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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119025042G>A | CA382894581 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1368C>T n.2357C>T n.1730C>T n.1441C>T n.3834C>T n.2025C>T n.2996C>T n.1462C>T n.1294C>T n.1427C>T n.1630C>T c.1158C>T (p.Thr386=) c.1224C>T (p.Thr408=) n.1394C>T n.1648C>T n.1916C>T n.1256C>T n.1940C>T n.1386C>T n.1308C>T n.5176C>T c.767G>A (p.Trp256Ter) c.939C>T (p.Thr313=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025042G>C | CA382894595 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1368C>G n.2357C>G n.1730C>G n.1441C>G n.3834C>G n.2025C>G n.2996C>G n.1462C>G n.1294C>G n.1427C>G n.1630C>G c.1158C>G (p.Thr386=) c.1224C>G (p.Thr408=) n.1394C>G n.1648C>G n.1916C>G n.1256C>G n.1940C>G n.1386C>G n.1308C>G n.5176C>G c.767G>C (p.Trp256Ser) c.939C>G (p.Thr313=) | |
| 11 | g.119025042G= | CA2003748307 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1368C= n.2357C= n.1730C= n.1441C= n.3834C= n.2025C= n.2996C= n.1462C= n.1294C= n.1427C= n.1630C= c.1158C= (p.Thr386=) c.1224C= (p.Thr408=) n.1394C= n.1648C= n.1916C= n.1256C= n.1940C= n.1386C= n.1308C= n.5176C= c.767G= (p.Trp256=) c.939C= (p.Thr313=) | |
| 11 | g.119025042G>T | CA382894590 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1368C>A n.2357C>A n.1730C>A n.1441C>A n.3834C>A n.2025C>A n.2996C>A n.1462C>A n.1294C>A n.1427C>A n.1630C>A c.1158C>A (p.Thr386=) c.1224C>A (p.Thr408=) n.1394C>A n.1648C>A n.1916C>A n.1256C>A n.1940C>A n.1386C>A n.1308C>A n.5176C>A c.767G>T (p.Trp256Leu) c.939C>A (p.Thr313=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025043del | CA2616339545 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1368del n.2357del n.1730del n.1441del n.3834del n.2025del n.2996del n.1462del n.1294del n.1427del n.1630del c.1158del (p.Ile387LeufsTer16) c.1224del (p.Ile409LeufsTer16) n.1394del n.1648del n.1916del n.1256del n.1940del n.1386del n.1308del n.5176del c.768del (p.Trp256CysfsTer?) c.939del (p.Ile314LeufsTer16) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025043G>A | CA382894599 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1367C>T n.2356C>T n.1729C>T n.1440C>T n.3833C>T n.2024C>T n.2995C>T n.1461C>T n.1293C>T n.1426C>T n.1629C>T c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.1223C>T (p.Thr408Ile) n.1393C>T n.1647C>T n.1915C>T n.1255C>T n.1939C>T n.1385C>T n.1307C>T n.5175C>T c.768G>A (p.Trp256Ter) c.938C>T (p.Thr313Ile) | |
| 11 | g.119025043G>C | CA382894608 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1367C>G n.2356C>G n.1729C>G n.1440C>G n.3833C>G n.2024C>G n.2995C>G n.1461C>G n.1293C>G n.1426C>G n.1629C>G c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.1223C>G (p.Thr408Ser) n.1393C>G n.1647C>G n.1915C>G n.1255C>G n.1939C>G n.1385C>G n.1307C>G n.5175C>G c.768G>C (p.Trp256Cys) c.938C>G (p.Thr313Ser) | |
| 11 | g.119025043G>T | CA382894604 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1367C>A n.2356C>A n.1729C>A n.1440C>A n.3833C>A n.2024C>A n.2995C>A n.1461C>A n.1293C>A n.1426C>A n.1629C>A c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.1223C>A (p.Thr408Asn) n.1393C>A n.1647C>A n.1915C>A n.1255C>A n.1939C>A n.1385C>A n.1307C>A n.5175C>A c.768G>T (p.Trp256Cys) c.938C>A (p.Thr313Asn) | |
| 11 | g.119025044T>A | CA382894611 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1366A>T n.2355A>T n.1728A>T n.1439A>T n.3832A>T n.2023A>T n.2994A>T n.1460A>T n.1292A>T n.1425A>T n.1628A>T c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.1222A>T (p.Thr408Ser) n.1392A>T n.1646A>T n.1914A>T n.1254A>T n.1938A>T n.1384A>T n.1306A>T n.5174A>T c.769T>A (p.Cys257Ser) c.937A>T (p.Thr313Ser) | |
| 11 | g.119025044T>C | CA382894629 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1366A>G n.2355A>G n.1728A>G n.1439A>G n.3832A>G n.2023A>G n.2994A>G n.1460A>G n.1292A>G n.1425A>G n.1628A>G c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.1222A>G (p.Thr408Ala) n.1392A>G n.1646A>G n.1914A>G n.1254A>G n.1938A>G n.1384A>G n.1306A>G n.5174A>G c.769T>C (p.Cys257Arg) c.937A>G (p.Thr313Ala) | |
| 11 | g.119025044T>G | CA382894623 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1366A>C n.2355A>C n.1728A>C n.1439A>C n.3832A>C n.2023A>C n.2994A>C n.1460A>C n.1292A>C n.1425A>C n.1628A>C c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.1222A>C (p.Thr408Pro) n.1392A>C n.1646A>C n.1914A>C n.1254A>C n.1938A>C n.1384A>C n.1306A>C n.5174A>C c.769T>G (p.Cys257Gly) c.937A>C (p.Thr313Pro) | |
| 11 | g.119025045G>A | CA382894635 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1365C>T n.2354C>T n.1727C>T n.1438C>T n.3831C>T n.2022C>T n.2993C>T n.1459C>T n.1291C>T n.1424C>T n.1627C>T c.1155C>T (p.Ser385=) c.1221C>T (p.Ser407=) n.1391C>T n.1645C>T n.1913C>T n.1253C>T n.1937C>T n.1383C>T n.1305C>T n.5173C>T c.770G>A (p.Cys257Tyr) c.936C>T (p.Ser312=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025045G>C | CA382894641 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1365C>G n.2354C>G n.1727C>G n.1438C>G n.3831C>G n.2022C>G n.2993C>G n.1459C>G n.1291C>G n.1424C>G n.1627C>G c.1155C>G (p.Ser385Arg) c.1221C>G (p.Ser407Arg) n.1391C>G n.1645C>G n.1913C>G n.1253C>G n.1937C>G n.1383C>G n.1305C>G n.5173C>G c.770G>C (p.Cys257Ser) c.936C>G (p.Ser312Arg) | |
| 11 | g.119025045G= | CA2003748308 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1365C= n.2354C= n.1727C= n.1438C= n.3831C= n.2022C= n.2993C= n.1459C= n.1291C= n.1424C= n.1627C= c.1155C= (p.Ser385=) c.1221C= (p.Ser407=) n.1391C= n.1645C= n.1913C= n.1253C= n.1937C= n.1383C= n.1305C= n.5173C= c.770G= (p.Cys257=) c.936C= (p.Ser312=) | |
| 11 | g.119025045G>T | CA382894645 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1365C>A n.2354C>A n.1727C>A n.1438C>A n.3831C>A n.2022C>A n.2993C>A n.1459C>A n.1291C>A n.1424C>A n.1627C>A c.1155C>A (p.Ser385Arg) c.1221C>A (p.Ser407Arg) n.1391C>A n.1645C>A n.1913C>A n.1253C>A n.1937C>A n.1383C>A n.1305C>A n.5173C>A c.770G>T (p.Cys257Phe) c.936C>A (p.Ser312Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025046C>A | CA382894652 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1364G>T n.2353G>T n.1726G>T n.1437G>T n.3830G>T n.2021G>T n.2992G>T n.1458G>T n.1290G>T n.1423G>T n.1626G>T c.1154G>T (p.Ser385Ile) c.1220G>T (p.Ser407Ile) n.1390G>T n.1644G>T n.1912G>T n.1252G>T n.1936G>T n.1382G>T n.1304G>T n.5172G>T c.771C>A (p.Cys257Ter) c.935G>T (p.Ser312Ile) | |
| 11 | g.119025046C= | CA2003748309 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1364G= n.2353G= n.1726G= n.1437G= n.3830G= n.2021G= n.2992G= n.1458G= n.1290G= n.1423G= n.1626G= c.1154G= (p.Ser385=) c.1220G= (p.Ser407=) n.1390G= n.1644G= n.1912G= n.1252G= n.1936G= n.1382G= n.1304G= n.5172G= c.771C= (p.Cys257=) c.935G= (p.Ser312=) | |
| 11 | g.119025046C>G | CA6311604 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1364G>C n.2353G>C n.1726G>C n.1437G>C n.3830G>C n.2021G>C n.2992G>C n.1458G>C n.1290G>C n.1423G>C n.1626G>C c.1154G>C (p.Ser385Thr) c.1220G>C (p.Ser407Thr) n.1390G>C n.1644G>C n.1912G>C n.1252G>C n.1936G>C n.1382G>C n.1304G>C n.5172G>C c.771C>G (p.Cys257Trp) c.935G>C (p.Ser312Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025046C>T | CA382894661 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1364G>A n.2353G>A n.1726G>A n.1437G>A n.3830G>A n.2021G>A n.2992G>A n.1458G>A n.1290G>A n.1423G>A n.1626G>A c.1154G>A (p.Ser385Asn) c.1220G>A (p.Ser407Asn) n.1390G>A n.1644G>A n.1912G>A n.1252G>A n.1936G>A n.1382G>A n.1304G>A n.5172G>A c.771C>T (p.Cys257=) c.935G>A (p.Ser312Asn) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025047T>A | CA382894669 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1363A>T n.2352A>T n.1725A>T n.1436A>T n.3829A>T n.2020A>T n.2991A>T n.1457A>T n.1289A>T n.1422A>T n.1625A>T c.1153A>T (p.Ser385Cys) c.1219A>T (p.Ser407Cys) n.1389A>T n.1643A>T n.1911A>T n.1251A>T n.1935A>T n.1381A>T n.1303A>T n.5171A>T c.772T>A (p.Ter258Arg) c.934A>T (p.Ser312Cys) | |
| 11 | g.119025047T>C | CA6311605 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1363A>G n.2352A>G n.1725A>G n.1436A>G n.3829A>G n.2020A>G n.2991A>G n.1457A>G n.1289A>G n.1422A>G n.1625A>G c.1153A>G (p.Ser385Gly) c.1219A>G (p.Ser407Gly) n.1389A>G n.1643A>G n.1911A>G n.1251A>G n.1935A>G n.1381A>G n.1303A>G n.5171A>G c.772T>C (p.Ter258Arg) c.934A>G (p.Ser312Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.119025047T>G | CA382894680 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1363A>C n.2352A>C n.1725A>C n.1436A>C n.3829A>C n.2020A>C n.2991A>C n.1457A>C n.1289A>C n.1422A>C n.1625A>C c.1153A>C (p.Ser385Arg) c.1219A>C (p.Ser407Arg) n.1389A>C n.1643A>C n.1911A>C n.1251A>C n.1935A>C n.1381A>C n.1303A>C n.5171A>C c.772T>G (p.Ter258Gly) c.934A>C (p.Ser312Arg) | |
| 11 | g.119025047T= | CA2003748310 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1363A= n.2352A= n.1725A= n.1436A= n.3829A= n.2020A= n.2991A= n.1457A= n.1289A= n.1422A= n.1625A= c.1153A= (p.Ser385=) c.1219A= (p.Ser407=) n.1389A= n.1643A= n.1911A= n.1251A= n.1935A= n.1381A= n.1303A= n.5171A= c.772T= (p.Ter258=) c.934A= (p.Ser312=) | |
| 11 | g.119025048G>A | CA477367099 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1362C>T n.2351C>T n.1724C>T n.1435C>T n.3828C>T n.2019C>T n.2990C>T n.1456C>T n.1288C>T n.1421C>T n.1624C>T c.1152C>T (p.Phe384=) c.1218C>T (p.Phe406=) n.1388C>T n.1642C>T n.1910C>T n.1250C>T n.1934C>T n.1380C>T n.1302C>T n.5170C>T c.773G>A (p.Ter258=) c.933C>T (p.Phe311=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025048G>C | CA382894683 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1362C>G n.2351C>G n.1724C>G n.1435C>G n.3828C>G n.2019C>G n.2990C>G n.1456C>G n.1288C>G n.1421C>G n.1624C>G c.1152C>G (p.Phe384Leu) c.1218C>G (p.Phe406Leu) n.1388C>G n.1642C>G n.1910C>G n.1250C>G n.1934C>G n.1380C>G n.1302C>G n.5170C>G c.773G>C (p.Ter258Ser) c.933C>G (p.Phe311Leu) | |
| 11 | g.119025048G= | CA2003748311 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1362C= n.2351C= n.1724C= n.1435C= n.3828C= n.2019C= n.2990C= n.1456C= n.1288C= n.1421C= n.1624C= c.1152C= (p.Phe384=) c.1218C= (p.Phe406=) n.1388C= n.1642C= n.1910C= n.1250C= n.1934C= n.1380C= n.1302C= n.5170C= c.773G= (p.Ter258=) c.933C= (p.Phe311=) | |
| 11 | g.119025048G>T | CA382894687 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1362C>A n.2351C>A n.1724C>A n.1435C>A n.3828C>A n.2019C>A n.2990C>A n.1456C>A n.1288C>A n.1421C>A n.1624C>A c.1152C>A (p.Phe384Leu) c.1218C>A (p.Phe406Leu) n.1388C>A n.1642C>A n.1910C>A n.1250C>A n.1934C>A n.1380C>A n.1302C>A n.5170C>A c.773G>T (p.Ter258Leu) c.933C>A (p.Phe311Leu) | |
| 11 | g.119025049A= | CA2003748312 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1361T= n.2350T= n.1723T= n.1434T= n.3827T= n.2018T= n.2989T= n.1455T= n.1287T= n.1420T= n.1623T= c.1151T= (p.Phe384=) c.1217T= (p.Phe406=) n.1387T= n.1641T= n.1909T= n.1249T= n.1933T= n.1379T= n.1301T= n.5169T= c.774A= (p.Ter258=) c.932T= (p.Phe311=) | |
| 11 | g.119025049A>C | CA382894696 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1361T>G n.2350T>G n.1723T>G n.1434T>G n.3827T>G n.2018T>G n.2989T>G n.1455T>G n.1287T>G n.1420T>G n.1623T>G c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.1217T>G (p.Phe406Cys) n.1387T>G n.1641T>G n.1909T>G n.1249T>G n.1933T>G n.1379T>G n.1301T>G n.5169T>G c.774A>C (p.Ter258Cys) c.932T>G (p.Phe311Cys) | |
| 11 | g.119025049A>G | CA382894707 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1361T>C n.2350T>C n.1723T>C n.1434T>C n.3827T>C n.2018T>C n.2989T>C n.1455T>C n.1287T>C n.1420T>C n.1623T>C c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.1217T>C (p.Phe406Ser) n.1387T>C n.1641T>C n.1909T>C n.1249T>C n.1933T>C n.1379T>C n.1301T>C n.5169T>C c.774A>G (p.Ter258Trp) c.932T>C (p.Phe311Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025049A>T | CA382894701 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1361T>A n.2350T>A n.1723T>A n.1434T>A n.3827T>A n.2018T>A n.2989T>A n.1455T>A n.1287T>A n.1420T>A n.1623T>A c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) n.1387T>A n.1641T>A n.1909T>A n.1249T>A n.1933T>A n.1379T>A n.1301T>A n.5169T>A c.774A>T (p.Ter258Cys) c.932T>A (p.Phe311Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025050A= | CA2003748314 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1360T= n.2349T= n.1722T= n.1433T= n.3826T= n.2017T= n.2988T= n.1454T= n.1286T= n.1419T= n.1622T= c.1150T= (p.Phe384=) c.1216T= (p.Phe406=) n.1386T= n.1640T= n.1908T= n.1248T= n.1932T= n.1378T= n.1300T= n.5168T= c.*1A= (n.*1A=) c.931T= (p.Phe311=) | |
| 11 | g.119025050A>C | CA382894711 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1360T>G n.2349T>G n.1722T>G n.1433T>G n.3826T>G n.2017T>G n.2988T>G n.1454T>G n.1286T>G n.1419T>G n.1622T>G c.1150T>G (p.Phe384Val) c.1216T>G (p.Phe406Val) n.1386T>G n.1640T>G n.1908T>G n.1248T>G n.1932T>G n.1378T>G n.1300T>G n.5168T>G c.*1A>C (n.*1A>C) c.931T>G (p.Phe311Val) | |
| 11 | g.119025050A>G | CA382894712 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1360T>C n.2349T>C n.1722T>C n.1433T>C n.3826T>C n.2017T>C n.2988T>C n.1454T>C n.1286T>C n.1419T>C n.1622T>C c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.1216T>C (p.Phe406Leu) n.1386T>C n.1640T>C n.1908T>C n.1248T>C n.1932T>C n.1378T>C n.1300T>C n.5168T>C c.*1A>G (n.*1A>G) c.931T>C (p.Phe311Leu) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025050A>T | CA382894723 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1360T>A n.2349T>A n.1722T>A n.1433T>A n.3826T>A n.2017T>A n.2988T>A n.1454T>A n.1286T>A n.1419T>A n.1622T>A c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.1216T>A (p.Phe406Ile) n.1386T>A n.1640T>A n.1908T>A n.1248T>A n.1932T>A n.1378T>A n.1300T>A n.5168T>A c.*1A>T (n.*1A>T) c.931T>A (p.Phe311Ile) | |
| 11 | g.119025050_119025051delinsAG | CA2003748313 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1359_1360delinsCT n.2348_2349delinsCT n.1721_1722delinsCT n.1432_1433delinsCT n.3825_3826delinsCT n.2016_2017delinsCT n.2987_2988delinsCT n.1453_1454delinsCT n.1285_1286delinsCT n.1418_1419delinsCT n.1621_1622delinsCT c.1149_1150delinsCT (p.Pro383=) c.1215_1216delinsCT (p.Pro405=) n.1385_1386delinsCT n.1639_1640delinsCT n.1907_1908delinsCT n.1247_1248delinsCT n.1931_1932delinsCT n.1377_1378delinsCT n.1299_1300delinsCT n.5167_5168delinsCT c.*1_*2delinsAG (n.*1_*2delinsAG) c.930_931delinsCT (p.Pro310=) | |
| 11 | g.119025051G>A | CA477367101 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1359C>T n.2348C>T n.1721C>T n.1432C>T n.3825C>T n.2016C>T n.2987C>T n.1453C>T n.1285C>T n.1418C>T n.1621C>T c.1149C>T (p.Pro383=) c.1215C>T (p.Pro405=) n.1385C>T n.1639C>T n.1907C>T n.1247C>T n.1931C>T n.1377C>T n.1299C>T n.5167C>T c.*2G>A (n.*2G>A) c.930C>T (p.Pro310=) | |
| 11 | g.119025051G>C | CA477367103 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1359C>G n.2348C>G n.1721C>G n.1432C>G n.3825C>G n.2016C>G n.2987C>G n.1453C>G n.1285C>G n.1418C>G n.1621C>G c.1149C>G (p.Pro383=) c.1215C>G (p.Pro405=) n.1385C>G n.1639C>G n.1907C>G n.1247C>G n.1931C>G n.1377C>G n.1299C>G n.5167C>G c.*2G>C (n.*2G>C) c.930C>G (p.Pro310=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025051G>T | CA477367102 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1359C>A n.2348C>A n.1721C>A n.1432C>A n.3825C>A n.2016C>A n.2987C>A n.1453C>A n.1285C>A n.1418C>A n.1621C>A c.1149C>A (p.Pro383=) c.1215C>A (p.Pro405=) n.1385C>A n.1639C>A n.1907C>A n.1247C>A n.1931C>A n.1377C>A n.1299C>A n.5167C>A c.*2G>T (n.*2G>T) c.930C>A (p.Pro310=) | |
| 11 | g.119025053del | CA2003748315 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1359del n.2348del n.1721del n.1432del n.3825del n.2016del n.2987del n.1453del n.1285del n.1418del n.1621del c.1149del (p.Phe384SerfsTer19) c.1215del (p.Phe406SerfsTer19) n.1385del n.1639del n.1907del n.1247del n.1931del n.1377del n.1299del n.5167del c.*4del (n.*4del) c.930del (p.Phe311SerfsTer19) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025052G>A | CA382894726 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1358C>T n.2347C>T n.1720C>T n.1431C>T n.3824C>T n.2015C>T n.2986C>T n.1452C>T n.1284C>T n.1417C>T n.1620C>T c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.1214C>T (p.Pro405Leu) n.1384C>T n.1638C>T n.1906C>T n.1246C>T n.1930C>T n.1376C>T n.1298C>T n.5166C>T c.*3G>A (n.*3G>A) c.929C>T (p.Pro310Leu) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025052G>C | CA382894728 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1358C>G n.2347C>G n.1720C>G n.1431C>G n.3824C>G n.2015C>G n.2986C>G n.1452C>G n.1284C>G n.1417C>G n.1620C>G c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.1214C>G (p.Pro405Arg) n.1384C>G n.1638C>G n.1906C>G n.1246C>G n.1930C>G n.1376C>G n.1298C>G n.5166C>G c.*3G>C (n.*3G>C) c.929C>G (p.Pro310Arg) | ClinVar |
| 11 | g.119025052G= | CA2003748316 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1358C= n.2347C= n.1720C= n.1431C= n.3824C= n.2015C= n.2986C= n.1452C= n.1284C= n.1417C= n.1620C= c.1148C= (p.Pro383=) c.1214C= (p.Pro405=) n.1384C= n.1638C= n.1906C= n.1246C= n.1930C= n.1376C= n.1298C= n.5166C= c.*3G= (n.*3G=) c.929C= (p.Pro310=) | |
| 11 | g.119025052G>T | CA382894733 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1358C>A n.2347C>A n.1720C>A n.1431C>A n.3824C>A n.2015C>A n.2986C>A n.1452C>A n.1284C>A n.1417C>A n.1620C>A c.1148C>A (p.Pro383His) c.1214C>A (p.Pro405His) n.1384C>A n.1638C>A n.1906C>A n.1246C>A n.1930C>A n.1376C>A n.1298C>A n.5166C>A c.*3G>T (n.*3G>T) c.929C>A (p.Pro310His) | |
| 11 | g.119025053G>A | CA382894735 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1357C>T n.2346C>T n.1719C>T n.1430C>T n.3823C>T n.2014C>T n.2985C>T n.1451C>T n.1283C>T n.1416C>T n.1619C>T c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.1213C>T (p.Pro405Ser) n.1383C>T n.1637C>T n.1905C>T n.1245C>T n.1929C>T n.1375C>T n.1297C>T n.5165C>T c.*4G>A (n.*4G>A) c.928C>T (p.Pro310Ser) | |
| 11 | g.119025053G>C | CA382894736 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1357C>G n.2346C>G n.1719C>G n.1430C>G n.3823C>G n.2014C>G n.2985C>G n.1451C>G n.1283C>G n.1416C>G n.1619C>G c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.1213C>G (p.Pro405Ala) n.1383C>G n.1637C>G n.1905C>G n.1245C>G n.1929C>G n.1375C>G n.1297C>G n.5165C>G c.*4G>C (n.*4G>C) c.928C>G (p.Pro310Ala) | |
| 11 | g.119025053G>T | CA382894740 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1357C>A n.2346C>A n.1719C>A n.1430C>A n.3823C>A n.2014C>A n.2985C>A n.1451C>A n.1283C>A n.1416C>A n.1619C>A c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.1213C>A (p.Pro405Thr) n.1383C>A n.1637C>A n.1905C>A n.1245C>A n.1929C>A n.1375C>A n.1297C>A n.5165C>A c.*4G>T (n.*4G>T) c.928C>A (p.Pro310Thr) | |
| 11 | g.119025054del | CA2616339546 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1356del n.2345del n.1718del n.1429del n.3822del n.2013del n.2984del n.1450del n.1282del n.1415del n.1618del c.1146del (p.Phe384SerfsTer19) c.1212del (p.Phe406SerfsTer19) n.1382del n.1636del n.1904del n.1244del n.1928del n.1374del n.1296del n.5164del c.*5del (n.*5del) c.927del (p.Phe311SerfsTer19) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025054C>A | CA477367106 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1356G>T n.2345G>T n.1718G>T n.1429G>T n.3822G>T n.2013G>T n.2984G>T n.1450G>T n.1282G>T n.1415G>T n.1618G>T c.1146G>T (p.Leu382=) c.1212G>T (p.Leu404=) n.1382G>T n.1636G>T n.1904G>T n.1244G>T n.1928G>T n.1374G>T n.1296G>T n.5164G>T c.*5C>A (n.*5C>A) c.927G>T (p.Leu309=) | |
| 11 | g.119025054C>G | CA477367105 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1356G>C n.2345G>C n.1718G>C n.1429G>C n.3822G>C n.2013G>C n.2984G>C n.1450G>C n.1282G>C n.1415G>C n.1618G>C c.1146G>C (p.Leu382=) c.1212G>C (p.Leu404=) n.1382G>C n.1636G>C n.1904G>C n.1244G>C n.1928G>C n.1374G>C n.1296G>C n.5164G>C c.*5C>G (n.*5C>G) c.927G>C (p.Leu309=) |