Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.951C= (p.His317=)
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n.1742C>A
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n.3846C>A
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n.5188C>A
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c.951C>A (p.His317Gln)
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c.756T>C (p.Ser252=)
c.950A>G (p.His317Arg)
 gnomAD v4
11g.119025031T>GCA382894442SLC37A4,TRAPPC4n.1379A>C
n.2368A>C
n.1741A>C
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c.756T>G (p.Ser252Arg)
c.950A>C (p.His317Pro)
11g.119025032G>ACA321467SLC37A4,TRAPPC4n.1378C>T
n.2367C>T
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c.1234C>T (p.His412Tyr)
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c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.949C>T (p.His317Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025032G>CCA382894452SLC37A4,TRAPPC4n.1378C>G
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c.949C>G (p.His317Asp)
 gnomAD v4
11g.119025032G=CA2003748300SLC37A4,TRAPPC4n.1378C=
n.2367C=
n.1740C=
n.1451C=
n.3844C=
n.2035C=
n.3006C=
n.1472C=
n.1304C=
n.1437C=
n.1640C=
c.1168C= (p.His390=)
c.1234C= (p.His412=)
n.1404C=
n.1658C=
n.1926C=
n.1266C=
n.1950C=
n.1396C=
n.1318C=
n.5186C=
c.757G= (p.Ala253=)
c.949C= (p.His317=)
11g.119025032G>TCA382894454SLC37A4,TRAPPC4n.1378C>A
n.2367C>A
n.1740C>A
n.1451C>A
n.3844C>A
n.2035C>A
n.3006C>A
n.1472C>A
n.1304C>A
n.1437C>A
n.1640C>A
c.1168C>A (p.His390Asn)
c.1234C>A (p.His412Asn)
n.1404C>A
n.1658C>A
n.1926C>A
n.1266C>A
n.1950C>A
n.1396C>A
n.1318C>A
n.5186C>A
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.949C>A (p.His317Asn)
11g.119025033C>ACA382894458SLC37A4,TRAPPC4n.1377G>T
n.2366G>T
n.1739G>T
n.1450G>T
n.3843G>T
n.2034G>T
n.3005G>T
n.1471G>T
n.1303G>T
n.1436G>T
n.1639G>T
c.1167G>T (p.Lys389Asn)
c.1233G>T (p.Lys411Asn)
n.1403G>T
n.1657G>T
n.1925G>T
n.1265G>T
n.1949G>T
n.1395G>T
n.1317G>T
n.5185G>T
c.758C>A (p.Ala253Asp)
c.948G>T (p.Lys316Asn)
11g.119025033C=CA2003748301SLC37A4,TRAPPC4n.1377G=
n.2366G=
n.1739G=
n.1450G=
n.3843G=
n.2034G=
n.3005G=
n.1471G=
n.1303G=
n.1436G=
n.1639G=
c.1167G= (p.Lys389=)
c.1233G= (p.Lys411=)
n.1403G=
n.1657G=
n.1925G=
n.1265G=
n.1949G=
n.1395G=
n.1317G=
n.5185G=
c.758C= (p.Ala253=)
c.948G= (p.Lys316=)
11g.119025033C>GCA382894462SLC37A4,TRAPPC4n.1377G>C
n.2366G>C
n.1739G>C
n.1450G>C
n.3843G>C
n.2034G>C
n.3005G>C
n.1471G>C
n.1303G>C
n.1436G>C
n.1639G>C
c.1167G>C (p.Lys389Asn)
c.1233G>C (p.Lys411Asn)
n.1403G>C
n.1657G>C
n.1925G>C
n.1265G>C
n.1949G>C
n.1395G>C
n.1317G>C
n.5185G>C
c.758C>G (p.Ala253Gly)
c.948G>C (p.Lys316Asn)
11g.119025033C>TCA382894466SLC37A4,TRAPPC4n.1377G>A
n.2366G>A
n.1739G>A
n.1450G>A
n.3843G>A
n.2034G>A
n.3005G>A
n.1471G>A
n.1303G>A
n.1436G>A
n.1639G>A
c.1167G>A (p.Lys389=)
c.1233G>A (p.Lys411=)
n.1403G>A
n.1657G>A
n.1925G>A
n.1265G>A
n.1949G>A
n.1395G>A
n.1317G>A
n.5185G>A
c.758C>T (p.Ala253Val)
c.948G>A (p.Lys316=)
 ClinVar dbSNP
11g.119025034T>ACA382894467SLC37A4,TRAPPC4n.1376A>T
n.2365A>T
n.1738A>T
n.1449A>T
n.3842A>T
n.2033A>T
n.3004A>T
n.1470A>T
n.1302A>T
n.1435A>T
n.1638A>T
c.1166A>T (p.Lys389Met)
c.1232A>T (p.Lys411Met)
n.1402A>T
n.1656A>T
n.1924A>T
n.1264A>T
n.1948A>T
n.1394A>T
n.1316A>T
n.5184A>T
c.759T>A (p.Ala253=)
c.947A>T (p.Lys316Met)
11g.119025034T>CCA382894468SLC37A4,TRAPPC4n.1376A>G
n.2365A>G
n.1738A>G
n.1449A>G
n.3842A>G
n.2033A>G
n.3004A>G
n.1470A>G
n.1302A>G
n.1435A>G
n.1638A>G
c.1166A>G (p.Lys389Arg)
c.1232A>G (p.Lys411Arg)
n.1402A>G
n.1656A>G
n.1924A>G
n.1264A>G
n.1948A>G
n.1394A>G
n.1316A>G
n.5184A>G
c.759T>C (p.Ala253=)
c.947A>G (p.Lys316Arg)
11g.119025034T>GCA382894472SLC37A4,TRAPPC4n.1376A>C
n.2365A>C
n.1738A>C
n.1449A>C
n.3842A>C
n.2033A>C
n.3004A>C
n.1470A>C
n.1302A>C
n.1435A>C
n.1638A>C
c.1166A>C (p.Lys389Thr)
c.1232A>C (p.Lys411Thr)
n.1402A>C
n.1656A>C
n.1924A>C
n.1264A>C
n.1948A>C
n.1394A>C
n.1316A>C
n.5184A>C
c.759T>G (p.Ala253=)
c.947A>C (p.Lys316Thr)
 gnomAD v4
11g.119025035T>ACA382894477SLC37A4,TRAPPC4n.1375A>T
n.2364A>T
n.1737A>T
n.1448A>T
n.3841A>T
n.2032A>T
n.3003A>T
n.1469A>T
n.1301A>T
n.1434A>T
n.1637A>T
c.1165A>T (p.Lys389Ter)
c.1231A>T (p.Lys411Ter)
n.1401A>T
n.1655A>T
n.1923A>T
n.1263A>T
n.1947A>T
n.1393A>T
n.1315A>T
n.5183A>T
c.760T>A (p.Trp254Arg)
c.946A>T (p.Lys316Ter)
11g.119025035T>CCA382894485SLC37A4,TRAPPC4n.1375A>G
n.2364A>G
n.1737A>G
n.1448A>G
n.3841A>G
n.2032A>G
n.3003A>G
n.1469A>G
n.1301A>G
n.1434A>G
n.1637A>G
c.1165A>G (p.Lys389Glu)
c.1231A>G (p.Lys411Glu)
n.1401A>G
n.1655A>G
n.1923A>G
n.1263A>G
n.1947A>G
n.1393A>G
n.1315A>G
n.5183A>G
c.760T>C (p.Trp254Arg)
