UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119024758_119024818del | CA2616339432 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1593_1653del n.2582_2642del n.1955_2015del n.1666_1726del n.4059_4119del n.2250_2310del n.3221_3281del n.1687_1747del n.1519_1579del n.1652_1712del n.1855_1915del c.*93_*153del (n.*93_*153del) n.2141_2201del n.2165_2225del n.1611_1671del n.5401_5461del c.582-99_582-39del (n.582-99_582-39del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024761T>A | CA2616339439 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1649A>T n.2638A>T n.2011A>T n.1722A>T n.4115A>T n.2306A>T n.3277A>T n.1743A>T n.1575A>T n.1708A>T n.1911A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.2197A>T n.2221A>T n.1667A>T n.5457A>T c.582-96T>A (n.582-96T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024761T>C | CA2616339440 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1649A>G n.2638A>G n.2011A>G n.1722A>G n.4115A>G n.2306A>G n.3277A>G n.1743A>G n.1575A>G n.1708A>G n.1911A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.2197A>G n.2221A>G n.1667A>G n.5457A>G c.582-96T>C (n.582-96T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024762A>G | CA2616339442 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1648T>C n.2637T>C n.2010T>C n.1721T>C n.4114T>C n.2305T>C n.3276T>C n.1742T>C n.1574T>C n.1707T>C n.1910T>C c.*148T>C (n.*148T>C) n.2196T>C n.2220T>C n.1666T>C n.5456T>C c.582-95A>G (n.582-95A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024763dup | CA2616339441 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1648dup n.2637dup n.2010dup n.1721dup n.4114dup n.2305dup n.3276dup n.1742dup n.1574dup n.1707dup n.1910dup c.*148dup (n.*148dup) n.2196dup n.2220dup n.1666dup n.5456dup c.582-94dup (n.582-94dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024764C>A | CA2616339444 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1646G>T n.2635G>T n.2008G>T n.1719G>T n.4112G>T n.2303G>T n.3274G>T n.1740G>T n.1572G>T n.1705G>T n.1908G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.2194G>T n.2218G>T n.1664G>T n.5454G>T c.582-93C>A (n.582-93C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024764C>T | CA2616339445 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1646G>A n.2635G>A n.2008G>A n.1719G>A n.4112G>A n.2303G>A n.3274G>A n.1740G>A n.1572G>A n.1705G>A n.1908G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.2194G>A n.2218G>A n.1664G>A n.5454G>A c.582-93C>T (n.582-93C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024765_119024773del | CA2616339443 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1638_1646del n.2627_2635del n.2000_2008del n.1711_1719del n.4104_4112del n.2295_2303del n.3266_3274del n.1732_1740del n.1564_1572del n.1697_1705del n.1900_1908del c.*138_*146del (n.*138_*146del) n.2186_2194del n.2210_2218del n.1656_1664del n.5446_5454del c.582-92_582-84del (n.582-92_582-84del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024766T= | CA2003748152 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1644A= n.2633A= n.2006A= n.1717A= n.4110A= n.2301A= n.3272A= n.1738A= n.1570A= n.1703A= n.1906A= c.*144A= (n.*144A=) n.2192A= n.2216A= n.1662A= n.5452A= c.582-91T= (n.582-91T=) | |
| 11 | g.119024767C>A | CA2616339446 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1643G>T n.2632G>T n.2005G>T n.1716G>T n.4109G>T n.2300G>T n.3271G>T n.1737G>T n.1569G>T n.1702G>T n.1905G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.2191G>T n.2215G>T n.1661G>T n.5451G>T c.582-90C>A (n.582-90C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024767C>G | CA2616339447 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1643G>C n.2632G>C n.2005G>C n.1716G>C n.4109G>C n.2300G>C n.3271G>C n.1737G>C n.1569G>C n.1702G>C n.1905G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.2191G>C n.2215G>C n.1661G>C n.5451G>C c.582-90C>G (n.582-90C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024767C>T | CA2616339448 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1643G>A n.2632G>A n.2005G>A n.1716G>A n.4109G>A n.2300G>A n.3271G>A n.1737G>A n.1569G>A n.1702G>A n.1905G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.2191G>A n.2215G>A n.1661G>A n.5451G>A c.582-90C>T (n.582-90C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024768dup | CA2003748153 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1643dup n.2632dup n.2005dup n.1716dup n.4109dup n.2300dup n.3271dup n.1737dup n.1569dup n.1702dup n.1905dup c.*143dup (n.*143dup) n.2191dup n.2215dup n.1661dup n.5451dup c.582-89dup (n.582-89dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024768C>A | CA2616339449 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1642G>T n.2631G>T n.2004G>T n.1715G>T n.4108G>T n.2299G>T n.3270G>T n.1736G>T n.1568G>T n.1701G>T n.1904G>T c.*142G>T (n.*142G>T) n.2190G>T n.2214G>T n.1660G>T n.5450G>T c.582-89C>A (n.582-89C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024768C>T | CA2616339450 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1642G>A n.2631G>A n.2004G>A n.1715G>A n.4108G>A n.2299G>A n.3270G>A n.1736G>A n.1568G>A n.1701G>A n.1904G>A c.*142G>A (n.*142G>A) n.2190G>A n.2214G>A n.1660G>A n.5450G>A c.582-89C>T (n.582-89C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024769A>C | CA2616339451 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1641T>G n.2630T>G n.2003T>G n.1714T>G n.4107T>G n.2298T>G n.3269T>G n.1735T>G n.1567T>G n.1700T>G n.1903T>G c.*141T>G (n.*141T>G) n.2189T>G n.2213T>G n.1659T>G n.5449T>G c.582-88A>C (n.582-88A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024769A>G | CA2616339453 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1641T>C n.2630T>C n.2003T>C n.1714T>C n.4107T>C n.2298T>C n.3269T>C n.1735T>C n.1567T>C n.1700T>C n.1903T>C c.*141T>C (n.*141T>C) n.2189T>C n.2213T>C n.1659T>C n.5449T>C c.582-88A>G (n.582-88A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024769A>T | CA2616339452 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1641T>A n.2630T>A n.2003T>A n.1714T>A n.4107T>A n.2298T>A n.3269T>A n.1735T>A n.1567T>A n.1700T>A n.1903T>A c.*141T>A (n.*141T>A) n.2189T>A n.2213T>A n.1659T>A n.5449T>A c.582-88A>T (n.582-88A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024770G>A | CA2616339454 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1640C>T n.2629C>T n.2002C>T n.1713C>T n.4106C>T n.2297C>T n.3268C>T n.1734C>T n.1566C>T n.1699C>T n.1902C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.2188C>T n.2212C>T n.1658C>T n.5448C>T c.582-87G>A (n.582-87G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024770G>C | CA2616339455 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1640C>G n.2629C>G n.2002C>G n.1713C>G n.4106C>G n.2297C>G n.3268C>G n.1734C>G n.1566C>G n.1699C>G n.1902C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.2188C>G n.2212C>G n.1658C>G n.5448C>G c.582-87G>C (n.582-87G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024770G= | CA2003748154 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1640C= n.2629C= n.2002C= n.1713C= n.4106C= n.2297C= n.3268C= n.1734C= n.1566C= n.1699C= n.1902C= c.*140C= (n.*140C=) n.2188C= n.2212C= n.1658C= n.5448C= c.582-87G= (n.582-87G=) | |
| 11 | g.119024770G>T | CA2003748155 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1640C>A n.2629C>A n.2002C>A n.1713C>A n.4106C>A n.2297C>A n.3268C>A n.1734C>A n.1566C>A n.1699C>A n.1902C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.2188C>A n.2212C>A n.1658C>A n.5448C>A c.582-87G>T (n.582-87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024771C>A | CA10629927 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1639G>T n.2628G>T n.2001G>T n.1712G>T n.4105G>T n.2296G>T n.3267G>T n.1733G>T n.1565G>T n.1698G>T n.1901G>T c.*139G>T (n.*139G>T) n.2187G>T n.2211G>T n.1657G>T n.5447G>T c.582-86C>A (n.582-86C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024771C= | CA2003748157 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1639G= n.2628G= n.2001G= n.1712G= n.4105G= n.2296G= n.3267G= n.1733G= n.1565G= n.1698G= n.1901G= c.*139G= (n.*139G=) n.2187G= n.2211G= n.1657G= n.5447G= c.582-86C= (n.582-86C=) | |
| 11 | g.119024771C>G | CA2003748156 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1639G>C n.2628G>C n.2001G>C n.1712G>C n.4105G>C n.2296G>C n.3267G>C n.1733G>C n.1565G>C n.1698G>C n.1901G>C c.*139G>C (n.*139G>C) n.2187G>C n.2211G>C n.1657G>C n.5447G>C c.582-86C>G (n.582-86C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119024771C>T | CA602177492 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1639G>A n.2628G>A n.2001G>A n.1712G>A n.4105G>A n.2296G>A n.3267G>A n.1733G>A n.1565G>A n.1698G>A n.1901G>A c.*139G>A (n.*139G>A) n.2187G>A n.2211G>A n.1657G>A n.5447G>A c.582-86C>T (n.582-86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024773_119024779dup | CA942779322 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1633_1639dup n.2622_2628dup n.1995_2001dup n.1706_1712dup n.4099_4105dup n.2290_2296dup n.3261_3267dup n.1727_1733dup n.1559_1565dup n.1692_1698dup n.1895_1901dup c.*133_*139dup (n.*133_*139dup) n.2181_2187dup n.2205_2211dup n.1651_1657dup n.5441_5447dup c.582-84_582-78dup (n.582-84_582-78dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024772G>A | CA10633593 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1638C>T n.2627C>T n.2000C>T n.1711C>T n.4104C>T n.2295C>T n.3266C>T n.1732C>T n.1564C>T n.1697C>T n.1900C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.2186C>T n.2210C>T n.1656C>T n.5446C>T c.582-85G>A (n.582-85G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024772G= | CA2003748158 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1638C= n.2627C= n.2000C= n.1711C= n.4104C= n.2295C= n.3266C= n.1732C= n.1564C= n.1697C= n.1900C= c.*138C= (n.*138C=) n.2186C= n.2210C= n.1656C= n.5446C= c.582-85G= (n.582-85G=) | |
| 11 | g.119024772G>T | CA2616339456 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1638C>A n.2627C>A n.2000C>A n.1711C>A n.4104C>A n.2295C>A n.3266C>A n.1732C>A n.1564C>A n.1697C>A n.1900C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.2186C>A n.2210C>A n.1656C>A n.5446C>A c.582-85G>T (n.582-85G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024773C>A | CA2616339457 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1637G>T n.2626G>T n.1999G>T n.1710G>T n.4103G>T n.2294G>T n.3265G>T n.1731G>T n.1563G>T n.1696G>T n.1899G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.2185G>T n.2209G>T n.1655G>T n.5445G>T c.582-84C>A (n.582-84C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024774C>A | CA2616339458 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1636G>T n.2625G>T n.1998G>T n.1709G>T n.4102G>T n.2293G>T n.3264G>T n.1730G>T n.1562G>T n.1695G>T n.1898G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.2184G>T n.2208G>T n.1654G>T n.5444G>T c.582-83C>A (n.582-83C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024774C>T | CA2616339459 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1636G>A n.2625G>A n.1998G>A n.1709G>A n.4102G>A n.2293G>A n.3264G>A n.1730G>A n.1562G>A n.1695G>A n.1898G>A c.*136G>A (n.*136G>A) n.2184G>A n.2208G>A n.1654G>A n.5444G>A c.582-83C>T (n.582-83C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024775A>C | CA2616339460 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1635T>G n.2624T>G n.1997T>G n.1708T>G n.4101T>G n.2292T>G n.3263T>G n.1729T>G n.1561T>G n.1694T>G n.1897T>G c.*135T>G (n.*135T>G) n.2183T>G n.2207T>G n.1653T>G n.5443T>G c.582-82A>C (n.582-82A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024775A>G | CA2616339461 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1635T>C n.2624T>C n.1997T>C n.1708T>C n.4101T>C n.2292T>C n.3263T>C n.1729T>C n.1561T>C n.1694T>C n.1897T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.2183T>C n.2207T>C n.1653T>C n.5443T>C c.582-82A>G (n.582-82A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024775A>T | CA2616339462 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1635T>A n.2624T>A n.1997T>A n.1708T>A n.4101T>A n.2292T>A n.3263T>A n.1729T>A n.1561T>A n.1694T>A n.1897T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.2183T>A n.2207T>A n.1653T>A n.5443T>A c.582-82A>T (n.582-82A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024776C>A | CA2616339463 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1634G>T n.2623G>T n.1996G>T n.1707G>T n.4100G>T n.2291G>T n.3262G>T n.1728G>T n.1560G>T n.1693G>T n.1896G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.2182G>T n.2206G>T n.1652G>T n.5442G>T c.582-81C>A (n.582-81C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024776C= | CA2003748159 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1634G= n.2623G= n.1996G= n.1707G= n.4100G= n.2291G= n.3262G= n.1728G= n.1560G= n.1693G= n.1896G= c.*134G= (n.*134G=) n.2182G= n.2206G= n.1652G= n.5442G= c.582-81C= (n.582-81C=) | |
| 11 | g.119024776C>G | CA229595300 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1634G>C n.2623G>C n.1996G>C n.1707G>C n.4100G>C n.2291G>C n.3262G>C n.1728G>C n.1560G>C n.1693G>C n.1896G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.2182G>C n.2206G>C n.1652G>C n.5442G>C c.582-81C>G (n.582-81C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024776C>T | CA2616339464 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1634G>A n.2623G>A n.1996G>A n.1707G>A n.4100G>A n.2291G>A n.3262G>A n.1728G>A n.1560G>A n.1693G>A n.1896G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.2182G>A n.2206G>A n.1652G>A n.5442G>A c.582-81C>T (n.582-81C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024777C>A | CA229595301 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1633G>T n.2622G>T n.1995G>T n.1706G>T n.4099G>T n.2290G>T n.3261G>T n.1727G>T n.1559G>T n.1692G>T n.1895G>T c.*133G>T (n.*133G>T) n.2181G>T n.2205G>T n.1651G>T n.5441G>T c.582-80C>A (n.582-80C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024777C= | CA2003748160 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1633G= n.2622G= n.1995G= n.1706G= n.4099G= n.2290G= n.3261G= n.1727G= n.1559G= n.1692G= n.1895G= c.*133G= (n.*133G=) n.2181G= n.2205G= n.1651G= n.5441G= c.582-80C= (n.582-80C=) | |
| 11 | g.119024777C>G | CA2616339465 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1633G>C n.2622G>C n.1995G>C n.1706G>C n.4099G>C n.2290G>C n.3261G>C n.1727G>C n.1559G>C n.1692G>C n.1895G>C c.*133G>C (n.*133G>C) n.2181G>C n.2205G>C n.1651G>C n.5441G>C c.582-80C>G (n.582-80C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024777C>T | CA2616339466 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1633G>A n.2622G>A n.1995G>A n.1706G>A n.4099G>A n.2290G>A n.3261G>A n.1727G>A n.1559G>A n.1692G>A n.1895G>A c.*133G>A (n.*133G>A) n.2181G>A n.2205G>A n.1651G>A n.5441G>A c.582-80C>T (n.582-80C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024778C>A | CA2616339467 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1632G>T n.2621G>T n.1994G>T n.1705G>T n.4098G>T n.2289G>T n.3260G>T n.1726G>T n.1558G>T n.1691G>T n.1894G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.2180G>T n.2204G>T n.1650G>T n.5440G>T c.582-79C>A (n.582-79C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119024778C= | CA2003748161 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1632G= n.2621G= n.1994G= n.1705G= n.4098G= n.2289G= n.3260G= n.1726G= n.1558G= n.1691G= n.1894G= c.*132G= (n.*132G=) n.2180G= n.2204G= n.1650G= n.5440G= c.582-79C= (n.582-79C=) | |
| 11 | g.119024778C>T | CA229595302 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1632G>A n.2621G>A n.1994G>A n.1705G>A n.4098G>A n.2289G>A n.3260G>A n.1726G>A n.1558G>A n.1691G>A n.1894G>A c.*132G>A (n.*132G>A) n.2180G>A n.2204G>A n.1650G>A n.5440G>A c.582-79C>T (n.582-79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024779G>A | CA672374249 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1631C>T n.2620C>T n.1993C>T n.1704C>T n.4097C>T n.2288C>T n.3259C>T n.1725C>T n.1557C>T n.1690C>T n.1893C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.2179C>T n.2203C>T n.1649C>T n.5439C>T c.582-78G>A (n.582-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119024779G= | CA2003748162 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1631C= n.2620C= n.1993C= n.1704C= n.4097C= n.2288C= n.3259C= n.1725C= n.1557C= n.1690C= n.1893C= c.*131C= (n.*131C=) n.2179C= n.2203C= n.1649C= n.5439C= c.582-78G= (n.582-78G=) | |
| 11 | g.119024779G>T | CA672374247 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1631C>A n.2620C>A n.1993C>A n.1704C>A n.4097C>A n.2288C>A n.3259C>A n.1725C>A n.1557C>A n.1690C>A n.1893C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.2179C>A n.2203C>A n.1649C>A n.5439C>A c.582-78G>T (n.582-78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |