Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.118312584_118312597delinsGTTTCTTCTGCCAA | CA2003427406 | CD3E | c.104-34_104-21delinsGTTTCTTCTGCCAA (n.104-34_104-21delinsGTTTCTTCTGCCAA) n.616_629delinsGTTTCTTCTGCCAA n.623_636delinsGTTTCTTCTGCCAA c.86-34_86-21delinsGTTTCTTCTGCCAA (n.86-34_86-21delinsGTTTCTTCTGCCAA) n.210-34_210-21delinsGTTTCTTCTGCCAA n.441_454delinsGTTTCTTCTGCCAA | |
11 | g.118312589_118312601del | CA6301622 | CD3E | c.104-29_104-17del (n.104-29_104-17del) n.621_633del n.628_640del c.86-29_86-17del (n.86-29_86-17del) n.210-29_210-17del n.446_458del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312593G>A | CA6301625 | CD3E | c.104-25G>A (n.104-25G>A) n.625G>A n.632G>A c.86-25G>A (n.86-25G>A) n.210-25G>A n.450G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312593G= | CA2003427413 | CD3E | c.104-25G= (n.104-25G=) n.625G= n.632G= c.86-25G= (n.86-25G=) n.210-25G= n.450G= | |
11 | g.118312593_118312594delinsGC | CA2003427416 | CD3E | c.104-25_104-24delinsGC (n.104-25_104-24delinsGC) n.625_626delinsGC n.632_633delinsGC c.86-25_86-24delinsGC (n.86-25_86-24delinsGC) n.210-25_210-24delinsGC n.450_451delinsGC | |
11 | g.118312594C>A | CA2003427420 | CD3E | c.104-24C>A (n.104-24C>A) n.626C>A n.633C>A c.86-24C>A (n.86-24C>A) n.210-24C>A n.451C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118312594C= | CA2003427419 | CD3E | c.104-24C= (n.104-24C=) n.626C= n.633C= c.86-24C= (n.86-24C=) n.210-24C= n.451C= | |
11 | g.118312595del | CA601874893 | CD3E | c.104-23del (n.104-23del) n.627del n.634del c.86-23del (n.86-23del) n.210-23del n.452del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312599T>C | CA2616247598 | CD3E | c.104-19T>C (n.104-19T>C) n.631T>C n.638T>C c.86-19T>C (n.86-19T>C) n.210-19T>C n.456T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118312600T>C | CA2697558974 | CD3E | c.104-18T>C (n.104-18T>C) n.632T>C n.639T>C c.86-18T>C (n.86-18T>C) n.210-18T>C n.457T>C | ClinVar |
11 | g.118312601C= | CA2003427427 | CD3E | c.104-17C= (n.104-17C=) n.633C= n.640C= c.86-17C= (n.86-17C=) n.210-17C= n.458C= | |
11 | g.118312601C>T | CA289996 | CD3E | c.104-17C>T (n.104-17C>T) n.633C>T n.640C>T c.86-17C>T (n.86-17C>T) n.210-17C>T n.458C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312602C= | CA2003427434 | CD3E | c.104-16C= (n.104-16C=) n.634C= n.641C= c.86-16C= (n.86-16C=) n.210-16C= n.459C= | |
11 | g.118312602C>T | CA6301626 | CD3E | c.104-16C>T (n.104-16C>T) n.634C>T n.641C>T c.86-16C>T (n.86-16C>T) n.210-16C>T n.459C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312606C>A | CA2616247599 | CD3E | c.104-12C>A (n.104-12C>A) n.638C>A n.645C>A c.86-12C>A (n.86-12C>A) n.210-12C>A n.463C>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.118312607T>C | CA229501120 | CD3E | c.104-11T>C (n.104-11T>C) n.639T>C n.646T>C c.86-11T>C (n.86-11T>C) n.210-11T>C n.464T>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.118312607T= | CA2003427443 | CD3E | c.104-11T= (n.104-11T=) n.639T= n.646T= c.86-11T= (n.86-11T=) n.210-11T= n.464T= | |
11 | g.118312609T>C | CA2616247600 | CD3E | c.104-9T>C (n.104-9T>C) n.641T>C n.648T>C c.86-9T>C (n.86-9T>C) n.210-9T>C n.466T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118312612C= | CA2003427445 | CD3E | c.104-6C= (n.104-6C=) n.644C= n.651C= c.86-6C= (n.86-6C=) n.210-6C= n.469C= | |
11 | g.118312612C>T | CA601874894 | CD3E | c.104-6C>T (n.104-6C>T) n.644C>T n.651C>T c.86-6C>T (n.86-6C>T) n.210-6C>T n.469C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312613C>G | CA2616247601 | CD3E | c.104-5C>G (n.104-5C>G) n.645C>G n.652C>G c.86-5C>G (n.86-5C>G) n.210-5C>G n.470C>G | gnomAD v4 |
11 | g.118312614C>T | CA645576880 | CD3E | c.104-4C>T (n.104-4C>T) n.646C>T n.653C>T c.86-4C>T (n.86-4C>T) n.210-4C>T n.471C>T | COSMIC |
11 | g.118312615C= | CA2003427449 | CD3E | c.104-3C= (n.104-3C=) n.647C= n.654C= c.86-3C= (n.86-3C=) n.210-3C= n.472C= | |
11 | g.118312615C>T | CA6301627 | CD3E | c.104-3C>T (n.104-3C>T) n.647C>T n.654C>T c.86-3C>T (n.86-3C>T) n.210-3C>T n.472C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118312616A= | CA2003427454 | CD3E | c.104-2A= (n.104-2A=) n.648A= n.655A= c.86-2A= (n.86-2A=) n.210-2A= n.473A= | |
11 | g.118312616A>C | CA382781643 | CD3E | c.104-2A>C (n.104-2A>C) n.648A>C n.655A>C c.86-2A>C (n.86-2A>C) n.210-2A>C n.473A>C | |
11 | g.118312616A>G | CA382781645 | CD3E | c.104-2A>G (n.104-2A>G) n.648A>G n.655A>G c.86-2A>G (n.86-2A>G) n.210-2A>G n.473A>G | dbSNP |
11 | g.118312616A>T | CA382781646 | CD3E | c.104-2A>T (n.104-2A>T) n.648A>T n.655A>T c.86-2A>T (n.86-2A>T) n.210-2A>T n.473A>T | |
11 | g.118312616dup | CA2616247602 | CD3E | c.104-2dup (n.104-2dup) n.648dup n.655dup c.86-2dup (n.86-2dup) n.210-2dup n.473dup | gnomAD v4 |
11 | g.118312617G>A | CA382781649 | CD3E | c.104-1G>A (n.104-1G>A) n.649G>A n.656G>A c.86-1G>A (n.86-1G>A) n.210-1G>A n.474G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312617G>C | CA382781648 | CD3E | c.104-1G>C (n.104-1G>C) n.649G>C n.656G>C c.86-1G>C (n.86-1G>C) n.210-1G>C n.474G>C | |
11 | g.118312617G= | CA2003427458 | CD3E | c.104-1G= (n.104-1G=) n.649G= n.656G= c.86-1G= (n.86-1G=) n.210-1G= n.474G= | |
11 | g.118312617G>T | CA382781647 | CD3E | c.104-1G>T (n.104-1G>T) n.649G>T n.656G>T c.86-1G>T (n.86-1G>T) n.210-1G>T n.474G>T | dbSNP |
11 | g.118312618C>A | CA382781650 | CD3E | c.104C>A (p.Pro35Gln) n.650C>A n.657C>A c.86C>A (p.Ala29Glu) n.210C>A n.475C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118312618C= | CA2003427463 | CD3E | c.104C= (p.Pro35=) n.650C= n.657C= c.86C= (p.Ala29=) n.210C= n.475C= | |
11 | g.118312618C>G | CA382781656 | CD3E | c.104C>G (p.Pro35Arg) n.650C>G n.657C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) n.210C>G n.475C>G | |
11 | g.118312618C>T | CA382781652 | CD3E | c.104C>T (p.Pro35Leu) n.650C>T n.657C>T c.86C>T (p.Ala29Val) n.210C>T n.475C>T | |
11 | g.118312619A= | CA2003427464 | CD3E | c.105A= (p.Pro35=) n.651A= n.658A= c.87A= (p.Ala29=) n.211A= n.476A= | |
11 | g.118312619A>C | CA477081931 | CD3E | c.105A>C (p.Pro35=) n.651A>C n.658A>C c.87A>C (p.Ala29=) n.211A>C n.476A>C | |
11 | g.118312619A>G | CA477081933 | CD3E | c.105A>G (p.Pro35=) n.651A>G n.658A>G c.87A>G (p.Ala29=) n.211A>G n.476A>G | dbSNP |
11 | g.118312619A>T | CA477081934 | CD3E | c.105A>T (p.Pro35=) n.651A>T n.658A>T c.87A>T (p.Ala29=) n.211A>T n.476A>T | |
11 | g.118312619_118312620insC | CA2003427466 | CD3E | c.105_106insC (p.Tyr36LeufsTer2) n.651_652insC n.658_659insC c.87_88insC (p.Tyr30LeufsTer2) n.211_212insC n.476_477insC | dbSNP |
11 | g.118312620T>A | CA382781658 | CD3E | c.106T>A (p.Tyr36Asn) n.652T>A n.659T>A c.88T>A (p.Tyr30Asn) n.212T>A n.477T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312620T>C | CA382781661 | CD3E | c.106T>C (p.Tyr36His) n.652T>C n.659T>C c.88T>C (p.Tyr30His) n.212T>C n.477T>C | |
11 | g.118312620T>G | CA382781662 | CD3E | c.106T>G (p.Tyr36Asp) n.652T>G n.659T>G c.88T>G (p.Tyr30Asp) n.212T>G n.477T>G | |
11 | g.118312620T= | CA2003427468 | CD3E | c.106T= (p.Tyr36=) n.652T= n.659T= c.88T= (p.Tyr30=) n.212T= n.477T= | |
11 | g.118312621A>C | CA382781664 | CD3E | c.107A>C (p.Tyr36Ser) n.653A>C n.660A>C c.89A>C (p.Tyr30Ser) n.213A>C n.478A>C | |
11 | g.118312621A>G | CA382781665 | CD3E | c.107A>G (p.Tyr36Cys) n.653A>G n.660A>G c.89A>G (p.Tyr30Cys) n.213A>G n.478A>G | |
11 | g.118312621A>T | CA382781669 | CD3E | c.107A>T (p.Tyr36Phe) n.653A>T n.660A>T c.89A>T (p.Tyr30Phe) n.213A>T n.478A>T | |
11 | g.118312622T>A | CA382781670 | CD3E | c.108T>A (p.Tyr36Ter) n.654T>A n.661T>A c.90T>A (p.Tyr30Ter) n.214T>A n.479T>A |