Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118168023T>CCA2574993357SCN2Bc.448+62A>G (n.448+62A>G)
c.*273+62A>G (n.*273+62A>G)
n.690+62A>G
 gnomAD v4
11g.118168023T>GCA672332268SCN2Bc.448+62A>C (n.448+62A>C)
c.*273+62A>C (n.*273+62A>C)
n.690+62A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168023T=CA2003377647SCN2Bc.448+62A= (n.448+62A=)
c.*273+62A= (n.*273+62A=)
n.690+62A=
11g.118168024G>ACA672332269SCN2Bc.448+61C>T (n.448+61C>T)
c.*273+61C>T (n.*273+61C>T)
n.690+61C>T
 dbSNP
11g.118168024G=CA2003377648SCN2Bc.448+61C= (n.448+61C=)
c.*273+61C= (n.*273+61C=)
n.690+61C=
11g.118168024G>TCA2574993358SCN2Bc.448+61C>A (n.448+61C>A)
c.*273+61C>A (n.*273+61C>A)
n.690+61C>A
 gnomAD v4
11g.118168025C>ACA2616231632SCN2Bc.448+60G>T (n.448+60G>T)
c.*273+60G>T (n.*273+60G>T)
n.690+60G>T
 gnomAD v4
11g.118168025C>TCA2616231633SCN2Bc.448+60G>A (n.448+60G>A)
c.*273+60G>A (n.*273+60G>A)
n.690+60G>A
 gnomAD v4
11g.118168026C>ACA2581040167SCN2Bc.448+59G>T (n.448+59G>T)
c.*273+59G>T (n.*273+59G>T)
n.690+59G>T
 gnomAD v4
11g.118168026C=CA2003377649SCN2Bc.448+59G= (n.448+59G=)
c.*273+59G= (n.*273+59G=)
n.690+59G=
11g.118168026C>GCA2581040168SCN2Bc.448+59G>C (n.448+59G>C)
c.*273+59G>C (n.*273+59G>C)
n.690+59G>C
11g.118168026C>TCA13546332SCN2Bc.448+59G>A (n.448+59G>A)
c.*273+59G>A (n.*273+59G>A)
n.690+59G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168027G>ACA942690339SCN2Bc.448+58C>T (n.448+58C>T)
c.*273+58C>T (n.*273+58C>T)
n.690+58C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118168027G=CA2003377650SCN2Bc.448+58C= (n.448+58C=)
c.*273+58C= (n.*273+58C=)
n.690+58C=
11g.118168027G>TCA2574993359SCN2Bc.448+58C>A (n.448+58C>A)
c.*273+58C>A (n.*273+58C>A)
n.690+58C>A
 gnomAD v4
11g.118168028C>TCA2574993360SCN2Bc.448+57G>A (n.448+57G>A)
c.*273+57G>A (n.*273+57G>A)
n.690+57G>A
11g.118168028_118168030delinsCAGCA2003377651SCN2Bc.448+55_448+57delinsCTG (n.448+55_448+57delinsCTG)
c.*273+55_*273+57delinsCTG (n.*273+55_*273+57delinsCTG)
n.690+55_690+57delinsCTG
11g.118168033_118168034delCA672332271SCN2Bc.448+55_448+56del (n.448+55_448+56del)
c.*273+55_*273+56del (n.*273+55_*273+56del)
n.690+55_690+56del
 dbSNP
11g.118168032G>TCA2536491111SCN2Bc.448+53C>A (n.448+53C>A)
c.*273+53C>A (n.*273+53C>A)
n.690+53C>A
 gnomAD v4
11g.118168033A>GCA2616231634SCN2Bc.448+52T>C (n.448+52T>C)
c.*273+52T>C (n.*273+52T>C)
n.690+52T>C
 gnomAD v4
11g.118168034G>ACA2616231635SCN2Bc.448+51C>T (n.448+51C>T)
c.*273+51C>T (n.*273+51C>T)
n.690+51C>T
 gnomAD v4
11g.118168035T>ACA2616231636SCN2Bc.448+50A>T (n.448+50A>T)
c.*273+50A>T (n.*273+50A>T)
n.690+50A>T
 gnomAD v4
11g.118168035T>CCA2574993361SCN2Bc.448+50A>G (n.448+50A>G)
c.*273+50A>G (n.*273+50A>G)
n.690+50A>G
 gnomAD v4
11g.118168037G>ACA2616231637SCN2Bc.448+48C>T (n.448+48C>T)
c.*273+48C>T (n.*273+48C>T)
n.690+48C>T
 gnomAD v4
11g.118168037G=CA2003377652SCN2Bc.448+48C= (n.448+48C=)
c.*273+48C= (n.*273+48C=)
n.690+48C=
11g.118168037G>TCA672332274SCN2Bc.448+48C>A (n.448+48C>A)
c.*273+48C>A (n.*273+48C>A)
n.690+48C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118168038G>ACA2616231638SCN2Bc.448+47C>T (n.448+47C>T)
c.*273+47C>T (n.*273+47C>T)
n.690+47C>T
 gnomAD v4
11g.118168040G>ACA2616231639SCN2Bc.448+45C>T (n.448+45C>T)
c.*273+45C>T (n.*273+45C>T)
n.690+45C>T
 gnomAD v4
11g.118168040G>TCA2574993362SCN2Bc.448+45C>A (n.448+45C>A)
c.*273+45C>A (n.*273+45C>A)
n.690+45C>A
 gnomAD v4
11g.118168041G>TCA2616231640SCN2Bc.448+44C>A (n.448+44C>A)
c.*273+44C>A (n.*273+44C>A)
n.690+44C>A
 gnomAD v4
11g.118168042G>ACA2616231641SCN2Bc.448+43C>T (n.448+43C>T)
c.*273+43C>T (n.*273+43C>T)
n.690+43C>T
 gnomAD v4
11g.118168042G>CCA672332277SCN2Bc.448+43C>G (n.448+43C>G)
c.*273+43C>G (n.*273+43C>G)
n.690+43C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168042G=CA2003377653SCN2Bc.448+43C= (n.448+43C=)
c.*273+43C= (n.*273+43C=)
n.690+43C=
11g.118168042G>TCA2616231642SCN2Bc.448+43C>A (n.448+43C>A)
c.*273+43C>A (n.*273+43C>A)
n.690+43C>A
 gnomAD v4
11g.118168043T>CCA6300445SCN2Bc.448+42A>G (n.448+42A>G)
c.*273+42A>G (n.*273+42A>G)
n.690+42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168043T=CA2003377654SCN2Bc.448+42A= (n.448+42A=)
c.*273+42A= (n.*273+42A=)
n.690+42A=
11g.118168044G>TCA2616231643SCN2Bc.448+41C>A (n.448+41C>A)
c.*273+41C>A (n.*273+41C>A)
n.690+41C>A
 gnomAD v4
11g.118168045G>ACA2574993363SCN2Bc.448+40C>T (n.448+40C>T)
c.*273+40C>T (n.*273+40C>T)
n.690+40C>T
11g.118168045G>TCA2574993364SCN2Bc.448+40C>A (n.448+40C>A)
c.*273+40C>A (n.*273+40C>A)
n.690+40C>A
 gnomAD v4
11g.118168046G>ACA602138478SCN2Bc.448+39C>T (n.448+39C>T)
c.*273+39C>T (n.*273+39C>T)
n.690+39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168046G>CCA2616231644SCN2Bc.448+39C>G (n.448+39C>G)
c.*273+39C>G (n.*273+39C>G)
n.690+39C>G
 gnomAD v4
11g.118168046G=CA2003377655SCN2Bc.448+39C= (n.448+39C=)
c.*273+39C= (n.*273+39C=)
n.690+39C=
11g.118168046G>TCA2616231645SCN2Bc.448+39C>A (n.448+39C>A)
c.*273+39C>A (n.*273+39C>A)
n.690+39C>A
 gnomAD v4
11g.118168048A=CA2003377656SCN2Bc.448+37T= (n.448+37T=)
c.*273+37T= (n.*273+37T=)
n.690+37T=
11g.118168048A>CCA6300446SCN2Bc.448+37T>G (n.448+37T>G)
c.*273+37T>G (n.*273+37T>G)
n.690+37T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168050G>TCA2616231646SCN2Bc.448+35C>A (n.448+35C>A)
c.*273+35C>A (n.*273+35C>A)
n.690+35C>A
 gnomAD v4
11g.118168051G>ACA602138479SCN2Bc.448+34C>T (n.448+34C>T)
c.*273+34C>T (n.*273+34C>T)
n.690+34C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.118168051G=CA2003377657SCN2Bc.448+34C= (n.448+34C=)
c.*273+34C= (n.*273+34C=)
n.690+34C=
11g.118168051G>TCA2616231647SCN2Bc.448+34C>A (n.448+34C>A)
c.*273+34C>A (n.*273+34C>A)
n.690+34C>A
 gnomAD v4
11g.118168052T>GCA2574993365SCN2Bc.448+33A>C (n.448+33A>C)
c.*273+33A>C (n.*273+33A>C)
n.690+33A>C

Number of alleles fetched