Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118141318_118141321delinsGTGTCA2003367929SCN4Bc.479_482delinsACAC (p.Asn160=)
n.622_625delinsACAC
n.113_116delinsACAC
c.77_80delinsACAC (p.Asn26=)
n.544_547delinsACAC
n.735_738delinsACAC
c.149_152delinsACAC (p.Asn50=)
n.504_507delinsACAC
n.468_471delinsACAC
11g.118141322_118141324delCA6300187SCN4Bc.479_481del (p.Asn160del)
n.622_624del
n.113_115del
c.77_79del (p.Asn26del)
n.544_546del
n.735_737del
c.149_151del (p.Asn50del)
n.504_506del
n.468_470del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118141320G>ACA6300189SCN4Bc.480C>T (p.Asn160=)
n.623C>T
n.114C>T
c.78C>T (p.Asn26=)
n.545C>T
n.736C>T
c.150C>T (p.Asn50=)
n.505C>T
n.469C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141320G>CCA6300190SCN4Bc.480C>G (p.Asn160Lys)
n.623C>G
n.114C>G
c.78C>G (p.Asn26Lys)
n.545C>G
n.736C>G
c.150C>G (p.Asn50Lys)
n.505C>G
n.469C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118141320G=CA2003367930SCN4Bc.480C= (p.Asn160=)
n.623C=
n.114C=
c.78C= (p.Asn26=)
n.545C=
n.736C=
c.150C= (p.Asn50=)
n.505C=
n.469C=
11g.118141320G>TCA382777629SCN4Bc.480C>A (p.Asn160Lys)
n.623C>A
n.114C>A
c.78C>A (p.Asn26Lys)
n.545C>A
n.736C>A
c.150C>A (p.Asn50Lys)
n.505C>A
n.469C>A
11g.118141321T>ACA382777630SCN4Bc.479A>T (p.Asn160Ile)
n.622A>T
n.113A>T
c.77A>T (p.Asn26Ile)
n.544A>T
n.735A>T
c.149A>T (p.Asn50Ile)
n.504A>T
n.468A>T
11g.118141321T>CCA382777631SCN4Bc.479A>G (p.Asn160Ser)
n.622A>G
n.113A>G
c.77A>G (p.Asn26Ser)
n.544A>G
n.735A>G
c.149A>G (p.Asn50Ser)
n.504A>G
n.468A>G
 gnomAD v4
11g.118141321T>GCA382777632SCN4Bc.479A>C (p.Asn160Thr)
n.622A>C
n.113A>C
c.77A>C (p.Asn26Thr)
n.544A>C
n.735A>C
c.149A>C (p.Asn50Thr)
n.504A>C
n.468A>C
11g.118141322T>ACA382777633SCN4Bc.478A>T (p.Asn160Tyr)
n.621A>T
n.112A>T
c.76A>T (p.Asn26Tyr)
n.543A>T
n.734A>T
c.148A>T (p.Asn50Tyr)
n.503A>T
n.467A>T
11g.118141322T>CCA382777634SCN4Bc.478A>G (p.Asn160Asp)
n.621A>G
n.112A>G
c.76A>G (p.Asn26Asp)
n.543A>G
n.734A>G
c.148A>G (p.Asn50Asp)
n.503A>G
n.467A>G
11g.118141322T>GCA382777635SCN4Bc.478A>C (p.Asn160His)
n.621A>C
n.112A>C
c.76A>C (p.Asn26His)
n.543A>C
n.734A>C
c.148A>C (p.Asn50His)
n.503A>C
n.467A>C
11g.118141323G>ACA477077310SCN4Bc.477C>T (p.Asp159=)
n.620C>T
n.111C>T
c.75C>T (p.Asp25=)
n.542C>T
n.733C>T
c.147C>T (p.Asp49=)
n.502C>T
n.466C>T
 dbSNP
11g.118141323G>CCA382777637SCN4Bc.477C>G (p.Asp159Glu)
n.620C>G
n.111C>G
c.75C>G (p.Asp25Glu)
n.542C>G
n.733C>G
c.147C>G (p.Asp49Glu)
n.502C>G
n.466C>G
11g.118141323G=CA2003367931SCN4Bc.477C= (p.Asp159=)
n.620C=
n.111C=
c.75C= (p.Asp25=)
n.542C=
n.733C=
c.147C= (p.Asp49=)
n.502C=
n.466C=
11g.118141323G>TCA382777636SCN4Bc.477C>A (p.Asp159Glu)
n.620C>A
n.111C>A
c.75C>A (p.Asp25Glu)
n.542C>A
n.733C>A
c.147C>A (p.Asp49Glu)
n.502C>A
n.466C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118141324T>ACA382777638SCN4Bc.476A>T (p.Asp159Val)
n.619A>T
n.110A>T
c.74A>T (p.Asp25Val)
n.541A>T
n.732A>T
c.146A>T (p.Asp49Val)
n.501A>T
n.465A>T
11g.118141324T>CCA382777640SCN4Bc.476A>G (p.Asp159Gly)
n.619A>G
n.110A>G
c.74A>G (p.Asp25Gly)
n.541A>G
n.732A>G
c.146A>G (p.Asp49Gly)
n.501A>G
n.465A>G
11g.118141324T>GCA382777639SCN4Bc.476A>C (p.Asp159Ala)
n.619A>C
n.110A>C
c.74A>C (p.Asp25Ala)
n.541A>C
n.732A>C
c.146A>C (p.Asp49Ala)
n.501A>C
n.465A>C
11g.118141325C>ACA382777641SCN4Bc.475G>T (p.Asp159Tyr)
n.618G>T
n.109G>T
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
n.540G>T
n.731G>T
c.145G>T (p.Asp49Tyr)
n.500G>T
n.464G>T
11g.118141325C=CA2003367932SCN4Bc.475G= (p.Asp159=)
n.618G=
n.109G=
c.73G= (p.Asp25=)
n.540G=
n.731G=
c.145G= (p.Asp49=)
n.500G=
n.464G=
11g.118141325C>GCA382777643SCN4Bc.475G>C (p.Asp159His)
n.618G>C
n.109G>C
c.73G>C (p.Asp25His)
n.540G>C
n.731G>C
c.145G>C (p.Asp49His)
n.500G>C
n.464G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118141325C>TCA382777642SCN4Bc.475G>A (p.Asp159Asn)
n.618G>A
n.109G>A
c.73G>A (p.Asp25Asn)
n.540G>A
n.731G>A
c.145G>A (p.Asp49Asn)
n.500G>A
n.464G>A
11g.118141326C>ACA477077311SCN4Bc.474G>T (p.Val158=)
n.617G>T
n.108G>T
c.72G>T (p.Val24=)
n.539G>T
n.730G>T
c.144G>T (p.Val48=)
n.499G>T
n.463G>T
11g.118141326C>GCA477077312SCN4Bc.474G>C (p.Val158=)
n.617G>C
n.108G>C
c.72G>C (p.Val24=)
n.539G>C
n.730G>C
c.144G>C (p.Val48=)
n.499G>C
n.463G>C
11g.118141326C>TCA477077313SCN4Bc.474G>A (p.Val158=)
n.617G>A
n.108G>A
c.72G>A (p.Val24=)
n.539G>A
n.730G>A
c.144G>A (p.Val48=)
n.499G>A
n.463G>A
11g.118141327A>CCA382777644SCN4Bc.473T>G (p.Val158Gly)
n.616T>G
n.107T>G
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.538T>G
n.729T>G
c.143T>G (p.Val48Gly)
n.498T>G
n.462T>G
11g.118141327A>GCA382777646SCN4Bc.473T>C (p.Val158Ala)
n.616T>C
n.107T>C
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.538T>C
n.729T>C
c.143T>C (p.Val48Ala)
n.498T>C
n.462T>C
11g.118141327A>TCA382777645SCN4Bc.473T>A (p.Val158Glu)
n.616T>A
n.107T>A
c.71T>A (p.Val24Glu)
n.538T>A
n.729T>A
c.143T>A (p.Val48Glu)
n.498T>A
n.462T>A
11g.118141328C>ACA382777647SCN4Bc.472G>T (p.Val158Leu)
n.615G>T
n.106G>T
c.70G>T (p.Val24Leu)
n.537G>T
n.728G>T
c.142G>T (p.Val48Leu)
n.497G>T
n.461G>T
11g.118141328C>GCA382777648SCN4Bc.472G>C (p.Val158Leu)
n.615G>C
n.106G>C
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.537G>C
n.728G>C
c.142G>C (p.Val48Leu)
n.497G>C
n.461G>C
11g.118141328C>TCA382777649SCN4Bc.472G>A (p.Val158Met)
n.615G>A
n.106G>A
c.70G>A (p.Val24Met)
n.537G>A
n.728G>A
c.142G>A (p.Val48Met)
n.497G>A
n.461G>A
11g.118141329T>ACA382777650SCN4Bc.471A>T (p.Glu157Asp)
n.614A>T
n.105A>T
c.69A>T (p.Glu23Asp)
n.536A>T
n.727A>T
c.141A>T (p.Glu47Asp)
n.496A>T
n.460A>T
11g.118141329T>CCA477077314SCN4Bc.471A>G (p.Glu157=)
n.614A>G
n.105A>G
