Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118339902G>ACA477087350CD3Dn.766C>T
n.284C>T
n.2264C>T
c.279C>T (p.Cys93=)
c.275-408C>T (n.275-408C>T)
n.80-408C>T
c.60C>T (p.Cys20=)
c.288-408C>T
11g.118339902G>CCA382788483CD3Dn.766C>G
n.284C>G
n.2264C>G
c.279C>G (p.Cys93Trp)
c.275-408C>G (n.275-408C>G)
n.80-408C>G
c.60C>G (p.Cys20Trp)
c.288-408C>G
11g.118339902G=CA2003457074CD3Dn.766C=
n.284C=
n.2264C=
c.279C= (p.Cys93=)
c.275-408C= (n.275-408C=)
n.80-408C=
c.60C= (p.Cys20=)
c.288-408C=
11g.118339902G>TCA149743CD3Dn.766C>A
n.284C>A
n.2264C>A
c.279C>A (p.Cys93Ter)
c.275-408C>A (n.275-408C>A)
n.80-408C>A
c.60C>A (p.Cys20Ter)
c.288-408C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339903C>ACA382788487CD3Dn.765G>T
n.283G>T
n.2263G>T
c.278G>T (p.Cys93Phe)
c.275-409G>T (n.275-409G>T)
n.80-409G>T
c.59G>T (p.Cys20Phe)
c.288-409G>T
11g.118339903C>GCA382788489CD3Dn.765G>C
n.283G>C
n.2263G>C
c.278G>C (p.Cys93Ser)
c.275-409G>C (n.275-409G>C)
n.80-409G>C
c.59G>C (p.Cys20Ser)
c.288-409G>C
11g.118339903C>TCA382788490CD3Dn.765G>A
n.283G>A
n.2263G>A
c.278G>A (p.Cys93Tyr)
c.275-409G>A (n.275-409G>A)
n.80-409G>A
c.59G>A (p.Cys20Tyr)
c.288-409G>A
ClinVar dbSNP
11g.118339904A>CCA382788494CD3Dn.764T>G
n.282T>G
n.2262T>G
c.277T>G (p.Cys93Gly)
c.275-410T>G (n.275-410T>G)
n.80-410T>G
c.58T>G (p.Cys20Gly)
c.288-410T>G
11g.118339904A>GCA382788495CD3Dn.764T>C
n.282T>C
n.2262T>C
c.277T>C (p.Cys93Arg)
c.275-410T>C (n.275-410T>C)
n.80-410T>C
c.58T>C (p.Cys20Arg)
c.288-410T>C
11g.118339904A>TCA382788497CD3Dn.764T>A
n.282T>A
n.2262T>A
c.277T>A (p.Cys93Ser)
c.275-410T>A (n.275-410T>A)
n.80-410T>A
c.58T>A (p.Cys20Ser)
c.288-410T>A
11g.118339905C>ACA382788499CD3Dn.763G>T
n.281G>T
n.2261G>T
c.276G>T (p.Met92Ile)
c.275-411G>T (n.275-411G>T)
n.80-411G>T
c.57G>T (p.Val19=)
c.288-411G>T
11g.118339905C>GCA382788500CD3Dn.763G>C
n.281G>C
n.2261G>C
c.276G>C (p.Met92Ile)
c.275-411G>C (n.275-411G>C)
n.80-411G>C
c.57G>C (p.Val19=)
c.288-411G>C
11g.118339905C>TCA382788502CD3Dn.763G>A
n.281G>A
n.2261G>A
c.276G>A (p.Met92Ile)
c.275-411G>A (n.275-411G>A)
n.80-411G>A
c.57G>A (p.Val19=)
c.288-411G>A
gnomAD v4
11g.118339906A=CA2003457075CD3Dn.762T=
n.280T=
n.2260T=
c.275T= (p.Met92=)
c.275-412T= (n.275-412T=)
n.80-412T=
c.56T= (p.Val19=)
c.288-412T=
11g.118339906A>CCA382788505CD3Dn.762T>G
n.280T>G
n.2260T>G
c.275T>G (p.Met92Arg)
c.275-412T>G (n.275-412T>G)
n.80-412T>G
c.56T>G (p.Val19Gly)
c.288-412T>G
11g.118339906A>GCA6301942CD3Dn.762T>C
n.280T>C
n.2260T>C
c.275T>C (p.Met92Thr)
c.275-412T>C (n.275-412T>C)
n.80-412T>C
c.56T>C (p.Val19Ala)
c.288-412T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339906A>TCA382788504CD3Dn.762T>A
n.280T>A
n.2260T>A
c.275T>A (p.Met92Lys)
c.275-412T>A (n.275-412T>A)
n.80-412T>A
c.56T>A (p.Val19Glu)
c.288-412T>A
11g.118339907C>ACA382788507CD3Dn.761G>T
n.280-1G>T
n.2260-1G>T
c.275-1G>T (n.275-1G>T)
c.275-413G>T (n.275-413G>T)
n.80-413G>T
c.56-1G>T (n.56-1G>T)
c.288-413G>T
gnomAD v4
11g.118339907C=CA2003457076CD3Dn.761G=
n.280-1G=
n.2260-1G=
c.275-1G= (n.275-1G=)
c.275-413G= (n.275-413G=)
n.80-413G=
c.56-1G= (n.56-1G=)
c.288-413G=
11g.118339907C>GCA229522445CD3Dn.761G>C
n.280-1G>C
n.2260-1G>C
c.275-1G>C (n.275-1G>C)
c.275-413G>C (n.275-413G>C)
n.80-413G>C
c.56-1G>C (n.56-1G>C)
c.288-413G>C
dbSNP
11g.118339907C>TCA229522446CD3Dn.761G>A
n.280-1G>A
n.2260-1G>A
c.275-1G>A (n.275-1G>A)
c.275-413G>A (n.275-413G>A)
n.80-413G>A
c.56-1G>A (n.56-1G>A)
c.288-413G>A
dbSNP
11g.118339908T>ACA382788510CD3Dn.760A>T
n.280-2A>T
n.2260-2A>T
c.275-2A>T (n.275-2A>T)
c.275-414A>T (n.275-414A>T)
n.80-414A>T
c.56-2A>T (n.56-2A>T)
c.288-414A>T
11g.118339908T>CCA229522447CD3Dn.760A>G
n.280-2A>G
n.2260-2A>G
c.275-2A>G (n.275-2A>G)
c.275-414A>G (n.275-414A>G)
n.80-414A>G
c.56-2A>G (n.56-2A>G)
c.288-414A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339908T>GCA382788513CD3Dn.760A>C
n.280-2A>C
n.2260-2A>C
c.275-2A>C (n.275-2A>C)
c.275-414A>C (n.275-414A>C)
n.80-414A>C
c.56-2A>C (n.56-2A>C)
c.288-414A>C
11g.118339908T=CA2003457077CD3Dn.760A=
n.280-2A=
n.2260-2A=
c.275-2A= (n.275-2A=)
c.275-414A= (n.275-414A=)
n.80-414A=
c.56-2A= (n.56-2A=)
c.288-414A=
11g.118339909G>ACA2574994323CD3Dn.759C>T
n.280-3C>T
n.2260-3C>T
c.275-3C>T (n.275-3C>T)
c.275-415C>T (n.275-415C>T)
n.80-415C>T
c.56-3C>T (n.56-3C>T)
c.288-415C>T
11g.118339911G>ACA6301943CD3Dn.757C>T
n.280-5C>T
n.2260-5C>T
c.275-5C>T (n.275-5C>T)
c.275-417C>T (n.275-417C>T)
n.80-417C>T
c.56-5C>T (n.56-5C>T)
c.288-417C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339911G=CA2003457078CD3Dn.757C=
n.280-5C=
n.2260-5C=
c.275-5C= (n.275-5C=)
c.275-417C= (n.275-417C=)
n.80-417C=
c.56-5C= (n.56-5C=)
c.288-417C=
11g.118339911G>TCA601878119CD3Dn.757C>A
n.280-5C>A
n.2260-5C>A
c.275-5C>A (n.275-5C>A)
c.275-417C>A (n.275-417C>A)
n.80-417C>A
c.56-5C>A (n.56-5C>A)
c.288-417C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339915delCA2616232449CD3Dn.757del
n.280-5del
n.2260-5del
c.275-5del (n.275-5del)
c.275-417del (n.275-417del)
n.80-417del
c.56-5del (n.56-5del)
c.288-417del
gnomAD v4
11g.118339912G>CCA2616232450CD3Dn.756C>G
n.280-6C>G
n.2260-6C>G
c.275-6C>G (n.275-6C>G)
c.275-418C>G (n.275-418C>G)
n.80-418C>G
c.56-6C>G (n.56-6C>G)
c.288-418C>G
gnomAD v4
11g.118339913G>ACA2616232451CD3Dn.755C>T
n.280-7C>T
n.2260-7C>T
c.275-7C>T (n.275-7C>T)
c.275-419C>T (n.275-419C>T)
n.80-419C>T
c.56-7C>T (n.56-7C>T)
c.288-419C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.118339914G>ACA645579313CD3Dn.754C>T
n.280-8C>T
n.2260-8C>T
c.275-8C>T (n.275-8C>T)
c.275-420C>T (n.275-420C>T)
n.80-420C>T
c.56-8C>T (n.56-8C>T)
c.288-420C>T
COSMIC
11g.118339915G>ACA2003457080CD3Dn.753C>T
n.280-9C>T
n.2260-9C>T
c.275-9C>T (n.275-9C>T)
c.275-421C>T (n.275-421C>T)
n.80-421C>T
c.56-9C>T (n.56-9C>T)
c.288-421C>T
ClinVar dbSNP
11g.118339915G>CCA229522454CD3Dn.753C>G
n.280-9C>G
n.2260-9C>G
c.275-9C>G (n.275-9C>G)
c.275-421C>G (n.275-421C>G)
n.80-421C>G
c.56-9C>G (n.56-9C>G)
c.288-421C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118339915G=CA2003457079CD3Dn.753C=
n.280-9C=
n.2260-9C=
c.275-9C= (n.275-9C=)
c.275-421C= (n.275-421C=)
n.80-421C=
c.56-9C= (n.56-9C=)
c.288-421C=
11g.118339918G=CA2003457081CD3Dn.750C=
n.280-12C=
n.2260-12C=
c.275-12C= (n.275-12C=)
c.275-424C= (n.275-424C=)
n.80-424C=
c.56-12C= (n.56-12C=)
c.288-424C=
11g.118339918G>TCA601878122CD3Dn.750C>A
n.280-12C>A
n.2260-12C>A
c.275-12C>A (n.275-12C>A)
c.275-424C>A (n.275-424C>A)
n.80-424C>A
c.56-12C>A (n.56-12C>A)
c.288-424C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339919G>ACA2003457083CD3Dn.749C>T
n.280-13C>T
n.2260-13C>T
c.275-13C>T (n.275-13C>T)
c.275-425C>T (n.275-425C>T)
n.80-425C>T
c.56-13C>T (n.56-13C>T)
c.288-425C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118339919G=CA2003457082CD3Dn.749C=
n.280-13C=
n.2260-13C=
c.275-13C= (n.275-13C=)
c.275-425C= (n.275-425C=)
n.80-425C=
c.56-13C= (n.56-13C=)
c.288-425C=
11g.118339919G>TCA2565970052CD3Dn.749C>A
n.280-13C>A
n.2260-13C>A
c.275-13C>A (n.275-13C>A)
c.275-425C>A (n.275-425C>A)
n.80-425C>A
c.56-13C>A (n.56-13C>A)
c.288-425C>A
11g.118339920G>CCA942727198CD3Dn.748C>G
n.280-14C>G
n.2260-14C>G
c.275-14C>G (n.275-14C>G)
c.275-426C>G (n.275-426C>G)
n.80-426C>G
c.56-14C>G (n.56-14C>G)
c.288-426C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339920G=CA2003457084CD3Dn.748C=
n.280-14C=
n.2260-14C=
c.275-14C= (n.275-14C=)
c.275-426C= (n.275-426C=)
n.80-426C=
c.56-14C= (n.56-14C=)
c.288-426C=
11g.118339924A=CA2003457085CD3Dn.744T=
n.280-18T=
n.2260-18T=
c.275-18T= (n.275-18T=)
c.275-430T= (n.275-430T=)
n.80-430T=
c.56-18T= (n.56-18T=)
c.288-430T=
11g.118339924A>GCA6301944CD3Dn.744T>C
n.280-18T>C
n.2260-18T>C
c.275-18T>C (n.275-18T>C)
c.275-430T>C (n.275-430T>C)
n.80-430T>C
c.56-18T>C (n.56-18T>C)
c.288-430T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339925G>ACA2580083647CD3Dn.743C>T
n.280-19C>T
n.2260-19C>T
c.275-19C>T (n.275-19C>T)
c.275-431C>T (n.275-431C>T)
n.80-431C>T
c.56-19C>T (n.56-19C>T)
c.288-431C>T
ClinVar
11g.118339929G>ACA2574994324CD3Dn.739C>T
n.280-23C>T
n.2260-23C>T
c.275-23C>T (n.275-23C>T)
c.275-435C>T (n.275-435C>T)
n.80-435C>T
c.56-23C>T (n.56-23C>T)
c.288-435C>T
11g.118339929G>CCA2003457087CD3Dn.739C>G
n.280-23C>G
n.2260-23C>G
c.275-23C>G (n.275-23C>G)
c.275-435C>G (n.275-435C>G)
n.80-435C>G
c.56-23C>G (n.56-23C>G)
c.288-435C>G
dbSNP
11g.118339929G=CA2003457086CD3Dn.739C=
n.280-23C=
n.2260-23C=
c.275-23C= (n.275-23C=)
c.275-435C= (n.275-435C=)
n.80-435C=
c.56-23C= (n.56-23C=)
c.288-435C=
11g.118339932G>ACA942727202CD3Dn.736C>T
n.280-26C>T
n.2260-26C>T
c.275-26C>T (n.275-26C>T)
c.275-438C>T (n.275-438C>T)
n.80-438C>T
c.56-26C>T (n.56-26C>T)
c.288-438C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched