| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.118168123C>A | CA382784564 | SCN2B | c.410G>T (p.Arg137Leu) c.*235G>T (n.*235G>T) n.652G>T | |
| 11 | g.118168123C= | CA2003377695 | SCN2B | c.410G= (p.Arg137=) c.*235G= (n.*235G=) n.652G= | |
| 11 | g.118168123C>G | CA382784565 | SCN2B | c.410G>C (p.Arg137Pro) c.*235G>C (n.*235G>C) n.652G>C | |
| 11 | g.118168123C>T | CA10582875 | SCN2B | c.410G>A (p.Arg137His) c.*235G>A (n.*235G>A) n.652G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.118168124G>A | CA382784570 | SCN2B | c.409C>T (p.Arg137Cys) c.*234C>T (n.*234C>T) n.651C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118168124G>C | CA382784572 | SCN2B | c.409C>G (p.Arg137Gly) c.*234C>G (n.*234C>G) n.651C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.118168124G= | CA2003377696 | SCN2B | c.409C= (p.Arg137=) c.*234C= (n.*234C=) n.651C= | |
| 11 | g.118168124G>T | CA382784574 | SCN2B | c.409C>A (p.Arg137Ser) c.*234C>A (n.*234C>A) n.651C>A | |
| 11 | g.118168125G>A | CA6300461 | SCN2B | c.408C>T (p.His136=) c.*233C>T (n.*233C>T) n.650C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118168125G>C | CA382784577 | SCN2B | c.408C>G (p.His136Gln) c.*233C>G (n.*233C>G) n.650C>G | |
| 11 | g.118168125G= | CA2003377697 | SCN2B | c.408C= (p.His136=) c.*233C= (n.*233C=) n.650C= | |
| 11 | g.118168125G>T | CA382784580 | SCN2B | c.408C>A (p.His136Gln) c.*233C>A (n.*233C>A) n.650C>A | |
| 11 | g.118168126T>A | CA382784590 | SCN2B | c.407A>T (p.His136Leu) c.*232A>T (n.*232A>T) n.649A>T | |
| 11 | g.118168126T>C | CA382784585 | SCN2B | c.407A>G (p.His136Arg) c.*232A>G (n.*232A>G) n.649A>G | |
| 11 | g.118168126T>G | CA382784583 | SCN2B | c.407A>C (p.His136Pro) c.*232A>C (n.*232A>C) n.649A>C | |
| 11 | g.118168126_118168127delinsTG | CA2003377698 | SCN2B | c.406_407delinsCA (p.His136=) c.*231_*232delinsCA (n.*231_*232delinsCA) n.648_649delinsCA | |
| 11 | g.118168127G>A | CA382784593 | SCN2B | c.406C>T (p.His136Tyr) c.*231C>T (n.*231C>T) n.648C>T | |
| 11 | g.118168127G>C | CA382784595 | SCN2B | c.406C>G (p.His136Asp) c.*231C>G (n.*231C>G) n.648C>G | |
| 11 | g.118168127G= | CA2003377700 | SCN2B | c.406C= (p.His136=) c.*231C= (n.*231C=) n.648C= | |
| 11 | g.118168127G>T | CA382784594 | SCN2B | c.406C>A (p.His136Asn) c.*231C>A (n.*231C>A) n.648C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118168128del | CA2003377699 | SCN2B | c.406del (p.His136ThrfsTer25) c.*231del (n.*231del) n.648del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118168128G>A | CA477080421 | SCN2B | c.405C>T (p.Arg135=) c.*230C>T (n.*230C>T) n.647C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118168128G>C | CA477080419 | SCN2B | c.405C>G (p.Arg135=) c.*230C>G (n.*230C>G) n.647C>G | |
| 11 | g.118168128G= | CA2003377701 | SCN2B | c.405C= (p.Arg135=) c.*230C= (n.*230C=) n.647C= | |
| 11 | g.118168128G>T | CA477080420 | SCN2B | c.405C>A (p.Arg135=) c.*230C>A (n.*230C>A) n.647C>A | |
| 11 | g.118168129C>A | CA382784596 | SCN2B | c.404G>T (p.Arg135Leu) c.*229G>T (n.*229G>T) n.646G>T | |
| 11 | g.118168129C= | CA2003377702 | SCN2B | c.404G= (p.Arg135=) c.*229G= (n.*229G=) n.646G= | |
| 11 | g.118168129C>G | CA382784599 | SCN2B | c.404G>C (p.Arg135Pro) c.*229G>C (n.*229G>C) n.646G>C | |
| 11 | g.118168129C>T | CA6300462 | SCN2B | c.404G>A (p.Arg135His) c.*229G>A (n.*229G>A) n.646G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118168130G>A | CA6300463 | SCN2B | c.403C>T (p.Arg135Cys) c.*228C>T (n.*228C>T) n.645C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.118168130G>C | CA382784601 | SCN2B | c.403C>G (p.Arg135Gly) c.*228C>G (n.*228C>G) n.645C>G | |
| 11 | g.118168130G= | CA2003377703 | SCN2B | c.403C= (p.Arg135=) c.*228C= (n.*228C=) n.645C= | |
| 11 | g.118168130G>T | CA382784603 | SCN2B | c.403C>A (p.Arg135Ser) c.*228C>A (n.*228C>A) n.645C>A | |
| 11 | g.118168131G>A | CA477080422 | SCN2B | c.402C>T (p.Asp134=) c.*227C>T (n.*227C>T) n.644C>T | COSMIC |
| 11 | g.118168131G>C | CA382784605 | SCN2B | c.402C>G (p.Asp134Glu) c.*227C>G (n.*227C>G) n.644C>G | |
| 11 | g.118168131G>T | CA382784607 | SCN2B | c.402C>A (p.Asp134Glu) c.*227C>A (n.*227C>A) n.644C>A | |
| 11 | g.118168132T>A | CA382784608 | SCN2B | c.401A>T (p.Asp134Val) c.*226A>T (n.*226A>T) n.643A>T | |
| 11 | g.118168132T>C | CA382784610 | SCN2B | c.401A>G (p.Asp134Gly) c.*226A>G (n.*226A>G) n.643A>G | |
| 11 | g.118168132T>G | CA382784611 | SCN2B | c.401A>C (p.Asp134Ala) c.*226A>C (n.*226A>C) n.643A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118168132T= | CA2003377704 | SCN2B | c.401A= (p.Asp134=) c.*226A= (n.*226A=) n.643A= | |
| 11 | g.118168133C>A | CA382784612 | SCN2B | c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.*225G>T (n.*225G>T) n.642G>T | |
| 11 | g.118168133C>G | CA382784613 | SCN2B | c.400G>C (p.Asp134His) c.*225G>C (n.*225G>C) n.642G>C | |
| 11 | g.118168133C>T | CA382784615 | SCN2B | c.400G>A (p.Asp134Asn) c.*225G>A (n.*225G>A) n.642G>A | |
| 11 | g.118168134A= | CA2003377705 | SCN2B | c.399T= (p.Pro133=) c.*224T= (n.*224T=) n.641T= | |
| 11 | g.118168134A>C | CA477080423 | SCN2B | c.399T>G (p.Pro133=) c.*224T>G (n.*224T>G) n.641T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.118168134A>G | CA477080424 | SCN2B | c.399T>C (p.Pro133=) c.*224T>C (n.*224T>C) n.641T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118168134A>T | CA477080425 | SCN2B | c.399T>A (p.Pro133=) c.*224T>A (n.*224T>A) n.641T>A | |
| 11 | g.118168135G>A | CA382784621 | SCN2B | c.398C>T (p.Pro133Leu) c.*223C>T (n.*223C>T) n.640C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118168135G>C | CA382784618 | SCN2B | c.398C>G (p.Pro133Arg) c.*223C>G (n.*223C>G) n.640C>G | |
| 11 | g.118168135G>T | CA382784620 | SCN2B | c.398C>A (p.Pro133His) c.*223C>A (n.*223C>A) n.640C>A |