c.946A>G (p.Lys316Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025035T>GCA382894489SLC37A4,TRAPPC4n.1375A>C
n.2364A>C
n.1737A>C
n.1448A>C
n.3841A>C
n.2032A>C
n.3003A>C
n.1469A>C
n.1301A>C
n.1434A>C
n.1637A>C
c.1165A>C (p.Lys389Gln)
c.1231A>C (p.Lys411Gln)
n.1401A>C
n.1655A>C
n.1923A>C
n.1263A>C
n.1947A>C
n.1393A>C
n.1315A>C
n.5183A>C
c.760T>G (p.Trp254Gly)
c.946A>C (p.Lys316Gln)
11g.119025035T=CA2003748302SLC37A4,TRAPPC4n.1375A=
n.2364A=
n.1737A=
n.1448A=
n.3841A=
n.2032A=
n.3003A=
n.1469A=
n.1301A=
n.1434A=
n.1637A=
c.1165A= (p.Lys389=)
c.1231A= (p.Lys411=)
n.1401A=
n.1655A=
n.1923A=
n.1263A=
n.1947A=
n.1393A=
n.1315A=
n.5183A=
c.760T= (p.Trp254=)
c.946A= (p.Lys316=)
11g.119025036G>ACA382894499SLC37A4,TRAPPC4n.1374C>T
n.2363C>T
n.1736C>T
n.1447C>T
n.3840C>T
n.2031C>T
n.3002C>T
n.1468C>T
n.1300C>T
n.1433C>T
n.1636C>T
c.1164C>T (p.Ala388=)
c.1230C>T (p.Ala410=)
n.1400C>T
n.1654C>T
n.1922C>T
n.1262C>T
n.1946C>T
n.1392C>T
n.1314C>T
n.5182C>T
c.761G>A (p.Trp254Ter)
c.945C>T (p.Ala315=)
11g.119025036G>CCA382894493SLC37A4,TRAPPC4n.1374C>G
n.2363C>G
n.1736C>G
n.1447C>G
n.3840C>G
n.2031C>G
n.3002C>G
n.1468C>G
n.1300C>G
n.1433C>G
n.1636C>G
c.1164C>G (p.Ala388=)
c.1230C>G (p.Ala410=)
n.1400C>G
n.1654C>G
n.1922C>G
n.1262C>G
n.1946C>G
n.1392C>G
n.1314C>G
n.5182C>G
c.761G>C (p.Trp254Ser)
c.945C>G (p.Ala315=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025036G=CA2003748303SLC37A4,TRAPPC4n.1374C=
n.2363C=
n.1736C=
n.1447C=
n.3840C=
n.2031C=
n.3002C=
n.1468C=
n.1300C=
n.1433C=
n.1636C=
c.1164C= (p.Ala388=)
c.1230C= (p.Ala410=)
n.1400C=
n.1654C=
n.1922C=
n.1262C=
n.1946C=
n.1392C=
n.1314C=
n.5182C=
c.761G= (p.Trp254=)
c.945C= (p.Ala315=)
11g.119025036G>TCA382894492SLC37A4,TRAPPC4n.1374C>A
n.2363C>A
n.1736C>A
n.1447C>A
n.3840C>A
n.2031C>A
n.3002C>A
n.1468C>A
n.1300C>A
n.1433C>A
n.1636C>A
c.1164C>A (p.Ala388=)
c.1230C>A (p.Ala410=)
n.1400C>A
n.1654C>A
n.1922C>A
n.1262C>A
n.1946C>A
n.1392C>A
n.1314C>A
n.5182C>A
c.761G>T (p.Trp254Leu)
c.945C>A (p.Ala315=)
11g.119025037delCA645581665SLC37A4,TRAPPC4n.1374del
n.2363del
n.1736del
n.1447del
n.3840del
n.2031del
n.3002del
n.1468del
n.1300del
n.1433del
n.1636del
c.1164del (p.Lys389SerfsTer14)
c.1230del (p.Lys411SerfsTer14)
n.1400del
n.1654del
n.1922del
n.1262del
n.1946del
n.1392del
n.1314del
n.5182del
c.762del (p.Trp254CysfsTer?)
