Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119025053delCA2003748315SLC37A4,TRAPPC4n.1359del
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2010G>A
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c.1209G>A (p.Gly403=)
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c.924G>A (p.Gly308=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2341G>C
n.1714G>C
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n.2009G>C
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c.1208G>C (p.Gly403Ala)
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n.5160G>C
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025058C>TCA382894771SLC37A4,TRAPPC4n.1352G>A
n.2341G>A
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c.1208G>A (p.Gly403Glu)
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c.*9C>T (n.*9C>T)
c.923G>A (p.Gly308Glu)
11g.119025059C>ACA382894775SLC37A4,TRAPPC4n.1351G>T
n.2340G>T
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n.1410G>C
n.1613G>C
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.1207G>C (p.Gly403Arg)
n.1377G>C
n.1631G>C
n.1899G>C
n.1239G>C
n.1923G>C
n.1369G>C
n.1291G>C
n.5159G>C
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
11g.119025059C>TCA382894777SLC37A4,TRAPPC4n.1351G>A
n.2340G>A
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n.3817G>A
n.2008G>A
n.2979G>A
n.1445G>A
n.1277G>A
n.1410G>A
n.1613G>A
c.1141G>A (p.Gly381Arg)
c.1207G>A (p.Gly403Arg)
n.1377G>A
n.1631G>A
n.1899G>A
n.1239G>A
n.1923G>A
n.1369G>A
n.1291G>A
n.5159G>A
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.922G>A (p.Gly308Arg)
11g.119025060A>CCA477367112SLC37A4,TRAPPC4n.1350T>G
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n.1368T>G
n.1290T>G
n.5158T>G
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.921T>G (p.Ala307=)
 gnomAD v4
11g.119025060A>GCA477367113SLC37A4,TRAPPC4n.1350T>C
n.2339T>C
n.1712T>C
n.1423T>C
n.3816T>C
n.2007T>C
n.2978T>C
n.1444T>C
n.1276T>C
n.1409T>C
n.1612T>C
c.1140T>C (p.Ala380=)
c.1206T>C (p.Ala402=)
n.1376T>C
n.1630T>C
n.1898T>C
n.1238T>C
n.1922T>C
n.1368T>C
n.1290T>C
n.5158T>C
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.921T>C (p.Ala307=)
11g.119025060A>TCA477367115SLC37A4,TRAPPC4n.1350T>A
n.2339T>A
n.1712T>A
n.1423T>A
n.3816T>A
n.2007T>A
n.2978T>A
n.1444T>A
n.1276T>A
n.1409T>A
n.1612T>A
c.1140T>A (p.Ala380=)
c.1206T>A (p.Ala402=)
n.1376T>A
n.1630T>A
n.1898T>A
n.1238T>A
n.1922T>A
n.1368T>A
n.1290T>A
n.5158T>A
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.921T>A (p.Ala307=)
11g.119025061G>ACA6311606SLC37A4,TRAPPC4n.1349C>T
n.2338C>T
n.1711C>T
n.1422C>T
n.3815C>T
n.2006C>T
n.2977C>T
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n.1408C>T
n.1611C>T
c.1139C>T (p.Ala380Val)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
n.1375C>T
n.1629C>T
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n.1237C>T
n.1921C>T
n.1367C>T
n.1289C>T
n.5157C>T
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.920C>T (p.Ala307Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025061G>CCA382894786SLC37A4,TRAPPC4n.1349C>G
n.2338C>G
n.1711C>G
n.1422C>G
n.3815C>G
n.2006C>G
n.2977C>G
n.1443C>G
n.1275C>G
n.1408C>G
n.1611C>G
c.1139C>G (p.Ala380Gly)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
n.1375C>G
n.1629C>G
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n.1921C>G
n.1367C>G
n.1289C>G
n.5157C>G
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
11g.119025061G=CA2003748319SLC37A4,TRAPPC4n.1349C=
n.2338C=
n.1711C=
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n.2006C=
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n.1443C=
n.1275C=
n.1408C=
n.1611C=
c.1139C= (p.Ala380=)
c.1205C= (p.Ala402=)
n.1375C=
n.1629C=
n.1897C=
n.1237C=
n.1921C=
n.1367C=
n.1289C=
n.5157C=
c.*12G= (n.*12G=)
c.920C= (p.Ala307=)
11g.119025061G>TCA382894789SLC37A4,TRAPPC4n.1349C>A
n.2338C>A
n.1711C>A
n.1422C>A
n.3815C>A
n.2006C>A
n.2977C>A
n.1443C>A
n.1275C>A
n.1408C>A
n.1611C>A
c.1139C>A (p.Ala380Asp)
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
n.1375C>A
n.1629C>A
n.1897C>A
n.1237C>A
n.1921C>A
n.1367C>A
n.1289C>A
n.5157C>A
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
11g.119025062C>ACA382894799SLC37A4,TRAPPC4n.1348G>T
n.2337G>T
n.1710G>T
n.1421G>T
n.3814G>T
n.2005G>T
n.2976G>T
n.1442G>T
n.1274G>T
n.1407G>T
n.1610G>T
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
n.1374G>T
n.1628G>T
n.1896G>T
n.1236G>T
n.1920G>T
n.1366G>T
n.1288G>T
n.5156G>T
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
11g.119025062C>GCA382894800SLC37A4,TRAPPC4n.1348G>C
n.2337G>C
n.1710G>C
n.1421G>C
n.3814G>C
n.2005G>C
n.2976G>C
n.1442G>C
n.1274G>C
n.1407G>C
n.1610G>C
c.1138G>C (p.Ala380Pro)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
n.1374G>C
n.1628G>C
n.1896G>C
n.1236G>C
n.1920G>C
n.1366G>C
n.1288G>C
n.5156G>C
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
11g.119025062C>TCA382894796SLC37A4,TRAPPC4n.1348G>A
n.2337G>A
n.1710G>A
n.1421G>A
n.3814G>A
n.2005G>A
n.2976G>A
n.1442G>A
n.1274G>A
n.1407G>A
n.1610G>A
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
n.1374G>A
n.1628G>A
n.1896G>A
n.1236G>A
n.1920G>A
n.1366G>A
n.1288G>A
n.5156G>A
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
 gnomAD v4
11g.119025063C>ACA477367121SLC37A4,TRAPPC4n.1347G>T
n.2336G>T
n.1709G>T
n.1420G>T
n.3813G>T
n.2004G>T
n.2975G>T
n.1441G>T
n.1273G>T
n.1406G>T
n.1609G>T
c.1137G>T (p.Leu379=)
c.1203G>T (p.Leu401=)
n.1373G>T
n.1627G>T
n.1895G>T
n.1235G>T
n.1919G>T
n.1365G>T
n.1287G>T
n.5155G>T
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.918G>T (p.Leu306=)
11g.119025063C>GCA477367119SLC37A4,TRAPPC4n.1347G>C
n.2336G>C
n.1709G>C
n.1420G>C
n.3813G>C
n.2004G>C
n.2975G>C
n.1441G>C
n.1273G>C
n.1406G>C
n.1609G>C
c.1137G>C (p.Leu379=)
c.1203G>C (p.Leu401=)
n.1373G>C
n.1627G>C
n.1895G>C
n.1235G>C
n.1919G>C
n.1365G>C
n.1287G>C
n.5155G>C
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.918G>C (p.Leu306=)
11g.119025063C>TCA477367120SLC37A4,TRAPPC4n.1347G>A
n.2336G>A
n.1709G>A
n.1420G>A
n.3813G>A
n.2004G>A
n.2975G>A
n.1441G>A
n.1273G>A
n.1406G>A
n.1609G>A
c.1137G>A (p.Leu379=)
c.1203G>A (p.Leu401=)
n.1373G>A
n.1627G>A
n.1895G>A
n.1235G>A
n.1919G>A
n.1365G>A
n.1287G>A
n.5155G>A
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.918G>A (p.Leu306=)
11g.119025064A>CCA382894802SLC37A4,TRAPPC4n.1346T>G
n.2335T>G
n.1708T>G
n.1419T>G
n.3812T>G
n.2003T>G
n.2974T>G
n.1440T>G
n.1272T>G
n.1405T>G
n.1608T>G
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
n.1372T>G
n.1626T>G
n.1894T>G
n.1234T>G
n.1918T>G
n.1364T>G
n.1286T>G
n.5154T>G
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
11g.119025064A>GCA382894806SLC37A4,TRAPPC4n.1346T>C
n.2335T>C
n.1708T>C
n.1419T>C
n.3812T>C
n.2003T>C
n.2974T>C
n.1440T>C
n.1272T>C
n.1405T>C
n.1608T>C
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
n.1372T>C
n.1626T>C
n.1894T>C
n.1234T>C
n.1918T>C
n.1364T>C
n.1286T>C
n.5154T>C
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
11g.119025064A>TCA382894810SLC37A4,TRAPPC4n.1346T>A
n.2335T>A
n.1708T>A
n.1419T>A
n.3812T>A
n.2003T>A
n.2974T>A
n.1440T>A
n.1272T>A
n.1405T>A
n.1608T>A
c.1136T>A (p.Leu379Gln)
c.1202T>A (p.Leu401Gln)
n.1372T>A
n.1626T>A
n.1894T>A
n.1234T>A
n.1918T>A
n.1364T>A
n.1286T>A
n.5154T>A
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
11g.119025065G>ACA229595899SLC37A4,TRAPPC4n.1345C>T
n.2334C>T
n.1707C>T
n.1418C>T
n.3811C>T
n.2002C>T
n.2973C>T
n.1439C>T
n.1271C>T
n.1404C>T
n.1607C>T
c.1135C>T (p.Leu379=)
c.1201C>T (p.Leu401=)
n.1371C>T
n.1625C>T
n.1893C>T
n.1233C>T
n.1917C>T
n.1363C>T
n.1285C>T
n.5153C>T
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.916C>T (p.Leu306=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025065G>CCA382894818SLC37A4,TRAPPC4n.1345C>G
n.2334C>G
n.1707C>G
n.1418C>G
n.3811C>G
n.2002C>G
n.2973C>G
n.1439C>G
n.1271C>G
n.1404C>G
n.1607C>G
c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
n.1371C>G
n.1625C>G
n.1893C>G
n.1233C>G
n.1917C>G
n.1363C>G
n.1285C>G
n.5153C>G
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.916C>G (p.Leu306Val)
11g.119025065G=CA2003748320SLC37A4,TRAPPC4n.1345C=
n.2334C=
n.1707C=
n.1418C=
n.3811C=
n.2002C=
n.2973C=
n.1439C=
n.1271C=
n.1404C=
n.1607C=
c.1135C= (p.Leu379=)
c.1201C= (p.Leu401=)
n.1371C=
n.1625C=
n.1893C=
n.1233C=
n.1917C=
n.1363C=
n.1285C=
n.5153C=
c.*16G= (n.*16G=)
c.916C= (p.Leu306=)
11g.119025065G>TCA382894829SLC37A4,TRAPPC4n.1345C>A
n.2334C>A
n.1707C>A
n.1418C>A
n.3811C>A
n.2002C>A
n.2973C>A
n.1439C>A
n.1271C>A
n.1404C>A
n.1607C>A
c.1135C>A (p.Leu379Met)
c.1201C>A (p.Leu401Met)
n.1371C>A
n.1625C>A
n.1893C>A
n.1233C>A
n.1917C>A
n.1363C>A
n.1285C>A
n.5153C>A
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.916C>A (p.Leu306Met)
11g.119025066A>CCA382894843SLC37A4,TRAPPC4n.1344T>G
n.2333T>G
n.1706T>G
n.1417T>G
n.3810T>G
n.2001T>G
n.2972T>G
n.1438T>G
n.1270T>G
n.1403T>G
n.1606T>G
c.1134T>G (p.Phe378Leu)
c.1200T>G (p.Phe400Leu)
n.1370T>G
n.1624T>G
n.1892T>G
n.1232T>G
n.1916T>G
n.1362T>G
n.1284T>G
n.5152T>G
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.915T>G (p.Phe305Leu)
11g.119025066A>GCA477367123SLC37A4,TRAPPC4n.1344T>C
n.2333T>C
n.1706T>C
n.1417T>C
n.3810T>C
n.2001T>C
n.2972T>C
n.1438T>C
n.1270T>C
n.1403T>C
n.1606T>C
c.1134T>C (p.Phe378=)
c.1200T>C (p.Phe400=)
n.1370T>C
n.1624T>C
n.1892T>C
n.1232T>C
n.1916T>C
n.1362T>C
n.1284T>C
n.5152T>C
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.915T>C (p.Phe305=)
 ClinVar
11g.119025066A>TCA382894838SLC37A4,TRAPPC4n.1344T>A
n.2333T>A
n.1706T>A
n.1417T>A
n.3810T>A
n.2001T>A
n.2972T>A
n.1438T>A
n.1270T>A
n.1403T>A
n.1606T>A
c.1134T>A (p.Phe378Leu)
c.1200T>A (p.Phe400Leu)
n.1370T>A
n.1624T>A
n.1892T>A
n.1232T>A
n.1916T>A
n.1362T>A
n.1284T>A
n.5152T>A
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.915T>A (p.Phe305Leu)
11g.119025067A>CCA382894847SLC37A4,TRAPPC4n.1343T>G
n.2332T>G
n.1705T>G
n.1416T>G
n.3809T>G
n.2000T>G
n.2971T>G
n.1437T>G
n.1269T>G
n.1402T>G
n.1605T>G
c.1133T>G (p.Phe378Cys)
c.1199T>G (p.Phe400Cys)
n.1369T>G
n.1623T>G
n.1891T>G
n.1231T>G
n.1915T>G
n.1361T>G
n.1283T>G
n.5151T>G
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.914T>G (p.Phe305Cys)
11g.119025067A>GCA382894856SLC37A4,TRAPPC4n.1343T>C
n.2332T>C
n.1705T>C
n.1416T>C
n.3809T>C
n.2000T>C
n.2971T>C
n.1437T>C
n.1269T>C
n.1402T>C
n.1605T>C
c.1133T>C (p.Phe378Ser)
c.1199T>C (p.Phe400Ser)
n.1369T>C
n.1623T>C
n.1891T>C
n.1231T>C
n.1915T>C
n.1361T>C
n.1283T>C
n.5151T>C
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.914T>C (p.Phe305Ser)

Number of alleles fetched