| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.117874199A>G | CA2567412149 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2393T>C (n.-6+2393T>C) c.-179+2393T>C (n.-179+2393T>C) c.-6+3100T>C (n.-6+3100T>C) n.52+2393T>C c.-103+2393T>C (n.-103+2393T>C) c.-82+2393T>C (n.-82+2393T>C) n.138+2393T>C n.142+2393T>C | |
| 11 | g.117874200T>A | CA601853757 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2392A>T (n.-6+2392A>T) c.-179+2392A>T (n.-179+2392A>T) c.-6+3099A>T (n.-6+3099A>T) n.52+2392A>T c.-103+2392A>T (n.-103+2392A>T) c.-82+2392A>T (n.-82+2392A>T) n.138+2392A>T n.142+2392A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117874200T= | CA2003238801 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2392A= (n.-6+2392A=) c.-179+2392A= (n.-179+2392A=) c.-6+3099A= (n.-6+3099A=) n.52+2392A= c.-103+2392A= (n.-103+2392A=) c.-82+2392A= (n.-82+2392A=) n.138+2392A= n.142+2392A= | |
| 11 | g.117874202T>A | CA942688678 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2390A>T (n.-6+2390A>T) c.-179+2390A>T (n.-179+2390A>T) c.-6+3097A>T (n.-6+3097A>T) n.52+2390A>T c.-103+2390A>T (n.-103+2390A>T) c.-82+2390A>T (n.-82+2390A>T) n.138+2390A>T n.142+2390A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117874202T= | CA2003238803 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2390A= (n.-6+2390A=) c.-179+2390A= (n.-179+2390A=) c.-6+3097A= (n.-6+3097A=) n.52+2390A= c.-103+2390A= (n.-103+2390A=) c.-82+2390A= (n.-82+2390A=) n.138+2390A= n.142+2390A= | |
| 11 | g.117874205_117874217delinsCCAGCAATTAATA | CA2003238805 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2375_-6+2387delinsTATTAATTGCTGG (n.-6+2375_-6+2387delinsTATTAATTGCTGG) c.-179+2375_-179+2387delinsTATTAATTGCTGG (n.-179+2375_-179+2387delinsTATTAATTGCTGG) c.-6+3082_-6+3094delinsTATTAATTGCTGG (n.-6+3082_-6+3094delinsTATTAATTGCTGG) n.52+2375_52+2387delinsTATTAATTGCTGG c.-103+2375_-103+2387delinsTATTAATTGCTGG (n.-103+2375_-103+2387delinsTATTAATTGCTGG) c.-82+2375_-82+2387delinsTATTAATTGCTGG (n.-82+2375_-82+2387delinsTATTAATTGCTGG) n.138+2375_138+2387delinsTATTAATTGCTGG n.142+2375_142+2387delinsTATTAATTGCTGG | |
| 11 | g.117874208_117874219del | CA2003238807 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2375_-6+2386del (n.-6+2375_-6+2386del) c.-179+2375_-179+2386del (n.-179+2375_-179+2386del) c.-6+3082_-6+3093del (n.-6+3082_-6+3093del) n.52+2375_52+2386del c.-103+2375_-103+2386del (n.-103+2375_-103+2386del) c.-82+2375_-82+2386del (n.-82+2375_-82+2386del) n.138+2375_138+2386del n.142+2375_142+2386del | dbSNP |
| 11 | g.117874210A= | CA2003238810 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2382T= (n.-6+2382T=) c.-179+2382T= (n.-179+2382T=) c.-6+3089T= (n.-6+3089T=) n.52+2382T= c.-103+2382T= (n.-103+2382T=) c.-82+2382T= (n.-82+2382T=) n.138+2382T= n.142+2382T= | |
| 11 | g.117874210A>T | CA2003238811 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2382T>A (n.-6+2382T>A) c.-179+2382T>A (n.-179+2382T>A) c.-6+3089T>A (n.-6+3089T>A) n.52+2382T>A c.-103+2382T>A (n.-103+2382T>A) c.-82+2382T>A (n.-82+2382T>A) n.138+2382T>A n.142+2382T>A | dbSNP |
| 11 | g.117874211A= | CA2003238812 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2381T= (n.-6+2381T=) c.-179+2381T= (n.-179+2381T=) c.-6+3088T= (n.-6+3088T=) n.52+2381T= c.-103+2381T= (n.-103+2381T=) c.-82+2381T= (n.-82+2381T=) n.138+2381T= n.142+2381T= | |
| 11 | g.117874211A>G | CA2003238814 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2381T>C (n.-6+2381T>C) c.-179+2381T>C (n.-179+2381T>C) c.-6+3088T>C (n.-6+3088T>C) n.52+2381T>C c.-103+2381T>C (n.-103+2381T>C) c.-82+2381T>C (n.-82+2381T>C) n.138+2381T>C n.142+2381T>C | dbSNP |
| 11 | g.117874218C= | CA2003238818 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2374G= (n.-6+2374G=) c.-179+2374G= (n.-179+2374G=) c.-6+3081G= (n.-6+3081G=) n.52+2374G= c.-103+2374G= (n.-103+2374G=) c.-82+2374G= (n.-82+2374G=) n.138+2374G= n.142+2374G= | |
| 11 | g.117874218C>T | CA2003238816 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2374G>A (n.-6+2374G>A) c.-179+2374G>A (n.-179+2374G>A) c.-6+3081G>A (n.-6+3081G>A) n.52+2374G>A c.-103+2374G>A (n.-103+2374G>A) c.-82+2374G>A (n.-82+2374G>A) n.138+2374G>A n.142+2374G>A | dbSNP |
| 11 | g.117874219A= | CA2003238819 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2373T= (n.-6+2373T=) c.-179+2373T= (n.-179+2373T=) c.-6+3080T= (n.-6+3080T=) n.52+2373T= c.-103+2373T= (n.-103+2373T=) c.-82+2373T= (n.-82+2373T=) n.138+2373T= n.142+2373T= | |
| 11 | g.117874219A>G | CA672293891 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2373T>C (n.-6+2373T>C) c.-179+2373T>C (n.-179+2373T>C) c.-6+3080T>C (n.-6+3080T>C) n.52+2373T>C c.-103+2373T>C (n.-103+2373T>C) c.-82+2373T>C (n.-82+2373T>C) n.138+2373T>C n.142+2373T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117874221A= | CA2003238821 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2371T= (n.-6+2371T=) c.-179+2371T= (n.-179+2371T=) c.-6+3078T= (n.-6+3078T=) n.52+2371T= c.-103+2371T= (n.-103+2371T=) c.-82+2371T= (n.-82+2371T=) n.138+2371T= n.142+2371T= | |
| 11 | g.117874221A>T | CA229435540 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2371T>A (n.-6+2371T>A) c.-179+2371T>A (n.-179+2371T>A) c.-6+3078T>A (n.-6+3078T>A) n.52+2371T>A c.-103+2371T>A (n.-103+2371T>A) c.-82+2371T>A (n.-82+2371T>A) n.138+2371T>A n.142+2371T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117874222G>C | CA2603195898 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2370C>G (n.-6+2370C>G) c.-179+2370C>G (n.-179+2370C>G) c.-6+3077C>G (n.-6+3077C>G) n.52+2370C>G c.-103+2370C>G (n.-103+2370C>G) c.-82+2370C>G (n.-82+2370C>G) n.138+2370C>G n.142+2370C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117874223T>C | CA229435541 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2369A>G (n.-6+2369A>G) c.-179+2369A>G (n.-179+2369A>G) c.-6+3076A>G (n.-6+3076A>G) n.52+2369A>G c.-103+2369A>G (n.-103+2369A>G) c.-82+2369A>G (n.-82+2369A>G) n.138+2369A>G n.142+2369A>G | dbSNP |
| 11 | g.117874223T= | CA2003238822 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2369A= (n.-6+2369A=) c.-179+2369A= (n.-179+2369A=) c.-6+3076A= (n.-6+3076A=) n.52+2369A= c.-103+2369A= (n.-103+2369A=) c.-82+2369A= (n.-82+2369A=) n.138+2369A= n.142+2369A= | |
| 11 | g.117874225G>A | CA229435542 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2367C>T (n.-6+2367C>T) c.-179+2367C>T (n.-179+2367C>T) c.-6+3074C>T (n.-6+3074C>T) n.52+2367C>T c.-103+2367C>T (n.-103+2367C>T) c.-82+2367C>T (n.-82+2367C>T) n.138+2367C>T n.142+2367C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117874225G= | CA2003238824 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2367C= (n.-6+2367C=) c.-179+2367C= (n.-179+2367C=) c.-6+3074C= (n.-6+3074C=) n.52+2367C= c.-103+2367C= (n.-103+2367C=) c.-82+2367C= (n.-82+2367C=) n.138+2367C= n.142+2367C= | |
| 11 | g.117874226A= | CA2003238827 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2366T= (n.-6+2366T=) c.-179+2366T= (n.-179+2366T=) c.-6+3073T= (n.-6+3073T=) n.52+2366T= c.-103+2366T= (n.-103+2366T=) c.-82+2366T= (n.-82+2366T=) n.138+2366T= n.142+2366T= | |
| 11 | g.117874226A>C | CA601853758 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2366T>G (n.-6+2366T>G) c.-179+2366T>G (n.-179+2366T>G) c.-6+3073T>G (n.-6+3073T>G) n.52+2366T>G c.-103+2366T>G (n.-103+2366T>G) c.-82+2366T>G (n.-82+2366T>G) n.138+2366T>G n.142+2366T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117874228A= | CA2003238829 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2364T= (n.-6+2364T=) c.-179+2364T= (n.-179+2364T=) c.-6+3071T= (n.-6+3071T=) n.52+2364T= c.-103+2364T= (n.-103+2364T=) c.-82+2364T= (n.-82+2364T=) n.138+2364T= n.142+2364T= | |
| 11 | g.117874228A>T | CA229435547 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2364T>A (n.-6+2364T>A) c.-179+2364T>A (n.-179+2364T>A) c.-6+3071T>A (n.-6+3071T>A) n.52+2364T>A c.-103+2364T>A (n.-103+2364T>A) c.-82+2364T>A (n.-82+2364T>A) n.138+2364T>A n.142+2364T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117874229C= | CA2003238832 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2363G= (n.-6+2363G=) c.-179+2363G= (n.-179+2363G=) c.-6+3070G= (n.-6+3070G=) n.52+2363G= c.-103+2363G= (n.-103+2363G=) c.-82+2363G= (n.-82+2363G=) n.138+2363G= n.142+2363G= | |
| 11 | g.117874229C>G | CA601853759 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2363G>C (n.-6+2363G>C) c.-179+2363G>C (n.-179+2363G>C) c.-6+3070G>C (n.-6+3070G>C) n.52+2363G>C c.-103+2363G>C (n.-103+2363G>C) c.-82+2363G>C (n.-82+2363G>C) n.138+2363G>C n.142+2363G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117874229C>T | CA2003238833 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2363G>A (n.-6+2363G>A) c.-179+2363G>A (n.-179+2363G>A) c.-6+3070G>A (n.-6+3070G>A) n.52+2363G>A c.-103+2363G>A (n.-103+2363G>A) c.-82+2363G>A (n.-82+2363G>A) n.138+2363G>A n.142+2363G>A | dbSNP |
| 11 | g.117874231T>C | CA2003238836 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2361A>G (n.-6+2361A>G) c.-179+2361A>G (n.-179+2361A>G) c.-6+3068A>G (n.-6+3068A>G) n.52+2361A>G c.-103+2361A>G (n.-103+2361A>G) c.-82+2361A>G (n.-82+2361A>G) n.138+2361A>G n.142+2361A>G | dbSNP |
| 11 | g.117874231T= | CA2003238835 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2361A= (n.-6+2361A=) c.-179+2361A= (n.-179+2361A=) c.-6+3068A= (n.-6+3068A=) n.52+2361A= c.-103+2361A= (n.-103+2361A=) c.-82+2361A= (n.-82+2361A=) n.138+2361A= n.142+2361A= | |
| 11 | g.117874235A= | CA2003238838 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2357T= (n.-6+2357T=) c.-179+2357T= (n.-179+2357T=) c.-6+3064T= (n.-6+3064T=) n.52+2357T= c.-103+2357T= (n.-103+2357T=) c.-82+2357T= (n.-82+2357T=) n.138+2357T= n.142+2357T= | |
| 11 | g.117874235A>C | CA672293895 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2357T>G (n.-6+2357T>G) c.-179+2357T>G (n.-179+2357T>G) c.-6+3064T>G (n.-6+3064T>G) n.52+2357T>G c.-103+2357T>G (n.-103+2357T>G) c.-82+2357T>G (n.-82+2357T>G) n.138+2357T>G n.142+2357T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117874235A>G | CA229435561 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2357T>C (n.-6+2357T>C) c.-179+2357T>C (n.-179+2357T>C) c.-6+3064T>C (n.-6+3064T>C) n.52+2357T>C c.-103+2357T>C (n.-103+2357T>C) c.-82+2357T>C (n.-82+2357T>C) n.138+2357T>C n.142+2357T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117874240_117874241delinsTC | CA2003238843 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2351_-6+2352delinsGA (n.-6+2351_-6+2352delinsGA) c.-179+2351_-179+2352delinsGA (n.-179+2351_-179+2352delinsGA) c.-6+3058_-6+3059delinsGA (n.-6+3058_-6+3059delinsGA) n.52+2351_52+2352delinsGA c.-103+2351_-103+2352delinsGA (n.-103+2351_-103+2352delinsGA) c.-82+2351_-82+2352delinsGA (n.-82+2351_-82+2352delinsGA) n.138+2351_138+2352delinsGA n.142+2351_142+2352delinsGA | |
| 11 | g.117874241del | CA672293897 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2351del (n.-6+2351del) c.-179+2351del (n.-179+2351del) c.-6+3058del (n.-6+3058del) n.52+2351del c.-103+2351del (n.-103+2351del) c.-82+2351del (n.-82+2351del) n.138+2351del n.142+2351del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117874241C>A | CA2003238848 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2351G>T (n.-6+2351G>T) c.-179+2351G>T (n.-179+2351G>T) c.-6+3058G>T (n.-6+3058G>T) n.52+2351G>T c.-103+2351G>T (n.-103+2351G>T) c.-82+2351G>T (n.-82+2351G>T) n.138+2351G>T n.142+2351G>T | dbSNP |
| 11 | g.117874241C= | CA2003238846 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2351G= (n.-6+2351G=) c.-179+2351G= (n.-179+2351G=) c.-6+3058G= (n.-6+3058G=) n.52+2351G= c.-103+2351G= (n.-103+2351G=) c.-82+2351G= (n.-82+2351G=) n.138+2351G= n.142+2351G= | |
| 11 | g.117874245G>T | CA2514167013 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2347C>A (n.-6+2347C>A) c.-179+2347C>A (n.-179+2347C>A) c.-6+3054C>A (n.-6+3054C>A) n.52+2347C>A c.-103+2347C>A (n.-103+2347C>A) c.-82+2347C>A (n.-82+2347C>A) n.138+2347C>A n.142+2347C>A | |
| 11 | g.117874247A= | CA2003238853 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2345T= (n.-6+2345T=) c.-179+2345T= (n.-179+2345T=) c.-6+3052T= (n.-6+3052T=) n.52+2345T= c.-103+2345T= (n.-103+2345T=) c.-82+2345T= (n.-82+2345T=) n.138+2345T= n.142+2345T= | |
| 11 | g.117874247A>G | CA2003238850 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2345T>C (n.-6+2345T>C) c.-179+2345T>C (n.-179+2345T>C) c.-6+3052T>C (n.-6+3052T>C) n.52+2345T>C c.-103+2345T>C (n.-103+2345T>C) c.-82+2345T>C (n.-82+2345T>C) n.138+2345T>C n.142+2345T>C | dbSNP |
| 11 | g.117874248T>C | CA601853761 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2344A>G (n.-6+2344A>G) c.-179+2344A>G (n.-179+2344A>G) c.-6+3051A>G (n.-6+3051A>G) n.52+2344A>G c.-103+2344A>G (n.-103+2344A>G) c.-82+2344A>G (n.-82+2344A>G) n.138+2344A>G n.142+2344A>G | gnomAD v2 |
| 11 | g.117874251T>C | CA672293900 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2341A>G (n.-6+2341A>G) c.-179+2341A>G (n.-179+2341A>G) c.-6+3048A>G (n.-6+3048A>G) n.52+2341A>G c.-103+2341A>G (n.-103+2341A>G) c.-82+2341A>G (n.-82+2341A>G) n.138+2341A>G n.142+2341A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117874251T= | CA2003238857 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2341A= (n.-6+2341A=) c.-179+2341A= (n.-179+2341A=) c.-6+3048A= (n.-6+3048A=) n.52+2341A= c.-103+2341A= (n.-103+2341A=) c.-82+2341A= (n.-82+2341A=) n.138+2341A= n.142+2341A= | |
| 11 | g.117874252T>G | CA2725026315 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2340A>C (n.-6+2340A>C) c.-179+2340A>C (n.-179+2340A>C) c.-6+3047A>C (n.-6+3047A>C) n.52+2340A>C c.-103+2340A>C (n.-103+2340A>C) c.-82+2340A>C (n.-82+2340A>C) n.138+2340A>C n.142+2340A>C | dbSNP |
| 11 | g.117874257G>A | CA229435562 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2335C>T (n.-6+2335C>T) c.-179+2335C>T (n.-179+2335C>T) c.-6+3042C>T (n.-6+3042C>T) n.52+2335C>T c.-103+2335C>T (n.-103+2335C>T) c.-82+2335C>T (n.-82+2335C>T) n.138+2335C>T n.142+2335C>T | dbSNP |
| 11 | g.117874257G= | CA2003238858 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2335C= (n.-6+2335C=) c.-179+2335C= (n.-179+2335C=) c.-6+3042C= (n.-6+3042C=) n.52+2335C= c.-103+2335C= (n.-103+2335C=) c.-82+2335C= (n.-82+2335C=) n.138+2335C= n.142+2335C= | |
| 11 | g.117874262C= | CA2003238861 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2330G= (n.-6+2330G=) c.-179+2330G= (n.-179+2330G=) c.-6+3037G= (n.-6+3037G=) n.52+2330G= c.-103+2330G= (n.-103+2330G=) c.-82+2330G= (n.-82+2330G=) n.138+2330G= n.142+2330G= | |
| 11 | g.117874262C>T | CA2003238862 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2330G>A (n.-6+2330G>A) c.-179+2330G>A (n.-179+2330G>A) c.-6+3037G>A (n.-6+3037G>A) n.52+2330G>A c.-103+2330G>A (n.-103+2330G>A) c.-82+2330G>A (n.-82+2330G>A) n.138+2330G>A n.142+2330G>A | dbSNP |
| 11 | g.117874263G>A | CA672293902 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2329C>T (n.-6+2329C>T) c.-179+2329C>T (n.-179+2329C>T) c.-6+3036C>T (n.-6+3036C>T) n.52+2329C>T c.-103+2329C>T (n.-103+2329C>T) c.-82+2329C>T (n.-82+2329C>T) n.138+2329C>T n.142+2329C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |