Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119025050A=CA2003748314SLC37A4,TRAPPC4n.1360T=
n.2349T=
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c.931T= (p.Phe311=)
11g.119025050A>CCA382894711SLC37A4,TRAPPC4n.1360T>G
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n.1286T>G
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n.1622T>G
c.1150T>G (p.Phe384Val)
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n.1932T>G
n.1378T>G
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n.5168T>G
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.931T>G (p.Phe311Val)
11g.119025050A>GCA382894712SLC37A4,TRAPPC4n.1360T>C
n.2349T>C
n.1722T>C
n.1433T>C
n.3826T>C
n.2017T>C
n.2988T>C
n.1454T>C
n.1286T>C
n.1419T>C
n.1622T>C
c.1150T>C (p.Phe384Leu)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
n.1386T>C
n.1640T>C
n.1908T>C
n.1248T>C
n.1932T>C
n.1378T>C
n.1300T>C
n.5168T>C
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
 ClinVar dbSNP
11g.119025050A>TCA382894723SLC37A4,TRAPPC4n.1360T>A
n.2349T>A
n.1722T>A
n.1433T>A
n.3826T>A
n.2017T>A
n.2988T>A
n.1454T>A
n.1286T>A
n.1419T>A
n.1622T>A
c.1150T>A (p.Phe384Ile)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
n.1386T>A
n.1640T>A
n.1908T>A
n.1248T>A
n.1932T>A
n.1378T>A
n.1300T>A
n.5168T>A
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.931T>A (p.Phe311Ile)
11g.119025050_119025051delinsAGCA2003748313SLC37A4,TRAPPC4n.1359_1360delinsCT
n.2348_2349delinsCT
n.1721_1722delinsCT
n.1432_1433delinsCT
n.3825_3826delinsCT
n.2016_2017delinsCT
n.2987_2988delinsCT
n.1453_1454delinsCT
n.1285_1286delinsCT
n.1418_1419delinsCT
n.1621_1622delinsCT
c.1149_1150delinsCT (p.Pro383=)
c.1215_1216delinsCT (p.Pro405=)
n.1385_1386delinsCT
n.1639_1640delinsCT
n.1907_1908delinsCT
n.1247_1248delinsCT
n.1931_1932delinsCT
n.1377_1378delinsCT
n.1299_1300delinsCT
n.5167_5168delinsCT
c.*1_*2delinsAG (n.*1_*2delinsAG)
c.930_931delinsCT (p.Pro310=)
11g.119025051G>ACA477367101SLC37A4,TRAPPC4n.1359C>T
n.2348C>T
n.1721C>T
n.1432C>T
n.3825C>T
n.2016C>T
n.2987C>T
n.1453C>T
n.1285C>T
n.1418C>T
n.1621C>T
c.1149C>T (p.Pro383=)
c.1215C>T (p.Pro405=)
n.1385C>T
n.1639C>T
n.1907C>T
n.1247C>T
n.1931C>T
n.1377C>T
n.1299C>T
n.5167C>T
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.930C>T (p.Pro310=)
11g.119025051G>CCA477367103SLC37A4,TRAPPC4n.1359C>G
n.2348C>G
n.1721C>G
n.1432C>G
n.3825C>G
n.2016C>G
n.2987C>G
n.1453C>G
n.1285C>G
n.1418C>G
n.1621C>G
c.1149C>G (p.Pro383=)
c.1215C>G (p.Pro405=)
n.1385C>G
n.1639C>G
n.1907C>G
n.1247C>G
n.1931C>G
n.1377C>G
n.1299C>G
n.5167C>G
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.930C>G (p.Pro310=)
 ClinVar dbSNP
11g.119025051G>TCA477367102SLC37A4,TRAPPC4n.1359C>A
n.2348C>A
n.1721C>A
n.1432C>A
n.3825C>A
n.2016C>A
n.2987C>A
n.1453C>A
n.1285C>A
n.1418C>A
n.1621C>A
c.1149C>A (p.Pro383=)
c.1215C>A (p.Pro405=)
n.1385C>A
n.1639C>A
n.1907C>A
n.1247C>A
n.1931C>A
n.1377C>A
n.1299C>A
n.5167C>A
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.930C>A (p.Pro310=)
11g.119025053delCA2003748315SLC37A4,TRAPPC4n.1359del
n.2348del
n.1721del
n.1432del
n.3825del
n.2016del
n.2987del
n.1453del
n.1285del
n.1418del
n.1621del
c.1149del (p.Phe384SerfsTer19)
c.1215del (p.Phe406SerfsTer19)
n.1385del
n.1639del
n.1907del
n.1247del
n.1931del
n.1377del
n.1299del
n.5167del
c.*4del (n.*4del)
c.930del (p.Phe311SerfsTer19)
 ClinVar dbSNP
11g.119025052G>ACA382894726SLC37A4,TRAPPC4n.1358C>T
n.2347C>T
n.1720C>T
n.1431C>T
n.3824C>T
n.2015C>T
n.2986C>T
n.1452C>T
n.1284C>T
n.1417C>T
n.1620C>T
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
n.1384C>T
n.1638C>T
n.1906C>T
n.1246C>T
n.1930C>T
n.1376C>T
n.1298C>T
n.5166C>T
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.929C>T (p.Pro310Leu)
 ClinVar dbSNP
11g.119025052G>CCA382894728SLC37A4,TRAPPC4n.1358C>G
n.2347C>G
n.1720C>G
n.1431C>G
n.3824C>G
n.2015C>G
n.2986C>G
n.1452C>G
n.1284C>G
n.1417C>G
n.1620C>G
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
n.1384C>G
n.1638C>G
n.1906C>G
n.1246C>G
n.1930C>G
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n.1298C>G
n.5166C>G
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.929C>G (p.Pro310Arg)
 ClinVar
11g.119025052G=CA2003748316SLC37A4,TRAPPC4n.1358C=
n.2347C=
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n.1417C=
n.1620C=
c.1148C= (p.Pro383=)
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n.1384C=
n.1638C=
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n.1246C=
n.1930C=
n.1376C=
n.1298C=
n.5166C=
c.*3G= (n.*3G=)
c.929C= (p.Pro310=)
11g.119025052G>TCA382894733SLC37A4,TRAPPC4n.1358C>A
n.2347C>A
n.1720C>A
n.1431C>A
n.3824C>A
n.2015C>A
n.2986C>A
n.1452C>A
n.1284C>A
n.1417C>A
n.1620C>A
c.1148C>A (p.Pro383His)
c.1214C>A (p.Pro405His)
n.1384C>A
n.1638C>A
n.1906C>A
n.1246C>A
n.1930C>A
n.1376C>A
n.1298C>A
n.5166C>A
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.929C>A (p.Pro310His)
11g.119025053G>ACA382894735SLC37A4,TRAPPC4n.1357C>T
n.2346C>T
n.1719C>T
n.1430C>T
n.3823C>T
n.2014C>T
n.2985C>T
n.1451C>T
n.1283C>T
n.1416C>T
n.1619C>T
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
n.1383C>T
n.1637C>T
n.1905C>T
n.1245C>T
n.1929C>T
n.1375C>T
n.1297C>T
n.5165C>T
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.928C>T (p.Pro310Ser)
11g.119025053G>CCA382894736SLC37A4,TRAPPC4n.1357C>G
n.2346C>G
n.1719C>G
n.1430C>G
n.3823C>G
n.2014C>G
n.2985C>G
n.1451C>G
n.1283C>G
n.1416C>G
n.1619C>G
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
n.1383C>G
n.1637C>G
n.1905C>G
n.1245C>G
n.1929C>G
n.1375C>G
n.1297C>G
n.5165C>G
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.928C>G (p.Pro310Ala)
11g.119025053G>TCA382894740SLC37A4,TRAPPC4n.1357C>A
n.2346C>A
n.1719C>A
n.1430C>A
n.3823C>A
n.2014C>A
n.2985C>A
n.1451C>A
n.1283C>A
n.1416C>A
n.1619C>A
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
n.1383C>A
n.1637C>A
n.1905C>A
n.1245C>A
n.1929C>A
n.1375C>A
n.1297C>A
n.5165C>A
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.928C>A (p.Pro310Thr)
11g.119025054delCA2616339546SLC37A4,TRAPPC4n.1356del
n.2345del
n.1718del
n.1429del
n.3822del
n.2013del
n.2984del
n.1450del
n.1282del
n.1415del
n.1618del
c.1146del (p.Phe384SerfsTer19)
c.1212del (p.Phe406SerfsTer19)
n.1382del
n.1636del
n.1904del
n.1244del
n.1928del
n.1374del
n.1296del
n.5164del
c.*5del (n.*5del)
c.927del (p.Phe311SerfsTer19)
 gnomAD v4
11g.119025054C>ACA477367106SLC37A4,TRAPPC4n.1356G>T
n.2345G>T
n.1718G>T
n.1429G>T
n.3822G>T
n.2013G>T
n.2984G>T
n.1450G>T
n.1282G>T
n.1415G>T
n.1618G>T
c.1146G>T (p.Leu382=)
c.1212G>T (p.Leu404=)
n.1382G>T
n.1636G>T
n.1904G>T
n.1244G>T
n.1928G>T
n.1374G>T
n.1296G>T
n.5164G>T
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.927G>T (p.Leu309=)
11g.119025054C>GCA477367105SLC37A4,TRAPPC4n.1356G>C
n.2345G>C
n.1718G>C
n.1429G>C
n.3822G>C
n.2013G>C
n.2984G>C
n.1450G>C
n.1282G>C
n.1415G>C
n.1618G>C
c.1146G>C (p.Leu382=)
c.1212G>C (p.Leu404=)
n.1382G>C
n.1636G>C
n.1904G>C
n.1244G>C
n.1928G>C
n.1374G>C
n.1296G>C
n.5164G>C
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.927G>C (p.Leu309=)
11g.119025054C>TCA477367104SLC37A4,TRAPPC4n.1356G>A
n.2345G>A
n.1718G>A
n.1429G>A
n.3822G>A
n.2013G>A
n.2984G>A
n.1450G>A
n.1282G>A
n.1415G>A
n.1618G>A
c.1146G>A (p.Leu382=)
c.1212G>A (p.Leu404=)
n.1382G>A
n.1636G>A
n.1904G>A
n.1244G>A
n.1928G>A
n.1374G>A
n.1296G>A
n.5164G>A
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.927G>A (p.Leu309=)
11g.119025055A>CCA382894751SLC37A4,TRAPPC4n.1355T>G
n.2344T>G
n.1717T>G
n.1428T>G
n.3821T>G
n.2012T>G
n.2983T>G
n.1449T>G
n.1281T>G
n.1414T>G
n.1617T>G
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
n.1381T>G
n.1635T>G
n.1903T>G
n.1243T>G
n.1927T>G
n.1373T>G
n.1295T>G
n.5163T>G
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
11g.119025055A>GCA382894753SLC37A4,TRAPPC4n.1355T>C
n.2344T>C
n.1717T>C
n.1428T>C
n.3821T>C
n.2012T>C
n.2983T>C
n.1449T>C
n.1281T>C
n.1414T>C
n.1617T>C
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
n.1381T>C
n.1635T>C
n.1903T>C
n.1243T>C
n.1927T>C
n.1373T>C
n.1295T>C
n.5163T>C
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
11g.119025055A>TCA382894748SLC37A4,TRAPPC4n.1355T>A
n.2344T>A
n.1717T>A
n.1428T>A
n.3821T>A
n.2012T>A
n.2983T>A
n.1449T>A
n.1281T>A
n.1414T>A
n.1617T>A
c.1145T>A (p.Leu382Gln)
c.1211T>A (p.Leu404Gln)
n.1381T>A
n.1635T>A
n.1903T>A
n.1243T>A
n.1927T>A
n.1373T>A
n.1295T>A
n.5163T>A
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.926T>A (p.Leu309Gln)
11g.119025056G>ACA477367107SLC37A4,TRAPPC4n.1354C>T
n.2343C>T
n.1716C>T
n.1427C>T
n.3820C>T
n.2011C>T
n.2982C>T
n.1448C>T
n.1280C>T
n.1413C>T
n.1616C>T
c.1144C>T (p.Leu382=)
c.1210C>T (p.Leu404=)
n.1380C>T
n.1634C>T
n.1902C>T
n.1242C>T
n.1926C>T
n.1372C>T
n.1294C>T
n.5162C>T
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.925C>T (p.Leu309=)
11g.119025056G>CCA382894759SLC37A4,TRAPPC4n.1354C>G
n.2343C>G
n.1716C>G
n.1427C>G
n.3820C>G
n.2011C>G
n.2982C>G
n.1448C>G
n.1280C>G
n.1413C>G
n.1616C>G
c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.1210C>G (p.Leu404Val)
n.1380C>G
n.1634C>G
n.1902C>G
n.1242C>G
n.1926C>G
n.1372C>G
n.1294C>G
n.5162C>G
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.925C>G (p.Leu309Val)
11g.119025056G>TCA382894761SLC37A4,TRAPPC4n.1354C>A
n.2343C>A
n.1716C>A
n.1427C>A
n.3820C>A
n.2011C>A
n.2982C>A
n.1448C>A
n.1280C>A
n.1413C>A
n.1616C>A
c.1144C>A (p.Leu382Met)
c.1210C>A (p.Leu404Met)
n.1380C>A
n.1634C>A
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n.1294C>A
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n.2342G>T
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c.*8C>A (n.*8C>A)
c.924G>T (p.Gly308=)
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c.924G= (p.Gly308=)
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n.2342G>C
n.1715G>C
n.1426G>C
n.3819G>C
n.2010G>C
n.2981G>C
n.1447G>C
n.1279G>C
n.1412G>C
n.1615G>C
c.1143G>C (p.Gly381=)
c.1209G>C (p.Gly403=)
n.1379G>C
n.1633G>C
n.1901G>C
n.1241G>C
n.1925G>C
n.1371G>C
n.1293G>C
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c.924G>C (p.Gly308=)
 gnomAD v4
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n.2010G>A
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c.1143G>A (p.Gly381=)
c.1209G>A (p.Gly403=)
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n.1371G>A
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c.924G>A (p.Gly308=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2341G>T
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 dbSNP
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n.1714G>C
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n.2009G>C
n.2980G>C
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n.1278G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*9C>T (n.*9C>T)
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n.2339T>G
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c.1206T>G (p.Ala402=)
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c.921T>G (p.Ala307=)
 gnomAD v4
11g.119025060A>GCA477367113SLC37A4,TRAPPC4n.1350T>C
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c.1140T>C (p.Ala380=)
c.1206T>C (p.Ala402=)
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c.*11A>G (n.*11A>G)
c.921T>C (p.Ala307=)
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n.1423T>A
n.3816T>A
n.2007T>A
n.2978T>A
n.1444T>A
n.1276T>A
n.1409T>A
n.1612T>A
c.1140T>A (p.Ala380=)
c.1206T>A (p.Ala402=)
n.1376T>A
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c.921T>A (p.Ala307=)
11g.119025061G>ACA6311606SLC37A4,TRAPPC4n.1349C>T
n.2338C>T
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n.2006C>T
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c.1205C>T (p.Ala402Val)
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n.1921C>T
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c.*12G>A (n.*12G>A)
c.920C>T (p.Ala307Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025061G>CCA382894786SLC37A4,TRAPPC4n.1349C>G
n.2338C>G
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n.1422C>G
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n.2006C>G
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c.1205C>G (p.Ala402Gly)
n.1375C>G
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c.*12G>C (n.*12G>C)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
11g.119025061G=CA2003748319SLC37A4,TRAPPC4n.1349C=
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n.1897C=
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c.*12G= (n.*12G=)
c.920C= (p.Ala307=)
11g.119025061G>TCA382894789SLC37A4,TRAPPC4n.1349C>A
n.2338C>A
n.1711C>A
n.1422C>A
n.3815C>A
n.2006C>A
n.2977C>A
n.1443C>A
n.1275C>A
n.1408C>A
n.1611C>A
c.1139C>A (p.Ala380Asp)
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
n.1375C>A
n.1629C>A
n.1897C>A
n.1237C>A
n.1921C>A
n.1367C>A
n.1289C>A
n.5157C>A
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
11g.119025062C>ACA382894799SLC37A4,TRAPPC4n.1348G>T
n.2337G>T
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n.1288G>T
n.5156G>T
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
11g.119025062C>GCA382894800SLC37A4,TRAPPC4n.1348G>C
n.2337G>C
n.1710G>C
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n.2005G>C
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c.1138G>C (p.Ala380Pro)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
n.1374G>C
n.1628G>C
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c.*13C>G (n.*13C>G)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
11g.119025062C>TCA382894796SLC37A4,TRAPPC4n.1348G>A
n.2337G>A
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n.1407G>A
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c.1138G>A (p.Ala380Thr)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
n.1374G>A
n.1628G>A
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n.1236G>A
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n.1288G>A
n.5156G>A
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
 gnomAD v4
11g.119025063C>ACA477367121SLC37A4,TRAPPC4n.1347G>T
n.2336G>T
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n.1406G>T
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c.1137G>T (p.Leu379=)
c.1203G>T (p.Leu401=)
n.1373G>T
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n.1895G>T
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n.1287G>T
n.5155G>T
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.918G>T (p.Leu306=)
11g.119025063C>GCA477367119SLC37A4,TRAPPC4n.1347G>C
n.2336G>C
n.1709G>C
n.1420G>C
n.3813G>C
n.2004G>C
n.2975G>C
n.1441G>C
n.1273G>C
n.1406G>C
n.1609G>C
c.1137G>C (p.Leu379=)
c.1203G>C (p.Leu401=)
n.1373G>C
n.1627G>C
n.1895G>C
n.1235G>C
n.1919G>C
n.1365G>C
n.1287G>C
n.5155G>C
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.918G>C (p.Leu306=)
11g.119025063C>TCA477367120SLC37A4,TRAPPC4n.1347G>A
n.2336G>A
n.1709G>A
n.1420G>A
n.3813G>A
n.2004G>A
n.2975G>A
n.1441G>A
n.1273G>A
n.1406G>A
n.1609G>A
c.1137G>A (p.Leu379=)
c.1203G>A (p.Leu401=)
n.1373G>A
n.1627G>A
n.1895G>A
n.1235G>A
n.1919G>A
n.1365G>A
n.1287G>A
n.5155G>A
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.918G>A (p.Leu306=)

Number of alleles fetched