| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.118312686_118312729del | CA2616247604 | CD3E | c.172_215del (p.Leu58Ter) n.718_761del n.725_768del c.154_197del (p.Leu52Ter) n.278_321del n.543_586del | gnomAD v4 |
| 11 | g.118312690G>A | CA150567 | CD3E | c.176G>A (p.Trp59Ter) n.722G>A n.729G>A c.158G>A (p.Trp53Ter) n.282G>A n.547G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.118312690G>C | CA382782004 | CD3E | c.176G>C (p.Trp59Ser) n.722G>C n.729G>C c.158G>C (p.Trp53Ser) n.282G>C n.547G>C | |
| 11 | g.118312690G= | CA2003427552 | CD3E | c.176G= (p.Trp59=) n.722G= n.729G= c.158G= (p.Trp53=) n.282G= n.547G= | |
| 11 | g.118312690G>T | CA382782005 | CD3E | c.176G>T (p.Trp59Leu) n.722G>T n.729G>T c.158G>T (p.Trp53Leu) n.282G>T n.547G>T | |
| 11 | g.118312691G>A | CA382782006 | CD3E | c.177G>A (p.Trp59Ter) n.723G>A n.730G>A c.159G>A (p.Trp53Ter) n.283G>A n.548G>A | |
| 11 | g.118312691G>C | CA382782008 | CD3E | c.177G>C (p.Trp59Cys) n.723G>C n.730G>C c.159G>C (p.Trp53Cys) n.283G>C n.548G>C | |
| 11 | g.118312691G>T | CA382782010 | CD3E | c.177G>T (p.Trp59Cys) n.723G>T n.730G>T c.159G>T (p.Trp53Cys) n.283G>T n.548G>T | |
| 11 | g.118312692C>A | CA382782012 | CD3E | c.178C>A (p.Gln60Lys) n.724C>A n.731C>A c.160C>A (p.Gln54Lys) n.284C>A n.549C>A | |
| 11 | g.118312692C>G | CA382782013 | CD3E | c.178C>G (p.Gln60Glu) n.724C>G n.731C>G c.160C>G (p.Gln54Glu) n.284C>G n.549C>G | |
| 11 | g.118312692C>T | CA382782015 | CD3E | c.178C>T (p.Gln60Ter) n.724C>T n.731C>T c.160C>T (p.Gln54Ter) n.284C>T n.549C>T | |
| 11 | g.118312693A>C | CA382782020 | CD3E | c.179A>C (p.Gln60Pro) n.725A>C n.732A>C c.161A>C (p.Gln54Pro) n.285A>C n.550A>C | |
| 11 | g.118312693A>G | CA382782026 | CD3E | c.179A>G (p.Gln60Arg) n.725A>G n.732A>G c.161A>G (p.Gln54Arg) n.285A>G n.550A>G | |
| 11 | g.118312693A>T | CA382782018 | CD3E | c.179A>T (p.Gln60Leu) n.725A>T n.732A>T c.161A>T (p.Gln54Leu) n.285A>T n.550A>T | |
| 11 | g.118312694A>C | CA382782028 | CD3E | c.180A>C (p.Gln60His) n.726A>C n.733A>C c.162A>C (p.Gln54His) n.286A>C n.551A>C | |
| 11 | g.118312694A>G | CA477082410 | CD3E | c.180A>G (p.Gln60=) n.726A>G n.733A>G c.162A>G (p.Gln54=) n.286A>G n.551A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.118312694A>T | CA382782031 | CD3E | c.180A>T (p.Gln60His) n.726A>T n.733A>T c.162A>T (p.Gln54His) n.286A>T n.551A>T | |
| 11 | g.118312695C>A | CA382782032 | CD3E | c.181C>A (p.His61Asn) n.727C>A n.734C>A c.163C>A (p.His55Asn) n.287C>A n.552C>A | |
| 11 | g.118312695C= | CA2003427557 | CD3E | c.181C= (p.His61=) n.727C= n.734C= c.163C= (p.His55=) n.287C= n.552C= | |
| 11 | g.118312695C>G | CA382782033 | CD3E | c.181C>G (p.His61Asp) n.727C>G n.734C>G c.163C>G (p.His55Asp) n.287C>G n.552C>G | |
| 11 | g.118312695C>T | CA229501295 | CD3E | c.181C>T (p.His61Tyr) n.727C>T n.734C>T c.163C>T (p.His55Tyr) n.287C>T n.552C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.118312696A>C | CA382782036 | CD3E | c.182A>C (p.His61Pro) n.728A>C n.735A>C c.164A>C (p.His55Pro) n.288A>C n.553A>C | |
| 11 | g.118312696A>G | CA382782034 | CD3E | c.182A>G (p.His61Arg) n.728A>G n.735A>G c.164A>G (p.His55Arg) n.288A>G n.553A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.118312696A>T | CA382782035 | CD3E | c.182A>T (p.His61Leu) n.728A>T n.735A>T c.164A>T (p.His55Leu) n.288A>T n.553A>T | |
| 11 | g.118312697C>A | CA382782037 | CD3E | c.183C>A (p.His61Gln) n.729C>A n.736C>A c.165C>A (p.His55Gln) n.289C>A n.554C>A | |
| 11 | g.118312697C>G | CA382782039 | CD3E | c.183C>G (p.His61Gln) n.729C>G n.736C>G c.165C>G (p.His55Gln) n.289C>G n.554C>G | |
| 11 | g.118312697C>T | CA477082426 | CD3E | c.183C>T (p.His61=) n.729C>T n.736C>T c.165C>T (p.His55=) n.289C>T n.554C>T | |
| 11 | g.118312698A>C | CA382782044 | CD3E | c.184A>C (p.Asn62His) n.730A>C n.737A>C c.166A>C (p.Asn56His) n.290A>C n.555A>C | |
| 11 | g.118312698A>G | CA382782047 | CD3E | c.184A>G (p.Asn62Asp) n.730A>G n.737A>G c.166A>G (p.Asn56Asp) n.290A>G n.555A>G | |
| 11 | g.118312698A>T | CA382782050 | CD3E | c.184A>T (p.Asn62Tyr) n.730A>T n.737A>T c.166A>T (p.Asn56Tyr) n.290A>T n.555A>T | |
| 11 | g.118312698_118312725delinsAATGATAAAAACATAGGCGGTGATGAGG | CA2003427562 | CD3E | c.184_211delinsAATGATAAAAACATAGGCGGTGATGAGG (p.Asn62=) n.730_757delinsAATGATAAAAACATAGGCGGTGATGAGG n.737_764delinsAATGATAAAAACATAGGCGGTGATGAGG c.166_193delinsAATGATAAAAACATAGGCGGTGATGAGG (p.Asn56=) n.290_317delinsAATGATAAAAACATAGGCGGTGATGAGG n.555_582delinsAATGATAAAAACATAGGCGGTGATGAGG | |
| 11 | g.118312699A= | CA2003427570 | CD3E | c.185A= (p.Asn62=) n.731A= n.738A= c.167A= (p.Asn56=) n.291A= n.556A= | |
| 11 | g.118312699A>C | CA382782056 | CD3E | c.185A>C (p.Asn62Thr) n.731A>C n.738A>C c.167A>C (p.Asn56Thr) n.291A>C n.556A>C | |
| 11 | g.118312699A>G | CA382782059 | CD3E | c.185A>G (p.Asn62Ser) n.731A>G n.738A>G c.167A>G (p.Asn56Ser) n.291A>G n.556A>G | |
| 11 | g.118312699A>T | CA6301636 | CD3E | c.185A>T (p.Asn62Ile) n.731A>T n.738A>T c.167A>T (p.Asn56Ile) n.291A>T n.556A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118312716_118312742dup | CA477082430 | CD3E | c.202_228dup (p.Gly76_Ser77insGlyAspGluAspAspLysAsnIleGly) n.748_774dup n.755_781dup c.184_210dup (p.Gly70_Ser71insGlyAspGluAspAspLysAsnIleGly) n.308_334dup n.573_599dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118312716_118312742del | CA6301635 | CD3E | c.202_228del (p.Gly68_Gly76del) n.748_774del n.755_781del c.184_210del (p.Gly62_Gly70del) n.308_334del n.573_599del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118312700T>A | CA382782064 | CD3E | c.186T>A (p.Asn62Lys) n.732T>A n.739T>A c.168T>A (p.Asn56Lys) n.292T>A n.557T>A | dbSNP |
| 11 | g.118312700T>C | CA477082438 | CD3E | c.186T>C (p.Asn62=) n.732T>C n.739T>C c.168T>C (p.Asn56=) n.292T>C n.557T>C | |
| 11 | g.118312700T>G | CA382782062 | CD3E | c.186T>G (p.Asn62Lys) n.732T>G n.739T>G c.168T>G (p.Asn56Lys) n.292T>G n.557T>G | |
| 11 | g.118312701G>A | CA382782069 | CD3E | c.187G>A (p.Asp63Asn) n.733G>A n.740G>A c.169G>A (p.Asp57Asn) n.293G>A n.558G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118312701G>C | CA382782067 | CD3E | c.187G>C (p.Asp63His) n.733G>C n.740G>C c.169G>C (p.Asp57His) n.293G>C n.558G>C | |
| 11 | g.118312701G>T | CA382782068 | CD3E | c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.733G>T n.740G>T c.169G>T (p.Asp57Tyr) n.293G>T n.558G>T | |
| 11 | g.118312702A>C | CA382782072 | CD3E | c.188A>C (p.Asp63Ala) n.734A>C n.741A>C c.170A>C (p.Asp57Ala) n.294A>C n.559A>C | |
| 11 | g.118312702A>G | CA382782075 | CD3E | c.188A>G (p.Asp63Gly) n.734A>G n.741A>G c.170A>G (p.Asp57Gly) n.294A>G n.559A>G | |
| 11 | g.118312702A>T | CA382782079 | CD3E | c.188A>T (p.Asp63Val) n.734A>T n.741A>T c.170A>T (p.Asp57Val) n.294A>T n.559A>T | |
| 11 | g.118312703T>A | CA382782081 | CD3E | c.189T>A (p.Asp63Glu) n.735T>A n.742T>A c.171T>A (p.Asp57Glu) n.295T>A n.560T>A | |
| 11 | g.118312703T>C | CA477082451 | CD3E | c.189T>C (p.Asp63=) n.735T>C n.742T>C c.171T>C (p.Asp57=) n.295T>C n.560T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.118312703T>G | CA382782082 | CD3E | c.189T>G (p.Asp63Glu) n.735T>G n.742T>G c.171T>G (p.Asp57Glu) n.295T>G n.560T>G | |
| 11 | g.118312704A= | CA2003427578 | CD3E | c.190A= (p.Lys64=) n.736A= n.743A= c.172A= (p.Lys58=) n.296A= n.561A= |