WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119025078_119025191del | CA6311612 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+1_1334-1del n.2322+1_2323-1del n.1695+1_1696-1del n.1406+1_1407-1del n.3799+1_3800-1del n.1990+1_1991-1del n.2961+1_2962-1del n.1427+1_1428-1del n.1259+1_1260-1del n.1392+1_1393-1del n.1595+1_1596-1del c.1123+1_1124-1del c.1189+1_1190-1del n.1359+1_1360-1del n.1613+1_1614-1del n.1881+1_1882-1del n.1221+1_1222-1del n.1905+1_1906-1del n.1351+1_1352-1del n.1273+1_1274-1del n.5141+1_5142-1del c.*29_*142del (n.*29_*142del) c.904+1_905-1del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025087dup | CA2580083628 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-7dup n.2323-7dup n.1696-7dup n.1407-7dup n.3800-7dup n.1991-7dup n.2962-7dup n.1428-7dup n.1260-7dup n.1393-7dup n.1596-7dup c.1124-7dup (n.1124-7dup) c.1190-7dup (n.1190-7dup) n.1360-7dup n.1614-7dup n.1882-7dup n.1222-7dup n.1906-7dup n.1352-7dup n.1274-7dup n.5142-7dup c.*38dup (n.*38dup) c.905-7dup (n.905-7dup) | ClinVar |
| 11 | g.119025087del | CA2575003141 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-7del n.2323-7del n.1696-7del n.1407-7del n.3800-7del n.1991-7del n.2962-7del n.1428-7del n.1260-7del n.1393-7del n.1596-7del c.1124-7del (n.1124-7del) c.1190-7del (n.1190-7del) n.1360-7del n.1614-7del n.1882-7del n.1222-7del n.1906-7del n.1352-7del n.1274-7del n.5142-7del c.*38del (n.*38del) c.905-7del (n.905-7del) | |
| 11 | g.119025086_119025087del | CA382894938 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-8_1334-7del n.2323-8_2323-7del n.1696-8_1696-7del n.1407-8_1407-7del n.3800-8_3800-7del n.1991-8_1991-7del n.2962-8_2962-7del n.1428-8_1428-7del n.1260-8_1260-7del n.1393-8_1393-7del n.1596-8_1596-7del c.1124-8_1124-7del (n.1124-8_1124-7del) c.1190-8_1190-7del (n.1190-8_1190-7del) n.1360-8_1360-7del n.1614-8_1614-7del n.1882-8_1882-7del n.1222-8_1222-7del n.1906-8_1906-7del n.1352-8_1352-7del n.1274-8_1274-7del n.5142-8_5142-7del c.*37_*38del (n.*37_*38del) c.905-8_905-7del (n.905-8_905-7del) | |
| 11 | g.119025084G>A | CA658823033 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-8C>T n.2323-8C>T n.1696-8C>T n.1407-8C>T n.3800-8C>T n.1991-8C>T n.2962-8C>T n.1428-8C>T n.1260-8C>T n.1393-8C>T n.1596-8C>T c.1124-8C>T (n.1124-8C>T) c.1190-8C>T (n.1190-8C>T) n.1360-8C>T n.1614-8C>T n.1882-8C>T n.1222-8C>T n.1906-8C>T n.1352-8C>T n.1274-8C>T n.5142-8C>T c.*35G>A (n.*35G>A) c.905-8C>T (n.905-8C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025084G= | CA2003748336 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-8C= n.2323-8C= n.1696-8C= n.1407-8C= n.3800-8C= n.1991-8C= n.2962-8C= n.1428-8C= n.1260-8C= n.1393-8C= n.1596-8C= c.1124-8C= (n.1124-8C=) c.1190-8C= (n.1190-8C=) n.1360-8C= n.1614-8C= n.1882-8C= n.1222-8C= n.1906-8C= n.1352-8C= n.1274-8C= n.5142-8C= c.*35G= (n.*35G=) c.905-8C= (n.905-8C=) | |
| 11 | g.119025085G>A | CA915947771 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-9C>T n.2323-9C>T n.1696-9C>T n.1407-9C>T n.3800-9C>T n.1991-9C>T n.2962-9C>T n.1428-9C>T n.1260-9C>T n.1393-9C>T n.1596-9C>T c.1124-9C>T (n.1124-9C>T) c.1190-9C>T (n.1190-9C>T) n.1360-9C>T n.1614-9C>T n.1882-9C>T n.1222-9C>T n.1906-9C>T n.1352-9C>T n.1274-9C>T n.5142-9C>T c.*36G>A (n.*36G>A) c.905-9C>T (n.905-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025085G= | CA2003748337 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-9C= n.2323-9C= n.1696-9C= n.1407-9C= n.3800-9C= n.1991-9C= n.2962-9C= n.1428-9C= n.1260-9C= n.1393-9C= n.1596-9C= c.1124-9C= (n.1124-9C=) c.1190-9C= (n.1190-9C=) n.1360-9C= n.1614-9C= n.1882-9C= n.1222-9C= n.1906-9C= n.1352-9C= n.1274-9C= n.5142-9C= c.*36G= (n.*36G=) c.905-9C= (n.905-9C=) | |
| 11 | g.119025086G>A | CA942772237 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-10C>T n.2323-10C>T n.1696-10C>T n.1407-10C>T n.3800-10C>T n.1991-10C>T n.2962-10C>T n.1428-10C>T n.1260-10C>T n.1393-10C>T n.1596-10C>T c.1124-10C>T (n.1124-10C>T) c.1190-10C>T (n.1190-10C>T) n.1360-10C>T n.1614-10C>T n.1882-10C>T n.1222-10C>T n.1906-10C>T n.1352-10C>T n.1274-10C>T n.5142-10C>T c.*37G>A (n.*37G>A) c.905-10C>T (n.905-10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025086G>C | CA2739271745 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-10C>G n.2323-10C>G n.1696-10C>G n.1407-10C>G n.3800-10C>G n.1991-10C>G n.2962-10C>G n.1428-10C>G n.1260-10C>G n.1393-10C>G n.1596-10C>G c.1124-10C>G (n.1124-10C>G) c.1190-10C>G (n.1190-10C>G) n.1360-10C>G n.1614-10C>G n.1882-10C>G n.1222-10C>G n.1906-10C>G n.1352-10C>G n.1274-10C>G n.5142-10C>G c.*37G>C (n.*37G>C) c.905-10C>G (n.905-10C>G) | ClinVar |
| 11 | g.119025086G= | CA2003748338 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-10C= n.2323-10C= n.1696-10C= n.1407-10C= n.3800-10C= n.1991-10C= n.2962-10C= n.1428-10C= n.1260-10C= n.1393-10C= n.1596-10C= c.1124-10C= (n.1124-10C=) c.1190-10C= (n.1190-10C=) n.1360-10C= n.1614-10C= n.1882-10C= n.1222-10C= n.1906-10C= n.1352-10C= n.1274-10C= n.5142-10C= c.*37G= (n.*37G=) c.905-10C= (n.905-10C=) | |
| 11 | g.119025087G= | CA2003748339 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-11C= n.2323-11C= n.1696-11C= n.1407-11C= n.3800-11C= n.1991-11C= n.2962-11C= n.1428-11C= n.1260-11C= n.1393-11C= n.1596-11C= c.1124-11C= (n.1124-11C=) c.1190-11C= (n.1190-11C=) n.1360-11C= n.1614-11C= n.1882-11C= n.1222-11C= n.1906-11C= n.1352-11C= n.1274-11C= n.5142-11C= c.*38G= (n.*38G=) c.905-11C= (n.905-11C=) | |
| 11 | g.119025087G>T | CA602577613 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-11C>A n.2323-11C>A n.1696-11C>A n.1407-11C>A n.3800-11C>A n.1991-11C>A n.2962-11C>A n.1428-11C>A n.1260-11C>A n.1393-11C>A n.1596-11C>A c.1124-11C>A (n.1124-11C>A) c.1190-11C>A (n.1190-11C>A) n.1360-11C>A n.1614-11C>A n.1882-11C>A n.1222-11C>A n.1906-11C>A n.1352-11C>A n.1274-11C>A n.5142-11C>A c.*38G>T (n.*38G>T) c.905-11C>A (n.905-11C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025088A>T | CA2573146958 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-12T>A n.2323-12T>A n.1696-12T>A n.1407-12T>A n.3800-12T>A n.1991-12T>A n.2962-12T>A n.1428-12T>A n.1260-12T>A n.1393-12T>A n.1596-12T>A c.1124-12T>A (n.1124-12T>A) c.1190-12T>A (n.1190-12T>A) n.1360-12T>A n.1614-12T>A n.1882-12T>A n.1222-12T>A n.1906-12T>A n.1352-12T>A n.1274-12T>A n.5142-12T>A c.*39A>T (n.*39A>T) c.905-12T>A (n.905-12T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025090del | CA2616339549 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-12del n.2323-12del n.1696-12del n.1407-12del n.3800-12del n.1991-12del n.2962-12del n.1428-12del n.1260-12del n.1393-12del n.1596-12del c.1124-12del (n.1124-12del) c.1190-12del (n.1190-12del) n.1360-12del n.1614-12del n.1882-12del n.1222-12del n.1906-12del n.1352-12del n.1274-12del n.5142-12del c.*41del (n.*41del) c.905-12del (n.905-12del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025090A= | CA2003748340 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-14T= n.2323-14T= n.1696-14T= n.1407-14T= n.3800-14T= n.1991-14T= n.2962-14T= n.1428-14T= n.1260-14T= n.1393-14T= n.1596-14T= c.1124-14T= (n.1124-14T=) c.1190-14T= (n.1190-14T=) n.1360-14T= n.1614-14T= n.1882-14T= n.1222-14T= n.1906-14T= n.1352-14T= n.1274-14T= n.5142-14T= c.*41A= (n.*41A=) c.905-14T= (n.905-14T=) | |
| 11 | g.119025090A>C | CA942772239 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-14T>G n.2323-14T>G n.1696-14T>G n.1407-14T>G n.3800-14T>G n.1991-14T>G n.2962-14T>G n.1428-14T>G n.1260-14T>G n.1393-14T>G n.1596-14T>G c.1124-14T>G (n.1124-14T>G) c.1190-14T>G (n.1190-14T>G) n.1360-14T>G n.1614-14T>G n.1882-14T>G n.1222-14T>G n.1906-14T>G n.1352-14T>G n.1274-14T>G n.5142-14T>G c.*41A>C (n.*41A>C) c.905-14T>G (n.905-14T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025090A>G | CA658823034 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-14T>C n.2323-14T>C n.1696-14T>C n.1407-14T>C n.3800-14T>C n.1991-14T>C n.2962-14T>C n.1428-14T>C n.1260-14T>C n.1393-14T>C n.1596-14T>C c.1124-14T>C (n.1124-14T>C) c.1190-14T>C (n.1190-14T>C) n.1360-14T>C n.1614-14T>C n.1882-14T>C n.1222-14T>C n.1906-14T>C n.1352-14T>C n.1274-14T>C n.5142-14T>C c.*41A>G (n.*41A>G) c.905-14T>C (n.905-14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025091G>C | CA2580083630 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-15C>G n.2323-15C>G n.1696-15C>G n.1407-15C>G n.3800-15C>G n.1991-15C>G n.2962-15C>G n.1428-15C>G n.1260-15C>G n.1393-15C>G n.1596-15C>G c.1124-15C>G (n.1124-15C>G) c.1190-15C>G (n.1190-15C>G) n.1360-15C>G n.1614-15C>G n.1882-15C>G n.1222-15C>G n.1906-15C>G n.1352-15C>G n.1274-15C>G n.5142-15C>G c.*42G>C (n.*42G>C) c.905-15C>G (n.905-15C>G) | ClinVar |
| 11 | g.119025092G>A | CA2575003142 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-16C>T n.2323-16C>T n.1696-16C>T n.1407-16C>T n.3800-16C>T n.1991-16C>T n.2962-16C>T n.1428-16C>T n.1260-16C>T n.1393-16C>T n.1596-16C>T c.1124-16C>T (n.1124-16C>T) c.1190-16C>T (n.1190-16C>T) n.1360-16C>T n.1614-16C>T n.1882-16C>T n.1222-16C>T n.1906-16C>T n.1352-16C>T n.1274-16C>T n.5142-16C>T c.*43G>A (n.*43G>A) c.905-16C>T (n.905-16C>T) | |
| 11 | g.119025093G>C | CA6311616 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-17C>G n.2323-17C>G n.1696-17C>G n.1407-17C>G n.3800-17C>G n.1991-17C>G n.2962-17C>G n.1428-17C>G n.1260-17C>G n.1393-17C>G n.1596-17C>G c.1124-17C>G (n.1124-17C>G) c.1190-17C>G (n.1190-17C>G) n.1360-17C>G n.1614-17C>G n.1882-17C>G n.1222-17C>G n.1906-17C>G n.1352-17C>G n.1274-17C>G n.5142-17C>G c.*44G>C (n.*44G>C) c.905-17C>G (n.905-17C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025093G= | CA2003748341 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-17C= n.2323-17C= n.1696-17C= n.1407-17C= n.3800-17C= n.1991-17C= n.2962-17C= n.1428-17C= n.1260-17C= n.1393-17C= n.1596-17C= c.1124-17C= (n.1124-17C=) c.1190-17C= (n.1190-17C=) n.1360-17C= n.1614-17C= n.1882-17C= n.1222-17C= n.1906-17C= n.1352-17C= n.1274-17C= n.5142-17C= c.*44G= (n.*44G=) c.905-17C= (n.905-17C=) | |
| 11 | g.119025093G>T | CA2616339550 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-17C>A n.2323-17C>A n.1696-17C>A n.1407-17C>A n.3800-17C>A n.1991-17C>A n.2962-17C>A n.1428-17C>A n.1260-17C>A n.1393-17C>A n.1596-17C>A c.1124-17C>A (n.1124-17C>A) c.1190-17C>A (n.1190-17C>A) n.1360-17C>A n.1614-17C>A n.1882-17C>A n.1222-17C>A n.1906-17C>A n.1352-17C>A n.1274-17C>A n.5142-17C>A c.*44G>T (n.*44G>T) c.905-17C>A (n.905-17C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025095A>G | CA2616339551 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-19T>C n.2323-19T>C n.1696-19T>C n.1407-19T>C n.3800-19T>C n.1991-19T>C n.2962-19T>C n.1428-19T>C n.1260-19T>C n.1393-19T>C n.1596-19T>C c.1124-19T>C (n.1124-19T>C) c.1190-19T>C (n.1190-19T>C) n.1360-19T>C n.1614-19T>C n.1882-19T>C n.1222-19T>C n.1906-19T>C n.1352-19T>C n.1274-19T>C n.5142-19T>C c.*46A>G (n.*46A>G) c.905-19T>C (n.905-19T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025096_119025100del | CA2616339552 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-24_1334-20del n.2323-24_2323-20del n.1696-24_1696-20del n.1407-24_1407-20del n.3800-24_3800-20del n.1991-24_1991-20del n.2962-24_2962-20del n.1428-24_1428-20del n.1260-24_1260-20del n.1393-24_1393-20del n.1596-24_1596-20del c.1124-24_1124-20del (n.1124-24_1124-20del) c.1190-24_1190-20del (n.1190-24_1190-20del) n.1360-24_1360-20del n.1614-24_1614-20del n.1882-24_1882-20del n.1222-24_1222-20del n.1906-24_1906-20del n.1352-24_1352-20del n.1274-24_1274-20del n.5142-24_5142-20del c.*47_*51del (n.*47_*51del) c.905-24_905-20del (n.905-24_905-20del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025098A>G | CA2616339553 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-22T>C n.2323-22T>C n.1696-22T>C n.1407-22T>C n.3800-22T>C n.1991-22T>C n.2962-22T>C n.1428-22T>C n.1260-22T>C n.1393-22T>C n.1596-22T>C c.1124-22T>C (n.1124-22T>C) c.1190-22T>C (n.1190-22T>C) n.1360-22T>C n.1614-22T>C n.1882-22T>C n.1222-22T>C n.1906-22T>C n.1352-22T>C n.1274-22T>C n.5142-22T>C c.*49A>G (n.*49A>G) c.905-22T>C (n.905-22T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025099C>A | CA672375015 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-23G>T n.2323-23G>T n.1696-23G>T n.1407-23G>T n.3800-23G>T n.1991-23G>T n.2962-23G>T n.1428-23G>T n.1260-23G>T n.1393-23G>T n.1596-23G>T c.1124-23G>T (n.1124-23G>T) c.1190-23G>T (n.1190-23G>T) n.1360-23G>T n.1614-23G>T n.1882-23G>T n.1222-23G>T n.1906-23G>T n.1352-23G>T n.1274-23G>T n.5142-23G>T c.*50C>A (n.*50C>A) c.905-23G>T (n.905-23G>T) | dbSNP |
| 11 | g.119025099C= | CA2003748342 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-23G= n.2323-23G= n.1696-23G= n.1407-23G= n.3800-23G= n.1991-23G= n.2962-23G= n.1428-23G= n.1260-23G= n.1393-23G= n.1596-23G= c.1124-23G= (n.1124-23G=) c.1190-23G= (n.1190-23G=) n.1360-23G= n.1614-23G= n.1882-23G= n.1222-23G= n.1906-23G= n.1352-23G= n.1274-23G= n.5142-23G= c.*50C= (n.*50C=) c.905-23G= (n.905-23G=) | |
| 11 | g.119025099C>T | CA2616339554 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-23G>A n.2323-23G>A n.1696-23G>A n.1407-23G>A n.3800-23G>A n.1991-23G>A n.2962-23G>A n.1428-23G>A n.1260-23G>A n.1393-23G>A n.1596-23G>A c.1124-23G>A (n.1124-23G>A) c.1190-23G>A (n.1190-23G>A) n.1360-23G>A n.1614-23G>A n.1882-23G>A n.1222-23G>A n.1906-23G>A n.1352-23G>A n.1274-23G>A n.5142-23G>A c.*50C>T (n.*50C>T) c.905-23G>A (n.905-23G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025100C>A | CA2575003143 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-24G>T n.2323-24G>T n.1696-24G>T n.1407-24G>T n.3800-24G>T n.1991-24G>T n.2962-24G>T n.1428-24G>T n.1260-24G>T n.1393-24G>T n.1596-24G>T c.1124-24G>T (n.1124-24G>T) c.1190-24G>T (n.1190-24G>T) n.1360-24G>T n.1614-24G>T n.1882-24G>T n.1222-24G>T n.1906-24G>T n.1352-24G>T n.1274-24G>T n.5142-24G>T c.*51C>A (n.*51C>A) c.905-24G>T (n.905-24G>T) | |
| 11 | g.119025103A>C | CA654238322 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-27T>G n.2323-27T>G n.1696-27T>G n.1407-27T>G n.3800-27T>G n.1991-27T>G n.2962-27T>G n.1428-27T>G n.1260-27T>G n.1393-27T>G n.1596-27T>G c.1124-27T>G (n.1124-27T>G) c.1190-27T>G (n.1190-27T>G) n.1360-27T>G n.1614-27T>G n.1882-27T>G n.1222-27T>G n.1906-27T>G n.1352-27T>G n.1274-27T>G n.5142-27T>G c.*54A>C (n.*54A>C) c.905-27T>G (n.905-27T>G) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.119025105C= | CA2003748343 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-29G= n.2323-29G= n.1696-29G= n.1407-29G= n.3800-29G= n.1991-29G= n.2962-29G= n.1428-29G= n.1260-29G= n.1393-29G= n.1596-29G= c.1124-29G= (n.1124-29G=) c.1190-29G= (n.1190-29G=) n.1360-29G= n.1614-29G= n.1882-29G= n.1222-29G= n.1906-29G= n.1352-29G= n.1274-29G= n.5142-29G= c.*56C= (n.*56C=) c.905-29G= (n.905-29G=) | |
| 11 | g.119025105C>T | CA602577614 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-29G>A n.2323-29G>A n.1696-29G>A n.1407-29G>A n.3800-29G>A n.1991-29G>A n.2962-29G>A n.1428-29G>A n.1260-29G>A n.1393-29G>A n.1596-29G>A c.1124-29G>A (n.1124-29G>A) c.1190-29G>A (n.1190-29G>A) n.1360-29G>A n.1614-29G>A n.1882-29G>A n.1222-29G>A n.1906-29G>A n.1352-29G>A n.1274-29G>A n.5142-29G>A c.*56C>T (n.*56C>T) c.905-29G>A (n.905-29G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025107A>G | CA2616339555 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-31T>C n.2323-31T>C n.1696-31T>C n.1407-31T>C n.3800-31T>C n.1991-31T>C n.2962-31T>C n.1428-31T>C n.1260-31T>C n.1393-31T>C n.1596-31T>C c.1124-31T>C (n.1124-31T>C) c.1190-31T>C (n.1190-31T>C) n.1360-31T>C n.1614-31T>C n.1882-31T>C n.1222-31T>C n.1906-31T>C n.1352-31T>C n.1274-31T>C n.5142-31T>C c.*58A>G (n.*58A>G) c.905-31T>C (n.905-31T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025108G>C | CA2616339556 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-32C>G n.2323-32C>G n.1696-32C>G n.1407-32C>G n.3800-32C>G n.1991-32C>G n.2962-32C>G n.1428-32C>G n.1260-32C>G n.1393-32C>G n.1596-32C>G c.1124-32C>G (n.1124-32C>G) c.1190-32C>G (n.1190-32C>G) n.1360-32C>G n.1614-32C>G n.1882-32C>G n.1222-32C>G n.1906-32C>G n.1352-32C>G n.1274-32C>G n.5142-32C>G c.*59G>C (n.*59G>C) c.905-32C>G (n.905-32C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025110G>C | CA2616339557 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-34C>G n.2323-34C>G n.1696-34C>G n.1407-34C>G n.3800-34C>G n.1991-34C>G n.2962-34C>G n.1428-34C>G n.1260-34C>G n.1393-34C>G n.1596-34C>G c.1124-34C>G (n.1124-34C>G) c.1190-34C>G (n.1190-34C>G) n.1360-34C>G n.1614-34C>G n.1882-34C>G n.1222-34C>G n.1906-34C>G n.1352-34C>G n.1274-34C>G n.5142-34C>G c.*61G>C (n.*61G>C) c.905-34C>G (n.905-34C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025111G= | CA2003748344 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-35C= n.2323-35C= n.1696-35C= n.1407-35C= n.3800-35C= n.1991-35C= n.2962-35C= n.1428-35C= n.1260-35C= n.1393-35C= n.1596-35C= c.1124-35C= (n.1124-35C=) c.1190-35C= (n.1190-35C=) n.1360-35C= n.1614-35C= n.1882-35C= n.1222-35C= n.1906-35C= n.1352-35C= n.1274-35C= n.5142-35C= c.*62G= (n.*62G=) c.905-35C= (n.905-35C=) | |
| 11 | g.119025111G>T | CA602577615 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-35C>A n.2323-35C>A n.1696-35C>A n.1407-35C>A n.3800-35C>A n.1991-35C>A n.2962-35C>A n.1428-35C>A n.1260-35C>A n.1393-35C>A n.1596-35C>A c.1124-35C>A (n.1124-35C>A) c.1190-35C>A (n.1190-35C>A) n.1360-35C>A n.1614-35C>A n.1882-35C>A n.1222-35C>A n.1906-35C>A n.1352-35C>A n.1274-35C>A n.5142-35C>A c.*62G>T (n.*62G>T) c.905-35C>A (n.905-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025112T>C | CA2616339558 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-36A>G n.2323-36A>G n.1696-36A>G n.1407-36A>G n.3800-36A>G n.1991-36A>G n.2962-36A>G n.1428-36A>G n.1260-36A>G n.1393-36A>G n.1596-36A>G c.1124-36A>G (n.1124-36A>G) c.1190-36A>G (n.1190-36A>G) n.1360-36A>G n.1614-36A>G n.1882-36A>G n.1222-36A>G n.1906-36A>G n.1352-36A>G n.1274-36A>G n.5142-36A>G c.*63T>C (n.*63T>C) c.905-36A>G (n.905-36A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025114C>T | CA2616339559 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-38G>A n.2323-38G>A n.1696-38G>A n.1407-38G>A n.3800-38G>A n.1991-38G>A n.2962-38G>A n.1428-38G>A n.1260-38G>A n.1393-38G>A n.1596-38G>A c.1124-38G>A (n.1124-38G>A) c.1190-38G>A (n.1190-38G>A) n.1360-38G>A n.1614-38G>A n.1882-38G>A n.1222-38G>A n.1906-38G>A n.1352-38G>A n.1274-38G>A n.5142-38G>A c.*65C>T (n.*65C>T) c.905-38G>A (n.905-38G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025115T= | CA2003748345 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-39A= n.2323-39A= n.1696-39A= n.1407-39A= n.3800-39A= n.1991-39A= n.2962-39A= n.1428-39A= n.1260-39A= n.1393-39A= n.1596-39A= c.1124-39A= (n.1124-39A=) c.1190-39A= (n.1190-39A=) n.1360-39A= n.1614-39A= n.1882-39A= n.1222-39A= n.1906-39A= n.1352-39A= n.1274-39A= n.5142-39A= c.*66T= (n.*66T=) c.905-39A= (n.905-39A=) | |
| 11 | g.119025117_119025183dup | CA602577616 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+9_1334-40dup n.2322+9_2323-40dup n.1695+9_1696-40dup n.1406+9_1407-40dup n.3799+9_3800-40dup n.1990+9_1991-40dup n.2961+9_2962-40dup n.1427+9_1428-40dup n.1259+9_1260-40dup n.1392+9_1393-40dup n.1595+9_1596-40dup c.1123+9_1124-40dup (n.1123+9_1124-40dup) c.1189+9_1190-40dup (n.1189+9_1190-40dup) n.1359+9_1360-40dup n.1613+9_1614-40dup n.1881+9_1882-40dup n.1221+9_1222-40dup n.1905+9_1906-40dup n.1351+9_1352-40dup n.1273+9_1274-40dup n.5141+9_5142-40dup c.*68_*134dup (n.*68_*134dup) c.904+9_905-40dup (n.904+9_905-40dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025117G>A | CA6311617 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-41C>T n.2323-41C>T n.1696-41C>T n.1407-41C>T n.3800-41C>T n.1991-41C>T n.2962-41C>T n.1428-41C>T n.1260-41C>T n.1393-41C>T n.1596-41C>T c.1124-41C>T (n.1124-41C>T) c.1190-41C>T (n.1190-41C>T) n.1360-41C>T n.1614-41C>T n.1882-41C>T n.1222-41C>T n.1906-41C>T n.1352-41C>T n.1274-41C>T n.5142-41C>T c.*68G>A (n.*68G>A) c.905-41C>T (n.905-41C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025117G>C | CA2616339560 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-41C>G n.2323-41C>G n.1696-41C>G n.1407-41C>G n.3800-41C>G n.1991-41C>G n.2962-41C>G n.1428-41C>G n.1260-41C>G n.1393-41C>G n.1596-41C>G c.1124-41C>G (n.1124-41C>G) c.1190-41C>G (n.1190-41C>G) n.1360-41C>G n.1614-41C>G n.1882-41C>G n.1222-41C>G n.1906-41C>G n.1352-41C>G n.1274-41C>G n.5142-41C>G c.*68G>C (n.*68G>C) c.905-41C>G (n.905-41C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025117G= | CA2003748346 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-41C= n.2323-41C= n.1696-41C= n.1407-41C= n.3800-41C= n.1991-41C= n.2962-41C= n.1428-41C= n.1260-41C= n.1393-41C= n.1596-41C= c.1124-41C= (n.1124-41C=) c.1190-41C= (n.1190-41C=) n.1360-41C= n.1614-41C= n.1882-41C= n.1222-41C= n.1906-41C= n.1352-41C= n.1274-41C= n.5142-41C= c.*68G= (n.*68G=) c.905-41C= (n.905-41C=) | |
| 11 | g.119025118C>A | CA2003748347 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-42G>T n.2323-42G>T n.1696-42G>T n.1407-42G>T n.3800-42G>T n.1991-42G>T n.2962-42G>T n.1428-42G>T n.1260-42G>T n.1393-42G>T n.1596-42G>T c.1124-42G>T (n.1124-42G>T) c.1190-42G>T (n.1190-42G>T) n.1360-42G>T n.1614-42G>T n.1882-42G>T n.1222-42G>T n.1906-42G>T n.1352-42G>T n.1274-42G>T n.5142-42G>T c.*69C>A (n.*69C>A) c.905-42G>T (n.905-42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025118C= | CA2003748348 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-42G= n.2323-42G= n.1696-42G= n.1407-42G= n.3800-42G= n.1991-42G= n.2962-42G= n.1428-42G= n.1260-42G= n.1393-42G= n.1596-42G= c.1124-42G= (n.1124-42G=) c.1190-42G= (n.1190-42G=) n.1360-42G= n.1614-42G= n.1882-42G= n.1222-42G= n.1906-42G= n.1352-42G= n.1274-42G= n.5142-42G= c.*69C= (n.*69C=) c.905-42G= (n.905-42G=) | |
| 11 | g.119025120C= | CA2003748349 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-44G= n.2323-44G= n.1696-44G= n.1407-44G= n.3800-44G= n.1991-44G= n.2962-44G= n.1428-44G= n.1260-44G= n.1393-44G= n.1596-44G= c.1124-44G= (n.1124-44G=) c.1190-44G= (n.1190-44G=) n.1360-44G= n.1614-44G= n.1882-44G= n.1222-44G= n.1906-44G= n.1352-44G= n.1274-44G= n.5142-44G= c.*71C= (n.*71C=) c.905-44G= (n.905-44G=) | |
| 11 | g.119025120C>T | CA602577617 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-44G>A n.2323-44G>A n.1696-44G>A n.1407-44G>A n.3800-44G>A n.1991-44G>A n.2962-44G>A n.1428-44G>A n.1260-44G>A n.1393-44G>A n.1596-44G>A c.1124-44G>A (n.1124-44G>A) c.1190-44G>A (n.1190-44G>A) n.1360-44G>A n.1614-44G>A n.1882-44G>A n.1222-44G>A n.1906-44G>A n.1352-44G>A n.1274-44G>A n.5142-44G>A c.*71C>T (n.*71C>T) c.905-44G>A (n.905-44G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025121C>T | CA2616339561 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-45G>A n.2323-45G>A n.1696-45G>A n.1407-45G>A n.3800-45G>A n.1991-45G>A n.2962-45G>A n.1428-45G>A n.1260-45G>A n.1393-45G>A n.1596-45G>A c.1124-45G>A (n.1124-45G>A) c.1190-45G>A (n.1190-45G>A) n.1360-45G>A n.1614-45G>A n.1882-45G>A n.1222-45G>A n.1906-45G>A n.1352-45G>A n.1274-45G>A n.5142-45G>A c.*72C>T (n.*72C>T) c.905-45G>A (n.905-45G>A) | gnomAD v4 |