Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118137118T>ACA6300140SCN4Bc.596A>T (p.Lys199Met)
n.739A>T
n.230A>T
c.194A>T (p.Lys65Met)
n.661A>T
c.266A>T (p.Lys89Met)
n.621A>T
n.585A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118137118T>CCA6300141SCN4Bc.596A>G (p.Lys199Arg)
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n.621A>G
n.585A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118137118T>GCA382776684SCN4Bc.596A>C (p.Lys199Thr)
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n.661A>C
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n.621A>C
n.585A>C
11g.118137118T=CA2003366031SCN4Bc.596A= (p.Lys199=)
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c.194A= (p.Lys65=)
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c.266A= (p.Lys89=)
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n.660A>T
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n.620A>T
n.584A>T
 dbSNP
11g.118137119T>CCA382776687SCN4Bc.595A>G (p.Lys199Glu)
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n.229A>G
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n.660A>G
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n.620A>G
n.584A>G
11g.118137119T>GCA382776689SCN4Bc.595A>C (p.Lys199Gln)
n.738A>C
n.229A>C
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n.660A>C
c.265A>C (p.Lys89Gln)
n.620A>C
n.584A>C
11g.118137119T=CA2003366032SCN4Bc.595A= (p.Lys199=)
n.738A=
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c.193A= (p.Lys65=)
n.660A=
c.265A= (p.Lys89=)
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n.584A=
11g.118137120C>ACA382776691SCN4Bc.594G>T (p.Lys198Asn)
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n.619G>T
n.583G>T
11g.118137120C=CA2003366033SCN4Bc.594G= (p.Lys198=)
n.737G=
n.228G=
c.192G= (p.Lys64=)
n.659G=
c.264G= (p.Lys88=)
n.619G=
n.583G=
11g.118137120C>GCA382776692SCN4Bc.594G>C (p.Lys198Asn)
n.737G>C
n.228G>C
c.192G>C (p.Lys64Asn)
n.659G>C
c.264G>C (p.Lys88Asn)
n.619G>C
n.583G>C
11g.118137120C>TCA477077205SCN4Bc.594G>A (p.Lys198=)
n.737G>A
n.228G>A
c.192G>A (p.Lys64=)
n.659G>A
c.264G>A (p.Lys88=)
n.619G>A
n.583G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118137121C>ACA382776694SCN4Bc.594-1G>T (n.594-1G>T)
n.737-1G>T
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n.659-1G>T
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n.619-1G>T
n.583-1G>T
11g.118137121C>GCA382776695SCN4Bc.594-1G>C (n.594-1G>C)
n.737-1G>C
n.228-1G>C
c.192-1G>C (n.192-1G>C)
n.659-1G>C
c.264-1G>C (n.264-1G>C)
n.619-1G>C
n.583-1G>C
 gnomAD v4
11g.118137121C>TCA382776697SCN4Bc.594-1G>A (n.594-1G>A)
n.737-1G>A
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n.619-1G>A
n.583-1G>A
11g.118137122T>ACA382776698SCN4Bc.594-2A>T (n.594-2A>T)
n.737-2A>T
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n.659-2A>T
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n.619-2A>T
n.583-2A>T
11g.118137122T>CCA6300142SCN4Bc.594-2A>G (n.594-2A>G)
n.737-2A>G
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n.659-2A>G
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n.619-2A>G
n.583-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118137122T>GCA382776700SCN4Bc.594-2A>C (n.594-2A>C)
n.737-2A>C
n.228-2A>C
c.192-2A>C (n.192-2A>C)
n.659-2A>C
c.264-2A>C (n.264-2A>C)
n.619-2A>C
n.583-2A>C
11g.118137122T=CA2003366034SCN4Bc.594-2A= (n.594-2A=)
n.737-2A=
n.228-2A=
c.192-2A= (n.192-2A=)
n.659-2A=
c.264-2A= (n.264-2A=)
n.619-2A=
n.583-2A=
11g.118137130_118137158delCA2616225895SCN4Bc.594-31_594-3del (n.594-31_594-3del)
n.737-31_737-3del
n.228-31_228-3del
c.192-31_192-3del (n.192-31_192-3del)
n.659-31_659-3del
c.264-31_264-3del (n.264-31_264-3del)
n.619-31_619-3del
n.583-31_583-3del
 gnomAD v4
11g.118137124G>TCA2616225896SCN4Bc.594-4C>A (n.594-4C>A)
n.737-4C>A
n.228-4C>A
c.192-4C>A (n.192-4C>A)
n.659-4C>A
c.264-4C>A (n.264-4C>A)
n.619-4C>A
n.583-4C>A
 gnomAD v4
11g.118137126G>ACA658797806SCN4Bc.594-6C>T (n.594-6C>T)
n.737-6C>T
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n.659-6C>T
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n.619-6C>T
n.583-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118137126G=CA2003366035SCN4Bc.594-6C= (n.594-6C=)
n.737-6C=
n.228-6C=
c.192-6C= (n.192-6C=)
n.659-6C=
c.264-6C= (n.264-6C=)
n.619-6C=
n.583-6C=
11g.118137127A=CA2003366036SCN4Bc.594-7T= (n.594-7T=)
n.737-7T=
n.228-7T=
c.192-7T= (n.192-7T=)
n.659-7T=
c.264-7T= (n.264-7T=)
n.619-7T=
n.583-7T=
11g.118137127A>TCA6300143SCN4Bc.594-7T>A (n.594-7T>A)
n.737-7T>A
n.228-7T>A
c.192-7T>A (n.192-7T>A)
n.659-7T>A
c.264-7T>A (n.264-7T>A)
n.619-7T>A
n.583-7T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118137128G>TCA2616225897SCN4Bc.594-8C>A (n.594-8C>A)
n.737-8C>A
n.228-8C>A
c.192-8C>A (n.192-8C>A)
n.659-8C>A
c.264-8C>A (n.264-8C>A)
n.619-8C>A
n.583-8C>A
 gnomAD v4
11g.118137130delCA2574993116SCN4Bc.594-8del (n.594-8del)
n.737-8del
n.228-8del
c.192-8del (n.192-8del)
n.659-8del
c.264-8del (n.264-8del)
n.619-8del
n.583-8del
 gnomAD v4
11g.118137129G>ACA2555899542SCN4Bc.594-9C>T (n.594-9C>T)
n.737-9C>T
n.228-9C>T
c.192-9C>T (n.192-9C>T)
n.659-9C>T
c.264-9C>T (n.264-9C>T)
n.619-9C>T
n.583-9C>T
11g.118137129G>TCA2616225898SCN4Bc.594-9C>A (n.594-9C>A)
n.737-9C>A
n.228-9C>A
c.192-9C>A (n.192-9C>A)
n.659-9C>A
c.264-9C>A (n.264-9C>A)
n.619-9C>A
n.583-9C>A
 gnomAD v4
11g.118137129_118137133delinsGGAGACA2003366037SCN4Bc.594-13_594-9delinsTCTCC (n.594-13_594-9delinsTCTCC)
n.737-13_737-9delinsTCTCC
n.228-13_228-9delinsTCTCC
c.192-13_192-9delinsTCTCC (n.192-13_192-9delinsTCTCC)
n.659-13_659-9delinsTCTCC
c.264-13_264-9delinsTCTCC (n.264-13_264-9delinsTCTCC)
n.619-13_619-9delinsTCTCC
n.583-13_583-9delinsTCTCC
11g.118137130G>ACA601869733SCN4Bc.594-10C>T (n.594-10C>T)
n.737-10C>T
n.228-10C>T
c.192-10C>T (n.192-10C>T)
n.659-10C>T
c.264-10C>T (n.264-10C>T)
n.619-10C>T
n.583-10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118137130G=CA2003366038SCN4Bc.594-10C= (n.594-10C=)
n.737-10C=
n.228-10C=
c.192-10C= (n.192-10C=)
n.659-10C=
c.264-10C= (n.264-10C=)
n.619-10C=
n.583-10C=
11g.118137130G>TCA2616225899SCN4Bc.594-10C>A (n.594-10C>A)
n.737-10C>A
n.228-10C>A
c.192-10C>A (n.192-10C>A)
n.659-10C>A
c.264-10C>A (n.264-10C>A)
n.619-10C>A
n.583-10C>A
 gnomAD v4
11g.118137134_118137137delCA6300144SCN4Bc.594-13_594-10del (n.594-13_594-10del)
n.737-13_737-10del
n.228-13_228-10del
