WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.118143918_118143920delinsCGT | CA2003369037 | SCN4B | c.376_378delinsACG (p.Thr126=) n.519_521delinsACG c.62-2584_62-2582delinsACG (n.62-2584_62-2582delinsACG) n.719+67_719+69delinsACG c.46_48delinsACG (p.Thr16=) n.488+67_488+69delinsACG n.452+67_452+69delinsACG | |
| 11 | g.118143921_118143922del | CA602138461 | SCN4B | c.376_377del (p.Thr126GlyfsTer14) n.519_520del c.62-2584_62-2583del (n.62-2584_62-2583del) n.719+67_719+68del c.46_47del (p.Thr16GlyfsTer14) n.488+67_488+68del n.452+67_452+68del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118143920T>A | CA382778099 | SCN4B | c.376A>T (p.Thr126Ser) n.519A>T c.62-2584A>T (n.62-2584A>T) n.719+67A>T c.46A>T (p.Thr16Ser) n.488+67A>T n.452+67A>T | |
| 11 | g.118143920T>C | CA382778103 | SCN4B | c.376A>G (p.Thr126Ala) n.519A>G c.62-2584A>G (n.62-2584A>G) n.719+67A>G c.46A>G (p.Thr16Ala) n.488+67A>G n.452+67A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.118143920T>G | CA382778101 | SCN4B | c.376A>C (p.Thr126Pro) n.519A>C c.62-2584A>C (n.62-2584A>C) n.719+67A>C c.46A>C (p.Thr16Pro) n.488+67A>C n.452+67A>C | |
| 11 | g.118143920T= | CA2003369039 | SCN4B | c.376A= (p.Thr126=) n.519A= c.62-2584A= (n.62-2584A=) n.719+67A= c.46A= (p.Thr16=) n.488+67A= n.452+67A= | |
| 11 | g.118143921G>A | CA477355812 | SCN4B | c.375C>T (p.Asp125=) n.518C>T c.62-2585C>T (n.62-2585C>T) n.719+66C>T c.45C>T (p.Asp15=) n.488+66C>T n.452+66C>T | |
| 11 | g.118143921G>C | CA382778104 | SCN4B | c.375C>G (p.Asp125Glu) n.518C>G c.62-2585C>G (n.62-2585C>G) n.719+66C>G c.45C>G (p.Asp15Glu) n.488+66C>G n.452+66C>G | |
| 11 | g.118143921G>T | CA382778106 | SCN4B | c.375C>A (p.Asp125Glu) n.518C>A c.62-2585C>A (n.62-2585C>A) n.719+66C>A c.45C>A (p.Asp15Glu) n.488+66C>A n.452+66C>A | |
| 11 | g.118143922T>A | CA382778107 | SCN4B | c.374A>T (p.Asp125Val) n.517A>T c.62-2586A>T (n.62-2586A>T) n.719+65A>T c.44A>T (p.Asp15Val) n.488+65A>T n.452+65A>T | |
| 11 | g.118143922T>C | CA382778108 | SCN4B | c.374A>G (p.Asp125Gly) n.517A>G c.62-2586A>G (n.62-2586A>G) n.719+65A>G c.44A>G (p.Asp15Gly) n.488+65A>G n.452+65A>G | |
| 11 | g.118143922T>G | CA382778109 | SCN4B | c.374A>C (p.Asp125Ala) n.517A>C c.62-2586A>C (n.62-2586A>C) n.719+65A>C c.44A>C (p.Asp15Ala) n.488+65A>C n.452+65A>C | |
| 11 | g.118143923C>A | CA382778111 | SCN4B | c.373G>T (p.Asp125Tyr) n.516G>T c.62-2587G>T (n.62-2587G>T) n.719+64G>T c.43G>T (p.Asp15Tyr) n.488+64G>T n.452+64G>T | |
| 11 | g.118143923C= | CA2003369040 | SCN4B | c.373G= (p.Asp125=) n.516G= c.62-2587G= (n.62-2587G=) n.719+64G= c.43G= (p.Asp15=) n.488+64G= n.452+64G= | |
| 11 | g.118143923C>G | CA382778113 | SCN4B | c.373G>C (p.Asp125His) n.516G>C c.62-2587G>C (n.62-2587G>C) n.719+64G>C c.43G>C (p.Asp15His) n.488+64G>C n.452+64G>C | ClinVar |
| 11 | g.118143923C>T | CA382778114 | SCN4B | c.373G>A (p.Asp125Asn) n.516G>A c.62-2587G>A (n.62-2587G>A) n.719+64G>A c.43G>A (p.Asp15Asn) n.488+64G>A n.452+64G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118143924G>A | CA477355813 | SCN4B | c.372C>T (p.Ser124=) n.515C>T c.62-2588C>T (n.62-2588C>T) n.719+63C>T c.42C>T (p.Ser14=) n.488+63C>T n.452+63C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118143924G>C | CA382778115 | SCN4B | c.372C>G (p.Ser124Arg) n.515C>G c.62-2588C>G (n.62-2588C>G) n.719+63C>G c.42C>G (p.Ser14Arg) n.488+63C>G n.452+63C>G | |
| 11 | g.118143924G= | CA2003369041 | SCN4B | c.372C= (p.Ser124=) n.515C= c.62-2588C= (n.62-2588C=) n.719+63C= c.42C= (p.Ser14=) n.488+63C= n.452+63C= | |
| 11 | g.118143924G>T | CA382778116 | SCN4B | c.372C>A (p.Ser124Arg) n.515C>A c.62-2588C>A (n.62-2588C>A) n.719+63C>A c.42C>A (p.Ser14Arg) n.488+63C>A n.452+63C>A | |
| 11 | g.118143925C>A | CA382778118 | SCN4B | c.371G>T (p.Ser124Ile) n.514G>T c.62-2589G>T (n.62-2589G>T) n.719+62G>T c.41G>T (p.Ser14Ile) n.488+62G>T n.452+62G>T | |
| 11 | g.118143925C>G | CA382778120 | SCN4B | c.371G>C (p.Ser124Thr) n.514G>C c.62-2589G>C (n.62-2589G>C) n.719+62G>C c.41G>C (p.Ser14Thr) n.488+62G>C n.452+62G>C | |
| 11 | g.118143925C>T | CA382778121 | SCN4B | c.371G>A (p.Ser124Asn) n.514G>A c.62-2589G>A (n.62-2589G>A) n.719+62G>A c.41G>A (p.Ser14Asn) n.488+62G>A n.452+62G>A | |
| 11 | g.118143926T>A | CA382778126 | SCN4B | c.370A>T (p.Ser124Cys) n.513A>T c.62-2590A>T (n.62-2590A>T) n.719+61A>T c.40A>T (p.Ser14Cys) n.488+61A>T n.452+61A>T | |
| 11 | g.118143926T>C | CA382778125 | SCN4B | c.370A>G (p.Ser124Gly) n.513A>G c.62-2590A>G (n.62-2590A>G) n.719+61A>G c.40A>G (p.Ser14Gly) n.488+61A>G n.452+61A>G | |
| 11 | g.118143926T>G | CA382778123 | SCN4B | c.370A>C (p.Ser124Arg) n.513A>C c.62-2590A>C (n.62-2590A>C) n.719+61A>C c.40A>C (p.Ser14Arg) n.488+61A>C n.452+61A>C | |
| 11 | g.118143927G>A | CA477355814 | SCN4B | c.369C>T (p.Phe123=) n.512C>T c.62-2591C>T (n.62-2591C>T) n.719+60C>T c.39C>T (p.Phe13=) n.488+60C>T n.452+60C>T | |
| 11 | g.118143927G>C | CA382778128 | SCN4B | c.369C>G (p.Phe123Leu) n.512C>G c.62-2591C>G (n.62-2591C>G) n.719+60C>G c.39C>G (p.Phe13Leu) n.488+60C>G n.452+60C>G | |
| 11 | g.118143927G>T | CA382778129 | SCN4B | c.369C>A (p.Phe123Leu) n.512C>A c.62-2591C>A (n.62-2591C>A) n.719+60C>A c.39C>A (p.Phe13Leu) n.488+60C>A n.452+60C>A | |
| 11 | g.118143928A>C | CA382778131 | SCN4B | c.368T>G (p.Phe123Cys) n.511T>G c.62-2592T>G (n.62-2592T>G) n.719+59T>G c.38T>G (p.Phe13Cys) n.488+59T>G n.452+59T>G | |
| 11 | g.118143928A>G | CA382778132 | SCN4B | c.368T>C (p.Phe123Ser) n.511T>C c.62-2592T>C (n.62-2592T>C) n.719+59T>C c.38T>C (p.Phe13Ser) n.488+59T>C n.452+59T>C | |
| 11 | g.118143928A>T | CA382778133 | SCN4B | c.368T>A (p.Phe123Tyr) n.511T>A c.62-2592T>A (n.62-2592T>A) n.719+59T>A c.38T>A (p.Phe13Tyr) n.488+59T>A n.452+59T>A | ClinVar |
| 11 | g.118143929A>C | CA382778134 | SCN4B | c.367T>G (p.Phe123Val) n.510T>G c.62-2593T>G (n.62-2593T>G) n.719+58T>G c.37T>G (p.Phe13Val) n.488+58T>G n.452+58T>G | |
| 11 | g.118143929A>G | CA382778136 | SCN4B | c.367T>C (p.Phe123Leu) n.510T>C c.62-2593T>C (n.62-2593T>C) n.719+58T>C c.37T>C (p.Phe13Leu) n.488+58T>C n.452+58T>C | |
| 11 | g.118143929A>T | CA382778138 | SCN4B | c.367T>A (p.Phe123Ile) n.510T>A c.62-2593T>A (n.62-2593T>A) n.719+58T>A c.37T>A (p.Phe13Ile) n.488+58T>A n.452+58T>A | |
| 11 | g.118143930C>A | CA382778139 | SCN4B | c.366G>T (p.Glu122Asp) n.509G>T c.62-2594G>T (n.62-2594G>T) n.719+57G>T c.36G>T (p.Glu12Asp) n.488+57G>T n.452+57G>T | |
| 11 | g.118143930C>G | CA382778140 | SCN4B | c.366G>C (p.Glu122Asp) n.509G>C c.62-2594G>C (n.62-2594G>C) n.719+57G>C c.36G>C (p.Glu12Asp) n.488+57G>C n.452+57G>C | |
| 11 | g.118143930C>T | CA477355815 | SCN4B | c.366G>A (p.Glu122=) n.509G>A c.62-2594G>A (n.62-2594G>A) n.719+57G>A c.36G>A (p.Glu12=) n.488+57G>A n.452+57G>A | |
| 11 | g.118143931T>A | CA382778142 | SCN4B | c.365A>T (p.Glu122Val) n.508A>T c.62-2595A>T (n.62-2595A>T) n.719+56A>T c.35A>T (p.Glu12Val) n.488+56A>T n.452+56A>T | |
| 11 | g.118143931T>C | CA382778144 | SCN4B | c.365A>G (p.Glu122Gly) n.508A>G c.62-2595A>G (n.62-2595A>G) n.719+56A>G c.35A>G (p.Glu12Gly) n.488+56A>G n.452+56A>G | |
| 11 | g.118143931T>G | CA382778146 | SCN4B | c.365A>C (p.Glu122Ala) n.508A>C c.62-2595A>C (n.62-2595A>C) n.719+56A>C c.35A>C (p.Glu12Ala) n.488+56A>C n.452+56A>C | |
| 11 | g.118143932C>A | CA382778148 | SCN4B | c.364G>T (p.Glu122Ter) n.507G>T c.62-2596G>T (n.62-2596G>T) n.719+55G>T c.34G>T (p.Glu12Ter) n.488+55G>T n.452+55G>T | dbSNP |
| 11 | g.118143932C= | CA2003369042 | SCN4B | c.364G= (p.Glu122=) n.507G= c.62-2596G= (n.62-2596G=) n.719+55G= c.34G= (p.Glu12=) n.488+55G= n.452+55G= | |
| 11 | g.118143932C>G | CA382778150 | SCN4B | c.364G>C (p.Glu122Gln) n.507G>C c.62-2596G>C (n.62-2596G>C) n.719+55G>C c.34G>C (p.Glu12Gln) n.488+55G>C n.452+55G>C | |
| 11 | g.118143932C>T | CA382778147 | SCN4B | c.364G>A (p.Glu122Lys) n.507G>A c.62-2596G>A (n.62-2596G>A) n.719+55G>A c.34G>A (p.Glu12Lys) n.488+55G>A n.452+55G>A | |
| 11 | g.118143933C>A | CA477355816 | SCN4B | c.363G>T (p.Leu121=) n.506G>T c.62-2597G>T (n.62-2597G>T) n.719+54G>T c.33G>T (p.Leu11=) n.488+54G>T n.452+54G>T | |
| 11 | g.118143933C>G | CA477355817 | SCN4B | c.363G>C (p.Leu121=) n.506G>C c.62-2597G>C (n.62-2597G>C) n.719+54G>C c.33G>C (p.Leu11=) n.488+54G>C n.452+54G>C | |
| 11 | g.118143933C>T | CA477355818 | SCN4B | c.363G>A (p.Leu121=) n.506G>A c.62-2597G>A (n.62-2597G>A) n.719+54G>A c.33G>A (p.Leu11=) n.488+54G>A n.452+54G>A | |
| 11 | g.118143934A= | CA2003369043 | SCN4B | c.362T= (p.Leu121=) n.505T= c.62-2598T= (n.62-2598T=) n.719+53T= c.32T= (p.Leu11=) n.488+53T= n.452+53T= | |
| 11 | g.118143934A>C | CA382778151 | SCN4B | c.362T>G (p.Leu121Arg) n.505T>G c.62-2598T>G (n.62-2598T>G) n.719+53T>G c.32T>G (p.Leu11Arg) n.488+53T>G n.452+53T>G |