Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119025017T>A | CA382894302 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1393A>T n.2382A>T n.1755A>T n.1466A>T n.3859A>T n.2050A>T n.3021A>T n.1487A>T n.1319A>T n.1452A>T n.1655A>T c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.1249A>T (p.Thr417Ser) n.1419A>T n.1673A>T n.1941A>T n.1281A>T n.1965A>T n.1411A>T n.1333A>T n.5201A>T c.742T>A (p.Cys248Ser) c.964A>T (p.Thr322Ser) | |
11 | g.119025017T>C | CA382894305 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1393A>G n.2382A>G n.1755A>G n.1466A>G n.3859A>G n.2050A>G n.3021A>G n.1487A>G n.1319A>G n.1452A>G n.1655A>G c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.1249A>G (p.Thr417Ala) n.1419A>G n.1673A>G n.1941A>G n.1281A>G n.1965A>G n.1411A>G n.1333A>G n.5201A>G c.742T>C (p.Cys248Arg) c.964A>G (p.Thr322Ala) | |
11 | g.119025017T>G | CA382894308 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1393A>C n.2382A>C n.1755A>C n.1466A>C n.3859A>C n.2050A>C n.3021A>C n.1487A>C n.1319A>C n.1452A>C n.1655A>C c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.1249A>C (p.Thr417Pro) n.1419A>C n.1673A>C n.1941A>C n.1281A>C n.1965A>C n.1411A>C n.1333A>C n.5201A>C c.742T>G (p.Cys248Gly) c.964A>C (p.Thr322Pro) | |
11 | g.119025018G>A | CA382894310 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1392C>T n.2381C>T n.1754C>T n.1465C>T n.3858C>T n.2049C>T n.3020C>T n.1486C>T n.1318C>T n.1451C>T n.1654C>T c.1182C>T (p.Ser394=) c.1248C>T (p.Ser416=) n.1418C>T n.1672C>T n.1940C>T n.1280C>T n.1964C>T n.1410C>T n.1332C>T n.5200C>T c.743G>A (p.Cys248Tyr) c.963C>T (p.Ser321=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025018G>C | CA382894312 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1392C>G n.2381C>G n.1754C>G n.1465C>G n.3858C>G n.2049C>G n.3020C>G n.1486C>G n.1318C>G n.1451C>G n.1654C>G c.1182C>G (p.Ser394Arg) c.1248C>G (p.Ser416Arg) n.1418C>G n.1672C>G n.1940C>G n.1280C>G n.1964C>G n.1410C>G n.1332C>G n.5200C>G c.743G>C (p.Cys248Ser) c.963C>G (p.Ser321Arg) | |
11 | g.119025018G= | CA2003748291 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1392C= n.2381C= n.1754C= n.1465C= n.3858C= n.2049C= n.3020C= n.1486C= n.1318C= n.1451C= n.1654C= c.1182C= (p.Ser394=) c.1248C= (p.Ser416=) n.1418C= n.1672C= n.1940C= n.1280C= n.1964C= n.1410C= n.1332C= n.5200C= c.743G= (p.Cys248=) c.963C= (p.Ser321=) | |
11 | g.119025018G>T | CA382894314 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1392C>A n.2381C>A n.1754C>A n.1465C>A n.3858C>A n.2049C>A n.3020C>A n.1486C>A n.1318C>A n.1451C>A n.1654C>A c.1182C>A (p.Ser394Arg) c.1248C>A (p.Ser416Arg) n.1418C>A n.1672C>A n.1940C>A n.1280C>A n.1964C>A n.1410C>A n.1332C>A n.5200C>A c.743G>T (p.Cys248Phe) c.963C>A (p.Ser321Arg) | |
11 | g.119025019C>A | CA382894317 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1391G>T n.2380G>T n.1753G>T n.1464G>T n.3857G>T n.2048G>T n.3019G>T n.1485G>T n.1317G>T n.1450G>T n.1653G>T c.1181G>T (p.Ser394Ile) c.1247G>T (p.Ser416Ile) n.1417G>T n.1671G>T n.1939G>T n.1279G>T n.1963G>T n.1409G>T n.1331G>T n.5199G>T c.744C>A (p.Cys248Ter) c.962G>T (p.Ser321Ile) | |
11 | g.119025019C= | CA2003748292 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1391G= n.2380G= n.1753G= n.1464G= n.3857G= n.2048G= n.3019G= n.1485G= n.1317G= n.1450G= n.1653G= c.1181G= (p.Ser394=) c.1247G= (p.Ser416=) n.1417G= n.1671G= n.1939G= n.1279G= n.1963G= n.1409G= n.1331G= n.5199G= c.744C= (p.Cys248=) c.962G= (p.Ser321=) | |
11 | g.119025019C>G | CA382894319 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1391G>C n.2380G>C n.1753G>C n.1464G>C n.3857G>C n.2048G>C n.3019G>C n.1485G>C n.1317G>C n.1450G>C n.1653G>C c.1181G>C (p.Ser394Thr) c.1247G>C (p.Ser416Thr) n.1417G>C n.1671G>C n.1939G>C n.1279G>C n.1963G>C n.1409G>C n.1331G>C n.5199G>C c.744C>G (p.Cys248Trp) c.962G>C (p.Ser321Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025019C>T | CA382894320 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1391G>A n.2380G>A n.1753G>A n.1464G>A n.3857G>A n.2048G>A n.3019G>A n.1485G>A n.1317G>A n.1450G>A n.1653G>A c.1181G>A (p.Ser394Asn) c.1247G>A (p.Ser416Asn) n.1417G>A n.1671G>A n.1939G>A n.1279G>A n.1963G>A n.1409G>A n.1331G>A n.5199G>A c.744C>T (p.Cys248=) c.962G>A (p.Ser321Asn) | |
11 | g.119025020T>A | CA382894335 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1390A>T n.2379A>T n.1752A>T n.1463A>T n.3856A>T n.2047A>T n.3018A>T n.1484A>T n.1316A>T n.1449A>T n.1652A>T c.1180A>T (p.Ser394Cys) c.1246A>T (p.Ser416Cys) n.1416A>T n.1670A>T n.1938A>T n.1278A>T n.1962A>T n.1408A>T n.1330A>T n.5198A>T c.745T>A (p.Ser249Thr) c.961A>T (p.Ser321Cys) | |
11 | g.119025020T>C | CA382894324 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1390A>G n.2379A>G n.1752A>G n.1463A>G n.3856A>G n.2047A>G n.3018A>G n.1484A>G n.1316A>G n.1449A>G n.1652A>G c.1180A>G (p.Ser394Gly) c.1246A>G (p.Ser416Gly) n.1416A>G n.1670A>G n.1938A>G n.1278A>G n.1962A>G n.1408A>G n.1330A>G n.5198A>G c.745T>C (p.Ser249Pro) c.961A>G (p.Ser321Gly) | |
11 | g.119025020T>G | CA382894331 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1390A>C n.2379A>C n.1752A>C n.1463A>C n.3856A>C n.2047A>C n.3018A>C n.1484A>C n.1316A>C n.1449A>C n.1652A>C c.1180A>C (p.Ser394Arg) c.1246A>C (p.Ser416Arg) n.1416A>C n.1670A>C n.1938A>C n.1278A>C n.1962A>C n.1408A>C n.1330A>C n.5198A>C c.745T>G (p.Ser249Ala) c.961A>C (p.Ser321Arg) | |
11 | g.119025021C>A | CA382894336 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1389G>T n.2378G>T n.1751G>T n.1462G>T n.3855G>T n.2046G>T n.3017G>T n.1483G>T n.1315G>T n.1448G>T n.1651G>T c.1179G>T (p.Trp393Cys) c.1245G>T (p.Trp415Cys) n.1415G>T n.1669G>T n.1937G>T n.1277G>T n.1961G>T n.1407G>T n.1329G>T n.5197G>T c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.960G>T (p.Trp320Cys) | |
11 | g.119025021C= | CA2003748293 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1389G= n.2378G= n.1751G= n.1462G= n.3855G= n.2046G= n.3017G= n.1483G= n.1315G= n.1448G= n.1651G= c.1179G= (p.Trp393=) c.1245G= (p.Trp415=) n.1415G= n.1669G= n.1937G= n.1277G= n.1961G= n.1407G= n.1329G= n.5197G= c.746C= (p.Ser249=) c.960G= (p.Trp320=) | |
11 | g.119025021C>G | CA382894337 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1389G>C n.2378G>C n.1751G>C n.1462G>C n.3855G>C n.2046G>C n.3017G>C n.1483G>C n.1315G>C n.1448G>C n.1651G>C c.1179G>C (p.Trp393Cys) c.1245G>C (p.Trp415Cys) n.1415G>C n.1669G>C n.1937G>C n.1277G>C n.1961G>C n.1407G>C n.1329G>C n.5197G>C c.746C>G (p.Ser249Cys) c.960G>C (p.Trp320Cys) | |
11 | g.119025021C>T | CA229595808 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1389G>A n.2378G>A n.1751G>A n.1462G>A n.3855G>A n.2046G>A n.3017G>A n.1483G>A n.1315G>A n.1448G>A n.1651G>A c.1179G>A (p.Trp393Ter) c.1245G>A (p.Trp415Ter) n.1415G>A n.1669G>A n.1937G>A n.1277G>A n.1961G>A n.1407G>A n.1329G>A n.5197G>A c.746C>T (p.Ser249Phe) c.960G>A (p.Trp320Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025022C>A | CA382894346 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1388G>T n.2377G>T n.1750G>T n.1461G>T n.3854G>T n.2045G>T n.3016G>T n.1482G>T n.1314G>T n.1447G>T n.1650G>T c.1178G>T (p.Trp393Leu) c.1244G>T (p.Trp415Leu) n.1414G>T n.1668G>T n.1936G>T n.1276G>T n.1960G>T n.1406G>T n.1328G>T n.5196G>T c.747C>A (p.Ser249=) c.959G>T (p.Trp320Leu) | |
11 | g.119025022C>G | CA382894348 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1388G>C n.2377G>C n.1750G>C n.1461G>C n.3854G>C n.2045G>C n.3016G>C n.1482G>C n.1314G>C n.1447G>C n.1650G>C c.1178G>C (p.Trp393Ser) c.1244G>C (p.Trp415Ser) n.1414G>C n.1668G>C n.1936G>C n.1276G>C n.1960G>C n.1406G>C n.1328G>C n.5196G>C c.747C>G (p.Ser249=) c.959G>C (p.Trp320Ser) | |
11 | g.119025022C>T | CA382894352 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1388G>A n.2377G>A n.1750G>A n.1461G>A n.3854G>A n.2045G>A n.3016G>A n.1482G>A n.1314G>A n.1447G>A n.1650G>A c.1178G>A (p.Trp393Ter) c.1244G>A (p.Trp415Ter) n.1414G>A n.1668G>A n.1936G>A n.1276G>A n.1960G>A n.1406G>A n.1328G>A n.5196G>A c.747C>T (p.Ser249=) c.959G>A (p.Trp320Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025023A>C | CA382894358 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1387T>G n.2376T>G n.1749T>G n.1460T>G n.3853T>G n.2044T>G n.3015T>G n.1481T>G n.1313T>G n.1446T>G n.1649T>G c.1177T>G (p.Trp393Gly) c.1243T>G (p.Trp415Gly) n.1413T>G n.1667T>G n.1935T>G n.1275T>G n.1959T>G n.1405T>G n.1327T>G n.5195T>G c.748A>C (p.Asn250His) c.958T>G (p.Trp320Gly) | ClinVar |
11 | g.119025023A>G | CA382894354 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1387T>C n.2376T>C n.1749T>C n.1460T>C n.3853T>C n.2044T>C n.3015T>C n.1481T>C n.1313T>C n.1446T>C n.1649T>C c.1177T>C (p.Trp393Arg) c.1243T>C (p.Trp415Arg) n.1413T>C n.1667T>C n.1935T>C n.1275T>C n.1959T>C n.1405T>C n.1327T>C n.5195T>C c.748A>G (p.Asn250Asp) c.958T>C (p.Trp320Arg) | |
11 | g.119025023A>T | CA382894353 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1387T>A n.2376T>A n.1749T>A n.1460T>A n.3853T>A n.2044T>A n.3015T>A n.1481T>A n.1313T>A n.1446T>A n.1649T>A c.1177T>A (p.Trp393Arg) c.1243T>A (p.Trp415Arg) n.1413T>A n.1667T>A n.1935T>A n.1275T>A n.1959T>A n.1405T>A n.1327T>A n.5195T>A c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.958T>A (p.Trp320Arg) | |
11 | g.119025024A= | CA2003748294 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1386T= n.2375T= n.1748T= n.1459T= n.3852T= n.2043T= n.3014T= n.1480T= n.1312T= n.1445T= n.1648T= c.1176T= (p.Ser392=) c.1242T= (p.Ser414=) n.1412T= n.1666T= n.1934T= n.1274T= n.1958T= n.1404T= n.1326T= n.5194T= c.749A= (p.Asn250=) c.957T= (p.Ser319=) | |
11 | g.119025024A>C | CA6311601 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1386T>G n.2375T>G n.1748T>G n.1459T>G n.3852T>G n.2043T>G n.3014T>G n.1480T>G n.1312T>G n.1445T>G n.1648T>G c.1176T>G (p.Ser392Arg) c.1242T>G (p.Ser414Arg) n.1412T>G n.1666T>G n.1934T>G n.1274T>G n.1958T>G n.1404T>G n.1326T>G n.5194T>G c.749A>C (p.Asn250Thr) c.957T>G (p.Ser319Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025024A>G | CA382894367 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1386T>C n.2375T>C n.1748T>C n.1459T>C n.3852T>C n.2043T>C n.3014T>C n.1480T>C n.1312T>C n.1445T>C n.1648T>C c.1176T>C (p.Ser392=) c.1242T>C (p.Ser414=) n.1412T>C n.1666T>C n.1934T>C n.1274T>C n.1958T>C n.1404T>C n.1326T>C n.5194T>C c.749A>G (p.Asn250Ser) c.957T>C (p.Ser319=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119025024A>T | CA382894369 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1386T>A n.2375T>A n.1748T>A n.1459T>A n.3852T>A n.2043T>A n.3014T>A n.1480T>A n.1312T>A n.1445T>A n.1648T>A c.1176T>A (p.Ser392Arg) c.1242T>A (p.Ser414Arg) n.1412T>A n.1666T>A n.1934T>A n.1274T>A n.1958T>A n.1404T>A n.1326T>A n.5194T>A c.749A>T (p.Asn250Ile) c.957T>A (p.Ser319Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025025del | CA2575003140 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1385del n.2374del n.1747del n.1458del n.3851del n.2042del n.3013del n.1479del n.1311del n.1444del n.1647del c.1175del (p.Ser392IlefsTer11) c.1241del (p.Ser414IlefsTer11) n.1411del n.1665del n.1933del n.1273del n.1957del n.1403del n.1325del n.5193del c.750del (p.Cys251ValfsTer?) c.956del (p.Ser319IlefsTer11) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119025025C>A | CA382894370 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1385G>T n.2374G>T n.1747G>T n.1458G>T n.3851G>T n.2042G>T n.3013G>T n.1479G>T n.1311G>T n.1444G>T n.1647G>T c.1175G>T (p.Ser392Ile) c.1241G>T (p.Ser414Ile) n.1411G>T n.1665G>T n.1933G>T n.1273G>T n.1957G>T n.1403G>T n.1325G>T n.5193G>T c.750C>A (p.Asn250Lys) c.956G>T (p.Ser319Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025025C= | CA2003748295 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1385G= n.2374G= n.1747G= n.1458G= n.3851G= n.2042G= n.3013G= n.1479G= n.1311G= n.1444G= n.1647G= c.1175G= (p.Ser392=) c.1241G= (p.Ser414=) n.1411G= n.1665G= n.1933G= n.1273G= n.1957G= n.1403G= n.1325G= n.5193G= c.750C= (p.Asn250=) c.956G= (p.Ser319=) | |
11 | g.119025025C>G | CA382894372 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1385G>C n.2374G>C n.1747G>C n.1458G>C n.3851G>C n.2042G>C n.3013G>C n.1479G>C n.1311G>C n.1444G>C n.1647G>C c.1175G>C (p.Ser392Thr) c.1241G>C (p.Ser414Thr) n.1411G>C n.1665G>C n.1933G>C n.1273G>C n.1957G>C n.1403G>C n.1325G>C n.5193G>C c.750C>G (p.Asn250Lys) c.956G>C (p.Ser319Thr) | |
11 | g.119025025C>T | CA229595829 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1385G>A n.2374G>A n.1747G>A n.1458G>A n.3851G>A n.2042G>A n.3013G>A n.1479G>A n.1311G>A n.1444G>A n.1647G>A c.1175G>A (p.Ser392Asn) c.1241G>A (p.Ser414Asn) n.1411G>A n.1665G>A n.1933G>A n.1273G>A n.1957G>A n.1403G>A n.1325G>A n.5193G>A c.750C>T (p.Asn250=) c.956G>A (p.Ser319Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025026T>A | CA382894376 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1384A>T n.2373A>T n.1746A>T n.1457A>T n.3850A>T n.2041A>T n.3012A>T n.1478A>T n.1310A>T n.1443A>T n.1646A>T c.1174A>T (p.Ser392Cys) c.1240A>T (p.Ser414Cys) n.1410A>T n.1664A>T n.1932A>T n.1272A>T n.1956A>T n.1402A>T n.1324A>T n.5192A>T c.751T>A (p.Cys251Ser) c.955A>T (p.Ser319Cys) | |
11 | g.119025026T>C | CA382894381 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1384A>G n.2373A>G n.1746A>G n.1457A>G n.3850A>G n.2041A>G n.3012A>G n.1478A>G n.1310A>G n.1443A>G n.1646A>G c.1174A>G (p.Ser392Gly) c.1240A>G (p.Ser414Gly) n.1410A>G n.1664A>G n.1932A>G n.1272A>G n.1956A>G n.1402A>G n.1324A>G n.5192A>G c.751T>C (p.Cys251Arg) c.955A>G (p.Ser319Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025026T>G | CA382894379 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1384A>C n.2373A>C n.1746A>C n.1457A>C n.3850A>C n.2041A>C n.3012A>C n.1478A>C n.1310A>C n.1443A>C n.1646A>C c.1174A>C (p.Ser392Arg) c.1240A>C (p.Ser414Arg) n.1410A>C n.1664A>C n.1932A>C n.1272A>C n.1956A>C n.1402A>C n.1324A>C n.5192A>C c.751T>G (p.Cys251Gly) c.955A>C (p.Ser319Arg) | |
11 | g.119025026T= | CA2003748296 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1384A= n.2373A= n.1746A= n.1457A= n.3850A= n.2041A= n.3012A= n.1478A= n.1310A= n.1443A= n.1646A= c.1174A= (p.Ser392=) c.1240A= (p.Ser414=) n.1410A= n.1664A= n.1932A= n.1272A= n.1956A= n.1402A= n.1324A= n.5192A= c.751T= (p.Cys251=) c.955A= (p.Ser319=) | |
11 | g.119025027G>A | CA382894386 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1383C>T n.2372C>T n.1745C>T n.1456C>T n.3849C>T n.2040C>T n.3011C>T n.1477C>T n.1309C>T n.1442C>T n.1645C>T c.1173C>T (p.Tyr391=) c.1239C>T (p.Tyr413=) n.1409C>T n.1663C>T n.1931C>T n.1271C>T n.1955C>T n.1401C>T n.1323C>T n.5191C>T c.752G>A (p.Cys251Tyr) c.954C>T (p.Tyr318=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025027G>C | CA382894389 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1383C>G n.2372C>G n.1745C>G n.1456C>G n.3849C>G n.2040C>G n.3011C>G n.1477C>G n.1309C>G n.1442C>G n.1645C>G c.1173C>G (p.Tyr391Ter) c.1239C>G (p.Tyr413Ter) n.1409C>G n.1663C>G n.1931C>G n.1271C>G n.1955C>G n.1401C>G n.1323C>G n.5191C>G c.752G>C (p.Cys251Ser) c.954C>G (p.Tyr318Ter) | |
11 | g.119025027G= | CA2003748297 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1383C= n.2372C= n.1745C= n.1456C= n.3849C= n.2040C= n.3011C= n.1477C= n.1309C= n.1442C= n.1645C= c.1173C= (p.Tyr391=) c.1239C= (p.Tyr413=) n.1409C= n.1663C= n.1931C= n.1271C= n.1955C= n.1401C= n.1323C= n.5191C= c.752G= (p.Cys251=) c.954C= (p.Tyr318=) | |
11 | g.119025027G>T | CA382894394 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1383C>A n.2372C>A n.1745C>A n.1456C>A n.3849C>A n.2040C>A n.3011C>A n.1477C>A n.1309C>A n.1442C>A n.1645C>A c.1173C>A (p.Tyr391Ter) c.1239C>A (p.Tyr413Ter) n.1409C>A n.1663C>A n.1931C>A n.1271C>A n.1955C>A n.1401C>A n.1323C>A n.5191C>A c.752G>T (p.Cys251Phe) c.954C>A (p.Tyr318Ter) | |
11 | g.119025027_119025028insA | CA2697552050 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1382_1383insT n.2371_2372insT n.1744_1745insT n.1455_1456insT n.3848_3849insT n.2039_2040insT n.3010_3011insT n.1476_1477insT n.1308_1309insT n.1441_1442insT n.1644_1645insT c.1172_1173insT (p.Ser392GlnfsTer10) c.1238_1239insT (p.Ser414GlnfsTer10) n.1408_1409insT n.1662_1663insT n.1930_1931insT n.1270_1271insT n.1954_1955insT n.1400_1401insT n.1322_1323insT n.5190_5191insT c.752_753insA (p.Cys251Ter) c.953_954insT (p.Ser319GlnfsTer10) | ClinVar |
11 | g.119025028T>A | CA382894400 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1382A>T n.2371A>T n.1744A>T n.1455A>T n.3848A>T n.2039A>T n.3010A>T n.1476A>T n.1308A>T n.1441A>T n.1644A>T c.1172A>T (p.Tyr391Phe) c.1238A>T (p.Tyr413Phe) n.1408A>T n.1662A>T n.1930A>T n.1270A>T n.1954A>T n.1400A>T n.1322A>T n.5190A>T c.753T>A (p.Cys251Ter) c.953A>T (p.Tyr318Phe) | |
11 | g.119025028T>C | CA382894409 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1382A>G n.2371A>G n.1744A>G n.1455A>G n.3848A>G n.2039A>G n.3010A>G n.1476A>G n.1308A>G n.1441A>G n.1644A>G c.1172A>G (p.Tyr391Cys) c.1238A>G (p.Tyr413Cys) n.1408A>G n.1662A>G n.1930A>G n.1270A>G n.1954A>G n.1400A>G n.1322A>G n.5190A>G c.753T>C (p.Cys251=) c.953A>G (p.Tyr318Cys) | |
11 | g.119025028T>G | CA382894412 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1382A>C n.2371A>C n.1744A>C n.1455A>C n.3848A>C n.2039A>C n.3010A>C n.1476A>C n.1308A>C n.1441A>C n.1644A>C c.1172A>C (p.Tyr391Ser) c.1238A>C (p.Tyr413Ser) n.1408A>C n.1662A>C n.1930A>C n.1270A>C n.1954A>C n.1400A>C n.1322A>C n.5190A>C c.753T>G (p.Cys251Trp) c.953A>C (p.Tyr318Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.119025029A= | CA2003748298 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1381T= n.2370T= n.1743T= n.1454T= n.3847T= n.2038T= n.3009T= n.1475T= n.1307T= n.1440T= n.1643T= c.1171T= (p.Tyr391=) c.1237T= (p.Tyr413=) n.1407T= n.1661T= n.1929T= n.1269T= n.1953T= n.1399T= n.1321T= n.5189T= c.754A= (p.Ser252=) c.952T= (p.Tyr318=) | |
11 | g.119025029A>C | CA229595834 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1381T>G n.2370T>G n.1743T>G n.1454T>G n.3847T>G n.2038T>G n.3009T>G n.1475T>G n.1307T>G n.1440T>G n.1643T>G c.1171T>G (p.Tyr391Asp) c.1237T>G (p.Tyr413Asp) n.1407T>G n.1661T>G n.1929T>G n.1269T>G n.1953T>G n.1399T>G n.1321T>G n.5189T>G c.754A>C (p.Ser252Arg) c.952T>G (p.Tyr318Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025029A>G | CA382894416 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1381T>C n.2370T>C n.1743T>C n.1454T>C n.3847T>C n.2038T>C n.3009T>C n.1475T>C n.1307T>C n.1440T>C n.1643T>C c.1171T>C (p.Tyr391His) c.1237T>C (p.Tyr413His) n.1407T>C n.1661T>C n.1929T>C n.1269T>C n.1953T>C n.1399T>C n.1321T>C n.5189T>C c.754A>G (p.Ser252Gly) c.952T>C (p.Tyr318His) | |
11 | g.119025029A>T | CA382894418 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1381T>A n.2370T>A n.1743T>A n.1454T>A n.3847T>A n.2038T>A n.3009T>A n.1475T>A n.1307T>A n.1440T>A n.1643T>A c.1171T>A (p.Tyr391Asn) c.1237T>A (p.Tyr413Asn) n.1407T>A n.1661T>A n.1929T>A n.1269T>A n.1953T>A n.1399T>A n.1321T>A n.5189T>A c.754A>T (p.Ser252Cys) c.952T>A (p.Tyr318Asn) | |
11 | g.119025030G>A | CA382894422 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1380C>T n.2369C>T n.1742C>T n.1453C>T n.3846C>T n.2037C>T n.3008C>T n.1474C>T n.1306C>T n.1439C>T n.1642C>T c.1170C>T (p.His390=) c.1236C>T (p.His412=) n.1406C>T n.1660C>T n.1928C>T n.1268C>T n.1952C>T n.1398C>T n.1320C>T n.5188C>T c.755G>A (p.Ser252Asn) c.951C>T (p.His317=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |