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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119024854_119024869delinsCAGAGCGTGCAGGGGG | CA2003748202 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1541_1556delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.2530_2545delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.1903_1918delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.1614_1629delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.4007_4022delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.2198_2213delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.3169_3184delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.1635_1650delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.1467_1482delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.1600_1615delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.1803_1818delinsCCCCCTGCACGCTCTG c.*41_*56delinsCCCCCTGCACGCTCTG (n.*41_*56delinsCCCCCTGCACGCTCTG) n.2089_2104delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.2113_2128delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.1559_1574delinsCCCCCTGCACGCTCTG n.5349_5364delinsCCCCCTGCACGCTCTG c.582-3_594delinsCAGAGCGTGCAGGGGG | |
| 11 | g.119024856_119024870del | CA602177501 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1541_1555del n.2530_2544del n.1903_1917del n.1614_1628del n.4007_4021del n.2198_2212del n.3169_3183del n.1635_1649del n.1467_1481del n.1600_1614del n.1803_1817del c.*41_*55del (n.*41_*55del) n.2089_2103del n.2113_2127del n.1559_1573del n.5349_5363del c.582-1_595del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024865G>A | CA382892564 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1545C>T n.2534C>T n.1907C>T n.1618C>T n.4011C>T n.2202C>T n.3173C>T n.1639C>T n.1471C>T n.1604C>T n.1807C>T c.*45C>T (n.*45C>T) n.2093C>T n.2117C>T n.1563C>T n.5353C>T c.590G>A (p.Arg197Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024865G>C | CA382892567 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1545C>G n.2534C>G n.1907C>G n.1618C>G n.4011C>G n.2202C>G n.3173C>G n.1639C>G n.1471C>G n.1604C>G n.1807C>G c.*45C>G (n.*45C>G) n.2093C>G n.2117C>G n.1563C>G n.5353C>G c.590G>C (p.Arg197Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024865G= | CA2003748210 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1545C= n.2534C= n.1907C= n.1618C= n.4011C= n.2202C= n.3173C= n.1639C= n.1471C= n.1604C= n.1807C= c.*45C= (n.*45C=) n.2093C= n.2117C= n.1563C= n.5353C= c.590G= (p.Arg197=) | |
| 11 | g.119024865G>T | CA382892570 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1545C>A n.2534C>A n.1907C>A n.1618C>A n.4011C>A n.2202C>A n.3173C>A n.1639C>A n.1471C>A n.1604C>A n.1807C>A c.*45C>A (n.*45C>A) n.2093C>A n.2117C>A n.1563C>A n.5353C>A c.590G>T (p.Arg197Met) | |
| 11 | g.119024869dup | CA602177502 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1545dup n.2534dup n.1907dup n.1618dup n.4011dup n.2202dup n.3173dup n.1639dup n.1471dup n.1604dup n.1807dup c.*45dup (n.*45dup) n.2093dup n.2117dup n.1563dup n.5353dup c.594dup (p.Lys199GlufsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024866G>C | CA382892574 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1544C>G n.2533C>G n.1906C>G n.1617C>G n.4010C>G n.2201C>G n.3172C>G n.1638C>G n.1470C>G n.1603C>G n.1806C>G c.*44C>G (n.*44C>G) n.2092C>G n.2116C>G n.1562C>G n.5352C>G c.591G>C (p.Arg197Ser) | |
| 11 | g.119024866G>T | CA382892577 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1544C>A n.2533C>A n.1906C>A n.1617C>A n.4010C>A n.2201C>A n.3172C>A n.1638C>A n.1470C>A n.1603C>A n.1806C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.2092C>A n.2116C>A n.1562C>A n.5352C>A c.591G>T (p.Arg197Ser) | |
| 11 | g.119024867G>A | CA382892583 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1543C>T n.2532C>T n.1905C>T n.1616C>T n.4009C>T n.2200C>T n.3171C>T n.1637C>T n.1469C>T n.1602C>T n.1805C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.2091C>T n.2115C>T n.1561C>T n.5351C>T c.592G>A (p.Gly198Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024867G>C | CA382892592 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1543C>G n.2532C>G n.1905C>G n.1616C>G n.4009C>G n.2200C>G n.3171C>G n.1637C>G n.1469C>G n.1602C>G n.1805C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.2091C>G n.2115C>G n.1561C>G n.5351C>G c.592G>C (p.Gly198Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024867G>T | CA382892595 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1543C>A n.2532C>A n.1905C>A n.1616C>A n.4009C>A n.2200C>A n.3171C>A n.1637C>A n.1469C>A n.1602C>A n.1805C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.2091C>A n.2115C>A n.1561C>A n.5351C>A c.592G>T (p.Gly198Trp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024868G>A | CA6311562 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1542C>T n.2531C>T n.1904C>T n.1615C>T n.4008C>T n.2199C>T n.3170C>T n.1636C>T n.1468C>T n.1601C>T n.1804C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.2090C>T n.2114C>T n.1560C>T n.5350C>T c.593G>A (p.Gly198Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024868G>C | CA382892604 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1542C>G n.2531C>G n.1904C>G n.1615C>G n.4008C>G n.2199C>G n.3170C>G n.1636C>G n.1468C>G n.1601C>G n.1804C>G c.*42C>G (n.*42C>G) n.2090C>G n.2114C>G n.1560C>G n.5350C>G c.593G>C (p.Gly198Ala) | |
| 11 | g.119024868G= | CA2003748211 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1542C= n.2531C= n.1904C= n.1615C= n.4008C= n.2199C= n.3170C= n.1636C= n.1468C= n.1601C= n.1804C= c.*42C= (n.*42C=) n.2090C= n.2114C= n.1560C= n.5350C= c.593G= (p.Gly198=) | |
| 11 | g.119024868G>T | CA382892611 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1542C>A n.2531C>A n.1904C>A n.1615C>A n.4008C>A n.2199C>A n.3170C>A n.1636C>A n.1468C>A n.1601C>A n.1804C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.2090C>A n.2114C>A n.1560C>A n.5350C>A c.593G>T (p.Gly198Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024869G>A | CA6311563 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1541C>T n.2530C>T n.1903C>T n.1614C>T n.4007C>T n.2198C>T n.3169C>T n.1635C>T n.1467C>T n.1600C>T n.1803C>T c.*41C>T (n.*41C>T) n.2089C>T n.2113C>T n.1559C>T n.5349C>T c.594G>A (p.Gly198=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024869G= | CA2003748212 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1541C= n.2530C= n.1903C= n.1614C= n.4007C= n.2198C= n.3169C= n.1635C= n.1467C= n.1600C= n.1803C= c.*41C= (n.*41C=) n.2089C= n.2113C= n.1559C= n.5349C= c.594G= (p.Gly198=) | |
| 11 | g.119024870A= | CA2003748213 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1540T= n.2529T= n.1902T= n.1613T= n.4006T= n.2197T= n.3168T= n.1634T= n.1466T= n.1599T= n.1802T= c.*40T= (n.*40T=) n.2088T= n.2112T= n.1558T= n.5348T= c.595A= (p.Lys199=) | |
| 11 | g.119024870A>C | CA382892623 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1540T>G n.2529T>G n.1902T>G n.1613T>G n.4006T>G n.2197T>G n.3168T>G n.1634T>G n.1466T>G n.1599T>G n.1802T>G c.*40T>G (n.*40T>G) n.2088T>G n.2112T>G n.1558T>G n.5348T>G c.595A>C (p.Lys199Gln) | |
| 11 | g.119024870A>G | CA229595426 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1540T>C n.2529T>C n.1902T>C n.1613T>C n.4006T>C n.2197T>C n.3168T>C n.1634T>C n.1466T>C n.1599T>C n.1802T>C c.*40T>C (n.*40T>C) n.2088T>C n.2112T>C n.1558T>C n.5348T>C c.595A>G (p.Lys199Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024870A>T | CA382892637 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1540T>A n.2529T>A n.1902T>A n.1613T>A n.4006T>A n.2197T>A n.3168T>A n.1634T>A n.1466T>A n.1599T>A n.1802T>A c.*40T>A (n.*40T>A) n.2088T>A n.2112T>A n.1558T>A n.5348T>A c.595A>T (p.Lys199Ter) | |
| 11 | g.119024871del | CA2616339535 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1540del n.2529del n.1902del n.1613del n.4006del n.2197del n.3168del n.1634del n.1466del n.1599del n.1802del c.*40del (n.*40del) n.2088del n.2112del n.1558del n.5348del c.596del (p.Lys199ArgfsTer30) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024871A= | CA2003748214 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1539T= n.2528T= n.1901T= n.1612T= n.4005T= n.2196T= n.3167T= n.1633T= n.1465T= n.1598T= n.1801T= c.*39T= (n.*39T=) n.2087T= n.2111T= n.1557T= n.5347T= c.596A= (p.Lys199=) | |
| 11 | g.119024871A>C | CA382892642 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1539T>G n.2528T>G n.1901T>G n.1612T>G n.4005T>G n.2196T>G n.3167T>G n.1633T>G n.1465T>G n.1598T>G n.1801T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.2087T>G n.2111T>G n.1557T>G n.5347T>G c.596A>C (p.Lys199Thr) | |
| 11 | g.119024871A>G | CA6311564 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1539T>C n.2528T>C n.1901T>C n.1612T>C n.4005T>C n.2196T>C n.3167T>C n.1633T>C n.1465T>C n.1598T>C n.1801T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.2087T>C n.2111T>C n.1557T>C n.5347T>C c.596A>G (p.Lys199Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024871A>T | CA382892648 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1539T>A n.2528T>A n.1901T>A n.1612T>A n.4005T>A n.2196T>A n.3167T>A n.1633T>A n.1465T>A n.1598T>A n.1801T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.2087T>A n.2111T>A n.1557T>A n.5347T>A c.596A>T (p.Lys199Met) | |
| 11 | g.119024872G>A | CA672374370 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1538C>T n.2527C>T n.1900C>T n.1611C>T n.4004C>T n.2195C>T n.3166C>T n.1632C>T n.1464C>T n.1597C>T n.1800C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.2086C>T n.2110C>T n.1556C>T n.5346C>T c.597G>A (p.Lys199=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024872G>C | CA382892652 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1538C>G n.2527C>G n.1900C>G n.1611C>G n.4004C>G n.2195C>G n.3166C>G n.1632C>G n.1464C>G n.1597C>G n.1800C>G c.*38C>G (n.*38C>G) n.2086C>G n.2110C>G n.1556C>G n.5346C>G c.597G>C (p.Lys199Asn) | |
| 11 | g.119024872G= | CA2003748215 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1538C= n.2527C= n.1900C= n.1611C= n.4004C= n.2195C= n.3166C= n.1632C= n.1464C= n.1597C= n.1800C= c.*38C= (n.*38C=) n.2086C= n.2110C= n.1556C= n.5346C= c.597G= (p.Lys199=) | |
| 11 | g.119024872G>T | CA382892653 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1538C>A n.2527C>A n.1900C>A n.1611C>A n.4004C>A n.2195C>A n.3166C>A n.1632C>A n.1464C>A n.1597C>A n.1800C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.2086C>A n.2110C>A n.1556C>A n.5346C>A c.597G>T (p.Lys199Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024873G>A | CA382892654 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1537C>T n.2526C>T n.1899C>T n.1610C>T n.4003C>T n.2194C>T n.3165C>T n.1631C>T n.1463C>T n.1596C>T n.1799C>T c.*37C>T (n.*37C>T) n.2085C>T n.2109C>T n.1555C>T n.5345C>T c.598G>A (p.Ala200Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024873G>C | CA382892658 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1537C>G n.2526C>G n.1899C>G n.1610C>G n.4003C>G n.2194C>G n.3165C>G n.1631C>G n.1463C>G n.1596C>G n.1799C>G c.*37C>G (n.*37C>G) n.2085C>G n.2109C>G n.1555C>G n.5345C>G c.598G>C (p.Ala200Pro) | |
| 11 | g.119024873G= | CA2003748216 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1537C= n.2526C= n.1899C= n.1610C= n.4003C= n.2194C= n.3165C= n.1631C= n.1463C= n.1596C= n.1799C= c.*37C= (n.*37C=) n.2085C= n.2109C= n.1555C= n.5345C= c.598G= (p.Ala200=) | |
| 11 | g.119024873G>T | CA382892656 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1537C>A n.2526C>A n.1899C>A n.1610C>A n.4003C>A n.2194C>A n.3165C>A n.1631C>A n.1463C>A n.1596C>A n.1799C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.2085C>A n.2109C>A n.1555C>A n.5345C>A c.598G>T (p.Ala200Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024874C>A | CA382892662 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1536G>T n.2525G>T n.1898G>T n.1609G>T n.4002G>T n.2193G>T n.3164G>T n.1630G>T n.1462G>T n.1595G>T n.1798G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.2084G>T n.2108G>T n.1554G>T n.5344G>T c.599C>A (p.Ala200Asp) | |
| 11 | g.119024874C>G | CA382892667 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1536G>C n.2525G>C n.1898G>C n.1609G>C n.4002G>C n.2193G>C n.3164G>C n.1630G>C n.1462G>C n.1595G>C n.1798G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.2084G>C n.2108G>C n.1554G>C n.5344G>C c.599C>G (p.Ala200Gly) | |
| 11 | g.119024874C>T | CA382892674 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1536G>A n.2525G>A n.1898G>A n.1609G>A n.4002G>A n.2193G>A n.3164G>A n.1630G>A n.1462G>A n.1595G>A n.1798G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.2084G>A n.2108G>A n.1554G>A n.5344G>A c.599C>T (p.Ala200Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024875C= | CA2003748217 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1535G= n.2524G= n.1897G= n.1608G= n.4001G= n.2192G= n.3163G= n.1629G= n.1461G= n.1594G= n.1797G= c.*35G= (n.*35G=) n.2083G= n.2107G= n.1553G= n.5343G= c.600C= (p.Ala200=) | |
| 11 | g.119024875C>T | CA672374378 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1535G>A n.2524G>A n.1897G>A n.1608G>A n.4001G>A n.2192G>A n.3163G>A n.1629G>A n.1461G>A n.1594G>A n.1797G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.2083G>A n.2107G>A n.1553G>A n.5343G>A c.600C>T (p.Ala200=) | dbSNP |
| 11 | g.119024876A>C | CA382892680 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1534T>G n.2523T>G n.1896T>G n.1607T>G n.4000T>G n.2191T>G n.3162T>G n.1628T>G n.1460T>G n.1593T>G n.1796T>G c.*34T>G (n.*34T>G) n.2082T>G n.2106T>G n.1552T>G n.5342T>G c.601A>C (p.Thr201Pro) | |
| 11 | g.119024876A>G | CA382892686 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1534T>C n.2523T>C n.1896T>C n.1607T>C n.4000T>C n.2191T>C n.3162T>C n.1628T>C n.1460T>C n.1593T>C n.1796T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.2082T>C n.2106T>C n.1552T>C n.5342T>C c.601A>G (p.Thr201Ala) | |
| 11 | g.119024876A>T | CA382892690 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1534T>A n.2523T>A n.1896T>A n.1607T>A n.4000T>A n.2191T>A n.3162T>A n.1628T>A n.1460T>A n.1593T>A n.1796T>A c.*34T>A (n.*34T>A) n.2082T>A n.2106T>A n.1552T>A n.5342T>A c.601A>T (p.Thr201Ser) | |
| 11 | g.119024877C>A | CA382892695 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1533G>T n.2522G>T n.1895G>T n.1606G>T n.3999G>T n.2190G>T n.3161G>T n.1627G>T n.1459G>T n.1592G>T n.1795G>T c.*33G>T (n.*33G>T) n.2081G>T n.2105G>T n.1551G>T n.5341G>T c.602C>A (p.Thr201Asn) | |
| 11 | g.119024877C>G | CA382892702 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1533G>C n.2522G>C n.1895G>C n.1606G>C n.3999G>C n.2190G>C n.3161G>C n.1627G>C n.1459G>C n.1592G>C n.1795G>C c.*33G>C (n.*33G>C) n.2081G>C n.2105G>C n.1551G>C n.5341G>C c.602C>G (p.Thr201Ser) | |
| 11 | g.119024877C>T | CA382892713 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1533G>A n.2522G>A n.1895G>A n.1606G>A n.3999G>A n.2190G>A n.3161G>A n.1627G>A n.1459G>A n.1592G>A n.1795G>A c.*33G>A (n.*33G>A) n.2081G>A n.2105G>A n.1551G>A n.5341G>A c.602C>T (p.Thr201Ile) | |
| 11 | g.119024878C>A | CA6311565 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1532G>T n.2521G>T n.1894G>T n.1605G>T n.3998G>T n.2189G>T n.3160G>T n.1626G>T n.1458G>T n.1591G>T n.1794G>T c.*32G>T (n.*32G>T) n.2080G>T n.2104G>T n.1550G>T n.1472G>T n.5340G>T c.603C>A (p.Thr201=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024878C= | CA2003748218 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1532G= n.2521G= n.1894G= n.1605G= n.3998G= n.2189G= n.3160G= n.1626G= n.1458G= n.1591G= n.1794G= c.*32G= (n.*32G=) n.2080G= n.2104G= n.1550G= n.1472G= n.5340G= c.603C= (p.Thr201=) | |
| 11 | g.119024878C>T | CA6311566 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1532G>A n.2521G>A n.1894G>A n.1605G>A n.3998G>A n.2189G>A n.3160G>A n.1626G>A n.1458G>A n.1591G>A n.1794G>A c.*32G>A (n.*32G>A) n.2080G>A n.2104G>A n.1550G>A n.1472G>A n.5340G>A c.603C>T (p.Thr201=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024879G>A | CA6311567 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1531C>T n.2520C>T n.1893C>T n.1604C>T n.3997C>T n.2188C>T n.3159C>T n.1625C>T n.1457C>T n.1590C>T n.1793C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.2079C>T n.2103C>T n.1549C>T n.1471C>T n.5339C>T c.604G>A (p.Val202Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |