WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.118349767_118349771delinsACTAT | CA2003461408 | CD3G | c.104_108delinsACTAT (p.Asp35=) c.*161_*165delinsACTAT (n.*161_*165delinsACTAT) c.-77_-73delinsACTAT (n.-77_-73delinsACTAT) n.184_188delinsACTAT n.125_129delinsACTAT n.180_184delinsACTAT n.876_880delinsACTAT | |
| 11 | g.118349768C>A | CA382792272 | CD3G | c.105C>A (p.Asp35Glu) c.*162C>A (n.*162C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) n.185C>A n.126C>A n.181C>A n.877C>A | |
| 11 | g.118349768C>G | CA382792273 | CD3G | c.105C>G (p.Asp35Glu) c.*162C>G (n.*162C>G) c.-76C>G (n.-76C>G) n.185C>G n.126C>G n.181C>G n.877C>G | |
| 11 | g.118349768C>T | CA477356306 | CD3G | c.105C>T (p.Asp35=) c.*162C>T (n.*162C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) n.185C>T n.126C>T n.181C>T n.877C>T | |
| 11 | g.118349769_118349772del | CA6302107 | CD3G | c.106_109del (p.Tyr36LysfsTer8) c.*163_*166del (n.*163_*166del) c.-75_-72del (n.-75_-72del) n.186_189del n.127_130del n.182_185del n.878_881del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349769T>A | CA382792274 | CD3G | c.106T>A (p.Tyr36Asn) c.*163T>A (n.*163T>A) c.-75T>A (n.-75T>A) n.186T>A n.127T>A n.182T>A n.878T>A | |
| 11 | g.118349769T>C | CA382792275 | CD3G | c.106T>C (p.Tyr36His) c.*163T>C (n.*163T>C) c.-75T>C (n.-75T>C) n.186T>C n.127T>C n.182T>C n.878T>C | |
| 11 | g.118349769T>G | CA382792276 | CD3G | c.106T>G (p.Tyr36Asp) c.*163T>G (n.*163T>G) c.-75T>G (n.-75T>G) n.186T>G n.127T>G n.182T>G n.878T>G | |
| 11 | g.118349770A= | CA2003461409 | CD3G | c.107A= (p.Tyr36=) c.*164A= (n.*164A=) c.-74A= (n.-74A=) n.187A= n.128A= n.183A= n.879A= | |
| 11 | g.118349770A>C | CA382792277 | CD3G | c.107A>C (p.Tyr36Ser) c.*164A>C (n.*164A>C) c.-74A>C (n.-74A>C) n.187A>C n.128A>C n.183A>C n.879A>C | |
| 11 | g.118349770A>G | CA229527738 | CD3G | c.107A>G (p.Tyr36Cys) c.*164A>G (n.*164A>G) c.-74A>G (n.-74A>G) n.187A>G n.128A>G n.183A>G n.879A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349770A>T | CA382792278 | CD3G | c.107A>T (p.Tyr36Phe) c.*164A>T (n.*164A>T) c.-74A>T (n.-74A>T) n.187A>T n.128A>T n.183A>T n.879A>T | |
| 11 | g.118349771T>A | CA382792279 | CD3G | c.108T>A (p.Tyr36Ter) c.*165T>A (n.*165T>A) c.-73T>A (n.-73T>A) n.188T>A n.129T>A n.184T>A n.880T>A | |
| 11 | g.118349771T>C | CA477356309 | CD3G | c.108T>C (p.Tyr36=) c.*165T>C (n.*165T>C) c.-73T>C (n.-73T>C) n.188T>C n.129T>C n.184T>C n.880T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118349771T>G | CA382792280 | CD3G | c.108T>G (p.Tyr36Ter) c.*165T>G (n.*165T>G) c.-73T>G (n.-73T>G) n.188T>G n.129T>G n.184T>G n.880T>G | |
| 11 | g.118349772C>A | CA382792281 | CD3G | c.109C>A (p.Gln37Lys) c.*166C>A (n.*166C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) n.189C>A n.130C>A n.185C>A n.881C>A | dbSNP |
| 11 | g.118349772C= | CA2003461411 | CD3G | c.109C= (p.Gln37=) c.*166C= (n.*166C=) c.-72C= (n.-72C=) n.189C= n.130C= n.185C= n.881C= | |
| 11 | g.118349772C>G | CA382792282 | CD3G | c.109C>G (p.Gln37Glu) c.*166C>G (n.*166C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) n.189C>G n.130C>G n.185C>G n.881C>G | |
| 11 | g.118349772C>T | CA382792283 | CD3G | c.109C>T (p.Gln37Ter) c.*166C>T (n.*166C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) n.189C>T n.130C>T n.185C>T n.881C>T | ClinVar |
| 11 | g.118349772_118349775delinsCAAG | CA2003461410 | CD3G | c.109_112delinsCAAG (p.Gln37=) c.*166_*169delinsCAAG (n.*166_*169delinsCAAG) c.-72_-69delinsCAAG (n.-72_-69delinsCAAG) n.189_192delinsCAAG n.130_133delinsCAAG n.185_188delinsCAAG n.881_884delinsCAAG | |
| 11 | g.118349773A>C | CA382792284 | CD3G | c.110A>C (p.Gln37Pro) c.*167A>C (n.*167A>C) c.-71A>C (n.-71A>C) n.190A>C n.131A>C n.186A>C n.882A>C | |
| 11 | g.118349773A>G | CA382792285 | CD3G | c.110A>G (p.Gln37Arg) c.*167A>G (n.*167A>G) c.-71A>G (n.-71A>G) n.190A>G n.131A>G n.186A>G n.882A>G | |
| 11 | g.118349773A>T | CA382792286 | CD3G | c.110A>T (p.Gln37Leu) c.*167A>T (n.*167A>T) c.-71A>T (n.-71A>T) n.190A>T n.131A>T n.186A>T n.882A>T | |
| 11 | g.118349777_118349779del | CA602138633 | CD3G | c.114_116del (p.Glu38del) c.*171_*173del (n.*171_*173del) c.-67_-65del (n.-67_-65del) n.194_196del n.135_137del n.190_192del n.886_888del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349774A= | CA2003461413 | CD3G | c.111A= (p.Gln37=) c.*168A= (n.*168A=) c.-70A= (n.-70A=) n.191A= n.132A= n.187A= n.883A= | |
| 11 | g.118349774A>C | CA382792287 | CD3G | c.111A>C (p.Gln37His) c.*168A>C (n.*168A>C) c.-70A>C (n.-70A>C) n.191A>C n.132A>C n.187A>C n.883A>C | |
| 11 | g.118349774A>G | CA6302110 | CD3G | c.111A>G (p.Gln37=) c.*168A>G (n.*168A>G) c.-70A>G (n.-70A>G) n.191A>G n.132A>G n.187A>G n.883A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349774A>T | CA382792288 | CD3G | c.111A>T (p.Gln37His) c.*168A>T (n.*168A>T) c.-70A>T (n.-70A>T) n.191A>T n.132A>T n.187A>T n.883A>T | |
| 11 | g.118349774_118349775delinsAG | CA2003461412 | CD3G | c.111_112delinsAG (p.Gln37=) c.*168_*169delinsAG (n.*168_*169delinsAG) c.-70_-69delinsAG (n.-70_-69delinsAG) n.191_192delinsAG n.132_133delinsAG n.187_188delinsAG n.883_884delinsAG | |
| 11 | g.118349775del | CA6302109 | CD3G | c.112del (p.Glu38LysfsTer7) c.*169del (n.*169del) c.-69del (n.-69del) n.192del n.133del n.188del n.884del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349775G>A | CA382792290 | CD3G | c.112G>A (p.Glu38Lys) c.*169G>A (n.*169G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) n.192G>A n.133G>A n.188G>A n.884G>A | |
| 11 | g.118349775G>C | CA382792289 | CD3G | c.112G>C (p.Glu38Gln) c.*169G>C (n.*169G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) n.192G>C n.133G>C n.188G>C n.884G>C | |
| 11 | g.118349775G>T | CA382792291 | CD3G | c.112G>T (p.Glu38Ter) c.*169G>T (n.*169G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) n.192G>T n.133G>T n.188G>T n.884G>T | |
| 11 | g.118349776A>C | CA382792292 | CD3G | c.113A>C (p.Glu38Ala) c.*170A>C (n.*170A>C) c.-68A>C (n.-68A>C) n.193A>C n.134A>C n.189A>C n.885A>C | |
| 11 | g.118349776A>G | CA382792293 | CD3G | c.113A>G (p.Glu38Gly) c.*170A>G (n.*170A>G) c.-68A>G (n.-68A>G) n.193A>G n.134A>G n.189A>G n.885A>G | |
| 11 | g.118349776A>T | CA382792294 | CD3G | c.113A>T (p.Glu38Val) c.*170A>T (n.*170A>T) c.-68A>T (n.-68A>T) n.193A>T n.134A>T n.189A>T n.885A>T | |
| 11 | g.118349777A= | CA2003461414 | CD3G | c.114A= (p.Glu38=) c.*171A= (n.*171A=) c.-67A= (n.-67A=) n.194A= n.135A= n.190A= n.886A= | |
| 11 | g.118349777A>C | CA382792295 | CD3G | c.114A>C (p.Glu38Asp) c.*171A>C (n.*171A>C) c.-67A>C (n.-67A>C) n.194A>C n.135A>C n.190A>C n.886A>C | |
| 11 | g.118349777A>G | CA6302111 | CD3G | c.114A>G (p.Glu38=) c.*171A>G (n.*171A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) n.194A>G n.135A>G n.190A>G n.886A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349777A>T | CA382792296 | CD3G | c.114A>T (p.Glu38Asp) c.*171A>T (n.*171A>T) c.-67A>T (n.-67A>T) n.194A>T n.135A>T n.190A>T n.886A>T | |
| 11 | g.118349778G>A | CA382792299 | CD3G | c.115G>A (p.Asp39Asn) c.*172G>A (n.*172G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) n.195G>A n.136G>A n.191G>A n.887G>A | |
| 11 | g.118349778G>C | CA382792297 | CD3G | c.115G>C (p.Asp39His) c.*172G>C (n.*172G>C) c.-66G>C (n.-66G>C) n.195G>C n.136G>C n.191G>C n.887G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349778G= | CA2003461415 | CD3G | c.115G= (p.Asp39=) c.*172G= (n.*172G=) c.-66G= (n.-66G=) n.195G= n.136G= n.191G= n.887G= | |
| 11 | g.118349778G>T | CA382792298 | CD3G | c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.*172G>T (n.*172G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) n.195G>T n.136G>T n.191G>T n.887G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118349779A>C | CA382792300 | CD3G | c.116A>C (p.Asp39Ala) c.*173A>C (n.*173A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) n.196A>C n.137A>C n.192A>C n.888A>C | |
| 11 | g.118349779A>G | CA382792301 | CD3G | c.116A>G (p.Asp39Gly) c.*173A>G (n.*173A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) n.196A>G n.137A>G n.192A>G n.888A>G | |
| 11 | g.118349779A>T | CA382792302 | CD3G | c.116A>T (p.Asp39Val) c.*173A>T (n.*173A>T) c.-65A>T (n.-65A>T) n.196A>T n.137A>T n.192A>T n.888A>T | |
| 11 | g.118349780T>A | CA382792303 | CD3G | c.117T>A (p.Asp39Glu) c.*174T>A (n.*174T>A) c.-64T>A (n.-64T>A) n.197T>A n.138T>A n.193T>A n.889T>A | |
| 11 | g.118349780T>C | CA477356316 | CD3G | c.117T>C (p.Asp39=) c.*174T>C (n.*174T>C) c.-64T>C (n.-64T>C) n.197T>C n.138T>C n.193T>C n.889T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349780T>G | CA382792304 | CD3G | c.117T>G (p.Asp39Glu) c.*174T>G (n.*174T>G) c.-64T>G (n.-64T>G) n.197T>G n.138T>G n.193T>G n.889T>G |