c.945del (p.Lys316SerfsTer14)
 COSMIC
11g.119025037G>ACA382894505SLC37A4,TRAPPC4n.1373C>T
n.2362C>T
n.1735C>T
n.1446C>T
n.3839C>T
n.2030C>T
n.3001C>T
n.1467C>T
n.1299C>T
n.1432C>T
n.1635C>T
c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.1229C>T (p.Ala410Val)
n.1399C>T
n.1653C>T
n.1921C>T
n.1261C>T
n.1945C>T
n.1391C>T
n.1313C>T
n.5181C>T
c.762G>A (p.Trp254Ter)
c.944C>T (p.Ala315Val)
11g.119025037G>CCA382894511SLC37A4,TRAPPC4n.1373C>G
n.2362C>G
n.1735C>G
n.1446C>G
n.3839C>G
n.2030C>G
n.3001C>G
n.1467C>G
n.1299C>G
n.1432C>G
n.1635C>G
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
n.1399C>G
n.1653C>G
n.1921C>G
n.1261C>G
n.1945C>G
n.1391C>G
n.1313C>G
n.5181C>G
c.762G>C (p.Trp254Cys)
c.944C>G (p.Ala315Gly)
11g.119025037G>TCA382894515SLC37A4,TRAPPC4n.1373C>A
n.2362C>A
n.1735C>A
n.1446C>A
n.3839C>A
n.2030C>A
n.3001C>A
n.1467C>A
n.1299C>A
n.1432C>A
n.1635C>A
c.1163C>A (p.Ala388Asp)
c.1229C>A (p.Ala410Asp)
n.1399C>A
n.1653C>A
n.1921C>A
n.1261C>A
n.1945C>A
n.1391C>A
n.1313C>A
n.5181C>A
c.762G>T (p.Trp254Cys)
c.944C>A (p.Ala315Asp)
11g.119025038C>ACA382894517SLC37A4,TRAPPC4n.1372G>T
n.2361G>T
n.1734G>T
n.1445G>T
n.3838G>T
n.2029G>T
n.3000G>T
n.1466G>T
n.1298G>T
n.1431G>T
n.1634G>T
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
n.1398G>T
n.1652G>T
n.1920G>T
n.1260G>T
n.1944G>T
n.1390G>T
n.1312G>T
n.5180G>T
c.763C>A (p.Gln255Lys)
c.943G>T (p.Ala315Ser)
11g.119025038C>GCA382894519SLC37A4,TRAPPC4n.1372G>C
n.2361G>C
n.1734G>C
n.1445G>C
n.3838G>C
n.2029G>C
n.3000G>C
n.1466G>C
n.1298G>C
n.1431G>C
n.1634G>C
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
n.1398G>C
n.1652G>C
n.1920G>C
n.1260G>C
n.1944G>C
n.1390G>C
n.1312G>C
n.5180G>C
c.763C>G (p.Gln255Glu)
c.943G>C (p.Ala315Pro)
11g.119025038C>TCA382894524SLC37A4,TRAPPC4n.1372G>A
n.2361G>A
n.1734G>A
n.1445G>A
n.3838G>A
n.2029G>A
n.3000G>A
n.1466G>A
n.1298G>A
n.1431G>A
n.1634G>A
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
n.1398G>A
n.1652G>A
n.1920G>A
n.1260G>A
n.1944G>A
n.1390G>A
n.1312G>A
n.5180G>A
c.763C>T (p.Gln255Ter)
c.943G>A (p.Ala315Thr)
 gnomAD v4
11g.119025039A=CA2003748304SLC37A4,TRAPPC4n.1371T=
n.2360T=
n.1733T=
n.1444T=
n.3837T=
n.2028T=
n.2999T=
n.1465T=
n.1297T=
n.1430T=
n.1633T=
c.1161T= (p.Ile387=)
c.1227T= (p.Ile409=)
n.1397T=
n.1651T=
n.1919T=
n.1259T=
n.1943T=
n.1389T=
n.1311T=
n.5179T=
c.764A= (p.Gln255=)
c.942T= (p.Ile314=)

Number of alleles fetched