Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118478204A=CA2003510710KMT2Ac.3668+3A= (n.3668+3A=)
c.1151+3A= (n.1151+3A=)
c.1052+3A= (n.1052+3A=)
c.1376+3A= (n.1376+3A=)
c.550+3A=
c.3569+3A= (n.3569+3A=)
c.821+3A= (n.821+3A=)
c.2339+3A= (n.2339+3A=)
c.1475+3A= (n.1475+3A=)
11g.118478204A>CCA16619276KMT2Ac.3668+3A>C (n.3668+3A>C)
c.1151+3A>C (n.1151+3A>C)
c.1052+3A>C (n.1052+3A>C)
c.1376+3A>C (n.1376+3A>C)
c.550+3A>C
c.3569+3A>C (n.3569+3A>C)
c.821+3A>C (n.821+3A>C)
c.2339+3A>C (n.2339+3A>C)
c.1475+3A>C (n.1475+3A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.118478206G>ACA2725033148KMT2Ac.3668+5G>A (n.3668+5G>A)
c.1151+5G>A (n.1151+5G>A)
c.1052+5G>A (n.1052+5G>A)
c.1376+5G>A (n.1376+5G>A)
c.550+5G>A
c.3569+5G>A (n.3569+5G>A)
c.821+5G>A (n.821+5G>A)
c.2339+5G>A (n.2339+5G>A)
c.1475+5G>A (n.1475+5G>A)
 dbSNP
11g.118478208G>ACA672346066KMT2Ac.3668+7G>A (n.3668+7G>A)
c.1151+7G>A (n.1151+7G>A)
c.1052+7G>A (n.1052+7G>A)
c.1376+7G>A (n.1376+7G>A)
c.550+7G>A
c.3569+7G>A (n.3569+7G>A)
c.821+7G>A (n.821+7G>A)
c.2339+7G>A (n.2339+7G>A)
c.1475+7G>A (n.1475+7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118478208G=CA2003510713KMT2Ac.3668+7G= (n.3668+7G=)
c.1151+7G= (n.1151+7G=)
c.1052+7G= (n.1052+7G=)
c.1376+7G= (n.1376+7G=)
c.550+7G=
c.3569+7G= (n.3569+7G=)
c.821+7G= (n.821+7G=)
c.2339+7G= (n.2339+7G=)
c.1475+7G= (n.1475+7G=)
11g.118478209G>ACA2003510716KMT2Ac.3668+8G>A (n.3668+8G>A)
c.1151+8G>A (n.1151+8G>A)
c.1052+8G>A (n.1052+8G>A)
c.1376+8G>A (n.1376+8G>A)
c.550+8G>A
c.3569+8G>A (n.3569+8G>A)
c.821+8G>A (n.821+8G>A)
c.2339+8G>A (n.2339+8G>A)
c.1475+8G>A (n.1475+8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118478209G>CCA2724997767KMT2Ac.3668+8G>C (n.3668+8G>C)
c.1151+8G>C (n.1151+8G>C)
c.1052+8G>C (n.1052+8G>C)
c.1376+8G>C (n.1376+8G>C)
c.550+8G>C
c.3569+8G>C (n.3569+8G>C)
c.821+8G>C (n.821+8G>C)
c.2339+8G>C (n.2339+8G>C)
c.1475+8G>C (n.1475+8G>C)
 dbSNP
11g.118478209G=CA2003510715KMT2Ac.3668+8G= (n.3668+8G=)
c.1151+8G= (n.1151+8G=)
c.1052+8G= (n.1052+8G=)
c.1376+8G= (n.1376+8G=)
c.550+8G=
c.3569+8G= (n.3569+8G=)
c.821+8G= (n.821+8G=)
c.2339+8G= (n.2339+8G=)
c.1475+8G= (n.1475+8G=)
11g.118478210G>CCA2003510717KMT2Ac.3668+9G>C (n.3668+9G>C)
c.1151+9G>C (n.1151+9G>C)
c.1052+9G>C (n.1052+9G>C)
c.1376+9G>C (n.1376+9G>C)
c.550+9G>C
c.3569+9G>C (n.3569+9G>C)
c.821+9G>C (n.821+9G>C)
