UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.117832008G>A | CA942682879 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7773C>T (n.272+7773C>T) c.259+7773C>T (n.259+7773C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117832008G= | CA2003224972 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7773C= (n.272+7773C=) c.259+7773C= (n.259+7773C=) | |
| 11 | g.117832011C= | CA2003224975 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7770G= (n.272+7770G=) c.259+7770G= (n.259+7770G=) | |
| 11 | g.117832011C>T | CA229441617 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7770G>A (n.272+7770G>A) c.259+7770G>A (n.259+7770G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117832014C= | CA2003224976 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7767G= (n.272+7767G=) c.259+7767G= (n.259+7767G=) | |
| 11 | g.117832014C>T | CA229441618 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7767G>A (n.272+7767G>A) c.259+7767G>A (n.259+7767G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117832015A= | CA2003224979 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7766T= (n.272+7766T=) c.259+7766T= (n.259+7766T=) | |
| 11 | g.117832015A>C | CA601869746 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7766T>G (n.272+7766T>G) c.259+7766T>G (n.259+7766T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117832016G>C | CA229441622 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7765C>G (n.272+7765C>G) c.259+7765C>G (n.259+7765C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117832016G= | CA2003224981 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7765C= (n.272+7765C=) c.259+7765C= (n.259+7765C=) | |
| 11 | g.117832016G>T | CA942682881 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7765C>A (n.272+7765C>A) c.259+7765C>A (n.259+7765C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117832018T>C | CA2003224985 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7763A>G (n.272+7763A>G) c.259+7763A>G (n.259+7763A>G) | dbSNP |
| 11 | g.117832018T= | CA2003224983 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7763A= (n.272+7763A=) c.259+7763A= (n.259+7763A=) | |
| 11 | g.117832019C>A | CA2003224987 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7762G>T (n.272+7762G>T) c.259+7762G>T (n.259+7762G>T) | dbSNP |
| 11 | g.117832019C= | CA2003224986 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7762G= (n.272+7762G=) c.259+7762G= (n.259+7762G=) | |
| 11 | g.117832022C= | CA2003224989 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7759G= (n.272+7759G=) c.259+7759G= (n.259+7759G=) | |
| 11 | g.117832022C>T | CA942682882 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7759G>A (n.272+7759G>A) c.259+7759G>A (n.259+7759G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117832023A= | CA2003224990 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7758T= (n.272+7758T=) c.259+7758T= (n.259+7758T=) | |
| 11 | g.117832023A>C | CA2003224991 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7758T>G (n.272+7758T>G) c.259+7758T>G (n.259+7758T>G) | dbSNP |
| 11 | g.117832024G>A | CA229441644 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7757C>T (n.272+7757C>T) c.259+7757C>T (n.259+7757C>T) | dbSNP |
| 11 | g.117832024G= | CA2003224993 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7757C= (n.272+7757C=) c.259+7757C= (n.259+7757C=) | |
| 11 | g.117832024G>T | CA942682884 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7757C>A (n.272+7757C>A) c.259+7757C>A (n.259+7757C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117832029G= | CA2003224995 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7752C= (n.272+7752C=) c.259+7752C= (n.259+7752C=) | |
| 11 | g.117832029G>T | CA942682885 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7752C>A (n.272+7752C>A) c.259+7752C>A (n.259+7752C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117832030_117832033delinsTTCC | CA2003224997 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7748_272+7751delinsGGAA (n.272+7748_272+7751delinsGGAA) c.259+7748_259+7751delinsGGAA (n.259+7748_259+7751delinsGGAA) | |
| 11 | g.117832035_117832037del | CA672277891 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7748_272+7750del (n.272+7748_272+7750del) c.259+7748_259+7750del (n.259+7748_259+7750del) | dbSNP |
| 11 | g.117832033C>A | CA2522279784 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7748G>T (n.272+7748G>T) c.259+7748G>T (n.259+7748G>T) | |
| 11 | g.117832040_117832041delinsTG | CA2003225000 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7740_272+7741delinsCA (n.272+7740_272+7741delinsCA) c.259+7740_259+7741delinsCA (n.259+7740_259+7741delinsCA) | |
| 11 | g.117832041del | CA601869747 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7740del (n.272+7740del) c.259+7740del (n.259+7740del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117832041G>A | CA2003225004 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7740C>T (n.272+7740C>T) c.259+7740C>T (n.259+7740C>T) | dbSNP |
| 11 | g.117832041G= | CA2003225002 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7740C= (n.272+7740C=) c.259+7740C= (n.259+7740C=) | |
| 11 | g.117832043T>G | CA942682888 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7738A>C (n.272+7738A>C) c.259+7738A>C (n.259+7738A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117832043T= | CA2003225007 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7738A= (n.272+7738A=) c.259+7738A= (n.259+7738A=) | |
| 11 | g.117832046C>G | CA2725025554 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7735G>C (n.272+7735G>C) c.259+7735G>C (n.259+7735G>C) | dbSNP |
| 11 | g.117832047T>C | CA2003225012 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7734A>G (n.272+7734A>G) c.259+7734A>G (n.259+7734A>G) | dbSNP |
| 11 | g.117832047T= | CA2003225010 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7734A= (n.272+7734A=) c.259+7734A= (n.259+7734A=) | |
| 11 | g.117832049G>C | CA601869748 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7732C>G (n.272+7732C>G) c.259+7732C>G (n.259+7732C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117832049G= | CA2003225013 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7732C= (n.272+7732C=) c.259+7732C= (n.259+7732C=) | |
| 11 | g.117832050C>A | CA2793797441 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7731G>T (n.272+7731G>T) c.259+7731G>T (n.259+7731G>T) | |
| 11 | g.117832050C= | CA2003225016 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7731G= (n.272+7731G=) c.259+7731G= (n.259+7731G=) | |
| 11 | g.117832050C>T | CA13547020 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7731G>A (n.272+7731G>A) c.259+7731G>A (n.259+7731G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117832052G>A | CA2003225018 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7729C>T (n.272+7729C>T) c.259+7729C>T (n.259+7729C>T) | dbSNP |
| 11 | g.117832052G= | CA2003225017 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7729C= (n.272+7729C=) c.259+7729C= (n.259+7729C=) | |
| 11 | g.117832056G>C | CA229441654 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7725C>G (n.272+7725C>G) c.259+7725C>G (n.259+7725C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117832056G= | CA2003225019 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7725C= (n.272+7725C=) c.259+7725C= (n.259+7725C=) | |
| 11 | g.117832060G= | CA2003225020 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7721C= (n.272+7721C=) c.259+7721C= (n.259+7721C=) | |
| 11 | g.117832060G>T | CA2003225021 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7721C>A (n.272+7721C>A) c.259+7721C>A (n.259+7721C>A) | dbSNP |
| 11 | g.117832063G>A | CA229441655 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7718C>T (n.272+7718C>T) c.259+7718C>T (n.259+7718C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117832063G= | CA2003225023 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7718C= (n.272+7718C=) c.259+7718C= (n.259+7718C=) | |
| 11 | g.117832064C= | CA2003225025 | FXYD6-FXYD2 | c.272+7717G= (n.272+7717G=) c.259+7717G= (n.259+7717G=) |