Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.117874288G>ACA13430456FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2304C>T (n.-6+2304C>T)
c.-179+2304C>T (n.-179+2304C>T)
c.-6+3011C>T (n.-6+3011C>T)
n.52+2304C>T
c.-103+2304C>T (n.-103+2304C>T)
c.-82+2304C>T (n.-82+2304C>T)
n.138+2304C>T
n.142+2304C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874288G=CA2003238898FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2304C= (n.-6+2304C=)
c.-179+2304C= (n.-179+2304C=)
c.-6+3011C= (n.-6+3011C=)
n.52+2304C=
c.-103+2304C= (n.-103+2304C=)
c.-82+2304C= (n.-82+2304C=)
n.138+2304C=
n.142+2304C=
11g.117874290T>ACA229435597FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2302A>T (n.-6+2302A>T)
c.-179+2302A>T (n.-179+2302A>T)
c.-6+3009A>T (n.-6+3009A>T)
n.52+2302A>T
c.-103+2302A>T (n.-103+2302A>T)
c.-82+2302A>T (n.-82+2302A>T)
n.138+2302A>T
n.142+2302A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874290T>CCA601853767FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2302A>G (n.-6+2302A>G)
c.-179+2302A>G (n.-179+2302A>G)
c.-6+3009A>G (n.-6+3009A>G)
n.52+2302A>G
c.-103+2302A>G (n.-103+2302A>G)
c.-82+2302A>G (n.-82+2302A>G)
n.138+2302A>G
n.142+2302A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874290T=CA2003238901FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2302A= (n.-6+2302A=)
c.-179+2302A= (n.-179+2302A=)
c.-6+3009A= (n.-6+3009A=)
n.52+2302A=
c.-103+2302A= (n.-103+2302A=)
c.-82+2302A= (n.-82+2302A=)
n.138+2302A=
n.142+2302A=
11g.117874293A=CA2003238905FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2299T= (n.-6+2299T=)
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n.52+2299T=
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c.-82+2299T= (n.-82+2299T=)
n.138+2299T=
n.142+2299T=
11g.117874293A>CCA672293911FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2299T>G (n.-6+2299T>G)
c.-179+2299T>G (n.-179+2299T>G)
c.-6+3006T>G (n.-6+3006T>G)
n.52+2299T>G
c.-103+2299T>G (n.-103+2299T>G)
c.-82+2299T>G (n.-82+2299T>G)
n.138+2299T>G
n.142+2299T>G
 dbSNP
11g.117874296C=CA2003238908FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2296G= (n.-6+2296G=)
c.-179+2296G= (n.-179+2296G=)
c.-6+3003G= (n.-6+3003G=)
n.52+2296G=
c.-103+2296G= (n.-103+2296G=)
c.-82+2296G= (n.-82+2296G=)
n.138+2296G=
n.142+2296G=
11g.117874296C>GCA229435599FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2296G>C (n.-6+2296G>C)
c.-179+2296G>C (n.-179+2296G>C)
c.-6+3003G>C (n.-6+3003G>C)
n.52+2296G>C
c.-103+2296G>C (n.-103+2296G>C)
c.-82+2296G>C (n.-82+2296G>C)
n.138+2296G>C
n.142+2296G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874303G>ACA13574662FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2289C>T (n.-6+2289C>T)
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n.52+2289C>T
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c.-82+2289C>T (n.-82+2289C>T)
n.138+2289C>T
n.142+2289C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874303G=CA2003238912FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2289C= (n.-6+2289C=)
c.-179+2289C= (n.-179+2289C=)
c.-6+2996C= (n.-6+2996C=)
n.52+2289C=
c.-103+2289C= (n.-103+2289C=)
c.-82+2289C= (n.-82+2289C=)
n.138+2289C=
n.142+2289C=
11g.117874304G>TCA2516625273FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2288C>A (n.-6+2288C>A)
c.-179+2288C>A (n.-179+2288C>A)
c.-6+2995C>A (n.-6+2995C>A)
n.52+2288C>A
c.-103+2288C>A (n.-103+2288C>A)
c.-82+2288C>A (n.-82+2288C>A)
n.138+2288C>A
n.142+2288C>A
11g.117874308C=CA2003238914FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2284G= (n.-6+2284G=)
c.-179+2284G= (n.-179+2284G=)
c.-6+2991G= (n.-6+2991G=)
n.52+2284G=
c.-103+2284G= (n.-103+2284G=)
c.-82+2284G= (n.-82+2284G=)
n.138+2284G=
n.142+2284G=
11g.117874308C>TCA672293914FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2284G>A (n.-6+2284G>A)
c.-179+2284G>A (n.-179+2284G>A)
c.-6+2991G>A (n.-6+2991G>A)
n.52+2284G>A
c.-103+2284G>A (n.-103+2284G>A)
c.-82+2284G>A (n.-82+2284G>A)
n.138+2284G>A
n.142+2284G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874309G>ACA229435606FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2283C>T (n.-6+2283C>T)
c.-179+2283C>T (n.-179+2283C>T)
c.-6+2990C>T (n.-6+2990C>T)
n.52+2283C>T
c.-103+2283C>T (n.-103+2283C>T)
c.-82+2283C>T (n.-82+2283C>T)
n.138+2283C>T
n.142+2283C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874309G=CA2003238919FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2283C= (n.-6+2283C=)
c.-179+2283C= (n.-179+2283C=)
c.-6+2990C= (n.-6+2990C=)
n.52+2283C=
c.-103+2283C= (n.-103+2283C=)
c.-82+2283C= (n.-82+2283C=)
n.138+2283C=
n.142+2283C=
11g.117874310C=CA2003238921FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2282G= (n.-6+2282G=)
c.-179+2282G= (n.-179+2282G=)
c.-6+2989G= (n.-6+2989G=)
n.52+2282G=
c.-103+2282G= (n.-103+2282G=)
c.-82+2282G= (n.-82+2282G=)
n.138+2282G=
n.142+2282G=
11g.117874310C>TCA942688681FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2282G>A (n.-6+2282G>A)
c.-179+2282G>A (n.-179+2282G>A)
c.-6+2989G>A (n.-6+2989G>A)
n.52+2282G>A
c.-103+2282G>A (n.-103+2282G>A)
c.-82+2282G>A (n.-82+2282G>A)
n.138+2282G>A
n.142+2282G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874311T>GCA229435609FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2281A>C (n.-6+2281A>C)
c.-179+2281A>C (n.-179+2281A>C)
c.-6+2988A>C (n.-6+2988A>C)
n.52+2281A>C
c.-103+2281A>C (n.-103+2281A>C)
c.-82+2281A>C (n.-82+2281A>C)
n.138+2281A>C
n.142+2281A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874311T=CA2003238923FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2281A= (n.-6+2281A=)
c.-179+2281A= (n.-179+2281A=)
c.-6+2988A= (n.-6+2988A=)
n.52+2281A=
c.-103+2281A= (n.-103+2281A=)
c.-82+2281A= (n.-82+2281A=)
n.138+2281A=
n.142+2281A=
11g.117874312_117874315delinsTCCCCA2003238927FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2277_-6+2280delinsGGGA (n.-6+2277_-6+2280delinsGGGA)
c.-179+2277_-179+2280delinsGGGA (n.-179+2277_-179+2280delinsGGGA)
c.-6+2984_-6+2987delinsGGGA (n.-6+2984_-6+2987delinsGGGA)
n.52+2277_52+2280delinsGGGA
c.-103+2277_-103+2280delinsGGGA (n.-103+2277_-103+2280delinsGGGA)
c.-82+2277_-82+2280delinsGGGA (n.-82+2277_-82+2280delinsGGGA)
n.138+2277_138+2280delinsGGGA
n.142+2277_142+2280delinsGGGA
11g.117874313C=CA2003238931FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2279G= (n.-6+2279G=)
c.-179+2279G= (n.-179+2279G=)
c.-6+2986G= (n.-6+2986G=)
n.52+2279G=
c.-103+2279G= (n.-103+2279G=)
c.-82+2279G= (n.-82+2279G=)
n.138+2279G=
n.142+2279G=
11g.117874313C>TCA229435620FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2279G>A (n.-6+2279G>A)
c.-179+2279G>A (n.-179+2279G>A)
c.-6+2986G>A (n.-6+2986G>A)
n.52+2279G>A
c.-103+2279G>A (n.-103+2279G>A)
c.-82+2279G>A (n.-82+2279G>A)
n.138+2279G>A
n.142+2279G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874317delCA229435616FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2279del (n.-6+2279del)
c.-179+2279del (n.-179+2279del)
c.-6+2986del (n.-6+2986del)
n.52+2279del
c.-103+2279del (n.-103+2279del)
c.-82+2279del (n.-82+2279del)
n.138+2279del
n.142+2279del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874315_117874317delCA942688682FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2277_-6+2279del (n.-6+2277_-6+2279del)
c.-179+2277_-179+2279del (n.-179+2277_-179+2279del)
c.-6+2984_-6+2986del (n.-6+2984_-6+2986del)
n.52+2277_52+2279del
c.-103+2277_-103+2279del (n.-103+2277_-103+2279del)
c.-82+2277_-82+2279del (n.-82+2277_-82+2279del)
n.138+2277_138+2279del
n.142+2277_142+2279del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874314C=CA2003238933FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2278G= (n.-6+2278G=)
c.-179+2278G= (n.-179+2278G=)
c.-6+2985G= (n.-6+2985G=)
n.52+2278G=
c.-103+2278G= (n.-103+2278G=)
c.-82+2278G= (n.-82+2278G=)
n.138+2278G=
n.142+2278G=
11g.117874314C>TCA2003238934FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2278G>A (n.-6+2278G>A)
c.-179+2278G>A (n.-179+2278G>A)
c.-6+2985G>A (n.-6+2985G>A)
n.52+2278G>A
c.-103+2278G>A (n.-103+2278G>A)
c.-82+2278G>A (n.-82+2278G>A)
n.138+2278G>A
n.142+2278G>A
 dbSNP
11g.117874315C=CA2003238936FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2277G= (n.-6+2277G=)
c.-179+2277G= (n.-179+2277G=)
c.-6+2984G= (n.-6+2984G=)
n.52+2277G=
c.-103+2277G= (n.-103+2277G=)
c.-82+2277G= (n.-82+2277G=)
n.138+2277G=
n.142+2277G=
11g.117874315C>TCA672293920FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2277G>A (n.-6+2277G>A)
c.-179+2277G>A (n.-179+2277G>A)
c.-6+2984G>A (n.-6+2984G>A)
n.52+2277G>A
c.-103+2277G>A (n.-103+2277G>A)
c.-82+2277G>A (n.-82+2277G>A)
n.138+2277G>A
n.142+2277G>A
 dbSNP
11g.117874316C>ACA2003238940FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2276G>T (n.-6+2276G>T)
c.-179+2276G>T (n.-179+2276G>T)
c.-6+2983G>T (n.-6+2983G>T)
n.52+2276G>T
c.-103+2276G>T (n.-103+2276G>T)
c.-82+2276G>T (n.-82+2276G>T)
n.138+2276G>T
n.142+2276G>T
 dbSNP
11g.117874316C=CA2003238938FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2276G= (n.-6+2276G=)
c.-179+2276G= (n.-179+2276G=)
c.-6+2983G= (n.-6+2983G=)
n.52+2276G=
c.-103+2276G= (n.-103+2276G=)
c.-82+2276G= (n.-82+2276G=)
n.138+2276G=
n.142+2276G=
11g.117874317C=CA2003238942FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2275G= (n.-6+2275G=)
c.-179+2275G= (n.-179+2275G=)
c.-6+2982G= (n.-6+2982G=)
n.52+2275G=
c.-103+2275G= (n.-103+2275G=)
c.-82+2275G= (n.-82+2275G=)
n.138+2275G=
n.142+2275G=
11g.117874317C>GCA2003238944FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2275G>C (n.-6+2275G>C)
c.-179+2275G>C (n.-179+2275G>C)
c.-6+2982G>C (n.-6+2982G>C)
n.52+2275G>C
c.-103+2275G>C (n.-103+2275G>C)
c.-82+2275G>C (n.-82+2275G>C)
n.138+2275G>C
n.142+2275G>C
 dbSNP
11g.117874317C>TCA672293922FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2275G>A (n.-6+2275G>A)
c.-179+2275G>A (n.-179+2275G>A)
c.-6+2982G>A (n.-6+2982G>A)
n.52+2275G>A
c.-103+2275G>A (n.-103+2275G>A)
c.-82+2275G>A (n.-82+2275G>A)
n.138+2275G>A
n.142+2275G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874318A=CA2003238947FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2274T= (n.-6+2274T=)
c.-179+2274T= (n.-179+2274T=)
c.-6+2981T= (n.-6+2981T=)
n.52+2274T=
c.-103+2274T= (n.-103+2274T=)
c.-82+2274T= (n.-82+2274T=)
n.138+2274T=
n.142+2274T=
11g.117874318A>TCA942688683FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2274T>A (n.-6+2274T>A)
c.-179+2274T>A (n.-179+2274T>A)
c.-6+2981T>A (n.-6+2981T>A)
n.52+2274T>A
c.-103+2274T>A (n.-103+2274T>A)
c.-82+2274T>A (n.-82+2274T>A)
n.138+2274T>A
n.142+2274T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874319G>ACA229435628FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2273C>T (n.-6+2273C>T)
c.-179+2273C>T (n.-179+2273C>T)
c.-6+2980C>T (n.-6+2980C>T)
n.52+2273C>T
c.-103+2273C>T (n.-103+2273C>T)
c.-82+2273C>T (n.-82+2273C>T)
n.138+2273C>T
n.142+2273C>T
 dbSNP
11g.117874319G=CA2003238949FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2273C= (n.-6+2273C=)
c.-179+2273C= (n.-179+2273C=)
c.-6+2980C= (n.-6+2980C=)
n.52+2273C=
c.-103+2273C= (n.-103+2273C=)
c.-82+2273C= (n.-82+2273C=)
n.138+2273C=
n.142+2273C=
11g.117874320dupCA2741212582FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2273dup (n.-6+2273dup)
c.-179+2273dup (n.-179+2273dup)
c.-6+2980dup (n.-6+2980dup)
n.52+2273dup
c.-103+2273dup (n.-103+2273dup)
c.-82+2273dup (n.-82+2273dup)
n.138+2273dup
n.142+2273dup
11g.117874320_117874325delinsGCGCCTCA2003238950FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2267_-6+2272delinsAGGCGC (n.-6+2267_-6+2272delinsAGGCGC)
c.-179+2267_-179+2272delinsAGGCGC (n.-179+2267_-179+2272delinsAGGCGC)
c.-6+2974_-6+2979delinsAGGCGC (n.-6+2974_-6+2979delinsAGGCGC)
n.52+2267_52+2272delinsAGGCGC
c.-103+2267_-103+2272delinsAGGCGC (n.-103+2267_-103+2272delinsAGGCGC)
c.-82+2267_-82+2272delinsAGGCGC (n.-82+2267_-82+2272delinsAGGCGC)
n.138+2267_138+2272delinsAGGCGC
n.142+2267_142+2272delinsAGGCGC
11g.117874321C>ACA672293925FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2271G>T (n.-6+2271G>T)
c.-179+2271G>T (n.-179+2271G>T)
c.-6+2978G>T (n.-6+2978G>T)
n.52+2271G>T
c.-103+2271G>T (n.-103+2271G>T)
c.-82+2271G>T (n.-82+2271G>T)
n.138+2271G>T
n.142+2271G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874321C=CA2003238952FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2271G= (n.-6+2271G=)
c.-179+2271G= (n.-179+2271G=)
c.-6+2978G= (n.-6+2978G=)
n.52+2271G=
c.-103+2271G= (n.-103+2271G=)
c.-82+2271G= (n.-82+2271G=)
n.138+2271G=
n.142+2271G=
11g.117874321C>GCA2003238953FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2271G>C (n.-6+2271G>C)
c.-179+2271G>C (n.-179+2271G>C)
c.-6+2978G>C (n.-6+2978G>C)
n.52+2271G>C
c.-103+2271G>C (n.-103+2271G>C)
c.-82+2271G>C (n.-82+2271G>C)
n.138+2271G>C
n.142+2271G>C
 dbSNP
11g.117874321C>TCA13552549FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2271G>A (n.-6+2271G>A)
c.-179+2271G>A (n.-179+2271G>A)
c.-6+2978G>A (n.-6+2978G>A)
n.52+2271G>A
c.-103+2271G>A (n.-103+2271G>A)
c.-82+2271G>A (n.-82+2271G>A)
n.138+2271G>A
n.142+2271G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874321_117874325delCA942688684FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2267_-6+2271del (n.-6+2267_-6+2271del)
c.-179+2267_-179+2271del (n.-179+2267_-179+2271del)
c.-6+2974_-6+2978del (n.-6+2974_-6+2978del)
n.52+2267_52+2271del
c.-103+2267_-103+2271del (n.-103+2267_-103+2271del)
c.-82+2267_-82+2271del (n.-82+2267_-82+2271del)
n.138+2267_138+2271del
n.142+2267_142+2271del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874322G>ACA229435638FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2270C>T (n.-6+2270C>T)
c.-179+2270C>T (n.-179+2270C>T)
c.-6+2977C>T (n.-6+2977C>T)
n.52+2270C>T
c.-103+2270C>T (n.-103+2270C>T)
c.-82+2270C>T (n.-82+2270C>T)
n.138+2270C>T
n.142+2270C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874322G>CCA229435643FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2270C>G (n.-6+2270C>G)
c.-179+2270C>G (n.-179+2270C>G)
c.-6+2977C>G (n.-6+2977C>G)
n.52+2270C>G
c.-103+2270C>G (n.-103+2270C>G)
c.-82+2270C>G (n.-82+2270C>G)
n.138+2270C>G
n.142+2270C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117874322G=CA2003238956FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2270C= (n.-6+2270C=)
c.-179+2270C= (n.-179+2270C=)
c.-6+2977C= (n.-6+2977C=)
n.52+2270C=
c.-103+2270C= (n.-103+2270C=)
c.-82+2270C= (n.-82+2270C=)
n.138+2270C=
n.142+2270C=
11g.117874326A>GCA2571582926FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2266T>C (n.-6+2266T>C)
c.-179+2266T>C (n.-179+2266T>C)
c.-6+2973T>C (n.-6+2973T>C)
n.52+2266T>C
c.-103+2266T>C (n.-103+2266T>C)
c.-82+2266T>C (n.-82+2266T>C)
n.138+2266T>C
n.142+2266T>C
11g.117874328C>ACA2603195899FXYD6,FXYD6-FXYD2c.-6+2264G>T (n.-6+2264G>T)
c.-179+2264G>T (n.-179+2264G>T)
c.-6+2971G>T (n.-6+2971G>T)
n.52+2264G>T
c.-103+2264G>T (n.-103+2264G>T)
c.-82+2264G>T (n.-82+2264G>T)
n.138+2264G>T
n.142+2264G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched