Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118663386T>ACA382848092TREHc.143A>T (p.Tyr48Phe)
n.153-190A>T
n.162A>T
c.90-190A>T (n.90-190A>T)
c.-233-190A>T (n.-233-190A>T)
11g.118663386T>CCA382848093TREHc.143A>G (p.Tyr48Cys)
n.153-190A>G
n.162A>G
c.90-190A>G (n.90-190A>G)
c.-233-190A>G (n.-233-190A>G)
11g.118663386T>GCA382848094TREHc.143A>C (p.Tyr48Ser)
n.153-190A>C
n.162A>C
c.90-190A>C (n.90-190A>C)
c.-233-190A>C (n.-233-190A>C)
11g.118663387A>CCA382848095TREHc.142T>G (p.Tyr48Asp)
n.153-191T>G
n.161T>G
c.90-191T>G (n.90-191T>G)
c.-233-191T>G (n.-233-191T>G)
11g.118663387A>GCA382848096TREHc.142T>C (p.Tyr48His)
n.153-191T>C
n.161T>C
c.90-191T>C (n.90-191T>C)
c.-233-191T>C (n.-233-191T>C)
11g.118663387A>TCA382848097TREHc.142T>A (p.Tyr48Asn)
n.153-191T>A
n.161T>A
c.90-191T>A (n.90-191T>A)
c.-233-191T>A (n.-233-191T>A)
 gnomAD v4
11g.118663388G>ACA477363911TREHc.141C>T (p.Leu47=)
n.153-192C>T
n.160C>T
c.90-192C>T (n.90-192C>T)
c.-233-192C>T (n.-233-192C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118663388G>CCA477363912TREHc.141C>G (p.Leu47=)
n.153-192C>G
n.160C>G
c.90-192C>G (n.90-192C>G)
c.-233-192C>G (n.-233-192C>G)
11g.118663388G=CA2003593361TREHc.141C= (p.Leu47=)
n.153-192C=
n.160C=
c.90-192C= (n.90-192C=)
c.-233-192C= (n.-233-192C=)
11g.118663388G>TCA477363913TREHc.141C>A (p.Leu47=)
n.153-192C>A
n.160C>A
c.90-192C>A (n.90-192C>A)
c.-233-192C>A (n.-233-192C>A)
 gnomAD v4
11g.118663389A>CCA382848100TREHc.140T>G (p.Leu47Arg)
n.153-193T>G
n.159T>G
c.90-193T>G (n.90-193T>G)
c.-233-193T>G (n.-233-193T>G)
11g.118663389A>GCA382848098TREHc.140T>C (p.Leu47Pro)
n.153-193T>C
n.159T>C
c.90-193T>C (n.90-193T>C)
c.-233-193T>C (n.-233-193T>C)
 gnomAD v4
11g.118663389A>TCA382848099TREHc.140T>A (p.Leu47His)
n.153-193T>A
n.159T>A
c.90-193T>A (n.90-193T>A)
c.-233-193T>A (n.-233-193T>A)
11g.118663390G>ACA382848101TREHc.139C>T (p.Leu47Phe)
n.153-194C>T
n.158C>T
c.90-194C>T (n.90-194C>T)
c.-233-194C>T (n.-233-194C>T)
11g.118663390G>CCA382848102TREHc.139C>G (p.Leu47Val)
n.153-194C>G
n.158C>G
c.90-194C>G (n.90-194C>G)
c.-233-194C>G (n.-233-194C>G)
11g.118663390G>TCA382848103TREHc.139C>A (p.Leu47Ile)
n.153-194C>A
n.158C>A
c.90-194C>A (n.90-194C>A)
c.-233-194C>A (n.-233-194C>A)
 gnomAD v4
11g.118663391delCA2616301686TREHc.138del (p.Lys46AsnfsTer16)
n.153-195del
n.157del
c.90-195del (n.90-195del)
c.-233-195del (n.-233-195del)
 gnomAD v4
11g.118663391C>ACA382848104TREHc.138G>T (p.Lys46Asn)
n.153-195G>T
n.157G>T
c.90-195G>T (n.90-195G>T)
c.-233-195G>T (n.-233-195G>T)
 gnomAD v4
11g.118663391C>GCA382848105TREHc.138G>C (p.Lys46Asn)
n.153-195G>C
n.157G>C
c.90-195G>C (n.90-195G>C)
c.-233-195G>C (n.-233-195G>C)
11g.118663391C>TCA477363915TREHc.138G>A (p.Lys46=)
n.153-195G>A
n.157G>A
c.90-195G>A (n.90-195G>A)
c.-233-195G>A (n.-233-195G>A)
 gnomAD v4
11g.118663392T>ACA382848106TREHc.137A>T (p.Lys46Met)
n.153-196A>T
n.156A>T
c.90-196A>T (n.90-196A>T)
c.-233-196A>T (n.-233-196A>T)
11g.118663392T>CCA382848107TREHc.137A>G (p.Lys46Arg)
n.153-196A>G
n.156A>G
c.90-196A>G (n.90-196A>G)
c.-233-196A>G (n.-233-196A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118663392T>GCA6308229TREHc.137A>C (p.Lys46Thr)
n.153-196A>C
n.156A>C
c.90-196A>C (n.90-196A>C)
c.-233-196A>C (n.-233-196A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118663392T=CA2003593364TREHc.137A= (p.Lys46=)
n.153-196A=
n.156A=
c.90-196A= (n.90-196A=)
c.-233-196A= (n.-233-196A=)
11g.118663393T>ACA382848108TREHc.136A>T (p.Lys46Ter)
n.153-197A>T
n.155A>T
c.90-197A>T (n.90-197A>T)
c.-233-197A>T (n.-233-197A>T)
11g.118663393T>CCA382848109TREHc.136A>G (p.Lys46Glu)
n.153-197A>G
n.155A>G
c.90-197A>G (n.90-197A>G)
c.-233-197A>G (n.-233-197A>G)
 gnomAD v4
11g.118663393T>GCA382848110TREHc.136A>C (p.Lys46Gln)
n.153-197A>C
n.155A>C
c.90-197A>C (n.90-197A>C)
c.-233-197A>C (n.-233-197A>C)
11g.118663394G>ACA477363918TREHc.135C>T (p.Ala45=)
n.153-198C>T
n.154C>T
c.90-198C>T (n.90-198C>T)
c.-233-198C>T (n.-233-198C>T)
11g.118663394G>CCA477363919TREHc.135C>G (p.Ala45=)
n.153-198C>G
n.154C>G
c.90-198C>G (n.90-198C>G)
c.-233-198C>G (n.-233-198C>G)
11g.118663394G>TCA477363920TREHc.135C>A (p.Ala45=)
n.153-198C>A
n.154C>A
c.90-198C>A (n.90-198C>A)
c.-233-198C>A (n.-233-198C>A)
11g.118663395G>ACA382848111TREHc.134C>T (p.Ala45Val)
n.153-199C>T
n.153C>T
c.90-199C>T (n.90-199C>T)
c.-233-199C>T (n.-233-199C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118663395G>CCA382848112TREHc.134C>G (p.Ala45Gly)
n.153-199C>G
n.153C>G
c.90-199C>G (n.90-199C>G)
c.-233-199C>G (n.-233-199C>G)
11g.118663395G=CA2003593366TREHc.134C= (p.Ala45=)
n.153-199C=
n.153C=
c.90-199C= (n.90-199C=)
c.-233-199C= (n.-233-199C=)
11g.118663395G>TCA382848113TREHc.134C>A (p.Ala45Asp)
n.153-199C>A
n.153C>A
c.90-199C>A (n.90-199C>A)
c.-233-199C>A (n.-233-199C>A)
11g.118663396C>ACA382848114TREHc.133G>T (p.Ala45Ser)
n.153-200G>T
n.152G>T
c.90-200G>T (n.90-200G>T)
c.-233-200G>T (n.-233-200G>T)
 gnomAD v4
11g.118663396C>GCA382848115TREHc.133G>C (p.Ala45Pro)
n.153-200G>C
n.152G>C
c.90-200G>C (n.90-200G>C)
c.-233-200G>C (n.-233-200G>C)
11g.118663396C>TCA382848116TREHc.133G>A (p.Ala45Thr)
n.153-200G>A
n.152G>A
c.90-200G>A (n.90-200G>A)
c.-233-200G>A (n.-233-200G>A)
 gnomAD v4
11g.118663397C>ACA382848117TREHc.132G>T (p.Met44Ile)
n.153-201G>T
n.151G>T
c.90-201G>T (n.90-201G>T)
c.-233-201G>T (n.-233-201G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118663397C=CA2003593368TREHc.132G= (p.Met44=)
n.153-201G=
n.151G=
c.90-201G= (n.90-201G=)
c.-233-201G= (n.-233-201G=)
11g.118663397C>GCA382848118TREHc.132G>C (p.Met44Ile)
n.153-201G>C
n.151G>C
c.90-201G>C (n.90-201G>C)
c.-233-201G>C (n.-233-201G>C)
11g.118663397C>TCA382848119TREHc.132G>A (p.Met44Ile)
n.153-201G>A
n.151G>A
c.90-201G>A (n.90-201G>A)
c.-233-201G>A (n.-233-201G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.118663398A=CA2003593371TREHc.131T= (p.Met44=)
n.153-202T=
n.150T=
c.90-202T= (n.90-202T=)
c.-233-202T= (n.-233-202T=)
11g.118663398A>CCA382848122TREHc.131T>G (p.Met44Arg)
n.153-202T>G
n.150T>G
c.90-202T>G (n.90-202T>G)
c.-233-202T>G (n.-233-202T>G)
11g.118663398A>GCA382848121TREHc.131T>C (p.Met44Thr)
n.153-202T>C
n.150T>C
c.90-202T>C (n.90-202T>C)
c.-233-202T>C (n.-233-202T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118663398A>TCA382848120TREHc.131T>A (p.Met44Lys)
n.153-202T>A
n.150T>A
c.90-202T>A (n.90-202T>A)
c.-233-202T>A (n.-233-202T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118663399T>ACA382848123TREHc.130A>T (p.Met44Leu)
n.153-203A>T
n.149A>T
c.90-203A>T (n.90-203A>T)
c.-233-203A>T (n.-233-203A>T)
11g.118663399T>CCA382848124TREHc.130A>G (p.Met44Val)
n.153-203A>G
n.149A>G
c.90-203A>G (n.90-203A>G)
c.-233-203A>G (n.-233-203A>G)
11g.118663399T>GCA382848125TREHc.130A>C (p.Met44Leu)
n.153-203A>C
n.149A>C
c.90-203A>C (n.90-203A>C)
c.-233-203A>C (n.-233-203A>C)
11g.118663401delCA2616301759TREHc.130del (p.Met44TrpfsTer18)
n.153-203del
n.149del
c.90-203del (n.90-203del)
c.-233-203del (n.-233-203del)
 gnomAD v4
11g.118663402_118663412delCA2616301761TREHc.120_130del (p.Gln41GlyfsTer7)
n.153-213_153-203del
n.139_149del
c.90-213_90-203del (n.90-213_90-203del)
c.-233-213_-233-203del (n.-233-213_-233-203del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched