Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118312584_118312597delinsGTTTCTTCTGCCAACA2003427406CD3Ec.104-34_104-21delinsGTTTCTTCTGCCAA (n.104-34_104-21delinsGTTTCTTCTGCCAA)
n.616_629delinsGTTTCTTCTGCCAA
n.623_636delinsGTTTCTTCTGCCAA
c.86-34_86-21delinsGTTTCTTCTGCCAA (n.86-34_86-21delinsGTTTCTTCTGCCAA)
n.210-34_210-21delinsGTTTCTTCTGCCAA
n.441_454delinsGTTTCTTCTGCCAA
11g.118312589_118312601delCA6301622CD3Ec.104-29_104-17del (n.104-29_104-17del)
n.621_633del
n.628_640del
c.86-29_86-17del (n.86-29_86-17del)
n.210-29_210-17del
n.446_458del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312593G>ACA6301625CD3Ec.104-25G>A (n.104-25G>A)
n.625G>A
n.632G>A
c.86-25G>A (n.86-25G>A)
n.210-25G>A
n.450G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312593G=CA2003427413CD3Ec.104-25G= (n.104-25G=)
n.625G=
n.632G=
c.86-25G= (n.86-25G=)
n.210-25G=
n.450G=
11g.118312593_118312594delinsGCCA2003427416CD3Ec.104-25_104-24delinsGC (n.104-25_104-24delinsGC)
n.625_626delinsGC
n.632_633delinsGC
c.86-25_86-24delinsGC (n.86-25_86-24delinsGC)
n.210-25_210-24delinsGC
n.450_451delinsGC
11g.118312594C>ACA2003427420CD3Ec.104-24C>A (n.104-24C>A)
n.626C>A
n.633C>A
c.86-24C>A (n.86-24C>A)
n.210-24C>A
n.451C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.118312594C=CA2003427419CD3Ec.104-24C= (n.104-24C=)
n.626C=
n.633C=
c.86-24C= (n.86-24C=)
n.210-24C=
n.451C=
11g.118312595delCA601874893CD3Ec.104-23del (n.104-23del)
n.627del
n.634del
c.86-23del (n.86-23del)
n.210-23del
n.452del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312599T>CCA2616247598CD3Ec.104-19T>C (n.104-19T>C)
n.631T>C
n.638T>C
c.86-19T>C (n.86-19T>C)
n.210-19T>C
n.456T>C
gnomAD v4
11g.118312600T>CCA2697558974CD3Ec.104-18T>C (n.104-18T>C)
n.632T>C
n.639T>C
c.86-18T>C (n.86-18T>C)
n.210-18T>C
n.457T>C
ClinVar
11g.118312601C=CA2003427427CD3Ec.104-17C= (n.104-17C=)
n.633C=
n.640C=
c.86-17C= (n.86-17C=)
n.210-17C=
n.458C=
11g.118312601C>TCA289996CD3Ec.104-17C>T (n.104-17C>T)
n.633C>T
n.640C>T
c.86-17C>T (n.86-17C>T)
n.210-17C>T
n.458C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312602C=CA2003427434CD3Ec.104-16C= (n.104-16C=)
n.634C=
n.641C=
c.86-16C= (n.86-16C=)
n.210-16C=
n.459C=
11g.118312602C>TCA6301626CD3Ec.104-16C>T (n.104-16C>T)
n.634C>T
n.641C>T
c.86-16C>T (n.86-16C>T)
n.210-16C>T
n.459C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312606C>ACA2616247599CD3Ec.104-12C>A (n.104-12C>A)
n.638C>A
n.645C>A
c.86-12C>A (n.86-12C>A)
n.210-12C>A
n.463C>A
ClinVar gnomAD v4
11g.118312607T>CCA229501120CD3Ec.104-11T>C (n.104-11T>C)
n.639T>C
n.646T>C
c.86-11T>C (n.86-11T>C)
n.210-11T>C
n.464T>C
dbSNP gnomAD v2
11g.118312607T=CA2003427443CD3Ec.104-11T= (n.104-11T=)
n.639T=
n.646T=
c.86-11T= (n.86-11T=)
n.210-11T=
n.464T=
11g.118312609T>CCA2616247600CD3Ec.104-9T>C (n.104-9T>C)
n.641T>C
n.648T>C
c.86-9T>C (n.86-9T>C)
n.210-9T>C
n.466T>C
gnomAD v4
11g.118312612C=CA2003427445CD3Ec.104-6C= (n.104-6C=)
n.644C=
n.651C=
c.86-6C= (n.86-6C=)
n.210-6C=
n.469C=
11g.118312612C>TCA601874894CD3Ec.104-6C>T (n.104-6C>T)
n.644C>T
n.651C>T
c.86-6C>T (n.86-6C>T)
n.210-6C>T
n.469C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312613C>GCA2616247601CD3Ec.104-5C>G (n.104-5C>G)
n.645C>G
n.652C>G
c.86-5C>G (n.86-5C>G)
n.210-5C>G
n.470C>G
gnomAD v4
11g.118312614C>TCA645576880CD3Ec.104-4C>T (n.104-4C>T)
n.646C>T
n.653C>T
c.86-4C>T (n.86-4C>T)
n.210-4C>T
n.471C>T
COSMIC
11g.118312615C=CA2003427449CD3Ec.104-3C= (n.104-3C=)
n.647C=
n.654C=
c.86-3C= (n.86-3C=)
n.210-3C=
n.472C=
11g.118312615C>TCA6301627CD3Ec.104-3C>T (n.104-3C>T)
n.647C>T
n.654C>T
c.86-3C>T (n.86-3C>T)
n.210-3C>T
n.472C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312616A=CA2003427454CD3Ec.104-2A= (n.104-2A=)
n.648A=
n.655A=
c.86-2A= (n.86-2A=)
n.210-2A=
n.473A=
11g.118312616A>CCA382781643CD3Ec.104-2A>C (n.104-2A>C)
n.648A>C
n.655A>C
c.86-2A>C (n.86-2A>C)
n.210-2A>C
n.473A>C
11g.118312616A>GCA382781645CD3Ec.104-2A>G (n.104-2A>G)
n.648A>G
n.655A>G
c.86-2A>G (n.86-2A>G)
n.210-2A>G
n.473A>G
dbSNP
11g.118312616A>TCA382781646CD3Ec.104-2A>T (n.104-2A>T)
n.648A>T
n.655A>T
c.86-2A>T (n.86-2A>T)
n.210-2A>T
n.473A>T
11g.118312616dupCA2616247602CD3Ec.104-2dup (n.104-2dup)
n.648dup
n.655dup
c.86-2dup (n.86-2dup)
n.210-2dup
n.473dup
gnomAD v4
11g.118312617G>ACA382781649CD3Ec.104-1G>A (n.104-1G>A)
n.649G>A
n.656G>A
c.86-1G>A (n.86-1G>A)
n.210-1G>A
n.474G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312617G>CCA382781648CD3Ec.104-1G>C (n.104-1G>C)
n.649G>C
n.656G>C
c.86-1G>C (n.86-1G>C)
n.210-1G>C
n.474G>C
11g.118312617G=CA2003427458CD3Ec.104-1G= (n.104-1G=)
n.649G=
n.656G=
c.86-1G= (n.86-1G=)
n.210-1G=
n.474G=
11g.118312617G>TCA382781647CD3Ec.104-1G>T (n.104-1G>T)
n.649G>T
n.656G>T
c.86-1G>T (n.86-1G>T)
n.210-1G>T
n.474G>T
dbSNP
11g.118312618C>ACA382781650CD3Ec.104C>A (p.Pro35Gln)
n.650C>A
n.657C>A
c.86C>A (p.Ala29Glu)
n.210C>A
n.475C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312618C=CA2003427463CD3Ec.104C= (p.Pro35=)
n.650C=
n.657C=
c.86C= (p.Ala29=)
n.210C=
n.475C=
11g.118312618C>GCA382781656CD3Ec.104C>G (p.Pro35Arg)
n.650C>G
n.657C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
n.210C>G
n.475C>G
11g.118312618C>TCA382781652CD3Ec.104C>T (p.Pro35Leu)
n.650C>T
n.657C>T
c.86C>T (p.Ala29Val)
n.210C>T
n.475C>T
11g.118312619A=CA2003427464CD3Ec.105A= (p.Pro35=)
n.651A=
n.658A=
c.87A= (p.Ala29=)
n.211A=
n.476A=
11g.118312619A>CCA477081931CD3Ec.105A>C (p.Pro35=)
n.651A>C
n.658A>C
c.87A>C (p.Ala29=)
n.211A>C
n.476A>C
11g.118312619A>GCA477081933CD3Ec.105A>G (p.Pro35=)
n.651A>G
n.658A>G
c.87A>G (p.Ala29=)
n.211A>G
n.476A>G
dbSNP
11g.118312619A>TCA477081934CD3Ec.105A>T (p.Pro35=)
n.651A>T
n.658A>T
c.87A>T (p.Ala29=)
n.211A>T
n.476A>T
11g.118312619_118312620insCCA2003427466CD3Ec.105_106insC (p.Tyr36LeufsTer2)
n.651_652insC
n.658_659insC
c.87_88insC (p.Tyr30LeufsTer2)
n.211_212insC
n.476_477insC
dbSNP
11g.118312620T>ACA382781658CD3Ec.106T>A (p.Tyr36Asn)
n.652T>A
n.659T>A
c.88T>A (p.Tyr30Asn)
n.212T>A
n.477T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312620T>CCA382781661CD3Ec.106T>C (p.Tyr36His)
n.652T>C
n.659T>C
c.88T>C (p.Tyr30His)
n.212T>C
n.477T>C
11g.118312620T>GCA382781662CD3Ec.106T>G (p.Tyr36Asp)
n.652T>G
n.659T>G
c.88T>G (p.Tyr30Asp)
n.212T>G
n.477T>G
11g.118312620T=CA2003427468CD3Ec.106T= (p.Tyr36=)
n.652T=
n.659T=
c.88T= (p.Tyr30=)
n.212T=
n.477T=
11g.118312621A>CCA382781664CD3Ec.107A>C (p.Tyr36Ser)
n.653A>C
n.660A>C
c.89A>C (p.Tyr30Ser)
n.213A>C
n.478A>C
11g.118312621A>GCA382781665CD3Ec.107A>G (p.Tyr36Cys)
n.653A>G
n.660A>G
c.89A>G (p.Tyr30Cys)
n.213A>G
n.478A>G
11g.118312621A>TCA382781669CD3Ec.107A>T (p.Tyr36Phe)
n.653A>T
n.660A>T
c.89A>T (p.Tyr30Phe)
n.213A>T
n.478A>T
11g.118312622T>ACA382781670CD3Ec.108T>A (p.Tyr36Ter)
n.654T>A
n.661T>A
c.90T>A (p.Tyr30Ter)
n.214T>A
n.479T>A

Number of alleles fetched