Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1248C>A (p.Ser416Arg)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.962G>A (p.Ser321Asn)
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11g.119025020T>GCA382894331SLC37A4,TRAPPC4n.1390A>C
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c.1180A>C (p.Ser394Arg)
c.1246A>C (p.Ser416Arg)
n.1416A>C
n.1670A>C
n.1938A>C
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n.5198A>C
c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.961A>C (p.Ser321Arg)
11g.119025021C>ACA382894336SLC37A4,TRAPPC4n.1389G>T
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c.746C= (p.Ser249=)
c.960G= (p.Trp320=)
11g.119025021C>GCA382894337SLC37A4,TRAPPC4n.1389G>C
n.2378G>C
n.1751G>C
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n.3017G>C
n.1483G>C
n.1315G>C
n.1448G>C
n.1651G>C
c.1179G>C (p.Trp393Cys)
c.1245G>C (p.Trp415Cys)
n.1415G>C
n.1669G>C
n.1937G>C
n.1277G>C
n.1961G>C
n.1407G>C
n.1329G>C
n.5197G>C
c.746C>G (p.Ser249Cys)
c.960G>C (p.Trp320Cys)
11g.119025021C>TCA229595808SLC37A4,TRAPPC4n.1389G>A
n.2378G>A
n.1751G>A
n.1462G>A
n.3855G>A
n.2046G>A
n.3017G>A
n.1483G>A
n.1315G>A
n.1448G>A
n.1651G>A
c.1179G>A (p.Trp393Ter)
c.1245G>A (p.Trp415Ter)
n.1415G>A
n.1669G>A
n.1937G>A
n.1277G>A
n.1961G>A
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n.1329G>A
n.5197G>A
c.746C>T (p.Ser249Phe)
c.960G>A (p.Trp320Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025022C>ACA382894346SLC37A4,TRAPPC4n.1388G>T
n.2377G>T
n.1750G>T
n.1461G>T
n.3854G>T
n.2045G>T
n.3016G>T
n.1482G>T
n.1314G>T
n.1447G>T
n.1650G>T
c.1178G>T (p.Trp393Leu)
c.1244G>T (p.Trp415Leu)
n.1414G>T
n.1668G>T
n.1936G>T
n.1276G>T
n.1960G>T
n.1406G>T
n.1328G>T
n.5196G>T
c.747C>A (p.Ser249=)
c.959G>T (p.Trp320Leu)
11g.119025022C>GCA382894348SLC37A4,TRAPPC4n.1388G>C
n.2377G>C
n.1750G>C
n.1461G>C
n.3854G>C
n.2045G>C
n.3016G>C
n.1482G>C
n.1314G>C
n.1447G>C
n.1650G>C
c.1178G>C (p.Trp393Ser)
c.1244G>C (p.Trp415Ser)
n.1414G>C
n.1668G>C
n.1936G>C
n.1276G>C
n.1960G>C
n.1406G>C
n.1328G>C
n.5196G>C
c.747C>G (p.Ser249=)
c.959G>C (p.Trp320Ser)
11g.119025022C>TCA382894352SLC37A4,TRAPPC4n.1388G>A
n.2377G>A
n.1750G>A
n.1461G>A
n.3854G>A
n.2045G>A
n.3016G>A
n.1482G>A
n.1314G>A
n.1447G>A
n.1650G>A
c.1178G>A (p.Trp393Ter)
c.1244G>A (p.Trp415Ter)
n.1414G>A
n.1668G>A
n.1936G>A
n.1276G>A
n.1960G>A
n.1406G>A
n.1328G>A
n.5196G>A
c.747C>T (p.Ser249=)
c.959G>A (p.Trp320Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.119025023A>CCA382894358SLC37A4,TRAPPC4n.1387T>G
n.2376T>G
n.1749T>G
n.1460T>G
n.3853T>G
n.2044T>G
n.3015T>G
n.1481T>G
n.1313T>G
n.1446T>G
n.1649T>G
c.1177T>G (p.Trp393Gly)
c.1243T>G (p.Trp415Gly)
n.1413T>G
n.1667T>G
n.1935T>G
n.1275T>G
n.1959T>G
n.1405T>G
n.1327T>G
n.5195T>G
c.748A>C (p.Asn250His)
c.958T>G (p.Trp320Gly)
 ClinVar
11g.119025023A>GCA382894354SLC37A4,TRAPPC4n.1387T>C
n.2376T>C
n.1749T>C
n.1460T>C
n.3853T>C
n.2044T>C
n.3015T>C
n.1481T>C
n.1313T>C
n.1446T>C
n.1649T>C
c.1177T>C (p.Trp393Arg)
c.1243T>C (p.Trp415Arg)
n.1413T>C
n.1667T>C
n.1935T>C
n.1275T>C
n.1959T>C
n.1405T>C
n.1327T>C
n.5195T>C
c.748A>G (p.Asn250Asp)
c.958T>C (p.Trp320Arg)
11g.119025023A>TCA382894353SLC37A4,TRAPPC4n.1387T>A
n.2376T>A
n.1749T>A
n.1460T>A
n.3853T>A
n.2044T>A
n.3015T>A
n.1481T>A
n.1313T>A
n.1446T>A
n.1649T>A
c.1177T>A (p.Trp393Arg)
c.1243T>A (p.Trp415Arg)
n.1413T>A
n.1667T>A
n.1935T>A
n.1275T>A
n.1959T>A
n.1405T>A
n.1327T>A
n.5195T>A
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
c.958T>A (p.Trp320Arg)
11g.119025024A=CA2003748294SLC37A4,TRAPPC4n.1386T=
n.2375T=
n.1748T=
n.1459T=
n.3852T=
n.2043T=
n.3014T=
n.1480T=
n.1312T=
n.1445T=
n.1648T=
c.1176T= (p.Ser392=)
c.1242T= (p.Ser414=)
n.1412T=
n.1666T=
n.1934T=
n.1274T=
n.1958T=
n.1404T=
n.1326T=
n.5194T=
c.749A= (p.Asn250=)
c.957T= (p.Ser319=)
11g.119025024A>CCA6311601SLC37A4,TRAPPC4n.1386T>G
n.2375T>G
n.1748T>G
n.1459T>G
n.3852T>G
n.2043T>G
n.3014T>G
n.1480T>G
n.1312T>G
n.1445T>G
n.1648T>G
c.1176T>G (p.Ser392Arg)
c.1242T>G (p.Ser414Arg)
n.1412T>G
n.1666T>G
n.1934T>G
n.1274T>G
n.1958T>G
n.1404T>G
n.1326T>G
n.5194T>G
c.749A>C (p.Asn250Thr)
c.957T>G (p.Ser319Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025024A>GCA382894367SLC37A4,TRAPPC4n.1386T>C
n.2375T>C
n.1748T>C
n.1459T>C
n.3852T>C
n.2043T>C
n.3014T>C
n.1480T>C
n.1312T>C
n.1445T>C
n.1648T>C
c.1176T>C (p.Ser392=)
c.1242T>C (p.Ser414=)
n.1412T>C
n.1666T>C
n.1934T>C
n.1274T>C
n.1958T>C
n.1404T>C
n.1326T>C
n.5194T>C
c.749A>G (p.Asn250Ser)
c.957T>C (p.Ser319=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119025024A>TCA382894369SLC37A4,TRAPPC4n.1386T>A
n.2375T>A
n.1748T>A
n.1459T>A
n.3852T>A
n.2043T>A
n.3014T>A
n.1480T>A
n.1312T>A
n.1445T>A
n.1648T>A
c.1176T>A (p.Ser392Arg)
c.1242T>A (p.Ser414Arg)
n.1412T>A
n.1666T>A
n.1934T>A
n.1274T>A
n.1958T>A
n.1404T>A
n.1326T>A
n.5194T>A
c.749A>T (p.Asn250Ile)
c.957T>A (p.Ser319Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025025delCA2575003140SLC37A4,TRAPPC4n.1385del
n.2374del
n.1747del
n.1458del
n.3851del
n.2042del
n.3013del
n.1479del
n.1311del
n.1444del
n.1647del
c.1175del (p.Ser392IlefsTer11)
c.1241del (p.Ser414IlefsTer11)
n.1411del
n.1665del
n.1933del
n.1273del
n.1957del
n.1403del
n.1325del
n.5193del
c.750del (p.Cys251ValfsTer?)
c.956del (p.Ser319IlefsTer11)
 ClinVar gnomAD v4
11g.119025025C>ACA382894370SLC37A4,TRAPPC4n.1385G>T
n.2374G>T
n.1747G>T
n.1458G>T
n.3851G>T
n.2042G>T
n.3013G>T
n.1479G>T
n.1311G>T
n.1444G>T
n.1647G>T
c.1175G>T (p.Ser392Ile)
c.1241G>T (p.Ser414Ile)
n.1411G>T
n.1665G>T
n.1933G>T
n.1273G>T
n.1957G>T
n.1403G>T
n.1325G>T
n.5193G>T
c.750C>A (p.Asn250Lys)
c.956G>T (p.Ser319Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025025C=CA2003748295SLC37A4,TRAPPC4n.1385G=
n.2374G=
n.1747G=
n.1458G=
n.3851G=
n.2042G=
n.3013G=
n.1479G=
n.1311G=
n.1444G=
n.1647G=
c.1175G= (p.Ser392=)
c.1241G= (p.Ser414=)
n.1411G=
n.1665G=
n.1933G=
n.1273G=
n.1957G=
n.1403G=
n.1325G=
n.5193G=
c.750C= (p.Asn250=)
c.956G= (p.Ser319=)
11g.119025025C>GCA382894372SLC37A4,TRAPPC4n.1385G>C
n.2374G>C
n.1747G>C
n.1458G>C
n.3851G>C
n.2042G>C
n.3013G>C
n.1479G>C
n.1311G>C
n.1444G>C
n.1647G>C
c.1175G>C (p.Ser392Thr)
c.1241G>C (p.Ser414Thr)
n.1411G>C
n.1665G>C
n.1933G>C
n.1273G>C
n.1957G>C
n.1403G>C
n.1325G>C
n.5193G>C
c.750C>G (p.Asn250Lys)
c.956G>C (p.Ser319Thr)
11g.119025025C>TCA229595829SLC37A4,TRAPPC4n.1385G>A
n.2374G>A
n.1747G>A
n.1458G>A
n.3851G>A
n.2042G>A
n.3013G>A
n.1479G>A
n.1311G>A
n.1444G>A
n.1647G>A
c.1175G>A (p.Ser392Asn)
c.1241G>A (p.Ser414Asn)
n.1411G>A
n.1665G>A
n.1933G>A
n.1273G>A
n.1957G>A
n.1403G>A
n.1325G>A
n.5193G>A
c.750C>T (p.Asn250=)
c.956G>A (p.Ser319Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025026T>ACA382894376SLC37A4,TRAPPC4n.1384A>T
n.2373A>T
n.1746A>T
n.1457A>T
n.3850A>T
n.2041A>T
n.3012A>T
n.1478A>T
n.1310A>T
n.1443A>T
n.1646A>T
c.1174A>T (p.Ser392Cys)
c.1240A>T (p.Ser414Cys)
n.1410A>T
n.1664A>T
n.1932A>T
n.1272A>T
n.1956A>T
n.1402A>T
n.1324A>T
n.5192A>T
c.751T>A (p.Cys251Ser)
c.955A>T (p.Ser319Cys)
11g.119025026T>CCA382894381SLC37A4,TRAPPC4n.1384A>G
n.2373A>G
n.1746A>G
n.1457A>G
n.3850A>G
n.2041A>G
n.3012A>G
n.1478A>G
n.1310A>G
n.1443A>G
n.1646A>G
c.1174A>G (p.Ser392Gly)
c.1240A>G (p.Ser414Gly)
n.1410A>G
n.1664A>G
n.1932A>G
n.1272A>G
n.1956A>G
n.1402A>G
n.1324A>G
n.5192A>G
c.751T>C (p.Cys251Arg)
c.955A>G (p.Ser319Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025026T>GCA382894379SLC37A4,TRAPPC4n.1384A>C
n.2373A>C
n.1746A>C
n.1457A>C
n.3850A>C
n.2041A>C
n.3012A>C
n.1478A>C
n.1310A>C
n.1443A>C
n.1646A>C
c.1174A>C (p.Ser392Arg)
c.1240A>C (p.Ser414Arg)
n.1410A>C
n.1664A>C
n.1932A>C
n.1272A>C
n.1956A>C
n.1402A>C
n.1324A>C
n.5192A>C
c.751T>G (p.Cys251Gly)
c.955A>C (p.Ser319Arg)
11g.119025026T=CA2003748296SLC37A4,TRAPPC4n.1384A=
n.2373A=
n.1746A=
n.1457A=
n.3850A=
n.2041A=
n.3012A=
n.1478A=
n.1310A=
n.1443A=
n.1646A=
c.1174A= (p.Ser392=)
c.1240A= (p.Ser414=)
n.1410A=
n.1664A=
n.1932A=
n.1272A=
n.1956A=
n.1402A=
n.1324A=
n.5192A=
c.751T= (p.Cys251=)
c.955A= (p.Ser319=)
11g.119025027G>ACA382894386SLC37A4,TRAPPC4n.1383C>T
n.2372C>T
n.1745C>T
n.1456C>T
n.3849C>T
n.2040C>T
n.3011C>T
n.1477C>T
n.1309C>T
n.1442C>T
n.1645C>T
c.1173C>T (p.Tyr391=)
c.1239C>T (p.Tyr413=)
n.1409C>T
n.1663C>T
n.1931C>T
n.1271C>T
n.1955C>T
n.1401C>T
n.1323C>T
n.5191C>T
c.752G>A (p.Cys251Tyr)
c.954C>T (p.Tyr318=)
 ClinVar dbSNP
11g.119025027G>CCA382894389SLC37A4,TRAPPC4n.1383C>G
n.2372C>G
n.1745C>G
n.1456C>G
n.3849C>G
n.2040C>G
n.3011C>G
n.1477C>G
n.1309C>G
n.1442C>G
n.1645C>G
c.1173C>G (p.Tyr391Ter)
c.1239C>G (p.Tyr413Ter)
n.1409C>G
n.1663C>G
n.1931C>G
n.1271C>G
n.1955C>G
n.1401C>G
n.1323C>G
n.5191C>G
c.752G>C (p.Cys251Ser)
c.954C>G (p.Tyr318Ter)
11g.119025027G=CA2003748297SLC37A4,TRAPPC4n.1383C=
n.2372C=
n.1745C=
n.1456C=
n.3849C=
n.2040C=
n.3011C=
n.1477C=
n.1309C=
n.1442C=
n.1645C=
c.1173C= (p.Tyr391=)
c.1239C= (p.Tyr413=)
n.1409C=
n.1663C=
n.1931C=
n.1271C=
n.1955C=
n.1401C=
n.1323C=
n.5191C=
c.752G= (p.Cys251=)
c.954C= (p.Tyr318=)
11g.119025027G>TCA382894394SLC37A4,TRAPPC4n.1383C>A
n.2372C>A
n.1745C>A
n.1456C>A
n.3849C>A
n.2040C>A
n.3011C>A
n.1477C>A
n.1309C>A
n.1442C>A
n.1645C>A
c.1173C>A (p.Tyr391Ter)
c.1239C>A (p.Tyr413Ter)
n.1409C>A
n.1663C>A
n.1931C>A
n.1271C>A
n.1955C>A
n.1401C>A
n.1323C>A
n.5191C>A
c.752G>T (p.Cys251Phe)
c.954C>A (p.Tyr318Ter)
11g.119025027_119025028insACA2697552050SLC37A4,TRAPPC4n.1382_1383insT
n.2371_2372insT
n.1744_1745insT
n.1455_1456insT
n.3848_3849insT
n.2039_2040insT
n.3010_3011insT
n.1476_1477insT
n.1308_1309insT
n.1441_1442insT
n.1644_1645insT
c.1172_1173insT (p.Ser392GlnfsTer10)
c.1238_1239insT (p.Ser414GlnfsTer10)
n.1408_1409insT
n.1662_1663insT
n.1930_1931insT
n.1270_1271insT
n.1954_1955insT
n.1400_1401insT
n.1322_1323insT
n.5190_5191insT
c.752_753insA (p.Cys251Ter)
c.953_954insT (p.Ser319GlnfsTer10)
 ClinVar
11g.119025028T>ACA382894400SLC37A4,TRAPPC4n.1382A>T
n.2371A>T
n.1744A>T
n.1455A>T
n.3848A>T
n.2039A>T
n.3010A>T
n.1476A>T
n.1308A>T
n.1441A>T
n.1644A>T
c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
c.1238A>T (p.Tyr413Phe)
n.1408A>T
n.1662A>T
n.1930A>T
n.1270A>T
n.1954A>T
n.1400A>T
n.1322A>T
n.5190A>T
c.753T>A (p.Cys251Ter)
c.953A>T (p.Tyr318Phe)

Number of alleles fetched