c.2339+9G>C (n.2339+9G>C)
c.1475+9G>C (n.1475+9G>C)
 dbSNP
11g.118478210G=CA2003510718KMT2Ac.3668+9G= (n.3668+9G=)
c.1151+9G= (n.1151+9G=)
c.1052+9G= (n.1052+9G=)
c.1376+9G= (n.1376+9G=)
c.550+9G=
c.3569+9G= (n.3569+9G=)
c.821+9G= (n.821+9G=)
c.2339+9G= (n.2339+9G=)
c.1475+9G= (n.1475+9G=)
11g.118478211T>CCA915947815KMT2Ac.3668+10T>C (n.3668+10T>C)
c.1151+10T>C (n.1151+10T>C)
c.1052+10T>C (n.1052+10T>C)
c.1376+10T>C (n.1376+10T>C)
c.550+10T>C
c.3569+10T>C (n.3569+10T>C)
c.821+10T>C (n.821+10T>C)
c.2339+10T>C (n.2339+10T>C)
c.1475+10T>C (n.1475+10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118478211T=CA2003510720KMT2Ac.3668+10T= (n.3668+10T=)
c.1151+10T= (n.1151+10T=)
c.1052+10T= (n.1052+10T=)
c.1376+10T= (n.1376+10T=)
c.550+10T=
c.3569+10T= (n.3569+10T=)
c.821+10T= (n.821+10T=)
c.2339+10T= (n.2339+10T=)
c.1475+10T= (n.1475+10T=)
11g.118478212G>ACA2616261515KMT2Ac.3668+11G>A (n.3668+11G>A)
c.1151+11G>A (n.1151+11G>A)
c.1052+11G>A (n.1052+11G>A)
c.1376+11G>A (n.1376+11G>A)
c.550+11G>A
c.3569+11G>A (n.3569+11G>A)
c.821+11G>A (n.821+11G>A)
c.2339+11G>A (n.2339+11G>A)
c.1475+11G>A (n.1475+11G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.118478213T>CCA2616261516KMT2Ac.3668+12T>C (n.3668+12T>C)
c.1151+12T>C (n.1151+12T>C)
c.1052+12T>C (n.1052+12T>C)
c.1376+12T>C (n.1376+12T>C)
c.550+12T>C
c.3569+12T>C (n.3569+12T>C)
c.821+12T>C (n.821+12T>C)
c.2339+12T>C (n.2339+12T>C)
c.1475+12T>C (n.1475+12T>C)
 gnomAD v4
11g.118478215T>CCA2574995304KMT2Ac.3668+14T>C (n.3668+14T>C)
c.1151+14T>C (n.1151+14T>C)
c.1052+14T>C (n.1052+14T>C)
c.1376+14T>C (n.1376+14T>C)
c.550+14T>C
c.3569+14T>C (n.3569+14T>C)
c.821+14T>C (n.821+14T>C)
c.2339+14T>C (n.2339+14T>C)
c.1475+14T>C (n.1475+14T>C)
11g.118478216C>ACA602140182KMT2Ac.3668+15C>A (n.3668+15C>A)
c.1151+15C>A (n.1151+15C>A)
c.1052+15C>A (n.1052+15C>A)
c.1376+15C>A (n.1376+15C>A)
c.550+15C>A
c.3569+15C>A (n.3569+15C>A)
c.821+15C>A (n.821+15C>A)
c.2339+15C>A (n.2339+15C>A)
c.1475+15C>A (n.1475+15C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118478216C=CA2003510722KMT2Ac.3668+15C= (n.3668+15C=)
c.1151+15C= (n.1151+15C=)
c.1052+15C= (n.1052+15C=)
c.1376+15C= (n.1376+15C=)
c.550+15C=
c.3569+15C= (n.3569+15C=)
c.821+15C= (n.821+15C=)
c.2339+15C= (n.2339+15C=)
c.1475+15C= (n.1475+15C=)
11g.118478216C>TCA2616261517KMT2Ac.3668+15C>T (n.3668+15C>T)
c.1151+15C>T (n.1151+15C>T)
c.1052+15C>T (n.1052+15C>T)
c.1376+15C>T (n.1376+15C>T)
c.550+15C>T
c.3569+15C>T (n.3569+15C>T)
c.821+15C>T (n.821+15C>T)
c.2339+15C>T (n.2339+15C>T)
c.1475+15C>T (n.1475+15C>T)
 gnomAD v4
11g.118478218C>ACA2616261518KMT2Ac.3668+17C>A (n.3668+17C>A)
c.1151+17C>A (n.1151+17C>A)
c.1052+17C>A (n.1052+17C>A)
c.1376+17C>A (n.1376+17C>A)
c.550+17C>A
c.3569+17C>A (n.3569+17C>A)
c.821+17C>A (n.821+17C>A)
c.2339+17C>A (n.2339+17C>A)
c.1475+17C>A (n.1475+17C>A)
 gnomAD v4
11g.118478218C=CA2003510724KMT2Ac.3668+17C= (n.3668+17C=)
c.1151+17C= (n.1151+17C=)
c.1052+17C= (n.1052+17C=)
c.1376+17C= (n.1376+17C=)
c.550+17C=
c.3569+17C= (n.3569+17C=)
c.821+17C= (n.821+17C=)
c.2339+17C= (n.2339+17C=)
c.1475+17C= (n.1475+17C=)
11g.118478218C>TCA6303667KMT2Ac.3668+17C>T (n.3668+17C>T)
c.1151+17C>T (n.1151+17C>T)
c.1052+17C>T (n.1052+17C>T)
c.1376+17C>T (n.1376+17C>T)
c.550+17C>T
c.3569+17C>T (n.3569+17C>T)
c.821+17C>T (n.821+17C>T)
c.2339+17C>T (n.2339+17C>T)
c.1475+17C>T (n.1475+17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118478219T>CCA2574995305KMT2Ac.3668+18T>C (n.3668+18T>C)
c.1151+18T>C (n.1151+18T>C)
c.1052+18T>C (n.1052+18T>C)
c.1376+18T>C (n.1376+18T>C)
c.550+18T>C
c.3569+18T>C (n.3569+18T>C)
c.821+18T>C (n.821+18T>C)
c.2339+18T>C (n.2339+18T>C)
c.1475+18T>C (n.1475+18T>C)
11g.118478219T>GCA2616261519KMT2Ac.3668+18T>G (n.3668+18T>G)
c.1151+18T>G (n.1151+18T>G)
c.1052+18T>G (n.1052+18T>G)
c.1376+18T>G (n.1376+18T>G)
c.550+18T>G
c.3569+18T>G (n.3569+18T>G)
c.821+18T>G (n.821+18T>G)
c.2339+18T>G (n.2339+18T>G)
c.1475+18T>G (n.1475+18T>G)
 gnomAD v4
11g.118478220C>ACA2616261520KMT2Ac.3668+19C>A (n.3668+19C>A)
c.1151+19C>A (n.1151+19C>A)
c.1052+19C>A (n.1052+19C>A)
c.1376+19C>A (n.1376+19C>A)
c.550+19C>A
c.3569+19C>A (n.3569+19C>A)
c.821+19C>A (n.821+19C>A)
c.2339+19C>A (n.2339+19C>A)
c.1475+19C>A (n.1475+19C>A)
 gnomAD v4
11g.118478220C=CA2003510726KMT2Ac.3668+19C= (n.3668+19C=)
c.1151+19C= (n.1151+19C=)
c.1052+19C= (n.1052+19C=)
c.1376+19C= (n.1376+19C=)
c.550+19C=
c.3569+19C= (n.3569+19C=)
c.821+19C= (n.821+19C=)
c.2339+19C= (n.2339+19C=)
c.1475+19C= (n.1475+19C=)
11g.118478220C>GCA229524076KMT2Ac.3668+19C>G (n.3668+19C>G)
c.1151+19C>G (n.1151+19C>G)
c.1052+19C>G (n.1052+19C>G)
c.1376+19C>G (n.1376+19C>G)
c.550+19C>G
c.3569+19C>G (n.3569+19C>G)
c.821+19C>G (n.821+19C>G)
c.2339+19C>G (n.2339+19C>G)
c.1475+19C>G (n.1475+19C>G)
 dbSNP
11g.118478221T>ACA6303668KMT2Ac.3668+20T>A (n.3668+20T>A)
c.1151+20T>A (n.1151+20T>A)
c.1052+20T>A (n.1052+20T>A)
c.1376+20T>A (n.1376+20T>A)
c.550+20T>A
c.3569+20T>A (n.3569+20T>A)
c.821+20T>A (n.821+20T>A)
c.2339+20T>A (n.2339+20T>A)
c.1475+20T>A (n.1475+20T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118478221T>CCA2574995306KMT2Ac.3668+20T>C (n.3668+20T>C)
c.1151+20T>C (n.1151+20T>C)
c.1052+20T>C (n.1052+20T>C)
c.1376+20T>C (n.1376+20T>C)
c.550+20T>C
c.3569+20T>C (n.3569+20T>C)
c.821+20T>C (n.821+20T>C)
c.2339+20T>C (n.2339+20T>C)
c.1475+20T>C (n.1475+20T>C)
11g.118478221T=CA2003510728KMT2Ac.3668+20T= (n.3668+20T=)
c.1151+20T= (n.1151+20T=)
c.1052+20T= (n.1052+20T=)
c.1376+20T= (n.1376+20T=)
c.550+20T=
c.3569+20T= (n.3569+20T=)
c.821+20T= (n.821+20T=)
c.2339+20T= (n.2339+20T=)
c.1475+20T= (n.1475+20T=)
11g.118478222G=CA2003510729KMT2Ac.3668+21G= (n.3668+21G=)
c.1151+21G= (n.1151+21G=)
c.1052+21G= (n.1052+21G=)
c.1376+21G= (n.1376+21G=)
c.550+21G=
c.3569+21G= (n.3569+21G=)
c.821+21G= (n.821+21G=)
c.2339+21G= (n.2339+21G=)
c.1475+21G= (n.1475+21G=)
11g.118478222G>TCA942721652KMT2Ac.3668+21G>T (n.3668+21G>T)
c.1151+21G>T (n.1151+21G>T)
c.1052+21G>T (n.1052+21G>T)
c.1376+21G>T (n.1376+21G>T)
c.550+21G>T
c.3569+21G>T (n.3569+21G>T)
c.821+21G>T (n.821+21G>T)
c.2339+21G>T (n.2339+21G>T)
c.1475+21G>T (n.1475+21G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118478223_118478224delinsAGCA2003510730KMT2Ac.3668+22_3668+23delinsAG (n.3668+22_3668+23delinsAG)
c.1151+22_1151+23delinsAG (n.1151+22_1151+23delinsAG)
c.1052+22_1052+23delinsAG (n.1052+22_1052+23delinsAG)
c.1376+22_1376+23delinsAG (n.1376+22_1376+23delinsAG)
c.550+22_550+23delinsAG
c.3569+22_3569+23delinsAG (n.3569+22_3569+23delinsAG)
c.821+22_821+23delinsAG (n.821+22_821+23delinsAG)
c.2339+22_2339+23delinsAG (n.2339+22_2339+23delinsAG)
c.1475+22_1475+23delinsAG (n.1475+22_1475+23delinsAG)
11g.118478224delCA602140183KMT2Ac.3668+23del (n.3668+23del)
c.1151+23del (n.1151+23del)
c.1052+23del (n.1052+23del)
c.1376+23del (n.1376+23del)
c.550+23del
c.3569+23del (n.3569+23del)
c.821+23del (n.821+23del)
c.2339+23del (n.2339+23del)
c.1475+23del (n.1475+23del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118478224G>ACA2616261521KMT2Ac.3668+23G>A (n.3668+23G>A)
c.1151+23G>A (n.1151+23G>A)
c.1052+23G>A (n.1052+23G>A)
c.1376+23G>A (n.1376+23G>A)
c.550+23G>A
c.3569+23G>A (n.3569+23G>A)
c.821+23G>A (n.821+23G>A)
c.2339+23G>A (n.2339+23G>A)
c.1475+23G>A (n.1475+23G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.118478224G=CA2003510732KMT2Ac.3668+23G= (n.3668+23G=)
c.1151+23G= (n.1151+23G=)
c.1052+23G= (n.1052+23G=)
c.1376+23G= (n.1376+23G=)
c.550+23G=
c.3569+23G= (n.3569+23G=)
c.821+23G= (n.821+23G=)
c.2339+23G= (n.2339+23G=)
c.1475+23G= (n.1475+23G=)
11g.118478224G>TCA6303669KMT2Ac.3668+23G>T (n.3668+23G>T)
c.1151+23G>T (n.1151+23G>T)
c.1052+23G>T (n.1052+23G>T)
c.1376+23G>T (n.1376+23G>T)
c.550+23G>T
c.3569+23G>T (n.3569+23G>T)
c.821+23G>T (n.821+23G>T)
c.2339+23G>T (n.2339+23G>T)
c.1475+23G>T (n.1475+23G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118478225A>TCA2574995307KMT2Ac.3668+24A>T (n.3668+24A>T)
c.1151+24A>T (n.1151+24A>T)
c.1052+24A>T (n.1052+24A>T)
c.1376+24A>T (n.1376+24A>T)
c.550+24A>T
c.3569+24A>T (n.3569+24A>T)
c.821+24A>T (n.821+24A>T)
c.2339+24A>T (n.2339+24A>T)
c.1475+24A>T (n.1475+24A>T)
 gnomAD v4
11g.118478226T>CCA942721654KMT2Ac.3668+25T>C (n.3668+25T>C)
c.1151+25T>C (n.1151+25T>C)
c.1052+25T>C (n.1052+25T>C)
c.1376+25T>C (n.1376+25T>C)
c.550+25T>C
c.3569+25T>C (n.3569+25T>C)
c.821+25T>C (n.821+25T>C)
c.2339+25T>C (n.2339+25T>C)
c.1475+25T>C (n.1475+25T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118478226T>GCA2616261522KMT2Ac.3668+25T>G (n.3668+25T>G)
c.1151+25T>G (n.1151+25T>G)
c.1052+25T>G (n.1052+25T>G)
c.1376+25T>G (n.1376+25T>G)
c.550+25T>G
c.3569+25T>G (n.3569+25T>G)
c.821+25T>G (n.821+25T>G)
c.2339+25T>G (n.2339+25T>G)
c.1475+25T>G (n.1475+25T>G)
 gnomAD v4
11g.118478226T=CA2003510736KMT2Ac.3668+25T= (n.3668+25T=)
c.1151+25T= (n.1151+25T=)
c.1052+25T= (n.1052+25T=)
c.1376+25T= (n.1376+25T=)
c.550+25T=
c.3569+25T= (n.3569+25T=)
c.821+25T= (n.821+25T=)
c.2339+25T= (n.2339+25T=)
c.1475+25T= (n.1475+25T=)
11g.118478228T>CCA2574995308KMT2Ac.3668+27T>C (n.3668+27T>C)
c.1151+27T>C (n.1151+27T>C)
c.1052+27T>C (n.1052+27T>C)
c.1376+27T>C (n.1376+27T>C)
c.550+27T>C
c.3569+27T>C (n.3569+27T>C)
c.821+27T>C (n.821+27T>C)
c.2339+27T>C (n.2339+27T>C)
c.1475+27T>C (n.1475+27T>C)
11g.118478229T>CCA2616261523KMT2Ac.3668+28T>C (n.3668+28T>C)
c.1151+28T>C (n.1151+28T>C)
c.1052+28T>C (n.1052+28T>C)
c.1376+28T>C (n.1376+28T>C)
c.550+28T>C
c.3569+28T>C (n.3569+28T>C)
c.821+28T>C (n.821+28T>C)
c.2339+28T>C (n.2339+28T>C)
c.1475+28T>C (n.1475+28T>C)
 gnomAD v4
11g.118478229T>GCA2616261524KMT2Ac.3668+28T>G (n.3668+28T>G)
c.1151+28T>G (n.1151+28T>G)
c.1052+28T>G (n.1052+28T>G)
c.1376+28T>G (n.1376+28T>G)
c.550+28T>G
c.3569+28T>G (n.3569+28T>G)
c.821+28T>G (n.821+28T>G)
c.2339+28T>G (n.2339+28T>G)
c.1475+28T>G (n.1475+28T>G)
 gnomAD v4
11g.118478230G>ACA2574995309KMT2Ac.3668+29G>A (n.3668+29G>A)
c.1151+29G>A (n.1151+29G>A)
c.1052+29G>A (n.1052+29G>A)
c.1376+29G>A (n.1376+29G>A)
c.550+29G>A
c.3569+29G>A (n.3569+29G>A)
c.821+29G>A (n.821+29G>A)
c.2339+29G>A (n.2339+29G>A)
c.1475+29G>A (n.1475+29G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.118478230G>CCA2725033191KMT2Ac.3668+29G>C (n.3668+29G>C)
c.1151+29G>C (n.1151+29G>C)
c.1052+29G>C (n.1052+29G>C)
c.1376+29G>C (n.1376+29G>C)
c.550+29G>C
c.3569+29G>C (n.3569+29G>C)
c.821+29G>C (n.821+29G>C)
c.2339+29G>C (n.2339+29G>C)
c.1475+29G>C (n.1475+29G>C)
 dbSNP
11g.118478230G>TCA2616261525KMT2Ac.3668+29G>T (n.3668+29G>T)
c.1151+29G>T (n.1151+29G>T)
c.1052+29G>T (n.1052+29G>T)
c.1376+29G>T (n.1376+29G>T)
c.550+29G>T
c.3569+29G>T (n.3569+29G>T)
c.821+29G>T (n.821+29G>T)
c.2339+29G>T (n.2339+29G>T)
c.1475+29G>T (n.1475+29G>T)
 gnomAD v4
11g.118478232C>ACA2616261526KMT2Ac.3668+31C>A (n.3668+31C>A)
c.1151+31C>A (n.1151+31C>A)
c.1052+31C>A (n.1052+31C>A)
c.1376+31C>A (n.1376+31C>A)
c.550+31C>A
c.3569+31C>A (n.3569+31C>A)
c.821+31C>A (n.821+31C>A)
c.2339+31C>A (n.2339+31C>A)
c.1475+31C>A (n.1475+31C>A)
 gnomAD v4
11g.118478232C=CA2003510739KMT2Ac.3668+31C= (n.3668+31C=)
c.1151+31C= (n.1151+31C=)
c.1052+31C= (n.1052+31C=)
c.1376+31C= (n.1376+31C=)
c.550+31C=
c.3569+31C= (n.3569+31C=)
c.821+31C= (n.821+31C=)
c.2339+31C= (n.2339+31C=)
c.1475+31C= (n.1475+31C=)
11g.118478232C>TCA229524080KMT2Ac.3668+31C>T (n.3668+31C>T)
c.1151+31C>T (n.1151+31C>T)
c.1052+31C>T (n.1052+31C>T)
c.1376+31C>T (n.1376+31C>T)
c.550+31C>T
c.3569+31C>T (n.3569+31C>T)
c.821+31C>T (n.821+31C>T)
c.2339+31C>T (n.2339+31C>T)
c.1475+31C>T (n.1475+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118478233C>ACA2616261527KMT2Ac.3668+32C>A (n.3668+32C>A)
c.1151+32C>A (n.1151+32C>A)
c.1052+32C>A (n.1052+32C>A)
c.1376+32C>A (n.1376+32C>A)
c.550+32C>A
c.3569+32C>A (n.3569+32C>A)
c.821+32C>A (n.821+32C>A)
c.2339+32C>A (n.2339+32C>A)
c.1475+32C>A (n.1475+32C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched