WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119025036G>A | CA382894499 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1374C>T n.2363C>T n.1736C>T n.1447C>T n.3840C>T n.2031C>T n.3002C>T n.1468C>T n.1300C>T n.1433C>T n.1636C>T c.1164C>T (p.Ala388=) c.1230C>T (p.Ala410=) n.1400C>T n.1654C>T n.1922C>T n.1262C>T n.1946C>T n.1392C>T n.1314C>T n.5182C>T c.761G>A (p.Trp254Ter) c.945C>T (p.Ala315=) | |
| 11 | g.119025036G>C | CA382894493 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1374C>G n.2363C>G n.1736C>G n.1447C>G n.3840C>G n.2031C>G n.3002C>G n.1468C>G n.1300C>G n.1433C>G n.1636C>G c.1164C>G (p.Ala388=) c.1230C>G (p.Ala410=) n.1400C>G n.1654C>G n.1922C>G n.1262C>G n.1946C>G n.1392C>G n.1314C>G n.5182C>G c.761G>C (p.Trp254Ser) c.945C>G (p.Ala315=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025036G= | CA2003748303 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1374C= n.2363C= n.1736C= n.1447C= n.3840C= n.2031C= n.3002C= n.1468C= n.1300C= n.1433C= n.1636C= c.1164C= (p.Ala388=) c.1230C= (p.Ala410=) n.1400C= n.1654C= n.1922C= n.1262C= n.1946C= n.1392C= n.1314C= n.5182C= c.761G= (p.Trp254=) c.945C= (p.Ala315=) | |
| 11 | g.119025036G>T | CA382894492 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1374C>A n.2363C>A n.1736C>A n.1447C>A n.3840C>A n.2031C>A n.3002C>A n.1468C>A n.1300C>A n.1433C>A n.1636C>A c.1164C>A (p.Ala388=) c.1230C>A (p.Ala410=) n.1400C>A n.1654C>A n.1922C>A n.1262C>A n.1946C>A n.1392C>A n.1314C>A n.5182C>A c.761G>T (p.Trp254Leu) c.945C>A (p.Ala315=) | |
| 11 | g.119025037del | CA645581665 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1374del n.2363del n.1736del n.1447del n.3840del n.2031del n.3002del n.1468del n.1300del n.1433del n.1636del c.1164del (p.Lys389SerfsTer14) c.1230del (p.Lys411SerfsTer14) n.1400del n.1654del n.1922del n.1262del n.1946del n.1392del n.1314del n.5182del c.762del (p.Trp254CysfsTer?) c.945del (p.Lys316SerfsTer14) | COSMIC |
| 11 | g.119025037G>A | CA382894505 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1373C>T n.2362C>T n.1735C>T n.1446C>T n.3839C>T n.2030C>T n.3001C>T n.1467C>T n.1299C>T n.1432C>T n.1635C>T c.1163C>T (p.Ala388Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) n.1399C>T n.1653C>T n.1921C>T n.1261C>T n.1945C>T n.1391C>T n.1313C>T n.5181C>T c.762G>A (p.Trp254Ter) c.944C>T (p.Ala315Val) | |
| 11 | g.119025037G>C | CA382894511 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1373C>G n.2362C>G n.1735C>G n.1446C>G n.3839C>G n.2030C>G n.3001C>G n.1467C>G n.1299C>G n.1432C>G n.1635C>G c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) n.1399C>G n.1653C>G n.1921C>G n.1261C>G n.1945C>G n.1391C>G n.1313C>G n.5181C>G c.762G>C (p.Trp254Cys) c.944C>G (p.Ala315Gly) | |
| 11 | g.119025037G>T | CA382894515 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1373C>A n.2362C>A n.1735C>A n.1446C>A n.3839C>A n.2030C>A n.3001C>A n.1467C>A n.1299C>A n.1432C>A n.1635C>A c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.1229C>A (p.Ala410Asp) n.1399C>A n.1653C>A n.1921C>A n.1261C>A n.1945C>A n.1391C>A n.1313C>A n.5181C>A c.762G>T (p.Trp254Cys) c.944C>A (p.Ala315Asp) | |
| 11 | g.119025038C>A | CA382894517 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1372G>T n.2361G>T n.1734G>T n.1445G>T n.3838G>T n.2029G>T n.3000G>T n.1466G>T n.1298G>T n.1431G>T n.1634G>T c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) n.1398G>T n.1652G>T n.1920G>T n.1260G>T n.1944G>T n.1390G>T n.1312G>T n.5180G>T c.763C>A (p.Gln255Lys) c.943G>T (p.Ala315Ser) | |
| 11 | g.119025038C>G | CA382894519 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1372G>C n.2361G>C n.1734G>C n.1445G>C n.3838G>C n.2029G>C n.3000G>C n.1466G>C n.1298G>C n.1431G>C n.1634G>C c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.1398G>C n.1652G>C n.1920G>C n.1260G>C n.1944G>C n.1390G>C n.1312G>C n.5180G>C c.763C>G (p.Gln255Glu) c.943G>C (p.Ala315Pro) | |
| 11 | g.119025038C>T | CA382894524 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1372G>A n.2361G>A n.1734G>A n.1445G>A n.3838G>A n.2029G>A n.3000G>A n.1466G>A n.1298G>A n.1431G>A n.1634G>A c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.1398G>A n.1652G>A n.1920G>A n.1260G>A n.1944G>A n.1390G>A n.1312G>A n.5180G>A c.763C>T (p.Gln255Ter) c.943G>A (p.Ala315Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025039A= | CA2003748304 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1371T= n.2360T= n.1733T= n.1444T= n.3837T= n.2028T= n.2999T= n.1465T= n.1297T= n.1430T= n.1633T= c.1161T= (p.Ile387=) c.1227T= (p.Ile409=) n.1397T= n.1651T= n.1919T= n.1259T= n.1943T= n.1389T= n.1311T= n.5179T= c.764A= (p.Gln255=) c.942T= (p.Ile314=) | |
| 11 | g.119025039A>C | CA382894540 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1371T>G n.2360T>G n.1733T>G n.1444T>G n.3837T>G n.2028T>G n.2999T>G n.1465T>G n.1297T>G n.1430T>G n.1633T>G c.1161T>G (p.Ile387Met) c.1227T>G (p.Ile409Met) n.1397T>G n.1651T>G n.1919T>G n.1259T>G n.1943T>G n.1389T>G n.1311T>G n.5179T>G c.764A>C (p.Gln255Pro) c.942T>G (p.Ile314Met) | |
| 11 | g.119025039A>G | CA382894544 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1371T>C n.2360T>C n.1733T>C n.1444T>C n.3837T>C n.2028T>C n.2999T>C n.1465T>C n.1297T>C n.1430T>C n.1633T>C c.1161T>C (p.Ile387=) c.1227T>C (p.Ile409=) n.1397T>C n.1651T>C n.1919T>C n.1259T>C n.1943T>C n.1389T>C n.1311T>C n.5179T>C c.764A>G (p.Gln255Arg) c.942T>C (p.Ile314=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025039A>T | CA382894548 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1371T>A n.2360T>A n.1733T>A n.1444T>A n.3837T>A n.2028T>A n.2999T>A n.1465T>A n.1297T>A n.1430T>A n.1633T>A c.1161T>A (p.Ile387=) c.1227T>A (p.Ile409=) n.1397T>A n.1651T>A n.1919T>A n.1259T>A n.1943T>A n.1389T>A n.1311T>A n.5179T>A c.764A>T (p.Gln255Leu) c.942T>A (p.Ile314=) | |
| 11 | g.119025040A= | CA2003748305 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1370T= n.2359T= n.1732T= n.1443T= n.3836T= n.2027T= n.2998T= n.1464T= n.1296T= n.1429T= n.1632T= c.1160T= (p.Ile387=) c.1226T= (p.Ile409=) n.1396T= n.1650T= n.1918T= n.1258T= n.1942T= n.1388T= n.1310T= n.5178T= c.765A= (p.Gln255=) c.941T= (p.Ile314=) | |
| 11 | g.119025040A>C | CA382894551 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1370T>G n.2359T>G n.1732T>G n.1443T>G n.3836T>G n.2027T>G n.2998T>G n.1464T>G n.1296T>G n.1429T>G n.1632T>G c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.1226T>G (p.Ile409Ser) n.1396T>G n.1650T>G n.1918T>G n.1258T>G n.1942T>G n.1388T>G n.1310T>G n.5178T>G c.765A>C (p.Gln255His) c.941T>G (p.Ile314Ser) | |
| 11 | g.119025040A>G | CA6311602 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1370T>C n.2359T>C n.1732T>C n.1443T>C n.3836T>C n.2027T>C n.2998T>C n.1464T>C n.1296T>C n.1429T>C n.1632T>C c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.1226T>C (p.Ile409Thr) n.1396T>C n.1650T>C n.1918T>C n.1258T>C n.1942T>C n.1388T>C n.1310T>C n.5178T>C c.765A>G (p.Gln255=) c.941T>C (p.Ile314Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025040A>T | CA382894560 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1370T>A n.2359T>A n.1732T>A n.1443T>A n.3836T>A n.2027T>A n.2998T>A n.1464T>A n.1296T>A n.1429T>A n.1632T>A c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.1226T>A (p.Ile409Asn) n.1396T>A n.1650T>A n.1918T>A n.1258T>A n.1942T>A n.1388T>A n.1310T>A n.5178T>A c.765A>T (p.Gln255His) c.941T>A (p.Ile314Asn) | |
| 11 | g.119025041T>A | CA382894565 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1369A>T n.2358A>T n.1731A>T n.1442A>T n.3835A>T n.2026A>T n.2997A>T n.1463A>T n.1295A>T n.1428A>T n.1631A>T c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.1225A>T (p.Ile409Phe) n.1395A>T n.1649A>T n.1917A>T n.1257A>T n.1941A>T n.1387A>T n.1309A>T n.5177A>T c.766T>A (p.Trp256Arg) c.940A>T (p.Ile314Phe) | |
| 11 | g.119025041T>C | CA6311603 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1369A>G n.2358A>G n.1731A>G n.1442A>G n.3835A>G n.2026A>G n.2997A>G n.1463A>G n.1295A>G n.1428A>G n.1631A>G c.1159A>G (p.Ile387Val) c.1225A>G (p.Ile409Val) n.1395A>G n.1649A>G n.1917A>G n.1257A>G n.1941A>G n.1387A>G n.1309A>G n.5177A>G c.766T>C (p.Trp256Arg) c.940A>G (p.Ile314Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025041T>G | CA382894568 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1369A>C n.2358A>C n.1731A>C n.1442A>C n.3835A>C n.2026A>C n.2997A>C n.1463A>C n.1295A>C n.1428A>C n.1631A>C c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.1225A>C (p.Ile409Leu) n.1395A>C n.1649A>C n.1917A>C n.1257A>C n.1941A>C n.1387A>C n.1309A>C n.5177A>C c.766T>G (p.Trp256Gly) c.940A>C (p.Ile314Leu) | |
| 11 | g.119025041T= | CA2003748306 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1369A= n.2358A= n.1731A= n.1442A= n.3835A= n.2026A= n.2997A= n.1463A= n.1295A= n.1428A= n.1631A= c.1159A= (p.Ile387=) c.1225A= (p.Ile409=) n.1395A= n.1649A= n.1917A= n.1257A= n.1941A= n.1387A= n.1309A= n.5177A= c.766T= (p.Trp256=) c.940A= (p.Ile314=) | |
| 11 | g.119025042G>A | CA382894581 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1368C>T n.2357C>T n.1730C>T n.1441C>T n.3834C>T n.2025C>T n.2996C>T n.1462C>T n.1294C>T n.1427C>T n.1630C>T c.1158C>T (p.Thr386=) c.1224C>T (p.Thr408=) n.1394C>T n.1648C>T n.1916C>T n.1256C>T n.1940C>T n.1386C>T n.1308C>T n.5176C>T c.767G>A (p.Trp256Ter) c.939C>T (p.Thr313=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025042G>C | CA382894595 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1368C>G n.2357C>G n.1730C>G n.1441C>G n.3834C>G n.2025C>G n.2996C>G n.1462C>G n.1294C>G n.1427C>G n.1630C>G c.1158C>G (p.Thr386=) c.1224C>G (p.Thr408=) n.1394C>G n.1648C>G n.1916C>G n.1256C>G n.1940C>G n.1386C>G n.1308C>G n.5176C>G c.767G>C (p.Trp256Ser) c.939C>G (p.Thr313=) | |
| 11 | g.119025042G= | CA2003748307 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1368C= n.2357C= n.1730C= n.1441C= n.3834C= n.2025C= n.2996C= n.1462C= n.1294C= n.1427C= n.1630C= c.1158C= (p.Thr386=) c.1224C= (p.Thr408=) n.1394C= n.1648C= n.1916C= n.1256C= n.1940C= n.1386C= n.1308C= n.5176C= c.767G= (p.Trp256=) c.939C= (p.Thr313=) | |
| 11 | g.119025042G>T | CA382894590 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1368C>A n.2357C>A n.1730C>A n.1441C>A n.3834C>A n.2025C>A n.2996C>A n.1462C>A n.1294C>A n.1427C>A n.1630C>A c.1158C>A (p.Thr386=) c.1224C>A (p.Thr408=) n.1394C>A n.1648C>A n.1916C>A n.1256C>A n.1940C>A n.1386C>A n.1308C>A n.5176C>A c.767G>T (p.Trp256Leu) c.939C>A (p.Thr313=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025043del | CA2616339545 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1368del n.2357del n.1730del n.1441del n.3834del n.2025del n.2996del n.1462del n.1294del n.1427del n.1630del c.1158del (p.Ile387LeufsTer16) c.1224del (p.Ile409LeufsTer16) n.1394del n.1648del n.1916del n.1256del n.1940del n.1386del n.1308del n.5176del c.768del (p.Trp256CysfsTer?) c.939del (p.Ile314LeufsTer16) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025043G>A | CA382894599 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1367C>T n.2356C>T n.1729C>T n.1440C>T n.3833C>T n.2024C>T n.2995C>T n.1461C>T n.1293C>T n.1426C>T n.1629C>T c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.1223C>T (p.Thr408Ile) n.1393C>T n.1647C>T n.1915C>T n.1255C>T n.1939C>T n.1385C>T n.1307C>T n.5175C>T c.768G>A (p.Trp256Ter) c.938C>T (p.Thr313Ile) | |
| 11 | g.119025043G>C | CA382894608 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1367C>G n.2356C>G n.1729C>G n.1440C>G n.3833C>G n.2024C>G n.2995C>G n.1461C>G n.1293C>G n.1426C>G n.1629C>G c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.1223C>G (p.Thr408Ser) n.1393C>G n.1647C>G n.1915C>G n.1255C>G n.1939C>G n.1385C>G n.1307C>G n.5175C>G c.768G>C (p.Trp256Cys) c.938C>G (p.Thr313Ser) | |
| 11 | g.119025043G>T | CA382894604 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1367C>A n.2356C>A n.1729C>A n.1440C>A n.3833C>A n.2024C>A n.2995C>A n.1461C>A n.1293C>A n.1426C>A n.1629C>A c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.1223C>A (p.Thr408Asn) n.1393C>A n.1647C>A n.1915C>A n.1255C>A n.1939C>A n.1385C>A n.1307C>A n.5175C>A c.768G>T (p.Trp256Cys) c.938C>A (p.Thr313Asn) | |
| 11 | g.119025044T>A | CA382894611 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1366A>T n.2355A>T n.1728A>T n.1439A>T n.3832A>T n.2023A>T n.2994A>T n.1460A>T n.1292A>T n.1425A>T n.1628A>T c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.1222A>T (p.Thr408Ser) n.1392A>T n.1646A>T n.1914A>T n.1254A>T n.1938A>T n.1384A>T n.1306A>T n.5174A>T c.769T>A (p.Cys257Ser) c.937A>T (p.Thr313Ser) | |
| 11 | g.119025044T>C | CA382894629 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1366A>G n.2355A>G n.1728A>G n.1439A>G n.3832A>G n.2023A>G n.2994A>G n.1460A>G n.1292A>G n.1425A>G n.1628A>G c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.1222A>G (p.Thr408Ala) n.1392A>G n.1646A>G n.1914A>G n.1254A>G n.1938A>G n.1384A>G n.1306A>G n.5174A>G c.769T>C (p.Cys257Arg) c.937A>G (p.Thr313Ala) | |
| 11 | g.119025044T>G | CA382894623 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1366A>C n.2355A>C n.1728A>C n.1439A>C n.3832A>C n.2023A>C n.2994A>C n.1460A>C n.1292A>C n.1425A>C n.1628A>C c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.1222A>C (p.Thr408Pro) n.1392A>C n.1646A>C n.1914A>C n.1254A>C n.1938A>C n.1384A>C n.1306A>C n.5174A>C c.769T>G (p.Cys257Gly) c.937A>C (p.Thr313Pro) | |
| 11 | g.119025045G>A | CA382894635 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1365C>T n.2354C>T n.1727C>T n.1438C>T n.3831C>T n.2022C>T n.2993C>T n.1459C>T n.1291C>T n.1424C>T n.1627C>T c.1155C>T (p.Ser385=) c.1221C>T (p.Ser407=) n.1391C>T n.1645C>T n.1913C>T n.1253C>T n.1937C>T n.1383C>T n.1305C>T n.5173C>T c.770G>A (p.Cys257Tyr) c.936C>T (p.Ser312=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025045G>C | CA382894641 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1365C>G n.2354C>G n.1727C>G n.1438C>G n.3831C>G n.2022C>G n.2993C>G n.1459C>G n.1291C>G n.1424C>G n.1627C>G c.1155C>G (p.Ser385Arg) c.1221C>G (p.Ser407Arg) n.1391C>G n.1645C>G n.1913C>G n.1253C>G n.1937C>G n.1383C>G n.1305C>G n.5173C>G c.770G>C (p.Cys257Ser) c.936C>G (p.Ser312Arg) | |
| 11 | g.119025045G= | CA2003748308 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1365C= n.2354C= n.1727C= n.1438C= n.3831C= n.2022C= n.2993C= n.1459C= n.1291C= n.1424C= n.1627C= c.1155C= (p.Ser385=) c.1221C= (p.Ser407=) n.1391C= n.1645C= n.1913C= n.1253C= n.1937C= n.1383C= n.1305C= n.5173C= c.770G= (p.Cys257=) c.936C= (p.Ser312=) | |
| 11 | g.119025045G>T | CA382894645 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1365C>A n.2354C>A n.1727C>A n.1438C>A n.3831C>A n.2022C>A n.2993C>A n.1459C>A n.1291C>A n.1424C>A n.1627C>A c.1155C>A (p.Ser385Arg) c.1221C>A (p.Ser407Arg) n.1391C>A n.1645C>A n.1913C>A n.1253C>A n.1937C>A n.1383C>A n.1305C>A n.5173C>A c.770G>T (p.Cys257Phe) c.936C>A (p.Ser312Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025046C>A | CA382894652 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1364G>T n.2353G>T n.1726G>T n.1437G>T n.3830G>T n.2021G>T n.2992G>T n.1458G>T n.1290G>T n.1423G>T n.1626G>T c.1154G>T (p.Ser385Ile) c.1220G>T (p.Ser407Ile) n.1390G>T n.1644G>T n.1912G>T n.1252G>T n.1936G>T n.1382G>T n.1304G>T n.5172G>T c.771C>A (p.Cys257Ter) c.935G>T (p.Ser312Ile) | |
| 11 | g.119025046C= | CA2003748309 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1364G= n.2353G= n.1726G= n.1437G= n.3830G= n.2021G= n.2992G= n.1458G= n.1290G= n.1423G= n.1626G= c.1154G= (p.Ser385=) c.1220G= (p.Ser407=) n.1390G= n.1644G= n.1912G= n.1252G= n.1936G= n.1382G= n.1304G= n.5172G= c.771C= (p.Cys257=) c.935G= (p.Ser312=) | |
| 11 | g.119025046C>G | CA6311604 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1364G>C n.2353G>C n.1726G>C n.1437G>C n.3830G>C n.2021G>C n.2992G>C n.1458G>C n.1290G>C n.1423G>C n.1626G>C c.1154G>C (p.Ser385Thr) c.1220G>C (p.Ser407Thr) n.1390G>C n.1644G>C n.1912G>C n.1252G>C n.1936G>C n.1382G>C n.1304G>C n.5172G>C c.771C>G (p.Cys257Trp) c.935G>C (p.Ser312Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025046C>T | CA382894661 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1364G>A n.2353G>A n.1726G>A n.1437G>A n.3830G>A n.2021G>A n.2992G>A n.1458G>A n.1290G>A