| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.118615252G>A | CA672357621 | PHLDB1 | c.184+570G>A (n.184+570G>A) n.272+570G>A c.322+570G>A (n.322+570G>A) n.331+570G>A c.250+570G>A (n.250+570G>A) n.1083+570G>A | dbSNP |
| 11 | g.118615252G= | CA2003576020 | PHLDB1 | c.184+570G= (n.184+570G=) n.272+570G= c.322+570G= (n.322+570G=) n.331+570G= c.250+570G= (n.250+570G=) n.1083+570G= | |
| 11 | g.118615252G>T | CA2616284961 | PHLDB1 | c.184+570G>T (n.184+570G>T) n.272+570G>T c.322+570G>T (n.322+570G>T) n.331+570G>T c.250+570G>T (n.250+570G>T) n.1083+570G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615254G>A | CA2616284962 | PHLDB1 | c.184+572G>A (n.184+572G>A) n.272+572G>A c.322+572G>A (n.322+572G>A) n.331+572G>A c.250+572G>A (n.250+572G>A) n.1083+572G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615255A>G | CA2616284963 | PHLDB1 | c.184+573A>G (n.184+573A>G) n.272+573A>G c.322+573A>G (n.322+573A>G) n.331+573A>G c.250+573A>G (n.250+573A>G) n.1083+573A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615256A= | CA2003576024 | PHLDB1 | c.184+574A= (n.184+574A=) n.272+574A= c.322+574A= (n.322+574A=) n.331+574A= c.250+574A= (n.250+574A=) n.1083+574A= | |
| 11 | g.118615256A>G | CA672357623 | PHLDB1 | c.184+574A>G (n.184+574A>G) n.272+574A>G c.322+574A>G (n.322+574A>G) n.331+574A>G c.250+574A>G (n.250+574A>G) n.1083+574A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615257A= | CA2003576028 | PHLDB1 | c.184+575A= (n.184+575A=) n.272+575A= c.322+575A= (n.322+575A=) n.331+575A= c.250+575A= (n.250+575A=) n.1083+575A= | |
| 11 | g.118615257A>G | CA942735968 | PHLDB1 | c.184+575A>G (n.184+575A>G) n.272+575A>G c.322+575A>G (n.322+575A>G) n.331+575A>G c.250+575A>G (n.250+575A>G) n.1083+575A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615258C>A | CA2003576032 | PHLDB1 | c.184+576C>A (n.184+576C>A) n.272+576C>A c.322+576C>A (n.322+576C>A) n.331+576C>A c.250+576C>A (n.250+576C>A) n.1083+576C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118615258C= | CA2003576030 | PHLDB1 | c.184+576C= (n.184+576C=) n.272+576C= c.322+576C= (n.322+576C=) n.331+576C= c.250+576C= (n.250+576C=) n.1083+576C= | |
| 11 | g.118615260G>A | CA2003576035 | PHLDB1 | c.184+578G>A (n.184+578G>A) n.272+578G>A c.322+578G>A (n.322+578G>A) n.331+578G>A c.250+578G>A (n.250+578G>A) n.1083+578G>A | dbSNP |
| 11 | g.118615260G= | CA2003576034 | PHLDB1 | c.184+578G= (n.184+578G=) n.272+578G= c.322+578G= (n.322+578G=) n.331+578G= c.250+578G= (n.250+578G=) n.1083+578G= | |
| 11 | g.118615261G>A | CA2003576042 | PHLDB1 | c.184+579G>A (n.184+579G>A) n.272+579G>A c.322+579G>A (n.322+579G>A) n.331+579G>A c.250+579G>A (n.250+579G>A) n.1083+579G>A | dbSNP |
| 11 | g.118615261G= | CA2003576037 | PHLDB1 | c.184+579G= (n.184+579G=) n.272+579G= c.322+579G= (n.322+579G=) n.331+579G= c.250+579G= (n.250+579G=) n.1083+579G= | |
| 11 | g.118615261G>T | CA2616284964 | PHLDB1 | c.184+579G>T (n.184+579G>T) n.272+579G>T c.322+579G>T (n.322+579G>T) n.331+579G>T c.250+579G>T (n.250+579G>T) n.1083+579G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615262A= | CA2003576049 | PHLDB1 | c.184+580A= (n.184+580A=) n.272+580A= c.322+580A= (n.322+580A=) n.331+580A= c.250+580A= (n.250+580A=) n.1083+580A= | |
| 11 | g.118615262A>G | CA602146905 | PHLDB1 | c.184+580A>G (n.184+580A>G) n.272+580A>G c.322+580A>G (n.322+580A>G) n.331+580A>G c.250+580A>G (n.250+580A>G) n.1083+580A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615263G>T | CA2616284965 | PHLDB1 | c.184+581G>T (n.184+581G>T) n.272+581G>T c.322+581G>T (n.322+581G>T) n.331+581G>T c.250+581G>T (n.250+581G>T) n.1083+581G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615266C>A | CA2616284966 | PHLDB1 | c.184+584C>A (n.184+584C>A) n.272+584C>A c.322+584C>A (n.322+584C>A) n.331+584C>A c.250+584C>A (n.250+584C>A) n.1083+584C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615266C= | CA2003576053 | PHLDB1 | c.184+584C= (n.184+584C=) n.272+584C= c.322+584C= (n.322+584C=) n.331+584C= c.250+584C= (n.250+584C=) n.1083+584C= | |
| 11 | g.118615266C>T | CA602146906 | PHLDB1 | c.184+584C>T (n.184+584C>T) n.272+584C>T c.322+584C>T (n.322+584C>T) n.331+584C>T c.250+584C>T (n.250+584C>T) n.1083+584C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615268C>A | CA2616284967 | PHLDB1 | c.184+586C>A (n.184+586C>A) n.272+586C>A c.322+586C>A (n.322+586C>A) n.331+586C>A c.250+586C>A (n.250+586C>A) n.1083+586C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615268C= | CA2003576056 | PHLDB1 | c.184+586C= (n.184+586C=) n.272+586C= c.322+586C= (n.322+586C=) n.331+586C= c.250+586C= (n.250+586C=) n.1083+586C= | |
| 11 | g.118615268C>T | CA2003576058 | PHLDB1 | c.184+586C>T (n.184+586C>T) n.272+586C>T c.322+586C>T (n.322+586C>T) n.331+586C>T c.250+586C>T (n.250+586C>T) n.1083+586C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118615269A>G | CA2616284968 | PHLDB1 | c.184+587A>G (n.184+587A>G) n.272+587A>G c.322+587A>G (n.322+587A>G) n.331+587A>G c.250+587A>G (n.250+587A>G) n.1083+587A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615270T>C | CA2725187769 | PHLDB1 | c.184+588T>C (n.184+588T>C) n.272+588T>C c.322+588T>C (n.322+588T>C) n.331+588T>C c.250+588T>C (n.250+588T>C) n.1083+588T>C | dbSNP |
| 11 | g.118615272G>A | CA2616284969 | PHLDB1 | c.184+590G>A (n.184+590G>A) n.272+590G>A c.322+590G>A (n.322+590G>A) n.331+590G>A c.250+590G>A (n.250+590G>A) n.1083+590G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615272G>T | CA2616284970 | PHLDB1 | c.184+590G>T (n.184+590G>T) n.272+590G>T c.322+590G>T (n.322+590G>T) n.331+590G>T c.250+590G>T (n.250+590G>T) n.1083+590G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615273C>A | CA2616284971 | PHLDB1 | c.184+591C>A (n.184+591C>A) n.272+591C>A c.322+591C>A (n.322+591C>A) n.331+591C>A c.250+591C>A (n.250+591C>A) n.1083+591C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615275C>A | CA2616284972 | PHLDB1 | c.184+593C>A (n.184+593C>A) n.272+593C>A c.322+593C>A (n.322+593C>A) n.331+593C>A c.250+593C>A (n.250+593C>A) n.1083+593C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615275C= | CA2003576061 | PHLDB1 | c.184+593C= (n.184+593C=) n.272+593C= c.322+593C= (n.322+593C=) n.331+593C= c.250+593C= (n.250+593C=) n.1083+593C= | |
| 11 | g.118615275C>T | CA672357629 | PHLDB1 | c.184+593C>T (n.184+593C>T) n.272+593C>T c.322+593C>T (n.322+593C>T) n.331+593C>T c.250+593C>T (n.250+593C>T) n.1083+593C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615276T>A | CA2616284973 | PHLDB1 | c.184+594T>A (n.184+594T>A) n.272+594T>A c.322+594T>A (n.322+594T>A) n.331+594T>A c.250+594T>A (n.250+594T>A) n.1083+594T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615279G>T | CA2616284974 | PHLDB1 | c.184+597G>T (n.184+597G>T) n.272+597G>T c.322+597G>T (n.322+597G>T) n.331+597G>T c.250+597G>T (n.250+597G>T) n.1083+597G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615280C>A | CA2616284975 | PHLDB1 | c.184+598C>A (n.184+598C>A) n.272+598C>A c.322+598C>A (n.322+598C>A) n.331+598C>A c.250+598C>A (n.250+598C>A) n.1083+598C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615281A= | CA2003576064 | PHLDB1 | c.184+599A= (n.184+599A=) n.272+599A= c.322+599A= (n.322+599A=) n.331+599A= c.250+599A= (n.250+599A=) n.1083+599A= | |
| 11 | g.118615281A>C | CA672357630 | PHLDB1 | c.184+599A>C (n.184+599A>C) n.272+599A>C c.322+599A>C (n.322+599A>C) n.331+599A>C c.250+599A>C (n.250+599A>C) n.1083+599A>C | dbSNP |
| 11 | g.118615281A>T | CA672357631 | PHLDB1 | c.184+599A>T (n.184+599A>T) n.272+599A>T c.322+599A>T (n.322+599A>T) n.331+599A>T c.250+599A>T (n.250+599A>T) n.1083+599A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615282A>C | CA2616284976 | PHLDB1 | c.184+600A>C (n.184+600A>C) n.272+600A>C c.322+600A>C (n.322+600A>C) n.331+600A>C c.250+600A>C (n.250+600A>C) n.1083+600A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615284C= | CA2003576072 | PHLDB1 | c.184+602C= (n.184+602C=) n.272+602C= c.322+602C= (n.322+602C=) n.331+602C= c.250+602C= (n.250+602C=) n.1083+602C= | |
| 11 | g.118615284C>T | CA942735973 | PHLDB1 | c.184+602C>T (n.184+602C>T) n.272+602C>T c.322+602C>T (n.322+602C>T) n.331+602C>T c.250+602C>T (n.250+602C>T) n.1083+602C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615285A>C | CA2616284977 | PHLDB1 | c.184+603A>C (n.184+603A>C) n.272+603A>C c.322+603A>C (n.322+603A>C) n.331+603A>C c.250+603A>C (n.250+603A>C) n.1083+603A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615285A>G | CA2616284978 | PHLDB1 | c.184+603A>G (n.184+603A>G) n.272+603A>G c.322+603A>G (n.322+603A>G) n.331+603A>G c.250+603A>G (n.250+603A>G) n.1083+603A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615286A= | CA2003576076 | PHLDB1 | c.184+604A= (n.184+604A=) n.272+604A= c.322+604A= (n.322+604A=) n.331+604A= c.250+604A= (n.250+604A=) n.1083+604A= | |
| 11 | g.118615286A>C | CA2616284979 | PHLDB1 | c.184+604A>C (n.184+604A>C) n.272+604A>C c.322+604A>C (n.322+604A>C) n.331+604A>C c.250+604A>C (n.250+604A>C) n.1083+604A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118615286A>G | CA602146907 | PHLDB1 | c.184+604A>G (n.184+604A>G) n.272+604A>G c.322+604A>G (n.322+604A>G) n.331+604A>G c.250+604A>G (n.250+604A>G) n.1083+604A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615287T>C | CA942735979 | PHLDB1 | c.184+605T>C (n.184+605T>C) n.272+605T>C c.322+605T>C (n.322+605T>C) n.331+605T>C c.250+605T>C (n.250+605T>C) n.1083+605T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118615287T= | CA2003576080 | PHLDB1 | c.184+605T= (n.184+605T=) n.272+605T= c.322+605T= (n.322+605T=) n.331+605T= c.250+605T= (n.250+605T=) n.1083+605T= | |
| 11 | g.118615288G>T | CA2616284980 | PHLDB1 | c.184+606G>T (n.184+606G>T) n.272+606G>T c.322+606G>T (n.322+606G>T) n.331+606G>T c.250+606G>T (n.250+606G>T) n.1083+606G>T | gnomAD v4 |