Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118143820C>ACA6300207SCN4Bc.463+13G>T (n.463+13G>T)
n.606+13G>T
c.62-2484G>T (n.62-2484G>T)
n.719+167G>T
c.133+13G>T (n.133+13G>T)
n.488+167G>T
n.452+167G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118143820C=CA2003368996SCN4Bc.463+13G= (n.463+13G=)
n.606+13G=
c.62-2484G= (n.62-2484G=)
n.719+167G=
c.133+13G= (n.133+13G=)
n.488+167G=
n.452+167G=
11g.118143820C>TCA6300206SCN4Bc.463+13G>A (n.463+13G>A)
n.606+13G>A
c.62-2484G>A (n.62-2484G>A)
n.719+167G>A
c.133+13G>A (n.133+13G>A)
n.488+167G>A
n.452+167G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118143825C=CA2003368997SCN4Bc.463+8G= (n.463+8G=)
n.606+8G=
c.62-2489G= (n.62-2489G=)
n.719+162G=
c.133+8G= (n.133+8G=)
n.488+162G=
n.452+162G=
11g.118143825C>TCA6300208SCN4Bc.463+8G>A (n.463+8G>A)
n.606+8G>A
c.62-2489G>A (n.62-2489G>A)
n.719+162G>A
c.133+8G>A (n.133+8G>A)
n.488+162G>A
n.452+162G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118143827G>ACA602138460SCN4Bc.463+6C>T (n.463+6C>T)
n.606+6C>T
c.62-2491C>T (n.62-2491C>T)
n.719+160C>T
c.133+6C>T (n.133+6C>T)
n.488+160C>T
n.452+160C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118143827G>CCA2003368999SCN4Bc.463+6C>G (n.463+6C>G)
n.606+6C>G
c.62-2491C>G (n.62-2491C>G)
n.719+160C>G
c.133+6C>G (n.133+6C>G)
n.488+160C>G
n.452+160C>G
 dbSNP
11g.118143827G=CA2003368998SCN4Bc.463+6C= (n.463+6C=)
n.606+6C=
c.62-2491C= (n.62-2491C=)
n.719+160C=
c.133+6C= (n.133+6C=)
n.488+160C=
n.452+160C=
11g.118143827G>TCA2616227470SCN4Bc.463+6C>A (n.463+6C>A)
n.606+6C>A
c.62-2491C>A (n.62-2491C>A)
n.719+160C>A
c.133+6C>A (n.133+6C>A)
n.488+160C>A
n.452+160C>A
 gnomAD v4
11g.118143828C=CA2003369000SCN4Bc.463+5G= (n.463+5G=)
n.606+5G=
c.62-2492G= (n.62-2492G=)
n.719+159G=
c.133+5G= (n.133+5G=)
n.488+159G=
n.452+159G=
11g.118143828C>TCA302231SCN4Bc.463+5G>A (n.463+5G>A)
n.606+5G>A
c.62-2492G>A (n.62-2492G>A)
n.719+159G>A
c.133+5G>A (n.133+5G>A)
n.488+159G>A
n.452+159G>A
 ClinVar dbSNP
11g.118143830T>ACA6300209SCN4Bc.463+3A>T (n.463+3A>T)
n.606+3A>T
c.62-2494A>T (n.62-2494A>T)
n.719+157A>T
c.133+3A>T (n.133+3A>T)
n.488+157A>T
n.452+157A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118143830T=CA2003369001SCN4Bc.463+3A= (n.463+3A=)
n.606+3A=
c.62-2494A= (n.62-2494A=)
n.719+157A=
c.133+3A= (n.133+3A=)
n.488+157A=
n.452+157A=
11g.118143830dupCA2616227471SCN4Bc.463+3dup (n.463+3dup)
n.606+3dup
c.62-2494dup (n.62-2494dup)
n.719+157dup
c.133+3dup (n.133+3dup)
n.488+157dup
n.452+157dup
 gnomAD v4
11g.118143831A>CCA382777789SCN4Bc.463+2T>G (n.463+2T>G)
n.606+2T>G
c.62-2495T>G (n.62-2495T>G)
n.719+156T>G
c.133+2T>G (n.133+2T>G)
n.488+156T>G
n.452+156T>G
11g.118143831A>GCA382777791SCN4Bc.463+2T>C (n.463+2T>C)
n.606+2T>C
c.62-2495T>C (n.62-2495T>C)
n.719+156T>C
c.133+2T>C (n.133+2T>C)
n.488+156T>C
n.452+156T>C
11g.118143831A>TCA382777792SCN4Bc.463+2T>A (n.463+2T>A)
n.606+2T>A
c.62-2495T>A (n.62-2495T>A)
n.719+156T>A
c.133+2T>A (n.133+2T>A)
n.488+156T>A
n.452+156T>A
11g.118143832C>ACA382777793SCN4Bc.463+1G>T (n.463+1G>T)
n.606+1G>T
c.62-2496G>T (n.62-2496G>T)
n.719+155G>T
c.133+1G>T (n.133+1G>T)
n.488+155G>T
n.452+155G>T
11g.118143832C=CA2003369002SCN4Bc.463+1G= (n.463+1G=)
n.606+1G=
c.62-2496G= (n.62-2496G=)
n.719+155G=
c.133+1G= (n.133+1G=)
n.488+155G=
n.452+155G=
11g.118143832C>GCA382777795SCN4Bc.463+1G>C (n.463+1G>C)
n.606+1G>C
c.62-2496G>C (n.62-2496G>C)
n.719+155G>C
c.133+1G>C (n.133+1G>C)
n.488+155G>C
n.452+155G>C
11g.118143832C>TCA6300210SCN4Bc.463+1G>A (n.463+1G>A)
n.606+1G>A
c.62-2496G>A (n.62-2496G>A)
n.719+155G>A
c.133+1G>A (n.133+1G>A)
n.488+155G>A
n.452+155G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118143833G>ACA229488486SCN4Bc.463C>T (p.Leu155=)
n.606C>T
c.62-2497C>T (n.62-2497C>T)
n.719+154C>T
c.133C>T (p.Leu45=)
n.488+154C>T
n.452+154C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118143833G>CCA382777799SCN4Bc.463C>G (p.Leu155Val)
n.606C>G
c.62-2497C>G (n.62-2497C>G)
n.719+154C>G
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.488+154C>G
n.452+154C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118143833G=CA2003369003SCN4Bc.463C= (p.Leu155=)
n.606C=
c.62-2497C= (n.62-2497C=)
n.719+154C=
c.133C= (p.Leu45=)
n.488+154C=
n.452+154C=
11g.118143833G>TCA382777798SCN4Bc.463C>A (p.Leu155Met)
n.606C>A
c.62-2497C>A (n.62-2497C>A)
n.719+154C>A
c.133C>A (p.Leu45Met)
n.488+154C>A
n.452+154C>A
11g.118143834T>ACA382777801SCN4Bc.462A>T (p.Arg154Ser)
n.605A>T
c.62-2498A>T (n.62-2498A>T)
n.719+153A>T
c.132A>T (p.Arg44Ser)
n.488+153A>T
n.452+153A>T
11g.118143834T>CCA477355767SCN4Bc.462A>G (p.Arg154=)
n.605A>G
c.62-2498A>G (n.62-2498A>G)
n.719+153A>G
c.132A>G (p.Arg44=)
n.488+153A>G
n.452+153A>G
11g.118143834T>GCA382777802SCN4Bc.462A>C (p.Arg154Ser)
n.605A>C
c.62-2498A>C (n.62-2498A>C)
n.719+153A>C
c.132A>C (p.Arg44Ser)
n.488+153A>C
n.452+153A>C
11g.118143835C>ACA382777804SCN4Bc.461G>T (p.Arg154Ile)
n.604G>T
c.62-2499G>T (n.62-2499G>T)
n.719+152G>T
c.131G>T (p.Arg44Ile)
n.488+152G>T
n.452+152G>T
11g.118143835C>GCA382777805SCN4Bc.461G>C (p.Arg154Thr)
n.604G>C
c.62-2499G>C (n.62-2499G>C)
n.719+152G>C
c.131G>C (p.Arg44Thr)
n.488+152G>C
n.452+152G>C
11g.118143835C>TCA382777806SCN4Bc.461G>A (p.Arg154Lys)
n.604G>A
c.62-2499G>A (n.62-2499G>A)
n.719+152G>A
c.131G>A (p.Arg44Lys)
n.488+152G>A
n.452+152G>A
 gnomAD v4
11g.118143836T>ACA382777808SCN4Bc.460A>T (p.Arg154Ter)
n.603A>T
c.62-2500A>T (n.62-2500A>T)
n.719+151A>T
c.130A>T (p.Arg44Ter)
n.488+151A>T
n.452+151A>T
11g.118143836T>CCA229488490SCN4Bc.460A>G (p.Arg154Gly)
n.603A>G
c.62-2500A>G (n.62-2500A>G)
n.719+151A>G
c.130A>G (p.Arg44Gly)
n.488+151A>G
n.452+151A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118143836T>GCA477355768SCN4Bc.460A>C (p.Arg154=)
n.603A>C
c.62-2500A>C (n.62-2500A>C)
n.719+151A>C
c.130A>C (p.Arg44=)
n.488+151A>C
n.452+151A>C
11g.118143836T=CA2003369004SCN4Bc.460A= (p.Arg154=)
n.603A=
c.62-2500A= (n.62-2500A=)
n.719+151A=
c.130A= (p.Arg44=)
n.488+151A=
n.452+151A=
11g.118143837A>CCA382777811SCN4Bc.459T>G (p.Asp153Glu)
n.602T>G
c.62-2501T>G (n.62-2501T>G)
n.719+150T>G
c.129T>G (p.Asp43Glu)
n.488+150T>G
n.452+150T>G
11g.118143837A>GCA477355769SCN4Bc.459T>C (p.Asp153=)
n.602T>C
c.62-2501T>C (n.62-2501T>C)
n.719+150T>C
c.129T>C (p.Asp43=)
n.488+150T>C
n.452+150T>C
11g.118143837A>TCA382777812SCN4Bc.459T>A (p.Asp153Glu)
n.602T>A
c.62-2501T>A (n.62-2501T>A)
n.719+150T>A
c.129T>A (p.Asp43Glu)
n.488+150T>A
n.452+150T>A
11g.118143838T>ACA6300212SCN4Bc.458A>T (p.Asp153Val)
n.601A>T
c.62-2502A>T (n.62-2502A>T)
n.719+149A>T
c.128A>T (p.Asp43Val)
n.488+149A>T
n.452+149A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118143838T>CCA6300211SCN4Bc.458A>G (p.Asp153Gly)
n.601A>G
c.62-2502A>G (n.62-2502A>G)
n.719+149A>G
c.128A>G (p.Asp43Gly)
n.488+149A>G
n.452+149A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118143838T>GCA382777815SCN4Bc.458A>C (p.Asp153Ala)
n.601A>C
c.62-2502A>C (n.62-2502A>C)
n.719+149A>C
c.128A>C (p.Asp43Ala)
n.488+149A>C
n.452+149A>C
11g.118143838T=CA2003369005SCN4Bc.458A= (p.Asp153=)
n.601A=
c.62-2502A= (n.62-2502A=)
n.719+149A=
c.128A= (p.Asp43=)
n.488+149A=
n.452+149A=
11g.118143839C>ACA382777817SCN4Bc.457G>T (p.Asp153Tyr)
n.600G>T
c.62-2503G>T (n.62-2503G>T)
n.719+148G>T
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
n.488+148G>T
n.452+148G>T
11g.118143839C>GCA382777819SCN4Bc.457G>C (p.Asp153His)
n.600G>C
c.62-2503G>C (n.62-2503G>C)
n.719+148G>C
c.127G>C (p.Asp43His)
n.488+148G>C
n.452+148G>C
11g.118143839C>TCA382777818SCN4Bc.457G>A (p.Asp153Asn)
n.600G>A
c.62-2503G>A (n.62-2503G>A)
n.719+148G>A
c.127G>A (p.Asp43Asn)
n.488+148G>A
n.452+148G>A
11g.118143840A=CA2003369006SCN4Bc.456T= (p.Val152=)
n.599T=
c.62-2504T= (n.62-2504T=)
n.719+147T=
c.126T= (p.Val42=)
n.488+147T=
n.452+147T=
11g.118143840A>CCA477355770SCN4Bc.456T>G (p.Val152=)
n.599T>G
c.62-2504T>G (n.62-2504T>G)
n.719+147T>G
c.126T>G (p.Val42=)
n.488+147T>G
n.452+147T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118143840A>GCA477355772SCN4Bc.456T>C (p.Val152=)
n.599T>C
c.62-2504T>C (n.62-2504T>C)
n.719+147T>C
c.126T>C (p.Val42=)
n.488+147T>C
n.452+147T>C
11g.118143840A>TCA477355771SCN4Bc.456T>A (p.Val152=)
n.599T>A
c.62-2504T>A (n.62-2504T>A)
n.719+147T>A
c.126T>A (p.Val42=)
n.488+147T>A
n.452+147T>A
11g.118143841A=CA2003369007SCN4Bc.455T= (p.Val152=)
n.598T=
c.62-2505T= (n.62-2505T=)
n.719+146T=
c.125T= (p.Val42=)
n.488+146T=
n.452+146T=

Number of alleles fetched