n.1423G>A n.1626G>A c.1154G>A (p.Ser385Asn) c.1220G>A (p.Ser407Asn) n.1390G>A n.1644G>A n.1912G>A n.1252G>A n.1936G>A n.1382G>A n.1304G>A n.5172G>A c.771C>T (p.Cys257=) c.935G>A (p.Ser312Asn) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025047T>A | CA382894669 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1363A>T n.2352A>T n.1725A>T n.1436A>T n.3829A>T n.2020A>T n.2991A>T n.1457A>T n.1289A>T n.1422A>T n.1625A>T c.1153A>T (p.Ser385Cys) c.1219A>T (p.Ser407Cys) n.1389A>T n.1643A>T n.1911A>T n.1251A>T n.1935A>T n.1381A>T n.1303A>T n.5171A>T c.772T>A (p.Ter258Arg) c.934A>T (p.Ser312Cys) | |
| 11 | g.119025047T>C | CA6311605 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1363A>G n.2352A>G n.1725A>G n.1436A>G n.3829A>G n.2020A>G n.2991A>G n.1457A>G n.1289A>G n.1422A>G n.1625A>G c.1153A>G (p.Ser385Gly) c.1219A>G (p.Ser407Gly) n.1389A>G n.1643A>G n.1911A>G n.1251A>G n.1935A>G n.1381A>G n.1303A>G n.5171A>G c.772T>C (p.Ter258Arg) c.934A>G (p.Ser312Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.119025047T>G | CA382894680 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1363A>C n.2352A>C n.1725A>C n.1436A>C n.3829A>C n.2020A>C n.2991A>C n.1457A>C n.1289A>C n.1422A>C n.1625A>C c.1153A>C (p.Ser385Arg) c.1219A>C (p.Ser407Arg) n.1389A>C n.1643A>C n.1911A>C n.1251A>C n.1935A>C n.1381A>C n.1303A>C n.5171A>C c.772T>G (p.Ter258Gly) c.934A>C (p.Ser312Arg) | |
| 11 | g.119025047T= | CA2003748310 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1363A= n.2352A= n.1725A= n.1436A= n.3829A= n.2020A= n.2991A= n.1457A= n.1289A= n.1422A= n.1625A= c.1153A= (p.Ser385=) c.1219A= (p.Ser407=) n.1389A= n.1643A= n.1911A= n.1251A= n.1935A= n.1381A= n.1303A= n.5171A= c.772T= (p.Ter258=) c.934A= (p.Ser312=) | |
| 11 | g.119025048G>A | CA477367099 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1362C>T n.2351C>T n.1724C>T n.1435C>T n.3828C>T n.2019C>T n.2990C>T n.1456C>T n.1288C>T n.1421C>T n.1624C>T c.1152C>T (p.Phe384=) c.1218C>T (p.Phe406=) n.1388C>T n.1642C>T n.1910C>T n.1250C>T n.1934C>T n.1380C>T n.1302C>T n.5170C>T c.773G>A (p.Ter258=) c.933C>T (p.Phe311=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025048G>C | CA382894683 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1362C>G n.2351C>G n.1724C>G n.1435C>G n.3828C>G n.2019C>G n.2990C>G n.1456C>G n.1288C>G n.1421C>G n.1624C>G c.1152C>G (p.Phe384Leu) c.1218C>G (p.Phe406Leu) n.1388C>G n.1642C>G n.1910C>G n.1250C>G n.1934C>G n.1380C>G n.1302C>G n.5170C>G c.773G>C (p.Ter258Ser) c.933C>G (p.Phe311Leu) | |
| 11 | g.119025048G= | CA2003748311 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1362C= n.2351C= n.1724C= n.1435C= n.3828C= n.2019C= n.2990C= n.1456C= n.1288C= n.1421C= n.1624C= c.1152C= (p.Phe384=) c.1218C= (p.Phe406=) n.1388C= n.1642C= n.1910C= n.1250C= n.1934C= n.1380C= n.1302C= n.5170C= c.773G= (p.Ter258=) c.933C= (p.Phe311=) | |
| 11 | g.119025048G>T | CA382894687 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1362C>A n.2351C>A n.1724C>A n.1435C>A n.3828C>A n.2019C>A n.2990C>A n.1456C>A n.1288C>A n.1421C>A n.1624C>A c.1152C>A (p.Phe384Leu) c.1218C>A (p.Phe406Leu) n.1388C>A n.1642C>A n.1910C>A n.1250C>A n.1934C>A n.1380C>A n.1302C>A n.5170C>A c.773G>T (p.Ter258Leu) c.933C>A (p.Phe311Leu) |