c.192-13_192-10del (n.192-13_192-10del)
n.659-13_659-10del
c.264-13_264-10del (n.264-13_264-10del)
n.619-13_619-10del
n.583-13_583-10del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118137131A>GCA2616225900SCN4Bc.594-11T>C (n.594-11T>C)
n.737-11T>C
n.228-11T>C
c.192-11T>C (n.192-11T>C)
n.659-11T>C
c.264-11T>C (n.264-11T>C)
n.619-11T>C
n.583-11T>C
 gnomAD v4
11g.118137132G>ACA2616225902SCN4Bc.594-12C>T (n.594-12C>T)
n.737-12C>T
n.228-12C>T
c.192-12C>T (n.192-12C>T)
n.659-12C>T
c.264-12C>T (n.264-12C>T)
n.619-12C>T
n.583-12C>T
 gnomAD v4
11g.118137132G>TCA2616225901SCN4Bc.594-12C>A (n.594-12C>A)
n.737-12C>A
n.228-12C>A
c.192-12C>A (n.192-12C>A)
n.659-12C>A
c.264-12C>A (n.264-12C>A)
n.619-12C>A
n.583-12C>A
 gnomAD v4
11g.118137133A>GCA2616225903SCN4Bc.594-13T>C (n.594-13T>C)
n.737-13T>C
n.228-13T>C
c.192-13T>C (n.192-13T>C)
n.659-13T>C
c.264-13T>C (n.264-13T>C)
n.619-13T>C
n.583-13T>C
 gnomAD v4
11g.118137134G>CCA2003366040SCN4Bc.594-14C>G (n.594-14C>G)
n.737-14C>G
n.228-14C>G
c.192-14C>G (n.192-14C>G)
n.659-14C>G
c.264-14C>G (n.264-14C>G)
n.619-14C>G
n.583-14C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118137134G=CA2003366039SCN4Bc.594-14C= (n.594-14C=)
n.737-14C=
n.228-14C=
c.192-14C= (n.192-14C=)
n.659-14C=
c.264-14C= (n.264-14C=)
n.619-14C=
n.583-14C=
11g.118137134G>TCA2616225904SCN4Bc.594-14C>A (n.594-14C>A)
n.737-14C>A
n.228-14C>A
c.192-14C>A (n.192-14C>A)
n.659-14C>A
c.264-14C>A (n.264-14C>A)
n.619-14C>A
n.583-14C>A
 gnomAD v4
11g.118137135A=CA2003366041SCN4Bc.594-15T= (n.594-15T=)
n.737-15T=
n.228-15T=
c.192-15T= (n.192-15T=)
n.659-15T=
c.264-15T= (n.264-15T=)
n.619-15T=
n.583-15T=
11g.118137135A>GCA6300145SCN4Bc.594-15T>C (n.594-15T>C)
n.737-15T>C
n.228-15T>C
c.192-15T>C (n.192-15T>C)
n.659-15T>C
c.264-15T>C (n.264-15T>C)
n.619-15T>C
n.583-15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118137136G>TCA2616225905SCN4Bc.594-16C>A (n.594-16C>A)
n.737-16C>A
n.228-16C>A
c.192-16C>A (n.192-16C>A)
n.659-16C>A
c.264-16C>A (n.264-16C>A)
n.619-16C>A
n.583-16C>A
 gnomAD v4
11g.118137137A>CCA2616225906SCN4Bc.594-17T>G (n.594-17T>G)
n.737-17T>G
n.228-17T>G
c.192-17T>G (n.192-17T>G)
n.659-17T>G
c.264-17T>G (n.264-17T>G)
n.619-17T>G
n.583-17T>G
 gnomAD v4
11g.118137138A>CCA2725147993SCN4Bc.594-18T>G (n.594-18T>G)
n.737-18T>G
n.228-18T>G
c.192-18T>G (n.192-18T>G)
n.659-18T>G
c.264-18T>G (n.264-18T>G)
n.619-18T>G
n.583-18T>G
 dbSNP
11g.118137139G>TCA2616225907SCN4Bc.594-19C>A (n.594-19C>A)
n.737-19C>A
n.228-19C>A
c.192-19C>A (n.192-19C>A)
n.659-19C>A
c.264-19C>A (n.264-19C>A)
n.619-19C>A
n.583-19C>A
 gnomAD v4
11g.118137140G>ACA2616225908SCN4Bc.594-20C>T (n.594-20C>T)
n.737-20C>T
n.228-20C>T
c.192-20C>T (n.192-20C>T)
n.659-20C>T
c.264-20C>T (n.264-20C>T)
n.619-20C>T
n.583-20C>T
 gnomAD v4
11g.118137140G>CCA2616225909SCN4Bc.594-20C>G (n.594-20C>G)
n.737-20C>G
n.228-20C>G
c.192-20C>G (n.192-20C>G)
n.659-20C>G
c.264-20C>G (n.264-20C>G)
n.619-20C>G
n.583-20C>G
 gnomAD v4
11g.118137140G>TCA2616225910SCN4Bc.594-20C>A (n.594-20C>A)
n.737-20C>A
n.228-20C>A
c.192-20C>A (n.192-20C>A)
n.659-20C>A
c.264-20C>A (n.264-20C>A)
n.619-20C>A
n.583-20C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched