| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.118339802C>A | CA382788121 | CD3D | n.866G>T n.384G>T n.2364G>T c.379G>T (p.Gly127Ter) c.275-308G>T (n.275-308G>T) n.80-308G>T c.160G>T (p.Gly54Ter) c.288-308G>T | |
| 11 | g.118339802C= | CA2003457035 | CD3D | n.866G= n.384G= n.2364G= c.379G= (p.Gly127=) c.275-308G= (n.275-308G=) n.80-308G= c.160G= (p.Gly54=) c.288-308G= | |
| 11 | g.118339802C>G | CA382788123 | CD3D | n.866G>C n.384G>C n.2364G>C c.379G>C (p.Gly127Arg) c.275-308G>C (n.275-308G>C) n.80-308G>C c.160G>C (p.Gly54Arg) c.288-308G>C | |
| 11 | g.118339802C>T | CA382788125 | CD3D | n.866G>A n.384G>A n.2364G>A c.379G>A (p.Gly127Arg) c.275-308G>A (n.275-308G>A) n.80-308G>A c.160G>A (p.Gly54Arg) c.288-308G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339803A= | CA2003457036 | CD3D | n.865T= n.383T= n.2363T= c.378T= (p.Ala126=) c.275-309T= (n.275-309T=) n.80-309T= c.159T= (p.Ala53=) c.288-309T= | |
| 11 | g.118339803A>C | CA477087211 | CD3D | n.865T>G n.383T>G n.2363T>G c.378T>G (p.Ala126=) c.275-309T>G (n.275-309T>G) n.80-309T>G c.159T>G (p.Ala53=) c.288-309T>G | |
| 11 | g.118339803A>G | CA477087212 | CD3D | n.865T>C n.383T>C n.2363T>C c.378T>C (p.Ala126=) c.275-309T>C (n.275-309T>C) n.80-309T>C c.159T>C (p.Ala53=) c.288-309T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339803A>T | CA477087213 | CD3D | n.865T>A n.383T>A n.2363T>A c.378T>A (p.Ala126=) c.275-309T>A (n.275-309T>A) n.80-309T>A c.159T>A (p.Ala53=) c.288-309T>A | |
| 11 | g.118339804G>A | CA382788126 | CD3D | n.864C>T n.382C>T n.2362C>T c.377C>T (p.Ala126Val) c.275-310C>T (n.275-310C>T) n.80-310C>T c.158C>T (p.Ala53Val) c.288-310C>T | |
| 11 | g.118339804G>C | CA382788127 | CD3D | n.864C>G n.382C>G n.2362C>G c.377C>G (p.Ala126Gly) c.275-310C>G (n.275-310C>G) n.80-310C>G c.158C>G (p.Ala53Gly) c.288-310C>G | |
| 11 | g.118339804G= | CA2003457037 | CD3D | n.864C= n.382C= n.2362C= c.377C= (p.Ala126=) c.275-310C= (n.275-310C=) n.80-310C= c.158C= (p.Ala53=) c.288-310C= | |
| 11 | g.118339804G>T | CA229522384 | CD3D | n.864C>A n.382C>A n.2362C>A c.377C>A (p.Ala126Asp) c.275-310C>A (n.275-310C>A) n.80-310C>A c.158C>A (p.Ala53Asp) c.288-310C>A | dbSNP |
| 11 | g.118339805C>A | CA382788132 | CD3D | n.863G>T n.381G>T n.2361G>T c.376G>T (p.Ala126Ser) c.275-311G>T (n.275-311G>T) n.80-311G>T c.157G>T (p.Ala53Ser) c.288-311G>T | |
| 11 | g.118339805C= | CA2003457038 | CD3D | n.863G= n.381G= n.2361G= c.376G= (p.Ala126=) c.275-311G= (n.275-311G=) n.80-311G= c.157G= (p.Ala53=) c.288-311G= | |
| 11 | g.118339805C>G | CA382788130 | CD3D | n.863G>C n.381G>C n.2361G>C c.376G>C (p.Ala126Pro) c.275-311G>C (n.275-311G>C) n.80-311G>C c.157G>C (p.Ala53Pro) c.288-311G>C | |
| 11 | g.118339805C>T | CA6301927 | CD3D | n.863G>A n.381G>A n.2361G>A c.376G>A (p.Ala126Thr) c.275-311G>A (n.275-311G>A) n.80-311G>A c.157G>A (p.Ala53Thr) c.288-311G>A | dbSNP ExAC |
| 11 | g.118339806A= | CA2003457039 | CD3D | n.862T= n.380T= n.2360T= c.375T= (p.Phe125=) c.275-312T= (n.275-312T=) n.80-312T= c.156T= (p.Phe52=) c.288-312T= | |
| 11 | g.118339806A>C | CA382788134 | CD3D | n.862T>G n.380T>G n.2360T>G c.375T>G (p.Phe125Leu) c.275-312T>G (n.275-312T>G) n.80-312T>G c.156T>G (p.Phe52Leu) c.288-312T>G | |
| 11 | g.118339806A>G | CA477087214 | CD3D | n.862T>C n.380T>C n.2360T>C c.375T>C (p.Phe125=) c.275-312T>C (n.275-312T>C) n.80-312T>C c.156T>C (p.Phe52=) c.288-312T>C | dbSNP |
| 11 | g.118339806A>T | CA382788135 | CD3D | n.862T>A n.380T>A n.2360T>A c.375T>A (p.Phe125Leu) c.275-312T>A (n.275-312T>A) n.80-312T>A c.156T>A (p.Phe52Leu) c.288-312T>A | |
| 11 | g.118339807A>C | CA382788136 | CD3D | n.861T>G n.379T>G n.2359T>G c.374T>G (p.Phe125Cys) c.275-313T>G (n.275-313T>G) n.80-313T>G c.155T>G (p.Phe52Cys) c.288-313T>G | |
| 11 | g.118339807A>G | CA382788137 | CD3D | n.861T>C n.379T>C n.2359T>C c.374T>C (p.Phe125Ser) c.275-313T>C (n.275-313T>C) n.80-313T>C c.155T>C (p.Phe52Ser) c.288-313T>C | |
| 11 | g.118339807A>T | CA382788139 | CD3D | n.861T>A n.379T>A n.2359T>A c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.275-313T>A (n.275-313T>A) n.80-313T>A c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.288-313T>A | |
| 11 | g.118339808A= | CA2003457040 | CD3D | n.860T= n.378T= n.2358T= c.373T= (p.Phe125=) c.275-314T= (n.275-314T=) n.80-314T= c.154T= (p.Phe52=) c.288-314T= | |
| 11 | g.118339808A>C | CA382788141 | CD3D | n.860T>G n.378T>G n.2358T>G c.373T>G (p.Phe125Val) c.275-314T>G (n.275-314T>G) n.80-314T>G c.154T>G (p.Phe52Val) c.288-314T>G | |
| 11 | g.118339808A>G | CA6301928 | CD3D | n.860T>C n.378T>C n.2358T>C c.373T>C (p.Phe125Leu) c.275-314T>C (n.275-314T>C) n.80-314T>C c.154T>C (p.Phe52Leu) c.288-314T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339808A>T | CA382788142 | CD3D | n.860T>A n.378T>A n.2358T>A c.373T>A (p.Phe125Ile) c.275-314T>A (n.275-314T>A) n.80-314T>A c.154T>A (p.Phe52Ile) c.288-314T>A | |
| 11 | g.118339809G>A | CA477087215 | CD3D | n.859C>T n.377C>T n.2357C>T c.372C>T (p.Cys124=) c.275-315C>T (n.275-315C>T) n.80-315C>T c.153C>T (p.Cys51=) c.288-315C>T | |
| 11 | g.118339809G>C | CA382788145 | CD3D | n.859C>G n.377C>G n.2357C>G c.372C>G (p.Cys124Trp) c.275-315C>G (n.275-315C>G) n.80-315C>G c.153C>G (p.Cys51Trp) c.288-315C>G | |
| 11 | g.118339809G>T | CA382788147 | CD3D | n.859C>A n.377C>A n.2357C>A c.372C>A (p.Cys124Ter) c.275-315C>A (n.275-315C>A) n.80-315C>A c.153C>A (p.Cys51Ter) c.288-315C>A | |
| 11 | g.118339810C>A | CA382788149 | CD3D | n.858G>T n.376G>T n.2356G>T c.371G>T (p.Cys124Phe) c.275-316G>T (n.275-316G>T) n.80-316G>T c.152G>T (p.Cys51Phe) c.288-316G>T | |
| 11 | g.118339810C= | CA2003457041 | CD3D | n.858G= n.376G= n.2356G= c.371G= (p.Cys124=) c.275-316G= (n.275-316G=) n.80-316G= c.152G= (p.Cys51=) c.288-316G= | |
| 11 | g.118339810C>G | CA382788150 | CD3D | n.858G>C n.376G>C n.2356G>C c.371G>C (p.Cys124Ser) c.275-316G>C (n.275-316G>C) n.80-316G>C c.152G>C (p.Cys51Ser) c.288-316G>C | |
| 11 | g.118339810C>T | CA6301929 | CD3D | n.858G>A n.376G>A n.2356G>A c.371G>A (p.Cys124Tyr) c.275-316G>A (n.275-316G>A) n.80-316G>A c.152G>A (p.Cys51Tyr) c.288-316G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339811A>C | CA382788152 | CD3D | n.857T>G n.375T>G n.2355T>G c.370T>G (p.Cys124Gly) c.275-317T>G (n.275-317T>G) n.80-317T>G c.151T>G (p.Cys51Gly) c.288-317T>G | |
| 11 | g.118339811A>G | CA382788154 | CD3D | n.857T>C n.375T>C n.2355T>C c.370T>C (p.Cys124Arg) c.275-317T>C (n.275-317T>C) n.80-317T>C c.151T>C (p.Cys51Arg) c.288-317T>C | |
| 11 | g.118339811A>T | CA382788155 | CD3D | n.857T>A n.375T>A n.2355T>A c.370T>A (p.Cys124Ser) c.275-317T>A (n.275-317T>A) n.80-317T>A c.151T>A (p.Cys51Ser) c.288-317T>A | |
| 11 | g.118339812G>A | CA477087216 | CD3D | n.856C>T n.374C>T n.2354C>T c.369C>T (p.Phe123=) c.275-318C>T (n.275-318C>T) n.80-318C>T c.150C>T (p.Phe50=) c.288-318C>T | |
| 11 | g.118339812G>C | CA382788157 | CD3D | n.856C>G n.374C>G n.2354C>G c.369C>G (p.Phe123Leu) c.275-318C>G (n.275-318C>G) n.80-318C>G c.150C>G (p.Phe50Leu) c.288-318C>G | |
| 11 | g.118339812G>T | CA382788158 | CD3D | n.856C>A n.374C>A n.2354C>A c.369C>A (p.Phe123Leu) c.275-318C>A (n.275-318C>A) n.80-318C>A c.150C>A (p.Phe50Leu) c.288-318C>A | |
| 11 | g.118339813A>C | CA382788160 | CD3D | n.855T>G n.373T>G n.2353T>G c.368T>G (p.Phe123Cys) c.275-319T>G (n.275-319T>G) n.80-319T>G c.149T>G (p.Phe50Cys) c.288-319T>G | |
| 11 | g.118339813A>G | CA382788163 | CD3D | n.855T>C n.373T>C n.2353T>C c.368T>C (p.Phe123Ser) c.275-319T>C (n.275-319T>C) n.80-319T>C c.149T>C (p.Phe50Ser) c.288-319T>C | |
| 11 | g.118339813A>T | CA382788161 | CD3D | n.855T>A n.373T>A n.2353T>A c.368T>A (p.Phe123Tyr) c.275-319T>A (n.275-319T>A) n.80-319T>A c.149T>A (p.Phe50Tyr) c.288-319T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118339814A>C | CA382788165 | CD3D | n.854T>G n.372T>G n.2352T>G c.367T>G (p.Phe123Val) c.275-320T>G (n.275-320T>G) n.80-320T>G c.148T>G (p.Phe50Val) c.288-320T>G | |
| 11 | g.118339814A>G | CA382788168 | CD3D | n.854T>C n.372T>C n.2352T>C c.367T>C (p.Phe123Leu) c.275-320T>C (n.275-320T>C) n.80-320T>C c.148T>C (p.Phe50Leu) c.288-320T>C | |
| 11 | g.118339814A>T | CA382788166 | CD3D | n.854T>A n.372T>A n.2352T>A c.367T>A (p.Phe123Ile) c.275-320T>A (n.275-320T>A) n.80-320T>A c.148T>A (p.Phe50Ile) c.288-320T>A | |
| 11 | g.118339815G>A | CA477087217 | CD3D | n.853C>T n.371C>T n.2351C>T c.366C>T (p.Val122=) c.275-321C>T (n.275-321C>T) n.80-321C>T c.147C>T (p.Val49=) c.288-321C>T | |
| 11 | g.118339815G>C | CA477087218 | CD3D | n.853C>G n.371C>G n.2351C>G c.366C>G (p.Val122=) c.275-321C>G (n.275-321C>G) n.80-321C>G c.147C>G (p.Val49=) c.288-321C>G | |
| 11 | g.118339815G= | CA2003457042 | CD3D | n.853C= n.371C= n.2351C= c.366C= (p.Val122=) c.275-321C= (n.275-321C=) n.80-321C= c.147C= (p.Val49=) c.288-321C= | |
| 11 | g.118339815G>T | CA6301930 | CD3D | n.853C>A n.371C>A n.2351C>A c.366C>A (p.Val122=) c.275-321C>A (n.275-321C>A) n.80-321C>A c.147C>A (p.Val49=) c.288-321C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |