WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119025077_119025078del | CA6311611 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-2_1334-1del n.2323-2_2323-1del n.1696-2_1696-1del n.1407-2_1407-1del n.3800-2_3800-1del n.1991-2_1991-1del n.2962-2_2962-1del n.1428-2_1428-1del n.1260-2_1260-1del n.1393-2_1393-1del n.1596-2_1596-1del c.1124-2_1124-1del (n.1124-2_1124-1del) c.1190-2_1190-1del (n.1190-2_1190-1del) n.1360-2_1360-1del n.1614-2_1614-1del n.1882-2_1882-1del n.1222-2_1222-1del n.1906-2_1906-1del n.1352-2_1352-1del n.1274-2_1274-1del n.5142-2_5142-1del c.*28_*29del (n.*28_*29del) c.905-2_905-1del (n.905-2_905-1del) | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025078_119025191del | CA6311612 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1333+1_1334-1del n.2322+1_2323-1del n.1695+1_1696-1del n.1406+1_1407-1del n.3799+1_3800-1del n.1990+1_1991-1del n.2961+1_2962-1del n.1427+1_1428-1del n.1259+1_1260-1del n.1392+1_1393-1del n.1595+1_1596-1del c.1123+1_1124-1del c.1189+1_1190-1del n.1359+1_1360-1del n.1613+1_1614-1del n.1881+1_1882-1del n.1221+1_1222-1del n.1905+1_1906-1del n.1351+1_1352-1del n.1273+1_1274-1del n.5141+1_5142-1del c.*29_*142del (n.*29_*142del) c.904+1_905-1del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025078T>A | CA382894916 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-2A>T n.2323-2A>T n.1696-2A>T n.1407-2A>T n.3800-2A>T n.1991-2A>T n.2962-2A>T n.1428-2A>T n.1260-2A>T n.1393-2A>T n.1596-2A>T c.1124-2A>T (n.1124-2A>T) c.1190-2A>T (n.1190-2A>T) n.1360-2A>T n.1614-2A>T n.1882-2A>T n.1222-2A>T n.1906-2A>T n.1352-2A>T n.1274-2A>T n.5142-2A>T c.*29T>A (n.*29T>A) c.905-2A>T (n.905-2A>T) | |
| 11 | g.119025078T>C | CA382894919 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-2A>G n.2323-2A>G n.1696-2A>G n.1407-2A>G n.3800-2A>G n.1991-2A>G n.2962-2A>G n.1428-2A>G n.1260-2A>G n.1393-2A>G n.1596-2A>G c.1124-2A>G (n.1124-2A>G) c.1190-2A>G (n.1190-2A>G) n.1360-2A>G n.1614-2A>G n.1882-2A>G n.1222-2A>G n.1906-2A>G n.1352-2A>G n.1274-2A>G n.5142-2A>G c.*29T>C (n.*29T>C) c.905-2A>G (n.905-2A>G) | |
| 11 | g.119025078T>G | CA382894918 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-2A>C n.2323-2A>C n.1696-2A>C n.1407-2A>C n.3800-2A>C n.1991-2A>C n.2962-2A>C n.1428-2A>C n.1260-2A>C n.1393-2A>C n.1596-2A>C c.1124-2A>C (n.1124-2A>C) c.1190-2A>C (n.1190-2A>C) n.1360-2A>C n.1614-2A>C n.1882-2A>C n.1222-2A>C n.1906-2A>C n.1352-2A>C n.1274-2A>C n.5142-2A>C c.*29T>G (n.*29T>G) c.905-2A>C (n.905-2A>C) | |
| 11 | g.119025079G>A | CA2616339547 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-3C>T n.2323-3C>T n.1696-3C>T n.1407-3C>T n.3800-3C>T n.1991-3C>T n.2962-3C>T n.1428-3C>T n.1260-3C>T n.1393-3C>T n.1596-3C>T c.1124-3C>T (n.1124-3C>T) c.1190-3C>T (n.1190-3C>T) n.1360-3C>T n.1614-3C>T n.1882-3C>T n.1222-3C>T n.1906-3C>T n.1352-3C>T n.1274-3C>T n.5142-3C>T c.*30G>A (n.*30G>A) c.905-3C>T (n.905-3C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025079G>C | CA2616339548 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-3C>G n.2323-3C>G n.1696-3C>G n.1407-3C>G n.3800-3C>G n.1991-3C>G n.2962-3C>G n.1428-3C>G n.1260-3C>G n.1393-3C>G n.1596-3C>G c.1124-3C>G (n.1124-3C>G) c.1190-3C>G (n.1190-3C>G) n.1360-3C>G n.1614-3C>G n.1882-3C>G n.1222-3C>G n.1906-3C>G n.1352-3C>G n.1274-3C>G n.5142-3C>G c.*30G>C (n.*30G>C) c.905-3C>G (n.905-3C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025079G= | CA2003748328 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-3C= n.2323-3C= n.1696-3C= n.1407-3C= n.3800-3C= n.1991-3C= n.2962-3C= n.1428-3C= n.1260-3C= n.1393-3C= n.1596-3C= c.1124-3C= (n.1124-3C=) c.1190-3C= (n.1190-3C=) n.1360-3C= n.1614-3C= n.1882-3C= n.1222-3C= n.1906-3C= n.1352-3C= n.1274-3C= n.5142-3C= c.*30G= (n.*30G=) c.905-3C= (n.905-3C=) | |
| 11 | g.119025079G>T | CA2003748329 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-3C>A n.2323-3C>A n.1696-3C>A n.1407-3C>A n.3800-3C>A n.1991-3C>A n.2962-3C>A n.1428-3C>A n.1260-3C>A n.1393-3C>A n.1596-3C>A c.1124-3C>A (n.1124-3C>A) c.1190-3C>A (n.1190-3C>A) n.1360-3C>A n.1614-3C>A n.1882-3C>A n.1222-3C>A n.1906-3C>A n.1352-3C>A n.1274-3C>A n.5142-3C>A c.*30G>T (n.*30G>T) c.905-3C>A (n.905-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025080T>C | CA602577611 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-4A>G n.2323-4A>G n.1696-4A>G n.1407-4A>G n.3800-4A>G n.1991-4A>G n.2962-4A>G n.1428-4A>G n.1260-4A>G n.1393-4A>G n.1596-4A>G c.1124-4A>G (n.1124-4A>G) c.1190-4A>G (n.1190-4A>G) n.1360-4A>G n.1614-4A>G n.1882-4A>G n.1222-4A>G n.1906-4A>G n.1352-4A>G n.1274-4A>G n.5142-4A>G c.*31T>C (n.*31T>C) c.905-4A>G (n.905-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025080T= | CA2003748330 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-4A= n.2323-4A= n.1696-4A= n.1407-4A= n.3800-4A= n.1991-4A= n.2962-4A= n.1428-4A= n.1260-4A= n.1393-4A= n.1596-4A= c.1124-4A= (n.1124-4A=) c.1190-4A= (n.1190-4A=) n.1360-4A= n.1614-4A= n.1882-4A= n.1222-4A= n.1906-4A= n.1352-4A= n.1274-4A= n.5142-4A= c.*31T= (n.*31T=) c.905-4A= (n.905-4A=) | |
| 11 | g.119025081C= | CA2003748333 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-5G= n.2323-5G= n.1696-5G= n.1407-5G= n.3800-5G= n.1991-5G= n.2962-5G= n.1428-5G= n.1260-5G= n.1393-5G= n.1596-5G= c.1124-5G= (n.1124-5G=) c.1190-5G= (n.1190-5G=) n.1360-5G= n.1614-5G= n.1882-5G= n.1222-5G= n.1906-5G= n.1352-5G= n.1274-5G= n.5142-5G= c.*32C= (n.*32C=) c.905-5G= (n.905-5G=) | |
| 11 | g.119025081C>T | CA942772207 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-5G>A n.2323-5G>A n.1696-5G>A n.1407-5G>A n.3800-5G>A n.1991-5G>A n.2962-5G>A n.1428-5G>A n.1260-5G>A n.1393-5G>A n.1596-5G>A c.1124-5G>A (n.1124-5G>A) c.1190-5G>A (n.1190-5G>A) n.1360-5G>A n.1614-5G>A n.1882-5G>A n.1222-5G>A n.1906-5G>A n.1352-5G>A n.1274-5G>A n.5142-5G>A c.*32C>T (n.*32C>T) c.905-5G>A (n.905-5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025081_119025082delinsCA | CA2003748332 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-6_1334-5delinsTG n.2323-6_2323-5delinsTG n.1696-6_1696-5delinsTG n.1407-6_1407-5delinsTG n.3800-6_3800-5delinsTG n.1991-6_1991-5delinsTG n.2962-6_2962-5delinsTG n.1428-6_1428-5delinsTG n.1260-6_1260-5delinsTG n.1393-6_1393-5delinsTG n.1596-6_1596-5delinsTG c.1124-6_1124-5delinsTG (n.1124-6_1124-5delinsTG) c.1190-6_1190-5delinsTG (n.1190-6_1190-5delinsTG) n.1360-6_1360-5delinsTG n.1614-6_1614-5delinsTG n.1882-6_1882-5delinsTG n.1222-6_1222-5delinsTG n.1906-6_1906-5delinsTG n.1352-6_1352-5delinsTG n.1274-6_1274-5delinsTG n.5142-6_5142-5delinsTG c.*32_*33delinsCA (n.*32_*33delinsCA) c.905-6_905-5delinsTG (n.905-6_905-5delinsTG) | |
| 11 | g.119025081_119025083del | CA912970834 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-7_1334-5del n.2323-7_2323-5del n.1696-7_1696-5del n.1407-7_1407-5del n.3800-7_3800-5del n.1991-7_1991-5del n.2962-7_2962-5del n.1428-7_1428-5del n.1260-7_1260-5del n.1393-7_1393-5del n.1596-7_1596-5del c.1124-7_1124-5del (n.1124-7_1124-5del) c.1190-7_1190-5del (n.1190-7_1190-5del) n.1360-7_1360-5del n.1614-7_1614-5del n.1882-7_1882-5del n.1222-7_1222-5del n.1906-7_1906-5del n.1352-7_1352-5del n.1274-7_1274-5del n.5142-7_5142-5del c.*32_*34del (n.*32_*34del) c.905-7_905-5del (n.905-7_905-5del) | |
| 11 | g.119025081_119025083delinsCAG | CA2003748331 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-7_1334-5delinsCTG n.2323-7_2323-5delinsCTG n.1696-7_1696-5delinsCTG n.1407-7_1407-5delinsCTG n.3800-7_3800-5delinsCTG n.1991-7_1991-5delinsCTG n.2962-7_2962-5delinsCTG n.1428-7_1428-5delinsCTG n.1260-7_1260-5delinsCTG n.1393-7_1393-5delinsCTG n.1596-7_1596-5delinsCTG c.1124-7_1124-5delinsCTG (n.1124-7_1124-5delinsCTG) c.1190-7_1190-5delinsCTG (n.1190-7_1190-5delinsCTG) n.1360-7_1360-5delinsCTG n.1614-7_1614-5delinsCTG n.1882-7_1882-5delinsCTG n.1222-7_1222-5delinsCTG n.1906-7_1906-5delinsCTG n.1352-7_1352-5delinsCTG n.1274-7_1274-5delinsCTG n.5142-7_5142-5delinsCTG c.*32_*34delinsCAG (n.*32_*34delinsCAG) c.905-7_905-5delinsCTG (n.905-7_905-5delinsCTG) | |
| 11 | g.119025082del | CA602577612 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-6del n.2323-6del n.1696-6del n.1407-6del n.3800-6del n.1991-6del n.2962-6del n.1428-6del n.1260-6del n.1393-6del n.1596-6del c.1124-6del (n.1124-6del) c.1190-6del (n.1190-6del) n.1360-6del n.1614-6del n.1882-6del n.1222-6del n.1906-6del n.1352-6del n.1274-6del n.5142-6del c.*33del (n.*33del) c.905-6del (n.905-6del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025082A= | CA2003748334 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-6T= n.2323-6T= n.1696-6T= n.1407-6T= n.3800-6T= n.1991-6T= n.2962-6T= n.1428-6T= n.1260-6T= n.1393-6T= n.1596-6T= c.1124-6T= (n.1124-6T=) c.1190-6T= (n.1190-6T=) n.1360-6T= n.1614-6T= n.1882-6T= n.1222-6T= n.1906-6T= n.1352-6T= n.1274-6T= n.5142-6T= c.*33A= (n.*33A=) c.905-6T= (n.905-6T=) | |
| 11 | g.119025082A>C | CA658823032 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-6T>G n.2323-6T>G n.1696-6T>G n.1407-6T>G n.3800-6T>G n.1991-6T>G n.2962-6T>G n.1428-6T>G n.1260-6T>G n.1393-6T>G n.1596-6T>G c.1124-6T>G (n.1124-6T>G) c.1190-6T>G (n.1190-6T>G) n.1360-6T>G n.1614-6T>G n.1882-6T>G n.1222-6T>G n.1906-6T>G n.1352-6T>G n.1274-6T>G n.5142-6T>G c.*33A>C (n.*33A>C) c.905-6T>G (n.905-6T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025082A>G | CA6311615 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-6T>C n.2323-6T>C n.1696-6T>C n.1407-6T>C n.3800-6T>C n.1991-6T>C n.2962-6T>C n.1428-6T>C n.1260-6T>C n.1393-6T>C n.1596-6T>C c.1124-6T>C (n.1124-6T>C) c.1190-6T>C (n.1190-6T>C) n.1360-6T>C n.1614-6T>C n.1882-6T>C n.1222-6T>C n.1906-6T>C n.1352-6T>C n.1274-6T>C n.5142-6T>C c.*33A>G (n.*33A>G) c.905-6T>C (n.905-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025082_119025083del | CA6311614 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-7_1334-6del n.2323-7_2323-6del n.1696-7_1696-6del n.1407-7_1407-6del n.3800-7_3800-6del n.1991-7_1991-6del n.2962-7_2962-6del n.1428-7_1428-6del n.1260-7_1260-6del n.1393-7_1393-6del n.1596-7_1596-6del c.1124-7_1124-6del (n.1124-7_1124-6del) c.1190-7_1190-6del (n.1190-7_1190-6del) n.1360-7_1360-6del n.1614-7_1614-6del n.1882-7_1882-6del n.1222-7_1222-6del n.1906-7_1906-6del n.1352-7_1352-6del n.1274-7_1274-6del n.5142-7_5142-6del c.*33_*34del (n.*33_*34del) c.905-7_905-6del (n.905-7_905-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025083G= | CA2003748335 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-7C= n.2323-7C= n.1696-7C= n.1407-7C= n.3800-7C= n.1991-7C= n.2962-7C= n.1428-7C= n.1260-7C= n.1393-7C= n.1596-7C= c.1124-7C= (n.1124-7C=) c.1190-7C= (n.1190-7C=) n.1360-7C= n.1614-7C= n.1882-7C= n.1222-7C= n.1906-7C= n.1352-7C= n.1274-7C= n.5142-7C= c.*34G= (n.*34G=) c.905-7C= (n.905-7C=) | |
| 11 | g.119025083G>T | CA229595973 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-7C>A n.2323-7C>A n.1696-7C>A n.1407-7C>A n.3800-7C>A n.1991-7C>A n.2962-7C>A n.1428-7C>A n.1260-7C>A n.1393-7C>A n.1596-7C>A c.1124-7C>A (n.1124-7C>A) c.1190-7C>A (n.1190-7C>A) n.1360-7C>A n.1614-7C>A n.1882-7C>A n.1222-7C>A n.1906-7C>A n.1352-7C>A n.1274-7C>A n.5142-7C>A c.*34G>T (n.*34G>T) c.905-7C>A (n.905-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025087dup | CA2580083628 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-7dup n.2323-7dup n.1696-7dup n.1407-7dup n.3800-7dup n.1991-7dup n.2962-7dup n.1428-7dup n.1260-7dup n.1393-7dup n.1596-7dup c.1124-7dup (n.1124-7dup) c.1190-7dup (n.1190-7dup) n.1360-7dup n.1614-7dup n.1882-7dup n.1222-7dup n.1906-7dup n.1352-7dup n.1274-7dup n.5142-7dup c.*38dup (n.*38dup) c.905-7dup (n.905-7dup) | ClinVar |
| 11 | g.119025087del | CA2575003141 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-7del n.2323-7del n.1696-7del n.1407-7del n.3800-7del n.1991-7del n.2962-7del n.1428-7del n.1260-7del n.1393-7del n.1596-7del c.1124-7del (n.1124-7del) c.1190-7del (n.1190-7del) n.1360-7del n.1614-7del n.1882-7del n.1222-7del n.1906-7del n.1352-7del n.1274-7del n.5142-7del c.*38del (n.*38del) c.905-7del (n.905-7del) | |
| 11 | g.119025086_119025087del | CA382894938 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-8_1334-7del n.2323-8_2323-7del n.1696-8_1696-7del n.1407-8_1407-7del n.3800-8_3800-7del n.1991-8_1991-7del n.2962-8_2962-7del n.1428-8_1428-7del n.1260-8_1260-7del n.1393-8_1393-7del n.1596-8_1596-7del c.1124-8_1124-7del (n.1124-8_1124-7del) c.1190-8_1190-7del (n.1190-8_1190-7del) n.1360-8_1360-7del n.1614-8_1614-7del n.1882-8_1882-7del n.1222-8_1222-7del n.1906-8_1906-7del n.1352-8_1352-7del n.1274-8_1274-7del n.5142-8_5142-7del c.*37_*38del (n.*37_*38del) c.905-8_905-7del (n.905-8_905-7del) | |
| 11 | g.119025084G>A | CA658823033 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-8C>T n.2323-8C>T n.1696-8C>T n.1407-8C>T n.3800-8C>T n.1991-8C>T n.2962-8C>T n.1428-8C>T n.1260-8C>T n.1393-8C>T n.1596-8C>T c.1124-8C>T (n.1124-8C>T) c.1190-8C>T (n.1190-8C>T) n.1360-8C>T n.1614-8C>T n.1882-8C>T n.1222-8C>T n.1906-8C>T n.1352-8C>T n.1274-8C>T n.5142-8C>T c.*35G>A (n.*35G>A) c.905-8C>T (n.905-8C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025084G= | CA2003748336 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-8C= n.2323-8C= n.1696-8C= n.1407-8C= n.3800-8C= n.1991-8C= n.2962-8C= n.1428-8C= n.1260-8C= n.1393-8C= n.1596-8C= c.1124-8C= (n.1124-8C=) c.1190-8C= (n.1190-8C=) n.1360-8C= n.1614-8C= n.1882-8C= n.1222-8C= n.1906-8C= n.1352-8C= n.1274-8C= n.5142-8C= c.*35G= (n.*35G=) c.905-8C= (n.905-8C=) | |
| 11 | g.119025085G>A | CA915947771 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-9C>T n.2323-9C>T n.1696-9C>T n.1407-9C>T n.3800-9C>T n.1991-9C>T n.2962-9C>T n.1428-9C>T n.1260-9C>T n.1393-9C>T n.1596-9C>T c.1124-9C>T (n.1124-9C>T) c.1190-9C>T (n.1190-9C>T) n.1360-9C>T n.1614-9C>T n.1882-9C>T n.1222-9C>T n.1906-9C>T n.1352-9C>T n.1274-9C>T n.5142-9C>T c.*36G>A (n.*36G>A) c.905-9C>T (n.905-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025085G= | CA2003748337 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-9C= n.2323-9C= n.1696-9C= n.1407-9C= n.3800-9C= n.1991-9C= n.2962-9C= n.1428-9C= n.1260-9C= n.1393-9C= n.1596-9C= c.1124-9C= (n.1124-9C=) c.1190-9C= (n.1190-9C=) n.1360-9C= n.1614-9C= n.1882-9C= n.1222-9C= n.1906-9C= n.1352-9C= n.1274-9C= n.5142-9C= c.*36G= (n.*36G=) c.905-9C= (n.905-9C=) | |
| 11 | g.119025086G>A | CA942772237 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-10C>T n.2323-10C>T n.1696-10C>T n.1407-10C>T n.3800-10C>T n.1991-10C>T n.2962-10C>T n.1428-10C>T n.1260-10C>T n.1393-10C>T n.1596-10C>T c.1124-10C>T (n.1124-10C>T) c.1190-10C>T (n.1190-10C>T) n.1360-10C>T n.1614-10C>T n.1882-10C>T n.1222-10C>T n.1906-10C>T n.1352-10C>T n.1274-10C>T n.5142-10C>T c.*37G>A (n.*37G>A) c.905-10C>T (n.905-10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025086G>C | CA2739271745 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-10C>G n.2323-10C>G n.1696-10C>G n.1407-10C>G n.3800-10C>G n.1991-10C>G n.2962-10C>G n.1428-10C>G n.1260-10C>G n.1393-10C>G n.1596-10C>G c.1124-10C>G (n.1124-10C>G) c.1190-10C>G (n.1190-10C>G) n.1360-10C>G n.1614-10C>G n.1882-10C>G n.1222-10C>G n.1906-10C>G n.1352-10C>G n.1274-10C>G n.5142-10C>G c.*37G>C (n.*37G>C) c.905-10C>G (n.905-10C>G) | ClinVar |
| 11 | g.119025086G= | CA2003748338 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-10C= n.2323-10C= n.1696-10C= n.1407-10C= n.3800-10C= n.1991-10C= n.2962-10C= n.1428-10C= n.1260-10C= n.1393-10C= n.1596-10C= c.1124-10C= (n.1124-10C=) c.1190-10C= (n.1190-10C=) n.1360-10C= n.1614-10C= n.1882-10C= n.1222-10C= n.1906-10C= n.1352-10C= n.1274-10C= n.5142-10C= c.*37G= (n.*37G=) c.905-10C= (n.905-10C=) | |
| 11 | g.119025087G= | CA2003748339 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-11C= n.2323-11C= n.1696-11C= n.1407-11C= n.3800-11C= n.1991-11C= n.2962-11C= n.1428-11C= n.1260-11C= n.1393-11C= n.1596-11C= c.1124-11C= (n.1124-11C=) c.1190-11C= (n.1190-11C=) n.1360-11C= n.1614-11C= n.1882-11C= n.1222-11C= n.1906-11C= n.1352-11C= n.1274-11C= n.5142-11C= c.*38G= (n.*38G=) c.905-11C= (n.905-11C=) | |
| 11 | g.119025087G>T | CA602577613 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-11C>A n.2323-11C>A n.1696-11C>A n.1407-11C>A n.3800-11C>A n.1991-11C>A n.2962-11C>A n.1428-11C>A n.1260-11C>A n.1393-11C>A n.1596-11C>A c.1124-11C>A (n.1124-11C>A) c.1190-11C>A (n.1190-11C>A) n.1360-11C>A n.1614-11C>A n.1882-11C>A n.1222-11C>A n.1906-11C>A n.1352-11C>A n.1274-11C>A n.5142-11C>A c.*38G>T (n.*38G>T) c.905-11C>A (n.905-11C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025088A>T | CA2573146958 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-12T>A n.2323-12T>A n.1696-12T>A n.1407-12T>A n.3800-12T>A n.1991-12T>A n.2962-12T>A n.1428-12T>A n.1260-12T>A n.1393-12T>A n.1596-12T>A c.1124-12T>A (n.1124-12T>A) c.1190-12T>A (n.1190-12T>A) n.1360-12T>A n.1614-12T>A n.1882-12T>A n.1222-12T>A n.1906-12T>A n.1352-12T>A n.1274-12T>A n.5142-12T>A c.*39A>T (n.*39A>T) c.905-12T>A (n.905-12T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025090del | CA2616339549 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-12del n.2323-12del n.1696-12del n.1407-12del n.3800-12del n.1991-12del n.2962-12del n.1428-12del n.1260-12del n.1393-12del n.1596-12del c.1124-12del (n.1124-12del) c.1190-12del (n.1190-12del) n.1360-12del n.1614-12del n.1882-12del n.1222-12del n.1906-12del n.1352-12del n.1274-12del n.5142-12del c.*41del (n.*41del) c.905-12del (n.905-12del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025090A= | CA2003748340 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-14T= n.2323-14T= n.1696-14T= n.1407-14T= n.3800-14T= n.1991-14T= n.2962-14T= n.1428-14T= n.1260-14T= n.1393-14T= n.1596-14T= c.1124-14T= (n.1124-14T=) c.1190-14T= (n.1190-14T=) n.1360-14T= n.1614-14T= n.1882-14T= n.1222-14T= n.1906-14T= n.1352-14T= n.1274-14T= n.5142-14T= c.*41A= (n.*41A=) c.905-14T= (n.905-14T=) | |
| 11 | g.119025090A>C | CA942772239 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-14T>G n.2323-14T>G n.1696-14T>G n.1407-14T>G n.3800-14T>G n.1991-14T>G n.2962-14T>G n.1428-14T>G n.1260-14T>G n.1393-14T>G n.1596-14T>G c.1124-14T>G (n.1124-14T>G) c.1190-14T>G (n.1190-14T>G) n.1360-14T>G n.1614-14T>G n.1882-14T>G n.1222-14T>G n.1906-14T>G n.1352-14T>G n.1274-14T>G n.5142-14T>G c.*41A>C (n.*41A>C) c.905-14T>G (n.905-14T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025090A>G | CA658823034 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-14T>C n.2323-14T>C n.1696-14T>C n.1407-14T>C n.3800-14T>C n.1991-14T>C n.2962-14T>C n.1428-14T>C n.1260-14T>C n.1393-14T>C n.1596-14T>C c.1124-14T>C (n.1124-14T>C) c.1190-14T>C (n.1190-14T>C) n.1360-14T>C n.1614-14T>C n.1882-14T>C n.1222-14T>C n.1906-14T>C n.1352-14T>C n.1274-14T>C n.5142-14T>C c.*41A>G (n.*41A>G) c.905-14T>C (n.905-14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025091G>C | CA2580083630 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-15C>G n.2323-15C>G n.1696-15C>G n.1407-15C>G n.3800-15C>G n.1991-15C>G n.2962-15C>G n.1428-15C>G n.1260-15C>G n.1393-15C>G n.1596-15C>G c.1124-15C>G (n.1124-15C>G) c.1190-15C>G (n.1190-15C>G) n.1360-15C>G n.1614-15C>G n.1882-15C>G n.1222-15C>G n.1906-15C>G n.1352-15C>G n.1274-15C>G n.5142-15C>G c.*42G>C (n.*42G>C) c.905-15C>G (n.905-15C>G) | ClinVar |
| 11 | g.119025092G>A | CA2575003142 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-16C>T n.2323-16C>T n.1696-16C>T n.1407-16C>T n.3800-16C>T n.1991-16C>T n.2962-16C>T n.1428-16C>T n.1260-16C>T n.1393-16C>T n.1596-16C>T c.1124-16C>T (n.1124-16C>T) c.1190-16C>T (n.1190-16C>T) n.1360-16C>T n.1614-16C>T n.1882-16C>T n.1222-16C>T n.1906-16C>T n.1352-16C>T n.1274-16C>T n.5142-16C>T c.*43G>A (n.*43G>A) c.905-16C>T (n.905-16C>T) | |
| 11 | g.119025093G>C | CA6311616 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-17C>G n.2323-17C>G n.1696-17C>G n.1407-17C>G n.3800-17C>G n.1991-17C>G n.2962-17C>G n.1428-17C>G n.1260-17C>G n.1393-17C>G n.1596-17C>G c.1124-17C>G (n.1124-17C>G) c.1190-17C>G (n.1190-17C>G) n.1360-17C>G n.1614-17C>G n.1882-17C>G n.1222-17C>G n.1906-17C>G n.1352-17C>G n.1274-17C>G n.5142-17C>G c.*44G>C (n.*44G>C) c.905-17C>G (n.905-17C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025093G= | CA2003748341 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-17C= n.2323-17C= n.1696-17C= n.1407-17C= n.3800-17C= n.1991-17C= n.2962-17C= n.1428-17C= n.1260-17C= n.1393-17C= n.1596-17C= c.1124-17C= (n.1124-17C=) c.1190-17C= (n.1190-17C=) n.1360-17C= n.1614-17C= n.1882-17C= n.1222-17C= n.1906-17C= n.1352-17C= n.1274-17C= n.5142-17C= c.*44G= (n.*44G=) c.905-17C= (n.905-17C=) | |
| 11 | g.119025093G>T | CA2616339550 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-17C>A n.2323-17C>A n.1696-17C>A n.1407-17C>A n.3800-17C>A n.1991-17C>A n.2962-17C>A n.1428-17C>A n.1260-17C>A n.1393-17C>A n.1596-17C>A c.1124-17C>A (n.1124-17C>A) c.1190-17C>A (n.1190-17C>A) n.1360-17C>A n.1614-17C>A n.1882-17C>A n.1222-17C>A n.1906-17C>A n.1352-17C>A n.1274-17C>A n.5142-17C>A c.*44G>T (n.*44G>T) c.905-17C>A (n.905-17C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025095A>G | CA2616339551 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-19T>C n.2323-19T>C n.1696-19T>C n.1407-19T>C n.3800-19T>C n.1991-19T>C n.2962-19T>C n.1428-19T>C n.1260-19T>C n.1393-19T>C n.1596-19T>C c.1124-19T>C (n.1124-19T>C) c.1190-19T>C (n.1190-19T>C) n.1360-19T>C n.1614-19T>C n.1882-19T>C n.1222-19T>C n.1906-19T>C n.1352-19T>C n.1274-19T>C n.5142-19T>C c.*46A>G (n.*46A>G) c.905-19T>C (n.905-19T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025096_119025100del | CA2616339552 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-24_1334-20del n.2323-24_2323-20del n.1696-24_1696-20del n.1407-24_1407-20del n.3800-24_3800-20del n.1991-24_1991-20del n.2962-24_2962-20del n.1428-24_1428-20del n.1260-24_1260-20del n.1393-24_1393-20del n.1596-24_1596-20del c.1124-24_1124-20del (n.1124-24_1124-20del) c.1190-24_1190-20del (n.1190-24_1190-20del) n.1360-24_1360-20del n.1614-24_1614-20del n.1882-24_1882-20del n.1222-24_1222-20del n.1906-24_1906-20del n.1352-24_1352-20del n.1274-24_1274-20del n.5142-24_5142-20del c.*47_*51del (n.*47_*51del) c.905-24_905-20del (n.905-24_905-20del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025098A>G | CA2616339553 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-22T>C n.2323-22T>C n.1696-22T>C n.1407-22T>C n.3800-22T>C n.1991-22T>C n.2962-22T>C n.1428-22T>C n.1260-22T>C n.1393-22T>C n.1596-22T>C c.1124-22T>C (n.1124-22T>C) c.1190-22T>C (n.1190-22T>C) n.1360-22T>C n.1614-22T>C n.1882-22T>C n.1222-22T>C n.1906-22T>C n.1352-22T>C n.1274-22T>C n.5142-22T>C c.*49A>G (n.*49A>G) c.905-22T>C (n.905-22T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025099C>A | CA672375015 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-23G>T n.2323-23G>T n.1696-23G>T n.1407-23G>T n.3800-23G>T n.1991-23G>T n.2962-23G>T n.1428-23G>T n.1260-23G>T n.1393-23G>T n.1596-23G>T c.1124-23G>T (n.1124-23G>T) c.1190-23G>T (n.1190-23G>T) n.1360-23G>T n.1614-23G>T n.1882-23G>T n.1222-23G>T n.1906-23G>T n.1352-23G>T n.1274-23G>T n.5142-23G>T c.*50C>A (n.*50C>A) c.905-23G>T (n.905-23G>T) | dbSNP |
| 11 | g.119025099C= | CA2003748342 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1334-23G= n.2323-23G= n.1696-23G= n.1407-23G= n.3800-23G= n.1991-23G= n.2962-23G= n.1428-23G= n.1260-23G= n.1393-23G= n.1596-23G= c.1124-23G= (n.1124-23G=) c.1190-23G= (n.1190-23G=) n.1360-23G= n.1614-23G= n.1882-23G= n.1222-23G= n.1906-23G= n.1352-23G= n.1274-23G= n.5142-23G= c.*50C= (n.*50C=) c.905-23G= (n.905-23G=) |