Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2374A>C
n.3345A>C
n.1811A>C
n.1643A>C
n.1776A>C
n.1979A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
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 gnomAD v4
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n.3342T>C
n.1808T>C
n.1640T>C
n.1773T>C
n.1976T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
n.2262T>C
n.2286T>C
n.1732T>C
n.5522T>C
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 gnomAD v4
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n.1773T>A
n.1976T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.2262T>A
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n.5522T>A
c.582-161A>T (n.582-161A>T)
 gnomAD v4
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c.582-160A>C (n.582-160A>C)
 gnomAD v4
11g.119024697A>GCA2616339378SLC37A4,TRAPPC4n.1713T>C
n.2702T>C
n.2075T>C
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n.2370T>C
n.3341T>C
n.1807T>C
n.1639T>C
n.1772T>C
n.1975T>C
c.*213T>C (n.*213T>C)
n.2261T>C
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n.5521T>C
c.582-160A>G (n.582-160A>G)
 gnomAD v4
11g.119024698G>CCA229595215SLC37A4,TRAPPC4n.1712C>G
n.2701C>G
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n.1771C=
n.1974C=
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n.2260C=
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n.5520C=
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11g.119024698G>TCA2616339379SLC37A4,TRAPPC4n.1712C>A
n.2701C>A
n.2074C>A
n.1785C>A
n.4178C>A
n.2369C>A
n.3340C>A
n.1806C>A
n.1638C>A
n.1771C>A
n.1974C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.2260C>A
n.2284C>A
n.1730C>A
n.5520C>A
c.582-159G>T (n.582-159G>T)
 gnomAD v4
11g.119024699G>ACA2003748118SLC37A4,TRAPPC4n.1711C>T
n.2700C>T
n.2073C>T
n.1784C>T
n.4177C>T
n.2368C>T
n.3339C>T
n.1805C>T
n.1637C>T
n.1770C>T
n.1973C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.2259C>T
n.2283C>T
n.1729C>T
n.5519C>T
c.582-158G>A (n.582-158G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119024699G>CCA2616339380SLC37A4,TRAPPC4n.1711C>G
n.2700C>G
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n.1784C>G
n.4177C>G
n.2368C>G
n.3339C>G
n.1805C>G
n.1637C>G
n.1770C>G
n.1973C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.2259C>G
n.2283C>G
n.1729C>G
n.5519C>G
c.582-158G>C (n.582-158G>C)
 gnomAD v4
11g.119024699G=CA2003748119SLC37A4,TRAPPC4n.1711C=
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11g.119024699G>TCA2616339381SLC37A4,TRAPPC4n.1711C>A
n.2700C>A
n.2073C>A
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n.4177C>A
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n.1805C>A
n.1637C>A
n.1770C>A
n.1973C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.2259C>A
n.2283C>A
n.1729C>A
n.5519C>A
c.582-158G>T (n.582-158G>T)
 gnomAD v4
11g.119024700C>ACA2616339382SLC37A4,TRAPPC4n.1710G>T
n.2699G>T
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n.1804G>T
n.1636G>T
n.1769G>T
n.1972G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.2258G>T
n.2282G>T
n.1728G>T
n.5518G>T
c.582-157C>A (n.582-157C>A)
 gnomAD v4
11g.119024700C=CA2003748120SLC37A4,TRAPPC4n.1710G=
n.2699G=
n.2072G=
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n.3338G=
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n.5518G=
c.582-157C= (n.582-157C=)
11g.119024700C>TCA942779313SLC37A4,TRAPPC4n.1710G>A
n.2699G>A
n.2072G>A
n.1783G>A
n.4176G>A
n.2367G>A
n.3338G>A
n.1804G>A
n.1636G>A
n.1769G>A
n.1972G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.2258G>A
n.2282G>A
n.1728G>A
n.5518G>A
c.582-157C>T (n.582-157C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024701C>ACA2616339383SLC37A4,TRAPPC4n.1709G>T
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n.1971G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.2257G>T
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n.5517G>T
c.582-156C>A (n.582-156C>A)
 gnomAD v4
11g.119024701C>TCA2616339384SLC37A4,TRAPPC4n.1709G>A
n.2698G>A
n.2071G>A
n.1782G>A
n.4175G>A
n.2366G>A
n.3337G>A
n.1803G>A
n.1635G>A
n.1768G>A
n.1971G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.2257G>A
n.2281G>A
n.1727G>A
n.5517G>A
c.582-156C>T (n.582-156C>T)
 gnomAD v4
11g.119024702A=CA2003748121SLC37A4,TRAPPC4n.1708T=
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n.2280T=
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c.582-155A= (n.582-155A=)
11g.119024702A>GCA229595225SLC37A4,TRAPPC4n.1708T>C
n.2697T>C
n.2070T>C
n.1781T>C
n.4174T>C
n.2365T>C
n.3336T>C
n.1802T>C
n.1634T>C
n.1767T>C
n.1970T>C
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.2256T>C
n.2280T>C
n.1726T>C
n.5516T>C
c.582-155A>G (n.582-155A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024704A>GCA2616339385SLC37A4,TRAPPC4n.1706T>C
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n.4172T>C
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n.1765T>C
n.1968T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.2254T>C
n.2278T>C
n.1724T>C
n.5514T>C
c.582-153A>G (n.582-153A>G)
 gnomAD v4
11g.119024704A>TCA2616339386SLC37A4,TRAPPC4n.1706T>A
n.2695T>A
n.2068T>A
n.1779T>A
n.4172T>A
n.2363T>A
n.3334T>A
n.1800T>A
n.1632T>A
n.1765T>A
n.1968T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.2254T>A
n.2278T>A
n.1724T>A
n.5514T>A
c.582-153A>T (n.582-153A>T)
 gnomAD v4
11g.119024705G>ACA229595240SLC37A4,TRAPPC4n.1705C>T
n.2694C>T
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n.5513C>T
c.582-152G>A (n.582-152G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119024705G=CA2003748122SLC37A4,TRAPPC4n.1705C=
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n.2253C=
n.2277C=
n.1723C=
n.5513C=
c.582-152G= (n.582-152G=)
11g.119024705G>TCA2616339387SLC37A4,TRAPPC4n.1705C>A
n.2694C>A
n.2067C>A
n.1778C>A
n.4171C>A
n.2362C>A
n.3333C>A
n.1799C>A
n.1631C>A
n.1764C>A
n.1967C>A
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.2253C>A
n.2277C>A
n.1723C>A
n.5513C>A
c.582-152G>T (n.582-152G>T)
 gnomAD v4
11g.119024706G>ACA602177491SLC37A4,TRAPPC4n.1704C>T
n.2693C>T
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n.3332C>T
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n.1630C>T
n.1763C>T
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c.582-151G>A (n.582-151G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024706G=CA2003748123SLC37A4,TRAPPC4n.1704C=
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11g.119024706G>TCA2531018136SLC37A4,TRAPPC4n.1704C>A
n.2693C>A
n.2066C>A
n.1777C>A
n.4170C>A
n.2361C>A
n.3332C>A
n.1798C>A
n.1630C>A
n.1763C>A
n.1966C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.2252C>A
n.2276C>A
n.1722C>A
n.5512C>A
c.582-151G>T (n.582-151G>T)
 gnomAD v4
11g.119024708T>CCA2003748125SLC37A4,TRAPPC4n.1702A>G
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n.1628A>G
n.1761A>G
n.1964A>G
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n.2250A>G
n.2274A>G
n.1720A>G
n.5510A>G
c.582-149T>C (n.582-149T>C)
 dbSNP
11g.119024708T=CA2003748124SLC37A4,TRAPPC4n.1702A=
n.2691A=
n.2064A=
n.1775A=
n.4168A=
n.2359A=
n.3330A=
n.1796A=
n.1628A=
n.1761A=
n.1964A=
c.*202A= (n.*202A=)
n.2250A=
n.2274A=
n.1720A=
n.5510A=
c.582-149T= (n.582-149T=)
11g.119024709A>CCA2616339389SLC37A4,TRAPPC4n.1701T>G
n.2690T>G
n.2063T>G
n.1774T>G
n.4167T>G
n.2358T>G
n.3329T>G
n.1795T>G
n.1627T>G
n.1760T>G
n.1963T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.2249T>G
n.2273T>G
n.1719T>G
n.5509T>G
c.582-148A>C (n.582-148A>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched