UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.117832023A= | CA2003224990 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7758T= (n.272+7758T=) c.259+7758T= (n.259+7758T=) | |
| 11 | g.117832023A>C | CA2003224991 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7758T>G (n.272+7758T>G) c.259+7758T>G (n.259+7758T>G) | dbSNP |
| 11 | g.117832024G>A | CA229441644 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7757C>T (n.272+7757C>T) c.259+7757C>T (n.259+7757C>T) | dbSNP |
| 11 | g.117832024G= | CA2003224993 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7757C= (n.272+7757C=) c.259+7757C= (n.259+7757C=) | |
| 11 | g.117832024G>T | CA942682884 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7757C>A (n.272+7757C>A) c.259+7757C>A (n.259+7757C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117832029G= | CA2003224995 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7752C= (n.272+7752C=) c.259+7752C= (n.259+7752C=) | |
| 11 | g.117832029G>T | CA942682885 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7752C>A (n.272+7752C>A) c.259+7752C>A (n.259+7752C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117832030_117832033delinsTTCC | CA2003224997 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7748_272+7751delinsGGAA (n.272+7748_272+7751delinsGGAA) c.259+7748_259+7751delinsGGAA (n.259+7748_259+7751delinsGGAA) | |
| 11 | g.117832035_117832037del | CA672277891 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7748_272+7750del (n.272+7748_272+7750del) c.259+7748_259+7750del (n.259+7748_259+7750del) | dbSNP |
| 11 | g.117832033C>A | CA2522279784 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7748G>T (n.272+7748G>T) c.259+7748G>T (n.259+7748G>T) | |
| 11 | g.117832040_117832041delinsTG | CA2003225000 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7740_272+7741delinsCA (n.272+7740_272+7741delinsCA) c.259+7740_259+7741delinsCA (n.259+7740_259+7741delinsCA) | |
| 11 | g.117832041del | CA601869747 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7740del (n.272+7740del) c.259+7740del (n.259+7740del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117832041G>A | CA2003225004 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7740C>T (n.272+7740C>T) c.259+7740C>T (n.259+7740C>T) | dbSNP |
| 11 | g.117832041G= | CA2003225002 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7740C= (n.272+7740C=) c.259+7740C= (n.259+7740C=) | |
| 11 | g.117832043T>G | CA942682888 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7738A>C (n.272+7738A>C) c.259+7738A>C (n.259+7738A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117832043T= | CA2003225007 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7738A= (n.272+7738A=) c.259+7738A= (n.259+7738A=) | |
| 11 | g.117832046C>G | CA2725025554 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7735G>C (n.272+7735G>C) c.259+7735G>C (n.259+7735G>C) | dbSNP |
| 11 | g.117832047T>C | CA2003225012 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7734A>G (n.272+7734A>G) c.259+7734A>G (n.259+7734A>G) | dbSNP |
| 11 | g.117832047T= | CA2003225010 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7734A= (n.272+7734A=) c.259+7734A= (n.259+7734A=) | |
| 11 | g.117832049G>C | CA601869748 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7732C>G (n.272+7732C>G) c.259+7732C>G (n.259+7732C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117832049G= | CA2003225013 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7732C= (n.272+7732C=) c.259+7732C= (n.259+7732C=) | |
| 11 | g.117832050C>A | CA2793797441 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7731G>T (n.272+7731G>T) c.259+7731G>T (n.259+7731G>T) | |
| 11 | g.117832050C= | CA2003225016 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7731G= (n.272+7731G=) c.259+7731G= (n.259+7731G=) | |
| 11 | g.117832050C>T | CA13547020 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7731G>A (n.272+7731G>A) c.259+7731G>A (n.259+7731G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117832052G>A | CA2003225018 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7729C>T (n.272+7729C>T) c.259+7729C>T (n.259+7729C>T) | dbSNP |
| 11 | g.117832052G= | CA2003225017 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7729C= (n.272+7729C=) c.259+7729C= (n.259+7729C=) | |
| 11 | g.117832056G>C | CA229441654 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7725C>G (n.272+7725C>G) c.259+7725C>G (n.259+7725C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117832056G= | CA2003225019 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7725C= (n.272+7725C=) c.259+7725C= (n.259+7725C=) | |
| 11 | g.117832060G= | CA2003225020 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7721C= (n.272+7721C=) c.259+7721C= (n.259+7721C=) | |
| 11 | g.117832060G>T | CA2003225021 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7721C>A (n.272+7721C>A) c.259+7721C>A (n.259+7721C>A) | dbSNP |
| 11 | g.117832063G>A | CA229441655 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7718C>T (n.272+7718C>T) c.259+7718C>T (n.259+7718C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117832063G= | CA2003225023 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7718C= (n.272+7718C=) c.259+7718C= (n.259+7718C=) | |
| 11 | g.117832064C= | CA2003225025 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7717G= (n.272+7717G=) c.259+7717G= (n.259+7717G=) | |
| 11 | g.117832064C>T | CA601869751 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7717G>A (n.272+7717G>A) c.259+7717G>A (n.259+7717G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117832067C>T | CA2793797442 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7714G>A (n.272+7714G>A) c.259+7714G>A (n.259+7714G>A) | |
| 11 | g.117832069A= | CA2003225027 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7712T= (n.272+7712T=) c.259+7712T= (n.259+7712T=) | |
| 11 | g.117832069A>G | CA2003225029 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7712T>C (n.272+7712T>C) c.259+7712T>C (n.259+7712T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117832073A= | CA2003225030 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7708T= (n.272+7708T=) c.259+7708T= (n.259+7708T=) | |
| 11 | g.117832073A>G | CA601869753 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7708T>C (n.272+7708T>C) c.259+7708T>C (n.259+7708T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117832074G>T | CA2725025630 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7707C>A (n.272+7707C>A) c.259+7707C>A (n.259+7707C>A) | dbSNP |
| 11 | g.117832075C>T | CA2725025632 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7706G>A (n.272+7706G>A) c.259+7706G>A (n.259+7706G>A) | dbSNP |
| 11 | g.117832077G>C | CA672277910 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7704C>G (n.272+7704C>G) c.259+7704C>G (n.259+7704C>G) | dbSNP |
| 11 | g.117832077G= | CA2003225031 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7704C= (n.272+7704C=) c.259+7704C= (n.259+7704C=) | |
| 11 | g.117832079A= | CA2003225033 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7702T= (n.272+7702T=) c.259+7702T= (n.259+7702T=) | |
| 11 | g.117832079A>G | CA2003225034 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7702T>C (n.272+7702T>C) c.259+7702T>C (n.259+7702T>C) | dbSNP |
| 11 | g.117832082C= | CA2003225036 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7699G= (n.272+7699G=) c.259+7699G= (n.259+7699G=) | |
| 11 | g.117832082C>T | CA229441656 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7699G>A (n.272+7699G>A) c.259+7699G>A (n.259+7699G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117832086A= | CA2003225038 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7695T= (n.272+7695T=) c.259+7695T= (n.259+7695T=) | |
| 11 | g.117832086A>G | CA672277917 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7695T>C (n.272+7695T>C) c.259+7695T>C (n.259+7695T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117832087G>A | CA2003225039 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7694C>T (n.272+7694C>T) c.259+7694C>T (n.259+7694C>T) | dbSNP |