>G n.1260-50A>G n.1393-50A>G n.1596-50A>G c.1124-50A>G (n.1124-50A>G) c.1190-50A>G (n.1190-50A>G) n.1360-50A>G n.1614-50A>G n.1882-50A>G n.1222-50A>G n.1906-50A>G n.1352-50A>G n.1274-50A>G n.5142-50A>G c.*77T>C (n.*77T>C) c.905-50A>G (n.905-50A>G) | |
| 11 | g.119025127C= | CA2003748350 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-51G= n.2323-51G= n.1696-51G= n.1407-51G= n.3800-51G= n.1991-51G= n.2962-51G= n.1428-51G= n.1260-51G= n.1393-51G= n.1596-51G= c.1124-51G= (n.1124-51G=) c.1190-51G= (n.1190-51G=) n.1360-51G= n.1614-51G= n.1882-51G= n.1222-51G= n.1906-51G= n.1352-51G= n.1274-51G= n.5142-51G= c.*78C= (n.*78C=) c.905-51G= (n.905-51G=) | |
| 11 | g.119025127C>T | CA2003748351 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-51G>A n.2323-51G>A n.1696-51G>A n.1407-51G>A n.3800-51G>A n.1991-51G>A n.2962-51G>A n.1428-51G>A n.1260-51G>A n.1393-51G>A n.1596-51G>A c.1124-51G>A (n.1124-51G>A) c.1190-51G>A (n.1190-51G>A) n.1360-51G>A n.1614-51G>A n.1882-51G>A n.1222-51G>A n.1906-51G>A n.1352-51G>A n.1274-51G>A n.5142-51G>A c.*78C>T (n.*78C>T) c.905-51G>A (n.905-51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025129C= | CA2003748352 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-53G= n.2323-53G= n.1696-53G= n.1407-53G= n.3800-53G= n.1991-53G= n.2962-53G= n.1428-53G= n.1260-53G= n.1393-53G= n.1596-53G= c.1124-53G= (n.1124-53G=) c.1190-53G= (n.1190-53G=) n.1360-53G= n.1614-53G= n.1882-53G= n.1222-53G= n.1906-53G= n.1352-53G= n.1274-53G= n.5142-53G= c.*80C= (n.*80C=) c.905-53G= (n.905-53G=) | |
| 11 | g.119025129C>T | CA658823035 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-53G>A n.2323-53G>A n.1696-53G>A n.1407-53G>A n.3800-53G>A n.1991-53G>A n.2962-53G>A n.1428-53G>A n.1260-53G>A n.1393-53G>A n.1596-53G>A c.1124-53G>A (n.1124-53G>A) c.1190-53G>A (n.1190-53G>A) n.1360-53G>A n.1614-53G>A n.1882-53G>A n.1222-53G>A n.1906-53G>A n.1352-53G>A n.1274-53G>A n.5142-53G>A c.*80C>T (n.*80C>T) c.905-53G>A (n.905-53G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025130A>C | CA2616339566 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-54T>G n.2323-54T>G n.1696-54T>G n.1407-54T>G n.3800-54T>G n.1991-54T>G n.2962-54T>G n.1428-54T>G n.1260-54T>G n.1393-54T>G n.1596-54T>G c.1124-54T>G (n.1124-54T>G) c.1190-54T>G (n.1190-54T>G) n.1360-54T>G n.1614-54T>G n.1882-54T>G n.1222-54T>G n.1906-54T>G n.1352-54T>G n.1274-54T>G n.5142-54T>G c.*81A>C (n.*81A>C) c.905-54T>G (n.905-54T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025132del | CA2616339567 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-56del n.2323-56del n.1696-56del n.1407-56del n.3800-56del n.1991-56del n.2962-56del n.1428-56del n.1260-56del n.1393-56del n.1596-56del c.1124-56del (n.1124-56del) c.1190-56del (n.1190-56del) n.1360-56del n.1614-56del n.1882-56del n.1222-56del n.1906-56del n.1352-56del n.1274-56del n.5142-56del c.*83del (n.*83del) c.905-56del (n.905-56del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025132T>C | CA2003748354 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-56A>G n.2323-56A>G n.1696-56A>G n.1407-56A>G n.3800-56A>G n.1991-56A>G n.2962-56A>G n.1428-56A>G n.1260-56A>G n.1393-56A>G n.1596-56A>G c.1124-56A>G (n.1124-56A>G) c.1190-56A>G (n.1190-56A>G) n.1360-56A>G n.1614-56A>G n.1882-56A>G n.1222-56A>G n.1906-56A>G n.1352-56A>G n.1274-56A>G n.5142-56A>G c.*83T>C (n.*83T>C) c.905-56A>G (n.905-56A>G) | dbSNP |
| 11 | g.119025132T= | CA2003748353 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-56A= n.2323-56A= n.1696-56A= n.1407-56A= n.3800-56A= n.1991-56A= n.2962-56A= n.1428-56A= n.1260-56A= n.1393-56A= n.1596-56A= c.1124-56A= (n.1124-56A=) c.1190-56A= (n.1190-56A=) n.1360-56A= n.1614-56A= n.1882-56A= n.1222-56A= n.1906-56A= n.1352-56A= n.1274-56A= n.5142-56A= c.*83T= (n.*83T=) c.905-56A= (n.905-56A=) | |
| 11 | g.119025133G>A | CA602577618 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-57C>T n.2323-57C>T n.1696-57C>T n.1407-57C>T n.3800-57C>T n.1991-57C>T n.2962-57C>T n.1428-57C>T n.1260-57C>T n.1393-57C>T n.1596-57C>T c.1124-57C>T (n.1124-57C>T) c.1190-57C>T (n.1190-57C>T) n.1360-57C>T n.1614-57C>T n.1882-57C>T n.1222-57C>T n.1906-57C>T n.1352-57C>T n.1274-57C>T n.5142-57C>T c.*84G>A (n.*84G>A) c.905-57C>T (n.905-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025133G>C | CA2616339568 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-57C>G n.2323-57C>G n.1696-57C>G n.1407-57C>G n.3800-57C>G n.1991-57C>G n.2962-57C>G n.1428-57C>G n.1260-57C>G n.1393-57C>G n.1596-57C>G c.1124-57C>G (n.1124-57C>G) c.1190-57C>G (n.1190-57C>G) n.1360-57C>G n.1614-57C>G n.1882-57C>G n.1222-57C>G n.1906-57C>G n.1352-57C>G n.1274-57C>G n.5142-57C>G c.*84G>C (n.*84G>C) c.905-57C>G (n.905-57C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025133G= | CA2003748355 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-57C= n.2323-57C= n.1696-57C= n.1407-57C= n.3800-57C= n.1991-57C= n.2962-57C= n.1428-57C= n.1260-57C= n.1393-57C= n.1596-57C= c.1124-57C= (n.1124-57C=) c.1190-57C= (n.1190-57C=) n.1360-57C= n.1614-57C= n.1882-57C= n.1222-57C= n.1906-57C= n.1352-57C= n.1274-57C= n.5142-57C= c.*84G= (n.*84G=) c.905-57C= (n.905-57C=) | |
| 11 | g.119025134G>A | CA658823036 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-58C>T n.2323-58C>T n.1696-58C>T n.1407-58C>T n.3800-58C>T n.1991-58C>T n.2962-58C>T n.1428-58C>T n.1260-58C>T n.1393-58C>T n.1596-58C>T c.1124-58C>T (n.1124-58C>T) c.1190-58C>T (n.1190-58C>T) n.1360-58C>T n.1614-58C>T n.1882-58C>T n.1222-58C>T n.1906-58C>T n.1352-58C>T n.1274-58C>T n.5142-58C>T c.*85G>A (n.*85G>A) c.905-58C>T (n.905-58C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025134G= | CA2003748356 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-58C= n.2323-58C= n.1696-58C= n.1407-58C= n.3800-58C= n.1991-58C= n.2962-58C= n.1428-58C= n.1260-58C= n.1393-58C= n.1596-58C= c.1124-58C= (n.1124-58C=) c.1190-58C= (n.1190-58C=) n.1360-58C= n.1614-58C= n.1882-58C= n.1222-58C= n.1906-58C= n.1352-58C= n.1274-58C= n.5142-58C= c.*85G= (n.*85G=) c.905-58C= (n.905-58C=) | |
| 11 | g.119025134G>T | CA2616339569 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-58C>A n.2323-58C>A n.1696-58C>A n.1407-58C>A n.3800-58C>A n.1991-58C>A n.2962-58C>A n.1428-58C>A n.1260-58C>A n.1393-58C>A n.1596-58C>A c.1124-58C>A (n.1124-58C>A) c.1190-58C>A (n.1190-58C>A) n.1360-58C>A n.1614-58C>A n.1882-58C>A n.1222-58C>A n.1906-58C>A n.1352-58C>A n.1274-58C>A n.5142-58C>A c.*85G>T (n.*85G>T) c.905-58C>A (n.905-58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025136C= | CA2003748357 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+55G= n.2322+55G= n.1695+55G= n.1406+55G= n.3799+55G= n.1990+55G= n.2961+55G= n.1427+55G= n.1259+55G= n.1392+55G= n.1595+55G= c.1123+55G= (n.1123+55G=) c.1189+55G= (n.1189+55G=) n.1359+55G= n.1613+55G= n.1881+55G= n.1221+55G= n.1905+55G= n.1351+55G= n.1273+55G= n.5141+55G= c.*87C= (n.*87C=) c.904+55G= (n.904+55G=) | |
| 11 | g.119025136C>G | CA2616339570 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+55G>C n.2322+55G>C n.1695+55G>C n.1406+55G>C n.3799+55G>C n.1990+55G>C n.2961+55G>C n.1427+55G>C n.1259+55G>C n.1392+55G>C n.1595+55G>C c.1123+55G>C (n.1123+55G>C) c.1189+55G>C (n.1189+55G>C) n.1359+55G>C n.1613+55G>C n.1881+55G>C n.1221+55G>C n.1905+55G>C n.1351+55G>C n.1273+55G>C n.5141+55G>C c.*87C>G (n.*87C>G) c.904+55G>C (n.904+55G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025136C>T | CA658823037 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+55G>A n.2322+55G>A n.1695+55G>A n.1406+55G>A n.3799+55G>A n.1990+55G>A n.2961+55G>A n.1427+55G>A n.1259+55G>A n.1392+55G>A n.1595+55G>A c.1123+55G>A (n.1123+55G>A) c.1189+55G>A (n.1189+55G>A) n.1359+55G>A n.1613+55G>A n.1881+55G>A n.1221+55G>A n.1905+55G>A n.1351+55G>A n.1273+55G>A n.5141+55G>A c.*87C>T (n.*87C>T) c.904+55G>A (n.904+55G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025137T>C | CA2616339571 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+54A>G n.2322+54A>G n.1695+54A>G n.1406+54A>G n.3799+54A>G n.1990+54A>G n.2961+54A>G n.1427+54A>G n.1259+54A>G n.1392+54A>G n.1595+54A>G c.1123+54A>G (n.1123+54A>G) c.1189+54A>G (n.1189+54A>G) n.1359+54A>G n.1613+54A>G n.1881+54A>G n.1221+54A>G n.1905+54A>G n.1351+54A>G n.1273+54A>G n.5141+54A>G c.*88T>C (n.*88T>C) c.904+54A>G (n.904+54A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025138A= | CA2003748358 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+53T= n.2322+53T= n.1695+53T= n.1406+53T= n.3799+53T= n.1990+53T= n.2961+53T= n.1427+53T= n.1259+53T= n.1392+53T= n.1595+53T= c.1123+53T= (n.1123+53T=) c.1189+53T= (n.1189+53T=) n.1359+53T= n.1613+53T= n.1881+53T= n.1221+53T= n.1905+53T= n.1351+53T= n.1273+53T= n.5141+53T= c.*89A= (n.*89A=) c.904+53T= (n.904+53T=) | |
| 11 | g.119025138A>G | CA602577619 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+53T>C n.2322+53T>C n.1695+53T>C n.1406+53T>C n.3799+53T>C n.1990+53T>C n.2961+53T>C n.1427+53T>C n.1259+53T>C n.1392+53T>C n.1595+53T>C c.1123+53T>C (n.1123+53T>C) c.1189+53T>C (n.1189+53T>C) n.1359+53T>C n.1613+53T>C n.1881+53T>C n.1221+53T>C n.1905+53T>C n.1351+53T>C n.1273+53T>C n.5141+53T>C c.*89A>G (n.*89A>G) c.904+53T>C (n.904+53T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025139T>A | CA2616339572 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+52A>T n.2322+52A>T n.1695+52A>T n.1406+52A>T n.3799+52A>T n.1990+52A>T n.2961+52A>T n.1427+52A>T n.1259+52A>T n.1392+52A>T n.1595+52A>T c.1123+52A>T (n.1123+52A>T) c.1189+52A>T (n.1189+52A>T) n.1359+52A>T n.1613+52A>T n.1881+52A>T n.1221+52A>T n.1905+52A>T n.1351+52A>T n.1273+52A>T n.5141+52A>T c.*90T>A (n.*90T>A) c.904+52A>T (n.904+52A>T) | gnomAD v4 |