WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119025024A= | CA2003748294 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1386T= n.2375T= n.1748T= n.1459T= n.3852T= n.2043T= n.3014T= n.1480T= n.1312T= n.1445T= n.1648T= c.1176T= (p.Ser392=) c.1242T= (p.Ser414=) n.1412T= n.1666T= n.1934T= n.1274T= n.1958T= n.1404T= n.1326T= n.5194T= c.749A= (p.Asn250=) c.957T= (p.Ser319=) | |
| 11 | g.119025024A>C | CA6311601 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1386T>G n.2375T>G n.1748T>G n.1459T>G n.3852T>G n.2043T>G n.3014T>G n.1480T>G n.1312T>G n.1445T>G n.1648T>G c.1176T>G (p.Ser392Arg) c.1242T>G (p.Ser414Arg) n.1412T>G n.1666T>G n.1934T>G n.1274T>G n.1958T>G n.1404T>G n.1326T>G n.5194T>G c.749A>C (p.Asn250Thr) c.957T>G (p.Ser319Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025024A>G | CA382894367 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1386T>C n.2375T>C n.1748T>C n.1459T>C n.3852T>C n.2043T>C n.3014T>C n.1480T>C n.1312T>C n.1445T>C n.1648T>C c.1176T>C (p.Ser392=) c.1242T>C (p.Ser414=) n.1412T>C n.1666T>C n.1934T>C n.1274T>C n.1958T>C n.1404T>C n.1326T>C n.5194T>C c.749A>G (p.Asn250Ser) c.957T>C (p.Ser319=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.119025024A>T | CA382894369 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1386T>A n.2375T>A n.1748T>A n.1459T>A n.3852T>A n.2043T>A n.3014T>A n.1480T>A n.1312T>A n.1445T>A n.1648T>A c.1176T>A (p.Ser392Arg) c.1242T>A (p.Ser414Arg) n.1412T>A n.1666T>A n.1934T>A n.1274T>A n.1958T>A n.1404T>A n.1326T>A n.5194T>A c.749A>T (p.Asn250Ile) c.957T>A (p.Ser319Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025025del | CA2575003140 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1385del n.2374del n.1747del n.1458del n.3851del n.2042del n.3013del n.1479del n.1311del n.1444del n.1647del c.1175del (p.Ser392IlefsTer11) c.1241del (p.Ser414IlefsTer11) n.1411del n.1665del n.1933del n.1273del n.1957del n.1403del n.1325del n.5193del c.750del (p.Cys251ValfsTer?) c.956del (p.Ser319IlefsTer11) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.119025025C>A | CA382894370 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1385G>T n.2374G>T n.1747G>T n.1458G>T n.3851G>T n.2042G>T n.3013G>T n.1479G>T n.1311G>T n.1444G>T n.1647G>T c.1175G>T (p.Ser392Ile) c.1241G>T (p.Ser414Ile) n.1411G>T n.1665G>T n.1933G>T n.1273G>T n.1957G>T n.1403G>T n.1325G>T n.5193G>T c.750C>A (p.Asn250Lys) c.956G>T (p.Ser319Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025025C= | CA2003748295 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1385G= n.2374G= n.1747G= n.1458G= n.3851G= n.2042G= n.3013G= n.1479G= n.1311G= n.1444G= n.1647G= c.1175G= (p.Ser392=) c.1241G= (p.Ser414=) n.1411G= n.1665G= n.1933G= n.1273G= n.1957G= n.1403G= n.1325G= n.5193G= c.750C= (p.Asn250=) c.956G= (p.Ser319=) | |
| 11 | g.119025025C>G | CA382894372 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1385G>C n.2374G>C n.1747G>C n.1458G>C n.3851G>C n.2042G>C n.3013G>C n.1479G>C n.1311G>C n.1444G>C n.1647G>C c.1175G>C (p.Ser392Thr) c.1241G>C (p.Ser414Thr) n.1411G>C n.1665G>C n.1933G>C n.1273G>C n.1957G>C n.1403G>C n.1325G>C n.5193G>C c.750C>G (p.Asn250Lys) c.956G>C (p.Ser319Thr) | |
| 11 | g.119025025C>T | CA229595829 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1385G>A n.2374G>A n.1747G>A n.1458G>A n.3851G>A n.2042G>A n.3013G>A n.1479G>A n.1311G>A n.1444G>A n.1647G>A c.1175G>A (p.Ser392Asn) c.1241G>A (p.Ser414Asn) n.1411G>A n.1665G>A n.1933G>A n.1273G>A n.1957G>A n.1403G>A n.1325G>A n.5193G>A c.750C>T (p.Asn250=) c.956G>A (p.Ser319Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025026T>A | CA382894376 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1384A>T n.2373A>T n.1746A>T n.1457A>T n.3850A>T n.2041A>T n.3012A>T n.1478A>T n.1310A>T n.1443A>T n.1646A>T c.1174A>T (p.Ser392Cys) c.1240A>T (p.Ser414Cys) n.1410A>T n.1664A>T n.1932A>T n.1272A>T n.1956A>T n.1402A>T n.1324A>T n.5192A>T c.751T>A (p.Cys251Ser) c.955A>T (p.Ser319Cys) | |
| 11 | g.119025026T>C | CA382894381 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1384A>G n.2373A>G n.1746A>G n.1457A>G n.3850A>G n.2041A>G n.3012A>G n.1478A>G n.1310A>G n.1443A>G n.1646A>G c.1174A>G (p.Ser392Gly) c.1240A>G (p.Ser414Gly) n.1410A>G n.1664A>G n.1932A>G n.1272A>G n.1956A>G n.1402A>G n.1324A>G n.5192A>G c.751T>C (p.Cys251Arg) c.955A>G (p.Ser319Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025026T>G | CA382894379 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1384A>C n.2373A>C n.1746A>C n.1457A>C n.3850A>C n.2041A>C n.3012A>C n.1478A>C n.1310A>C n.1443A>C n.1646A>C c.1174A>C (p.Ser392Arg) c.1240A>C (p.Ser414Arg) n.1410A>C n.1664A>C n.1932A>C n.1272A>C n.1956A>C n.1402A>C n.1324A>C n.5192A>C c.751T>G (p.Cys251Gly) c.955A>C (p.Ser319Arg) | |
| 11 | g.119025026T= | CA2003748296 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1384A= n.2373A= n.1746A= n.1457A= n.3850A= n.2041A= n.3012A= n.1478A= n.1310A= n.1443A= n.1646A= c.1174A= (p.Ser392=) c.1240A= (p.Ser414=) n.1410A= n.1664A= n.1932A= n.1272A= n.1956A= n.1402A= n.1324A= n.5192A= c.751T= (p.Cys251=) c.955A= (p.Ser319=) | |
| 11 | g.119025027G>A | CA382894386 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1383C>T n.2372C>T n.1745C>T n.1456C>T n.3849C>T n.2040C>T n.3011C>T n.1477C>T n.1309C>T n.1442C>T n.1645C>T c.1173C>T (p.Tyr391=) c.1239C>T (p.Tyr413=) n.1409C>T n.1663C>T n.1931C>T n.1271C>T n.1955C>T n.1401C>T n.1323C>T n.5191C>T c.752G>A (p.Cys251Tyr) c.954C>T (p.Tyr318=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025027G>C | CA382894389 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1383C>G n.2372C>G n.1745C>G n.1456C>G n.3849C>G n.2040C>G n.3011C>G n.1477C>G n.1309C>G n.1442C>G n.1645C>G c.1173C>G (p.Tyr391Ter) c.1239C>G (p.Tyr413Ter) n.1409C>G n.1663C>G n.1931C>G n.1271C>G n.1955C>G n.1401C>G n.1323C>G n.5191C>G c.752G>C (p.Cys251Ser) c.954C>G (p.Tyr318Ter) | |
| 11 | g.119025027G= | CA2003748297 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1383C= n.2372C= n.1745C= n.1456C= n.3849C= n.2040C= n.3011C= n.1477C= n.1309C= n.1442C= n.1645C= c.1173C= (p.Tyr391=) c.1239C= (p.Tyr413=) n.1409C= n.1663C= n.1931C= n.1271C= n.1955C= n.1401C= n.1323C= n.5191C= c.752G= (p.Cys251=) c.954C= (p.Tyr318=) | |
| 11 | g.119025027G>T | CA382894394 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1383C>A n.2372C>A n.1745C>A n.1456C>A n.3849C>A n.2040C>A n.3011C>A n.1477C>A n.1309C>A n.1442C>A n.1645C>A c.1173C>A (p.Tyr391Ter) c.1239C>A (p.Tyr413Ter) n.1409C>A n.1663C>A n.1931C>A n.1271C>A n.1955C>A n.1401C>A n.1323C>A n.5191C>A c.752G>T (p.Cys251Phe) c.954C>A (p.Tyr318Ter) | |
| 11 | g.119025027_119025028insA | CA2697552050 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1382_1383insT n.2371_2372insT n.1744_1745insT n.1455_1456insT n.3848_3849insT n.2039_2040insT n.3010_3011insT n.1476_1477insT n.1308_1309insT n.1441_1442insT n.1644_1645insT c.1172_1173insT (p.Ser392GlnfsTer10) c.1238_1239insT (p.Ser414GlnfsTer10) n.1408_1409insT n.1662_1663insT n.1930_1931insT n.1270_1271insT n.1954_1955insT n.1400_1401insT n.1322_1323insT n.5190_5191insT c.752_753insA (p.Cys251Ter) c.953_954insT (p.Ser319GlnfsTer10) | ClinVar |
| 11 | g.119025028T>A | CA382894400 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1382A>T n.2371A>T n.1744A>T n.1455A>T n.3848A>T n.2039A>T n.3010A>T n.1476A>T n.1308A>T n.1441A>T n.1644A>T c.1172A>T (p.Tyr391Phe) c.1238A>T (p.Tyr413Phe) n.1408A>T n.1662A>T n.1930A>T n.1270A>T n.1954A>T n.1400A>T n.1322A>T n.5190A>T c.753T>A (p.Cys251Ter) c.953A>T (p.Tyr318Phe) | |
| 11 | g.119025028T>C | CA382894409 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1382A>G n.2371A>G n.1744A>G n.1455A>G n.3848A>G n.2039A>G n.3010A>G n.1476A>G n.1308A>G n.1441A>G n.1644A>G c.1172A>G (p.Tyr391Cys) c.1238A>G (p.Tyr413Cys) n.1408A>G n.1662A>G n.1930A>G n.1270A>G n.1954A>G n.1400A>G n.1322A>G n.5190A>G c.753T>C (p.Cys251=) c.953A>G (p.Tyr318Cys) | |
| 11 | g.119025028T>G | CA382894412 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1382A>C n.2371A>C n.1744A>C n.1455A>C n.3848A>C n.2039A>C n.3010A>C n.1476A>C n.1308A>C n.1441A>C n.1644A>C c.1172A>C (p.Tyr391Ser) c.1238A>C (p.Tyr413Ser) n.1408A>C n.1662A>C n.1930A>C n.1270A>C n.1954A>C n.1400A>C n.1322A>C n.5190A>C c.753T>G (p.Cys251Trp) c.953A>C (p.Tyr318Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025029A= | CA2003748298 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1381T= n.2370T= n.1743T= n.1454T= n.3847T= n.2038T= n.3009T= n.1475T= n.1307T= n.1440T= n.1643T= c.1171T= (p.Tyr391=) c.1237T= (p.Tyr413=) n.1407T= n.1661T= n.1929T= n.1269T= n.1953T= n.1399T= n.1321T= n.5189T= c.754A= (p.Ser252=) c.952T= (p.Tyr318=) | |
| 11 | g.119025029A>C | CA229595834 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1381T>G n.2370T>G n.1743T>G n.1454T>G n.3847T>G n.2038T>G n.3009T>G n.1475T>G n.1307T>G n.1440T>G n.1643T>G c.1171T>G (p.Tyr391Asp) c.1237T>G (p.Tyr413Asp) n.1407T>G n.1661T>G n.1929T>G n.1269T>G n.1953T>G n.1399T>G n.1321T>G n.5189T>G c.754A>C (p.Ser252Arg) c.952T>G (p.Tyr318Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025029A>G | CA382894416 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1381T>C n.2370T>C n.1743T>C n.1454T>C n.3847T>C n.2038T>C n.3009T>C n.1475T>C n.1307T>C n.1440T>C n.1643T>C c.1171T>C (p.Tyr391His) c.1237T>C (p.Tyr413His) n.1407T>C n.1661T>C n.1929T>C n.1269T>C n.1953T>C n.1399T>C n.1321T>C n.5189T>C c.754A>G (p.Ser252Gly) c.952T>C (p.Tyr318His) | |
| 11 | g.119025029A>T | CA382894418 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1381T>A n.2370T>A n.1743T>A n.1454T>A n.3847T>A n.2038T>A n.3009T>A n.1475T>A n.1307T>A n.1440T>A n.1643T>A c.1171T>A (p.Tyr391Asn) c.1237T>A (p.Tyr413Asn) n.1407T>A n.1661T>A n.1929T>A n.1269T>A n.1953T>A n.1399T>A n.1321T>A n.5189T>A c.754A>T (p.Ser252Cys) c.952T>A (p.Tyr318Asn) | |
| 11 | g.119025030G>A | CA382894422 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1380C>T n.2369C>T n.1742C>T n.1453C>T n.3846C>T n.2037C>T n.3008C>T n.1474C>T n.1306C>T n.1439C>T n.1642C>T c.1170C>T (p.His390=) c.1236C>T (p.His412=) n.1406C>T n.1660C>T n.1928C>T n.1268C>T n.1952C>T n.1398C>T n.1320C>T n.5188C>T c.755G>A (p.Ser252Asn) c.951C>T (p.His317=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025030G>C | CA382894426 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1380C>G n.2369C>G n.1742C>G n.1453C>G n.3846C>G n.2037C>G n.3008C>G n.1474C>G n.1306C>G n.1439C>G n.1642C>G c.1170C>G (p.His390Gln) c.1236C>G (p.His412Gln) n.1406C>G n.1660C>G n.1928C>G n.1268C>G n.1952C>G n.1398C>G n.1320C>G n.5188C>G c.755G>C (p.Ser252Thr) c.951C>G (p.His317Gln) | |
| 11 | g.119025030G= | CA2003748299 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1380C= n.2369C= n.1742C= n.1453C= n.3846C= n.2037C= n.3008C= n.1474C= n.1306C= n.1439C= n.1642C= c.1170C= (p.His390=) c.1236C= (p.His412=) n.1406C= n.1660C= n.1928C= n.1268C= n.1952C= n.1398C= n.1320C= n.5188C= c.755G= (p.Ser252=) c.951C= (p.His317=) | |
| 11 | g.119025030G>T | CA382894431 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1380C>A n.2369C>A n.1742C>A n.1453C>A n.3846C>A n.2037C>A n.3008C>A n.1474C>A n.1306C>A n.1439C>A n.1642C>A c.1170C>A (p.His390Gln) c.1236C>A (p.His412Gln) n.1406C>A n.1660C>A n.1928C>A n.1268C>A n.1952C>A n.1398C>A n.1320C>A n.5188C>A c.755G>T (p.Ser252Ile) c.951C>A (p.His317Gln) | |
| 11 | g.119025031T>A | CA382894439 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1379A>T n.2368A>T n.1741A>T n.1452A>T n.3845A>T n.2036A>T n.3007A>T n.1473A>T n.1305A>T n.1438A>T n.1641A>T c.1169A>T (p.His390Leu) c.1235A>T (p.His412Leu) n.1405A>T n.1659A>T n.1927A>T n.1267A>T n.1951A>T n.1397A>T n.1319A>T n.5187A>T c.756T>A (p.Ser252Arg) c.950A>T (p.His317Leu) | |
| 11 | g.119025031T>C | CA382894446 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1379A>G n.2368A>G n.1741A>G n.1452A>G n.3845A>G n.2036A>G n.3007A>G n.1473A>G n.1305A>G n.1438A>G n.1641A>G c.1169A>G (p.His390Arg) c.1235A>G (p.His412Arg) n.1405A>G n.1659A>G n.1927A>G n.1267A>G n.1951A>G n.1397A>G n.1319A>G n.5187A>G c.756T>C (p.Ser252=) c.950A>G (p.His317Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025031T>G | CA382894442 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1379A>C n.2368A>C n.1741A>C n.1452A>C n.3845A>C n.2036A>C n.3007A>C n.1473A>C n.1305A>C n.1438A>C n.1641A>C c.1169A>C (p.His390Pro) c.1235A>C (p.His412Pro) n.1405A>C n.1659A>C n.1927A>C n.1267A>C n.1951A>C n.1397A>C n.1319A>C n.5187A>C c.756T>G (p.Ser252Arg) c.950A>C (p.His317Pro) | |
| 11 | g.119025032G>A | CA321467 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1378C>T n.2367C>T n.1740C>T n.1451C>T n.3844C>T n.2035C>T n.3006C>T n.1472C>T n.1304C>T n.1437C>T n.1640C>T c.1168C>T (p.His390Tyr) c.1234C>T (p.His412Tyr) n.1404C>T n.1658C>T n.1926C>T n.1266C>T n.1950C>T n.1396C>T n.1318C>T n.5186C>T c.757G>A (p.Ala253Thr) c.949C>T (p.His317Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025032G>C | CA382894452 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1378C>G n.2367C>G n.1740C>G n.1451C>G n.3844C>G n.2035C>G n.3006C>G n.1472C>G n.1304C>G n.1437C>G n.1640C>G c.1168C>G (p.His390Asp) c.1234C>G (p.His412Asp) n.1404C>G n.1658C>G n.1926C>G n.1266C>G n.1950C>G n.1396C>G n.1318C>G n.5186C>G c.757G>C (p.Ala253Pro) c.949C>G (p.His317Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025032G= | CA2003748300 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1378C= n.2367C= n.1740C= n.1451C= n.3844C= n.2035C= n.3006C= n.1472C= n.1304C= n.1437C= n.1640C= c.1168C= (p.His390=) c.1234C= (p.His412=) n.1404C= n.1658C= n.1926C= n.1266C= n.1950C= n.1396C= n.1318C= n.5186C= c.757G= (p.Ala253=) c.949C= (p.His317=) | |
| 11 | g.119025032G>T | CA382894454 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1378C>A n.2367C>A n.1740C>A n.1451C>A n.3844C>A n.2035C>A n.3006C>A n.1472C>A n.1304C>A n.1437C>A n.1640C>A c.1168C>A (p.His390Asn) c.1234C>A (p.His412Asn) n.1404C>A n.1658C>A n.1926C>A n.1266C>A n.1950C>A n.1396C>A n.1318C>A n.5186C>A c.757G>T (p.Ala253Ser) c.949C>A (p.His317Asn) | |
| 11 | g.119025033C>A | CA382894458 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1377G>T n.2366G>T n.1739G>T n.1450G>T n.3843G>T n.2034G>T n.3005G>T n.1471G>T n.1303G>T n.1436G>T n.1639G>T c.1167G>T (p.Lys389Asn) c.1233G>T (p.Lys411Asn) n.1403G>T n.1657G>T n.1925G>T n.1265G>T n.1949G>T n.1395G>T n.1317G>T n.5185G>T c.758C>A (p.Ala253Asp) c.948G>T (p.Lys316Asn) | |
| 11 | g.119025033C= | CA2003748301 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1377G= n.2366G= n.1739G= n.1450G= n.3843G= n.2034G= n.3005G= n.1471G= n.1303G= n.1436G= n.1639G= c.1167G= (p.Lys389=) c.1233G= (p.Lys411=) n.1403G= n.1657G= n.1925G= n.1265G= n.1949G= n.1395G= n.1317G= n.5185G= c.758C= (p.Ala253=) c.948G= (p.Lys316=) | |
| 11 | g.119025033C>G | CA382894462 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1377G>C n.2366G>C n.1739G>C n.1450G>C n.3843G>C n.2034G>C n.3005G>C n.1471G>C n.1303G>C n.1436G>C n.1639G>C c.1167G>C (p.Lys389Asn) c.1233G>C (p.Lys411Asn) n.1403G>C n.1657G>C n.1925G>C n.1265G>C n.1949G>C n.1395G>C n.1317G>C n.5185G>C c.758C>G (p.Ala253Gly) c.948G>C (p.Lys316Asn) | |
| 11 | g.119025033C>T | CA382894466 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1377G>A n.2366G>A n.1739G>A n.1450G>A n.3843G>A n.2034G>A n.3005G>A n.1471G>A n.1303G>A n.1436G>A n.1639G>A c.1167G>A (p.Lys389=) c.1233G>A (p.Lys411=) n.1403G>A n.1657G>A n.1925G>A n.1265G>A n.1949G>A n.1395G>A n.1317G>A n.5185G>A c.758C>T (p.Ala253Val) c.948G>A (p.Lys316=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119025034T>A | CA382894467 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1376A>T n.2365A>T n.1738A>T n.1449A>T n.3842A>T n.2033A>T n.3004A>T n.1470A>T n.1302A>T n.1435A>T n.1638A>T c.1166A>T (p.Lys389Met) c.1232A>T (p.Lys411Met) n.1402A>T n.1656A>T n.1924A>T n.1264A>T n.1948A>T n.1394A>T n.1316A>T n.5184A>T c.759T>A (p.Ala253=) c.947A>T (p.Lys316Met) | |
| 11 | g.119025034T>C | CA382894468 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1376A>G n.2365A>G n.1738A>G n.1449A>G n.3842A>G n.2033A>G n.3004A>G n.1470A>G n.1302A>G n.1435A>G n.1638A>G c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.1232A>G (p.Lys411Arg) n.1402A>G n.1656A>G n.1924A>G n.1264A>G n.1948A>G n.1394A>G n.1316A>G n.5184A>G c.759T>C (p.Ala253=) c.947A>G (p.Lys316Arg) | |
| 11 | g.119025034T>G | CA382894472 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1376A>C n.2365A>C n.1738A>C n.1449A>C n.3842A>C n.2033A>C n.3004A>C n.1470A>C n.1302A>C n.1435A>C n.1638A>C c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.1232A>C (p.Lys411Thr) n.1402A>C n.1656A>C n.1924A>C n.1264A>C n.1948A>C n.1394A>C n.1316A>C n.5184A>C c.759T>G (p.Ala253=) c.947A>C (p.Lys316Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025035T>A | CA382894477 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1375A>T n.2364A>T n.1737A>T n.1448A>T n.3841A>T n.2032A>T n.3003A>T n.1469A>T n.1301A>T n.1434A>T n.1637A>T c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.1231A>T (p.Lys411Ter) n.1401A>T n.1655A>T n.1923A>T n.1263A>T n.1947A>T n.1393A>T n.1315A>T n.5183A>T c.760T>A (p.Trp254Arg) c.946A>T (p.Lys316Ter) | |
| 11 | g.119025035T>C | CA382894485 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1375A>G n.2364A>G n.1737A>G n.1448A>G n.3841A>G n.2032A>G n.3003A>G n.1469A>G n.1301A>G n.1434A>G n.1637A>G c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.1231A>G (p.Lys411Glu) n.1401A>G n.1655A>G n.1923A>G n.1263A>G n.1947A>G n.1393A>G n.1315A>G n.5183A>G c.760T>C (p.Trp254Arg) c.946A>G (p.Lys316Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025035T>G | CA382894489 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1375A>C n.2364A>C n.1737A>C n.1448A>C n.3841A>C n.2032A>C n.3003A>C n.1469A>C n.1301A>C n.1434A>C n.1637A>C c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.1231A>C (p.Lys411Gln) n.1401A>C n.1655A>C n.1923A>C n.1263A>C n.1947A>C n.1393A>C n.1315A>C n.5183A>C c.760T>G (p.Trp254Gly) c.946A>C (p.Lys316Gln) | |
| 11 | g.119025035T= | CA2003748302 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1375A= n.2364A= n.1737A= n.1448A= n.3841A= n.2032A= n.3003A= n.1469A= n.1301A= n.1434A= n.1637A= c.1165A= (p.Lys389=) c.1231A= (p.Lys411=) n.1401A= n.1655A= n.1923A= n.1263A= n.1947A= n.1393A= n.1315A= n.5183A= c.760T= (p.Trp254=) c.946A= (p.Lys316=) | |
| 11 | g.119025036G>A | CA382894499 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1374C>T n.2363C>T n.1736C>T n.1447C>T n.3840C>T n.2031C>T n.3002C>T n.1468C>T n.1300C>T n.1433C>T n.1636C>T c.1164C>T (p.Ala388=) c.1230C>T (p.Ala410=) n.1400C>T n.1654C>T n.1922C>T n.1262C>T n.1946C>T n.1392C>T n.1314C>T n.5182C>T c.761G>A (p.Trp254Ter) c.945C>T (p.Ala315=) | |
| 11 | g.119025036G>C | CA382894493 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1374C>G n.2363C>G n.1736C>G n.1447C>G n.3840C>G n.2031C>G n.3002C>G n.1468C>G n.1300C>G n.1433C>G n.1636C>G c.1164C>G (p.Ala388=) c.1230C>G (p.Ala410=) n.1400C>G n.1654C>G n.1922C>G n.1262C>G n.1946C>G n.1392C>G n.1314C>G n.5182C>G c.761G>C (p.Trp254Ser) c.945C>G (p.Ala315=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025036G= | CA2003748303 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1374C= n.2363C= n.1736C= n.1447C= n.3840C= n.2031C= n.3002C= n.1468C= n.1300C= n.1433C= n.1636C= c.1164C= (p.Ala388=) c.1230C= (p.Ala410=) n.1400C= n.1654C= n.1922C= n.1262C= n.1946C= n.1392C= n.1314C= n.5182C= c.761G= (p.Trp254=) c.945C= (p.Ala315=) |