c.69A>G (p.Glu23=)
n.536A>G
n.727A>G
c.141A>G (p.Glu47=)
n.496A>G
n.460A>G
11g.118141329T>GCA382777651SCN4Bc.471A>C (p.Glu157Asp)
n.614A>C
n.105A>C
c.69A>C (p.Glu23Asp)
n.536A>C
n.727A>C
c.141A>C (p.Glu47Asp)
n.496A>C
n.460A>C
11g.118141330T>ACA382777652SCN4Bc.470A>T (p.Glu157Val)
n.613A>T
n.104A>T
c.68A>T (p.Glu23Val)
n.535A>T
n.726A>T
c.140A>T (p.Glu47Val)
n.495A>T
n.459A>T
11g.118141330T>CCA382777653SCN4Bc.470A>G (p.Glu157Gly)
n.613A>G
n.104A>G
c.68A>G (p.Glu23Gly)
n.535A>G
n.726A>G
c.140A>G (p.Glu47Gly)
n.495A>G
n.459A>G
11g.118141330T>GCA382777654SCN4Bc.470A>C (p.Glu157Ala)
n.613A>C
n.104A>C
c.68A>C (p.Glu23Ala)
n.535A>C
n.726A>C
c.140A>C (p.Glu47Ala)
n.495A>C
n.459A>C
11g.118141331C>ACA382777655SCN4Bc.469G>T (p.Glu157Ter)
n.612G>T
n.103G>T
c.67G>T (p.Glu23Ter)
n.534G>T
n.725G>T
c.139G>T (p.Glu47Ter)
n.494G>T
n.458G>T
 dbSNP
11g.118141331C=CA2003367933SCN4Bc.469G= (p.Glu157=)
n.612G=
n.103G=
c.67G= (p.Glu23=)
n.534G=
n.725G=
c.139G= (p.Glu47=)
n.494G=
n.458G=
11g.118141331C>GCA6300191SCN4Bc.469G>C (p.Glu157Gln)
n.612G>C
n.103G>C
c.67G>C (p.Glu23Gln)
n.534G>C
n.725G>C
c.139G>C (p.Glu47Gln)
n.494G>C
n.458G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141331C>TCA382777656SCN4Bc.469G>A (p.Glu157Lys)
n.612G>A
n.103G>A
c.67G>A (p.Glu23Lys)
n.534G>A
n.725G>A
c.139G>A (p.Glu47Lys)
n.494G>A
n.458G>A
 gnomAD v4
11g.118141332T>ACA382777657SCN4Bc.468A>T (p.Glu156Asp)
n.611A>T
n.102A>T
c.66A>T (p.Glu22Asp)
n.533A>T
n.724A>T
c.138A>T (p.Glu46Asp)
n.493A>T
n.457A>T
11g.118141332T>CCA477077315SCN4Bc.468A>G (p.Glu156=)
n.611A>G
n.102A>G
c.66A>G (p.Glu22=)
n.533A>G
n.724A>G
c.138A>G (p.Glu46=)
n.493A>G
n.457A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141332T>GCA6300192SCN4Bc.468A>C (p.Glu156Asp)
n.611A>C
n.102A>C
c.66A>C (p.Glu22Asp)
n.533A>C
n.724A>C
c.138A>C (p.Glu46Asp)
n.493A>C
n.457A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118141332T=CA2003367934SCN4Bc.468A= (p.Glu156=)
n.611A=
n.102A=
c.66A= (p.Glu22=)
n.533A=
n.724A=
c.138A= (p.Glu46=)
n.493A=
n.457A=
11g.118141333delCA2573146838SCN4Bc.468del (p.Glu157LysfsTer6)
n.611del
n.102del
c.66del (p.Glu23LysfsTer6)
n.533del
n.724del
c.138del (p.Glu47LysfsTer6)
n.493del
n.457del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118141333T>ACA382777658SCN4Bc.467A>T (p.Glu156Val)
n.610A>T
n.101A>T
c.65A>T (p.Glu22Val)
n.532A>T
n.723A>T
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.492A>T
n.456A>T
11g.118141333T>CCA382777660SCN4Bc.467A>G (p.Glu156Gly)
n.610A>G
n.101A>G
c.65A>G (p.Glu22Gly)
n.532A>G
n.723A>G
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.492A>G
n.456A>G
11g.118141333T>GCA382777659SCN4Bc.467A>C (p.Glu156Ala)
n.610A>C
n.101A>C
c.65A>C (p.Glu22Ala)
n.532A>C
n.723A>C
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.492A>C
n.456A>C

Number of alleles fetched