Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.118473677A>C | CA382815852 | KMT2A | c.2617A>C (p.Thr873Pro) c.602-502A>C (n.602-502A>C) c.503-502A>C (n.503-502A>C) c.827-502A>C (n.827-502A>C) c.2518A>C (p.Thr840Pro) c.272-502A>C (n.272-502A>C) c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.413-502A>C (n.413-502A>C) c.353-502A>C (n.353-502A>C) c.254-502A>C (n.254-502A>C) c.926-502A>C (n.926-502A>C) | dbSNP |
11 | g.118473677A>G | CA382815855 | KMT2A | c.2617A>G (p.Thr873Ala) c.602-502A>G (n.602-502A>G) c.503-502A>G (n.503-502A>G) c.827-502A>G (n.827-502A>G) c.2518A>G (p.Thr840Ala) c.272-502A>G (n.272-502A>G) c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.413-502A>G (n.413-502A>G) c.353-502A>G (n.353-502A>G) c.254-502A>G (n.254-502A>G) c.926-502A>G (n.926-502A>G) | |
11 | g.118473677A>T | CA382815857 | KMT2A | c.2617A>T (p.Thr873Ser) c.602-502A>T (n.602-502A>T) c.503-502A>T (n.503-502A>T) c.827-502A>T (n.827-502A>T) c.2518A>T (p.Thr840Ser) c.272-502A>T (n.272-502A>T) c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.413-502A>T (n.413-502A>T) c.353-502A>T (n.353-502A>T) c.254-502A>T (n.254-502A>T) c.926-502A>T (n.926-502A>T) | dbSNP |
11 | g.118473677_118473678delinsAC | CA2003517973 | KMT2A | c.2617_2618delinsAC (p.Thr873=) c.602-502_602-501delinsAC (n.602-502_602-501delinsAC) c.503-502_503-501delinsAC (n.503-502_503-501delinsAC) c.827-502_827-501delinsAC (n.827-502_827-501delinsAC) c.2518_2519delinsAC (p.Thr840=) c.272-502_272-501delinsAC (n.272-502_272-501delinsAC) c.1288_1289delinsAC (p.Thr430=) c.413-502_413-501delinsAC (n.413-502_413-501delinsAC) c.353-502_353-501delinsAC (n.353-502_353-501delinsAC) c.254-502_254-501delinsAC (n.254-502_254-501delinsAC) c.926-502_926-501delinsAC (n.926-502_926-501delinsAC) | |
11 | g.118473678C>A | CA382815864 | KMT2A | c.2618C>A (p.Thr873Asn) c.602-501C>A (n.602-501C>A) c.503-501C>A (n.503-501C>A) c.827-501C>A (n.827-501C>A) c.2519C>A (p.Thr840Asn) c.272-501C>A (n.272-501C>A) c.1289C>A (p.Thr430Asn) c.413-501C>A (n.413-501C>A) c.353-501C>A (n.353-501C>A) c.254-501C>A (n.254-501C>A) c.926-501C>A (n.926-501C>A) | dbSNP |
11 | g.118473678C= | CA2003517980 | KMT2A | c.2618C= (p.Thr873=) c.602-501C= (n.602-501C=) c.503-501C= (n.503-501C=) c.827-501C= (n.827-501C=) c.2519C= (p.Thr840=) c.272-501C= (n.272-501C=) c.1289C= (p.Thr430=) c.413-501C= (n.413-501C=) c.353-501C= (n.353-501C=) c.254-501C= (n.254-501C=) c.926-501C= (n.926-501C=) | |
11 | g.118473678C>G | CA382815861 | KMT2A | c.2618C>G (p.Thr873Ser) c.602-501C>G (n.602-501C>G) c.503-501C>G (n.503-501C>G) c.827-501C>G (n.827-501C>G) c.2519C>G (p.Thr840Ser) c.272-501C>G (n.272-501C>G) c.1289C>G (p.Thr430Ser) c.413-501C>G (n.413-501C>G) c.353-501C>G (n.353-501C>G) c.254-501C>G (n.254-501C>G) c.926-501C>G (n.926-501C>G) | dbSNP |
11 | g.118473678C>T | CA382815863 | KMT2A | c.2618C>T (p.Thr873Ile) c.602-501C>T (n.602-501C>T) c.503-501C>T (n.503-501C>T) c.827-501C>T (n.827-501C>T) c.2519C>T (p.Thr840Ile) c.272-501C>T (n.272-501C>T) c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.413-501C>T (n.413-501C>T) c.353-501C>T (n.353-501C>T) c.254-501C>T (n.254-501C>T) c.926-501C>T (n.926-501C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118473681del | CA916081656 | KMT2A | c.2621del (p.Pro874GlnfsTer?) c.602-498del (n.602-498del) c.503-498del (n.503-498del) c.827-498del (n.827-498del) c.2522del (p.Pro841GlnfsTer?) c.272-498del (n.272-498del) c.1292del (p.Pro431GlnfsTer?) c.413-498del (n.413-498del) c.353-498del (n.353-498del) c.254-498del (n.254-498del) c.926-498del (n.926-498del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.118473679C>A | CA477358512 | KMT2A | c.2619C>A (p.Thr873=) c.602-500C>A (n.602-500C>A) c.503-500C>A (n.503-500C>A) c.827-500C>A (n.827-500C>A) c.2520C>A (p.Thr840=) c.272-500C>A (n.272-500C>A) c.1290C>A (p.Thr430=) c.413-500C>A (n.413-500C>A) c.353-500C>A (n.353-500C>A) c.254-500C>A (n.254-500C>A) c.926-500C>A (n.926-500C>A) | dbSNP |
11 | g.118473679C>G | CA477358514 | KMT2A | c.2619C>G (p.Thr873=) c.602-500C>G (n.602-500C>G) c.503-500C>G (n.503-500C>G) c.827-500C>G (n.827-500C>G) c.2520C>G (p.Thr840=) c.272-500C>G (n.272-500C>G) c.1290C>G (p.Thr430=) c.413-500C>G (n.413-500C>G) c.353-500C>G (n.353-500C>G) c.254-500C>G (n.254-500C>G) c.926-500C>G (n.926-500C>G) | dbSNP |
11 | g.118473679C>T | CA477358515 | KMT2A | c.2619C>T (p.Thr873=) c.602-500C>T (n.602-500C>T) c.503-500C>T (n.503-500C>T) c.827-500C>T (n.827-500C>T) c.2520C>T (p.Thr840=) c.272-500C>T (n.272-500C>T) c.1290C>T (p.Thr430=) c.413-500C>T (n.413-500C>T) c.353-500C>T (n.353-500C>T) c.254-500C>T (n.254-500C>T) c.926-500C>T (n.926-500C>T) | dbSNP |
11 | g.118473680C>A | CA382815867 | KMT2A | c.2620C>A (p.Pro874Thr) c.602-499C>A (n.602-499C>A) c.503-499C>A (n.503-499C>A) c.827-499C>A (n.827-499C>A) c.2521C>A (p.Pro841Thr) c.272-499C>A (n.272-499C>A) c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.413-499C>A (n.413-499C>A) c.353-499C>A (n.353-499C>A) c.254-499C>A (n.254-499C>A) c.926-499C>A (n.926-499C>A) | dbSNP |
11 | g.118473680C>G | CA382815870 | KMT2A | c.2620C>G (p.Pro874Ala) c.602-499C>G (n.602-499C>G) c.503-499C>G (n.503-499C>G) c.827-499C>G (n.827-499C>G) c.2521C>G (p.Pro841Ala) c.272-499C>G (n.272-499C>G) c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.413-499C>G (n.413-499C>G) c.353-499C>G (n.353-499C>G) c.254-499C>G (n.254-499C>G) c.926-499C>G (n.926-499C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118473680C>T | CA382815873 | KMT2A | c.2620C>T (p.Pro874Ser) c.602-499C>T (n.602-499C>T) c.503-499C>T (n.503-499C>T) c.827-499C>T (n.827-499C>T) c.2521C>T (p.Pro841Ser) c.272-499C>T (n.272-499C>T) c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.413-499C>T (n.413-499C>T) c.353-499C>T (n.353-499C>T) c.254-499C>T (n.254-499C>T) c.926-499C>T (n.926-499C>T) | dbSNP |
11 | g.118473681C>A | CA382815877 | KMT2A | c.2621C>A (p.Pro874Gln) c.602-498C>A (n.602-498C>A) c.503-498C>A (n.503-498C>A) c.827-498C>A (n.827-498C>A) c.2522C>A (p.Pro841Gln) c.272-498C>A (n.272-498C>A) c.1292C>A (p.Pro431Gln) c.413-498C>A (n.413-498C>A) c.353-498C>A (n.353-498C>A) c.254-498C>A (n.254-498C>A) c.926-498C>A (n.926-498C>A) | dbSNP |
11 | g.118473681C>G | CA382815880 | KMT2A | c.2621C>G (p.Pro874Arg) c.602-498C>G (n.602-498C>G) c.503-498C>G (n.503-498C>G) c.827-498C>G (n.827-498C>G) c.2522C>G (p.Pro841Arg) c.272-498C>G (n.272-498C>G) c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.413-498C>G (n.413-498C>G) c.353-498C>G (n.353-498C>G) c.254-498C>G (n.254-498C>G) c.926-498C>G (n.926-498C>G) | dbSNP |
11 | g.118473681C>T | CA382815882 | KMT2A | c.2621C>T (p.Pro874Leu) c.602-498C>T (n.602-498C>T) c.503-498C>T (n.503-498C>T) c.827-498C>T (n.827-498C>T) c.2522C>T (p.Pro841Leu) c.272-498C>T (n.272-498C>T) c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.413-498C>T (n.413-498C>T) c.353-498C>T (n.353-498C>T) c.254-498C>T (n.254-498C>T) c.926-498C>T (n.926-498C>T) | ClinVar |
11 | g.118473682A>C | CA477358519 | KMT2A | c.2622A>C (p.Pro874=) c.602-497A>C (n.602-497A>C) c.503-497A>C (n.503-497A>C) c.827-497A>C (n.827-497A>C) c.2523A>C (p.Pro841=) c.272-497A>C (n.272-497A>C) c.1293A>C (p.Pro431=) c.413-497A>C (n.413-497A>C) c.353-497A>C (n.353-497A>C) c.254-497A>C (n.254-497A>C) c.926-497A>C (n.926-497A>C) | |
11 | g.118473682A>G | CA477358520 | KMT2A | c.2622A>G (p.Pro874=) c.602-497A>G (n.602-497A>G) c.503-497A>G (n.503-497A>G) c.827-497A>G (n.827-497A>G) c.2523A>G (p.Pro841=) c.272-497A>G (n.272-497A>G) c.1293A>G (p.Pro431=) c.413-497A>G (n.413-497A>G) c.353-497A>G (n.353-497A>G) c.254-497A>G (n.254-497A>G) c.926-497A>G (n.926-497A>G) | dbSNP |
11 | g.118473682A>T | CA477358521 | KMT2A | c.2622A>T (p.Pro874=) c.602-497A>T (n.602-497A>T) c.503-497A>T (n.503-497A>T) c.827-497A>T (n.827-497A>T) c.2523A>T (p.Pro841=) c.272-497A>T (n.272-497A>T) c.1293A>T (p.Pro431=) c.413-497A>T (n.413-497A>T) c.353-497A>T (n.353-497A>T) c.254-497A>T (n.254-497A>T) c.926-497A>T (n.926-497A>T) | dbSNP |
11 | g.118473683G>A | CA382815884 | KMT2A | c.2623G>A (p.Gly875Ser) c.602-496G>A (n.602-496G>A) c.503-496G>A (n.503-496G>A) c.827-496G>A (n.827-496G>A) c.2524G>A (p.Gly842Ser) c.272-496G>A (n.272-496G>A) c.1294G>A (p.Gly432Ser) c.413-496G>A (n.413-496G>A) c.353-496G>A (n.353-496G>A) c.254-496G>A (n.254-496G>A) c.926-496G>A (n.926-496G>A) | |
11 | g.118473683G>C | CA382815887 | KMT2A | c.2623G>C (p.Gly875Arg) c.602-496G>C (n.602-496G>C) c.503-496G>C (n.503-496G>C) c.827-496G>C (n.827-496G>C) c.2524G>C (p.Gly842Arg) c.272-496G>C (n.272-496G>C) c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.413-496G>C (n.413-496G>C) c.353-496G>C (n.353-496G>C) c.254-496G>C (n.254-496G>C) c.926-496G>C (n.926-496G>C) | dbSNP |
11 | g.118473683G>T | CA382815889 | KMT2A | c.2623G>T (p.Gly875Cys) c.602-496G>T (n.602-496G>T) c.503-496G>T (n.503-496G>T) c.827-496G>T (n.827-496G>T) c.2524G>T (p.Gly842Cys) c.272-496G>T (n.272-496G>T) c.1294G>T (p.Gly432Cys) c.413-496G>T (n.413-496G>T) c.353-496G>T (n.353-496G>T) c.254-496G>T (n.254-496G>T) c.926-496G>T (n.926-496G>T) | |
11 | g.118473684G>A | CA6303520 | KMT2A | c.2624G>A (p.Gly875Asp) c.602-495G>A (n.602-495G>A) c.503-495G>A (n.503-495G>A) c.827-495G>A (n.827-495G>A) c.2525G>A (p.Gly842Asp) c.272-495G>A (n.272-495G>A) c.1295G>A (p.Gly432Asp) c.413-495G>A (n.413-495G>A) c.353-495G>A (n.353-495G>A) c.254-495G>A (n.254-495G>A) c.926-495G>A (n.926-495G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118473684G>C | CA382815897 | KMT2A | c.2624G>C (p.Gly875Ala) c.602-495G>C (n.602-495G>C) c.503-495G>C (n.503-495G>C) c.827-495G>C (n.827-495G>C) c.2525G>C (p.Gly842Ala) c.272-495G>C (n.272-495G>C) c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.413-495G>C (n.413-495G>C) c.353-495G>C (n.353-495G>C) c.254-495G>C (n.254-495G>C) c.926-495G>C (n.926-495G>C) | |
11 | g.118473684G= | CA2003517985 | KMT2A | c.2624G= (p.Gly875=) c.602-495G= (n.602-495G=) c.503-495G= (n.503-495G=) c.827-495G= (n.827-495G=) c.2525G= (p.Gly842=) c.272-495G= (n.272-495G=) c.1295G= (p.Gly432=) c.413-495G= (n.413-495G=) c.353-495G= (n.353-495G=) c.254-495G= (n.254-495G=) c.926-495G= (n.926-495G=) | |
11 | g.118473684G>T | CA382815900 | KMT2A | c.2624G>T (p.Gly875Val) c.602-495G>T (n.602-495G>T) c.503-495G>T (n.503-495G>T) c.827-495G>T (n.827-495G>T) c.2525G>T (p.Gly842Val) c.272-495G>T (n.272-495G>T) c.1295G>T (p.Gly432Val) c.413-495G>T (n.413-495G>T) c.353-495G>T (n.353-495G>T) c.254-495G>T (n.254-495G>T) c.926-495G>T (n.926-495G>T) | |
11 | g.118473685C>A | CA477358525 | KMT2A | c.2625C>A (p.Gly875=) c.602-494C>A (n.602-494C>A) c.503-494C>A (n.503-494C>A) c.827-494C>A (n.827-494C>A) c.2526C>A (p.Gly842=) c.272-494C>A (n.272-494C>A) c.1296C>A (p.Gly432=) c.413-494C>A (n.413-494C>A) c.353-494C>A (n.353-494C>A) c.254-494C>A (n.254-494C>A) c.926-494C>A (n.926-494C>A) | dbSNP |
11 | g.118473685C= | CA2003517987 | KMT2A | c.2625C= (p.Gly875=) c.602-494C= (n.602-494C=) c.503-494C= (n.503-494C=) c.827-494C= (n.827-494C=) c.2526C= (p.Gly842=) c.272-494C= (n.272-494C=) c.1296C= (p.Gly432=) c.413-494C= (n.413-494C=) c.353-494C= (n.353-494C=) c.254-494C= (n.254-494C=) c.926-494C= (n.926-494C=) | |
11 | g.118473685C>G | CA6303521 | KMT2A | c.2625C>G (p.Gly875=) c.602-494C>G (n.602-494C>G) c.503-494C>G (n.503-494C>G) c.827-494C>G (n.827-494C>G) c.2526C>G (p.Gly842=) c.272-494C>G (n.272-494C>G) c.1296C>G (p.Gly432=) c.413-494C>G (n.413-494C>G) c.353-494C>G (n.353-494C>G) c.254-494C>G (n.254-494C>G) c.926-494C>G (n.926-494C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.118473685C>T | CA477358526 | KMT2A | c.2625C>T (p.Gly875=) c.602-494C>T (n.602-494C>T) c.503-494C>T (n.503-494C>T) c.827-494C>T (n.827-494C>T) c.2526C>T (p.Gly842=) c.272-494C>T (n.272-494C>T) c.1296C>T (p.Gly432=) c.413-494C>T (n.413-494C>T) c.353-494C>T (n.353-494C>T) c.254-494C>T (n.254-494C>T) c.926-494C>T (n.926-494C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118473686T>A | CA382815923 | KMT2A | c.2626T>A (p.Ser876Thr) c.602-493T>A (n.602-493T>A) c.503-493T>A (n.503-493T>A) c.827-493T>A (n.827-493T>A) c.2527T>A (p.Ser843Thr) c.272-493T>A (n.272-493T>A) c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.413-493T>A (n.413-493T>A) c.353-493T>A (n.353-493T>A) c.254-493T>A (n.254-493T>A) c.926-493T>A (n.926-493T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118473686T>C | CA382815907 | KMT2A | c.2626T>C (p.Ser876Pro) c.602-493T>C (n.602-493T>C) c.503-493T>C (n.503-493T>C) c.827-493T>C (n.827-493T>C) c.2527T>C (p.Ser843Pro) c.272-493T>C (n.272-493T>C) c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.413-493T>C (n.413-493T>C) c.353-493T>C (n.353-493T>C) c.254-493T>C (n.254-493T>C) c.926-493T>C (n.926-493T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.118473686T>G | CA382815920 | KMT2A | c.2626T>G (p.Ser876Ala) c.602-493T>G (n.602-493T>G) c.503-493T>G (n.503-493T>G) c.827-493T>G (n.827-493T>G) c.2527T>G (p.Ser843Ala) c.272-493T>G (n.272-493T>G) c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.413-493T>G (n.413-493T>G) c.353-493T>G (n.353-493T>G) c.254-493T>G (n.254-493T>G) c.926-493T>G (n.926-493T>G) | |
11 | g.118473686T= | CA2003517991 | KMT2A | c.2626T= (p.Ser876=) c.602-493T= (n.602-493T=) c.503-493T= (n.503-493T=) c.827-493T= (n.827-493T=) c.2527T= (p.Ser843=) c.272-493T= (n.272-493T=) c.1297T= (p.Ser433=) c.413-493T= (n.413-493T=) c.353-493T= (n.353-493T=) c.254-493T= (n.254-493T=) c.926-493T= (n.926-493T=) | |
11 | g.118473687C>A | CA382815927 | KMT2A | c.2627C>A (p.Ser876Tyr) c.602-492C>A (n.602-492C>A) c.503-492C>A (n.503-492C>A) c.827-492C>A (n.827-492C>A) c.2528C>A (p.Ser843Tyr) c.272-492C>A (n.272-492C>A) c.1298C>A (p.Ser433Tyr) c.413-492C>A (n.413-492C>A) c.353-492C>A (n.353-492C>A) c.254-492C>A (n.254-492C>A) c.926-492C>A (n.926-492C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.118473687C= | CA2003517994 | KMT2A | c.2627C= (p.Ser876=) c.602-492C= (n.602-492C=) c.503-492C= (n.503-492C=) c.827-492C= (n.827-492C=) c.2528C= (p.Ser843=) c.272-492C= (n.272-492C=) c.1298C= (p.Ser433=) c.413-492C= (n.413-492C=) c.353-492C= (n.353-492C=) c.254-492C= (n.254-492C=) c.926-492C= (n.926-492C=) | |
11 | g.118473687C>G | CA382815930 | KMT2A | c.2627C>G (p.Ser876Cys) c.602-492C>G (n.602-492C>G) c.503-492C>G (n.503-492C>G) c.827-492C>G (n.827-492C>G) c.2528C>G (p.Ser843Cys) c.272-492C>G (n.272-492C>G) c.1298C>G (p.Ser433Cys) c.413-492C>G (n.413-492C>G) c.353-492C>G (n.353-492C>G) c.254-492C>G (n.254-492C>G) c.926-492C>G (n.926-492C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118473687C>T | CA229521961 | KMT2A | c.2627C>T (p.Ser876Phe) c.602-492C>T (n.602-492C>T) c.503-492C>T (n.503-492C>T) c.827-492C>T (n.827-492C>T) c.2528C>T (p.Ser843Phe) c.272-492C>T (n.272-492C>T) c.1298C>T (p.Ser433Phe) c.413-492C>T (n.413-492C>T) c.353-492C>T (n.353-492C>T) c.254-492C>T (n.254-492C>T) c.926-492C>T (n.926-492C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118473688T>A | CA477358533 | KMT2A | c.2628T>A (p.Ser876=) c.602-491T>A (n.602-491T>A) c.503-491T>A (n.503-491T>A) c.827-491T>A (n.827-491T>A) c.2529T>A (p.Ser843=) c.272-491T>A (n.272-491T>A) c.1299T>A (p.Ser433=) c.413-491T>A (n.413-491T>A) c.353-491T>A (n.353-491T>A) c.254-491T>A (n.254-491T>A) c.926-491T>A (n.926-491T>A) | |
11 | g.118473688T>C | CA6303522 | KMT2A | c.2628T>C (p.Ser876=) c.602-491T>C (n.602-491T>C) c.503-491T>C (n.503-491T>C) c.827-491T>C (n.827-491T>C) c.2529T>C (p.Ser843=) c.272-491T>C (n.272-491T>C) c.1299T>C (p.Ser433=) c.413-491T>C (n.413-491T>C) c.353-491T>C (n.353-491T>C) c.254-491T>C (n.254-491T>C) c.926-491T>C (n.926-491T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118473688T>G | CA477358532 | KMT2A | c.2628T>G (p.Ser876=) c.602-491T>G (n.602-491T>G) c.503-491T>G (n.503-491T>G) c.827-491T>G (n.827-491T>G) c.2529T>G (p.Ser843=) c.272-491T>G (n.272-491T>G) c.1299T>G (p.Ser433=) c.413-491T>G (n.413-491T>G) c.353-491T>G (n.353-491T>G) c.254-491T>G (n.254-491T>G) c.926-491T>G (n.926-491T>G) | |
11 | g.118473688T= | CA2003517998 | KMT2A | c.2628T= (p.Ser876=) c.602-491T= (n.602-491T=) c.503-491T= (n.503-491T=) c.827-491T= (n.827-491T=) c.2529T= (p.Ser843=) c.272-491T= (n.272-491T=) c.1299T= (p.Ser433=) c.413-491T= (n.413-491T=) c.353-491T= (n.353-491T=) c.254-491T= (n.254-491T=) c.926-491T= (n.926-491T=) | |
11 | g.118473689del | CA2695215624 | KMT2A | c.2629del (p.Gln877ArgfsTer?) c.602-490del (n.602-490del) c.503-490del (n.503-490del) c.827-490del (n.827-490del) c.2530del (p.Gln844ArgfsTer?) c.272-490del (n.272-490del) c.1300del (p.Gln434ArgfsTer?) c.413-490del (n.413-490del) c.353-490del (n.353-490del) c.254-490del (n.254-490del) c.926-490del (n.926-490del) | |
11 | g.118473689C>A | CA382815937 | KMT2A | c.2629C>A (p.Gln877Lys) c.602-490C>A (n.602-490C>A) c.503-490C>A (n.503-490C>A) c.827-490C>A (n.827-490C>A) c.2530C>A (p.Gln844Lys) c.272-490C>A (n.272-490C>A) c.1300C>A (p.Gln434Lys) c.413-490C>A (n.413-490C>A) c.353-490C>A (n.353-490C>A) c.254-490C>A (n.254-490C>A) c.926-490C>A (n.926-490C>A) | |
11 | g.118473689C>G | CA382815939 | KMT2A | c.2629C>G (p.Gln877Glu) c.602-490C>G (n.602-490C>G) c.503-490C>G (n.503-490C>G) c.827-490C>G (n.827-490C>G) c.2530C>G (p.Gln844Glu) c.272-490C>G (n.272-490C>G) c.1300C>G (p.Gln434Glu) c.413-490C>G (n.413-490C>G) c.353-490C>G (n.353-490C>G) c.254-490C>G (n.254-490C>G) c.926-490C>G (n.926-490C>G) | dbSNP |
11 | g.118473689C>T | CA382815941 | KMT2A | c.2629C>T (p.Gln877Ter) c.602-490C>T (n.602-490C>T) c.503-490C>T (n.503-490C>T) c.827-490C>T (n.827-490C>T) c.2530C>T (p.Gln844Ter) c.272-490C>T (n.272-490C>T) c.1300C>T (p.Gln434Ter) c.413-490C>T (n.413-490C>T) c.353-490C>T (n.353-490C>T) c.254-490C>T (n.254-490C>T) c.926-490C>T (n.926-490C>T) | dbSNP |
11 | g.118473690A>C | CA382815944 | KMT2A | c.2630A>C (p.Gln877Pro) c.602-489A>C (n.602-489A>C) c.503-489A>C (n.503-489A>C) c.827-489A>C (n.827-489A>C) c.2531A>C (p.Gln844Pro) c.272-489A>C (n.272-489A>C) c.1301A>C (p.Gln434Pro) c.413-489A>C (n.413-489A>C) c.353-489A>C (n.353-489A>C) c.254-489A>C (n.254-489A>C) c.926-489A>C (n.926-489A>C) | |
11 | g.118473690A>G | CA382815945 | KMT2A | c.2630A>G (p.Gln877Arg) c.602-489A>G (n.602-489A>G) c.503-489A>G (n.503-489A>G) c.827-489A>G (n.827-489A>G) c.2531A>G (p.Gln844Arg) c.272-489A>G (n.272-489A>G) c.1301A>G (p.Gln434Arg) c.413-489A>G (n.413-489A>G) c.353-489A>G (n.353-489A>G) c.254-489A>G (n.254-489A>G) c.926-489A>G (n.926-489A>G) | dbSNP |