UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.118339907C>A | CA382788507 | CD3D | n.761G>T n.280-1G>T n.2260-1G>T c.275-1G>T (n.275-1G>T) c.275-413G>T (n.275-413G>T) n.80-413G>T c.56-1G>T (n.56-1G>T) c.288-413G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118339907C= | CA2003457076 | CD3D | n.761G= n.280-1G= n.2260-1G= c.275-1G= (n.275-1G=) c.275-413G= (n.275-413G=) n.80-413G= c.56-1G= (n.56-1G=) c.288-413G= | |
| 11 | g.118339907C>G | CA229522445 | CD3D | n.761G>C n.280-1G>C n.2260-1G>C c.275-1G>C (n.275-1G>C) c.275-413G>C (n.275-413G>C) n.80-413G>C c.56-1G>C (n.56-1G>C) c.288-413G>C | dbSNP |
| 11 | g.118339907C>T | CA229522446 | CD3D | n.761G>A n.280-1G>A n.2260-1G>A c.275-1G>A (n.275-1G>A) c.275-413G>A (n.275-413G>A) n.80-413G>A c.56-1G>A (n.56-1G>A) c.288-413G>A | dbSNP |
| 11 | g.118339908T>A | CA382788510 | CD3D | n.760A>T n.280-2A>T n.2260-2A>T c.275-2A>T (n.275-2A>T) c.275-414A>T (n.275-414A>T) n.80-414A>T c.56-2A>T (n.56-2A>T) c.288-414A>T | |
| 11 | g.118339908T>C | CA229522447 | CD3D | n.760A>G n.280-2A>G n.2260-2A>G c.275-2A>G (n.275-2A>G) c.275-414A>G (n.275-414A>G) n.80-414A>G c.56-2A>G (n.56-2A>G) c.288-414A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339908T>G | CA382788513 | CD3D | n.760A>C n.280-2A>C n.2260-2A>C c.275-2A>C (n.275-2A>C) c.275-414A>C (n.275-414A>C) n.80-414A>C c.56-2A>C (n.56-2A>C) c.288-414A>C | |
| 11 | g.118339908T= | CA2003457077 | CD3D | n.760A= n.280-2A= n.2260-2A= c.275-2A= (n.275-2A=) c.275-414A= (n.275-414A=) n.80-414A= c.56-2A= (n.56-2A=) c.288-414A= | |
| 11 | g.118339909G>A | CA2574994323 | CD3D | n.759C>T n.280-3C>T n.2260-3C>T c.275-3C>T (n.275-3C>T) c.275-415C>T (n.275-415C>T) n.80-415C>T c.56-3C>T (n.56-3C>T) c.288-415C>T | |
| 11 | g.118339911G>A | CA6301943 | CD3D | n.757C>T n.280-5C>T n.2260-5C>T c.275-5C>T (n.275-5C>T) c.275-417C>T (n.275-417C>T) n.80-417C>T c.56-5C>T (n.56-5C>T) c.288-417C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339911G= | CA2003457078 | CD3D | n.757C= n.280-5C= n.2260-5C= c.275-5C= (n.275-5C=) c.275-417C= (n.275-417C=) n.80-417C= c.56-5C= (n.56-5C=) c.288-417C= | |
| 11 | g.118339911G>T | CA601878119 | CD3D | n.757C>A n.280-5C>A n.2260-5C>A c.275-5C>A (n.275-5C>A) c.275-417C>A (n.275-417C>A) n.80-417C>A c.56-5C>A (n.56-5C>A) c.288-417C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339915del | CA2616232449 | CD3D | n.757del n.280-5del n.2260-5del c.275-5del (n.275-5del) c.275-417del (n.275-417del) n.80-417del c.56-5del (n.56-5del) c.288-417del | gnomAD v4 |
| 11 | g.118339912G>C | CA2616232450 | CD3D | n.756C>G n.280-6C>G n.2260-6C>G c.275-6C>G (n.275-6C>G) c.275-418C>G (n.275-418C>G) n.80-418C>G c.56-6C>G (n.56-6C>G) c.288-418C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.118339913G>A | CA2616232451 | CD3D | n.755C>T n.280-7C>T n.2260-7C>T c.275-7C>T (n.275-7C>T) c.275-419C>T (n.275-419C>T) n.80-419C>T c.56-7C>T (n.56-7C>T) c.288-419C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118339914G>A | CA645579313 | CD3D | n.754C>T n.280-8C>T n.2260-8C>T c.275-8C>T (n.275-8C>T) c.275-420C>T (n.275-420C>T) n.80-420C>T c.56-8C>T (n.56-8C>T) c.288-420C>T | COSMIC |
| 11 | g.118339915G>A | CA2003457080 | CD3D | n.753C>T n.280-9C>T n.2260-9C>T c.275-9C>T (n.275-9C>T) c.275-421C>T (n.275-421C>T) n.80-421C>T c.56-9C>T (n.56-9C>T) c.288-421C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.118339915G>C | CA229522454 | CD3D | n.753C>G n.280-9C>G n.2260-9C>G c.275-9C>G (n.275-9C>G) c.275-421C>G (n.275-421C>G) n.80-421C>G c.56-9C>G (n.56-9C>G) c.288-421C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118339915G= | CA2003457079 | CD3D | n.753C= n.280-9C= n.2260-9C= c.275-9C= (n.275-9C=) c.275-421C= (n.275-421C=) n.80-421C= c.56-9C= (n.56-9C=) c.288-421C= | |
| 11 | g.118339918G= | CA2003457081 | CD3D | n.750C= n.280-12C= n.2260-12C= c.275-12C= (n.275-12C=) c.275-424C= (n.275-424C=) n.80-424C= c.56-12C= (n.56-12C=) c.288-424C= | |
| 11 | g.118339918G>T | CA601878122 | CD3D | n.750C>A n.280-12C>A n.2260-12C>A c.275-12C>A (n.275-12C>A) c.275-424C>A (n.275-424C>A) n.80-424C>A c.56-12C>A (n.56-12C>A) c.288-424C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339919G>A | CA2003457083 | CD3D | n.749C>T n.280-13C>T n.2260-13C>T c.275-13C>T (n.275-13C>T) c.275-425C>T (n.275-425C>T) n.80-425C>T c.56-13C>T (n.56-13C>T) c.288-425C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118339919G= | CA2003457082 | CD3D | n.749C= n.280-13C= n.2260-13C= c.275-13C= (n.275-13C=) c.275-425C= (n.275-425C=) n.80-425C= c.56-13C= (n.56-13C=) c.288-425C= | |
| 11 | g.118339919G>T | CA2565970052 | CD3D | n.749C>A n.280-13C>A n.2260-13C>A c.275-13C>A (n.275-13C>A) c.275-425C>A (n.275-425C>A) n.80-425C>A c.56-13C>A (n.56-13C>A) c.288-425C>A | |
| 11 | g.118339920G>C | CA942727198 | CD3D | n.748C>G n.280-14C>G n.2260-14C>G c.275-14C>G (n.275-14C>G) c.275-426C>G (n.275-426C>G) n.80-426C>G c.56-14C>G (n.56-14C>G) c.288-426C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339920G= | CA2003457084 | CD3D | n.748C= n.280-14C= n.2260-14C= c.275-14C= (n.275-14C=) c.275-426C= (n.275-426C=) n.80-426C= c.56-14C= (n.56-14C=) c.288-426C= | |
| 11 | g.118339924A= | CA2003457085 | CD3D | n.744T= n.280-18T= n.2260-18T= c.275-18T= (n.275-18T=) c.275-430T= (n.275-430T=) n.80-430T= c.56-18T= (n.56-18T=) c.288-430T= | |
| 11 | g.118339924A>G | CA6301944 | CD3D | n.744T>C n.280-18T>C n.2260-18T>C c.275-18T>C (n.275-18T>C) c.275-430T>C (n.275-430T>C) n.80-430T>C c.56-18T>C (n.56-18T>C) c.288-430T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339925G>A | CA2580083647 | CD3D | n.743C>T n.280-19C>T n.2260-19C>T c.275-19C>T (n.275-19C>T) c.275-431C>T (n.275-431C>T) n.80-431C>T c.56-19C>T (n.56-19C>T) c.288-431C>T | ClinVar |
| 11 | g.118339929G>A | CA2574994324 | CD3D | n.739C>T n.280-23C>T n.2260-23C>T c.275-23C>T (n.275-23C>T) c.275-435C>T (n.275-435C>T) n.80-435C>T c.56-23C>T (n.56-23C>T) c.288-435C>T | |
| 11 | g.118339929G>C | CA2003457087 | CD3D | n.739C>G n.280-23C>G n.2260-23C>G c.275-23C>G (n.275-23C>G) c.275-435C>G (n.275-435C>G) n.80-435C>G c.56-23C>G (n.56-23C>G) c.288-435C>G | dbSNP |
| 11 | g.118339929G= | CA2003457086 | CD3D | n.739C= n.280-23C= n.2260-23C= c.275-23C= (n.275-23C=) c.275-435C= (n.275-435C=) n.80-435C= c.56-23C= (n.56-23C=) c.288-435C= | |
| 11 | g.118339932G>A | CA942727202 | CD3D | n.736C>T n.280-26C>T n.2260-26C>T c.275-26C>T (n.275-26C>T) c.275-438C>T (n.275-438C>T) n.80-438C>T c.56-26C>T (n.56-26C>T) c.288-438C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339932G= | CA2003457088 | CD3D | n.736C= n.280-26C= n.2260-26C= c.275-26C= (n.275-26C=) c.275-438C= (n.275-438C=) n.80-438C= c.56-26C= (n.56-26C=) c.288-438C= | |
| 11 | g.118339932G>T | CA2510875677 | CD3D | n.736C>A n.280-26C>A n.2260-26C>A c.275-26C>A (n.275-26C>A) c.275-438C>A (n.275-438C>A) n.80-438C>A c.56-26C>A (n.56-26C>A) c.288-438C>A | |
| 11 | g.118339933A>G | CA2616232452 | CD3D | n.735T>C n.280-27T>C n.2260-27T>C c.275-27T>C (n.275-27T>C) c.275-439T>C (n.275-439T>C) n.80-439T>C c.56-27T>C (n.56-27T>C) c.288-439T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118339934G>A | CA2574994325 | CD3D | n.734C>T n.280-28C>T n.2260-28C>T c.275-28C>T (n.275-28C>T) c.275-440C>T (n.275-440C>T) n.80-440C>T c.56-28C>T (n.56-28C>T) c.288-440C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118339934G>C | CA2616232453 | CD3D | n.734C>G n.280-28C>G n.2260-28C>G c.275-28C>G (n.275-28C>G) c.275-440C>G (n.275-440C>G) n.80-440C>G c.56-28C>G (n.56-28C>G) c.288-440C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.118339935G>A | CA2003457090 | CD3D | n.733C>T n.280-29C>T n.2260-29C>T c.275-29C>T (n.275-29C>T) c.275-441C>T (n.275-441C>T) n.80-441C>T c.56-29C>T (n.56-29C>T) c.288-441C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118339935G>C | CA2003457091 | CD3D | n.733C>G n.280-29C>G n.2260-29C>G c.275-29C>G (n.275-29C>G) c.275-441C>G (n.275-441C>G) n.80-441C>G c.56-29C>G (n.56-29C>G) c.288-441C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118339935G= | CA2003457089 | CD3D | n.733C= n.280-29C= n.2260-29C= c.275-29C= (n.275-29C=) c.275-441C= (n.275-441C=) n.80-441C= c.56-29C= (n.56-29C=) c.288-441C= | |
| 11 | g.118339935G>T | CA2616232454 | CD3D | n.733C>A n.280-29C>A n.2260-29C>A c.275-29C>A (n.275-29C>A) c.275-441C>A (n.275-441C>A) n.80-441C>A c.56-29C>A (n.56-29C>A) c.288-441C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118339936T>C | CA601878124 | CD3D | n.732A>G n.280-30A>G n.2260-30A>G c.275-30A>G (n.275-30A>G) c.274+439A>G (n.274+439A>G) n.80-442A>G c.56-30A>G (n.56-30A>G) c.287+439A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339936T= | CA2003457092 | CD3D | n.732A= n.280-30A= n.2260-30A= c.275-30A= (n.275-30A=) c.274+439A= (n.274+439A=) n.80-442A= c.56-30A= (n.56-30A=) c.287+439A= | |
| 11 | g.118339937T>C | CA2616232455 | CD3D | n.731A>G n.280-31A>G n.2260-31A>G c.275-31A>G (n.275-31A>G) c.274+438A>G (n.274+438A>G) n.80-443A>G c.56-31A>G (n.56-31A>G) c.287+438A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.118339938G>A | CA6301945 | CD3D | n.730C>T n.280-32C>T n.2260-32C>T c.275-32C>T (n.275-32C>T) c.274+437C>T (n.274+437C>T) n.80-444C>T c.56-32C>T (n.56-32C>T) c.287+437C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339938G= | CA2003457093 | CD3D | n.730C= n.280-32C= n.2260-32C= c.275-32C= (n.275-32C=) c.274+437C= (n.274+437C=) n.80-444C= c.56-32C= (n.56-32C=) c.287+437C= | |
| 11 | g.118339940G>A | CA6301946 | CD3D | n.728C>T n.280-34C>T n.2260-34C>T c.275-34C>T (n.275-34C>T) c.274+435C>T (n.274+435C>T) n.80-446C>T c.56-34C>T (n.56-34C>T) c.287+435C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339940G>C | CA2616232456 | CD3D | n.728C>G n.280-34C>G n.2260-34C>G c.275-34C>G (n.275-34C>G) c.274+435C>G (n.274+435C>G) n.80-446C>G c.56-34C>G (n.56-34C>G) c.287+435C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.118339940G= | CA2003457095 | CD3D | n.728C= n.280-34C= n.2260-34C= c.275-34C= (n.275-34C=) c.274+435C= (n.274+435C=) n.80-446C= c.56-34C= (n.56-34C=) c.287+435C= |