UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.117317446C= | CA2002992396 | CEP164 | c.-98+2718C= (n.-98+2718C=) c.-98+913C= (n.-98+913C=) | |
| 11 | g.117317446C>T | CA942665844 | CEP164 | c.-98+2718C>T (n.-98+2718C>T) c.-98+913C>T (n.-98+913C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317447C>A | CA2002992398 | CEP164 | c.-98+2719C>A (n.-98+2719C>A) c.-98+914C>A (n.-98+914C>A) | dbSNP |
| 11 | g.117317447C= | CA2002992397 | CEP164 | c.-98+2719C= (n.-98+2719C=) c.-98+914C= (n.-98+914C=) | |
| 11 | g.117317447C>T | CA2511333726 | CEP164 | c.-98+2719C>T (n.-98+2719C>T) c.-98+914C>T (n.-98+914C>T) | |
| 11 | g.117317450G>A | CA2793779380 | CEP164 | c.-98+2722G>A (n.-98+2722G>A) c.-98+917G>A (n.-98+917G>A) | |
| 11 | g.117317451C= | CA2002992399 | CEP164 | c.-98+2723C= (n.-98+2723C=) c.-98+918C= (n.-98+918C=) | |
| 11 | g.117317451C>G | CA2002992400 | CEP164 | c.-98+2723C>G (n.-98+2723C>G) c.-98+918C>G (n.-98+918C>G) | dbSNP |
| 11 | g.117317455_117317456delinsGA | CA2002992401 | CEP164 | c.-98+2727_-98+2728delinsGA (n.-98+2727_-98+2728delinsGA) c.-98+922_-98+923delinsGA (n.-98+922_-98+923delinsGA) | |
| 11 | g.117317458del | CA672246938 | CEP164 | c.-98+2730del (n.-98+2730del) c.-98+925del (n.-98+925del) | dbSNP |
| 11 | g.117317458A= | CA2002992402 | CEP164 | c.-98+2730A= (n.-98+2730A=) c.-98+925A= (n.-98+925A=) | |
| 11 | g.117317458A>G | CA672246940 | CEP164 | c.-98+2730A>G (n.-98+2730A>G) c.-98+925A>G (n.-98+925A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317466A= | CA2002992403 | CEP164 | c.-98+2738A= (n.-98+2738A=) c.-98+933A= (n.-98+933A=) | |
| 11 | g.117317466A>G | CA2002992404 | CEP164 | c.-98+2738A>G (n.-98+2738A>G) c.-98+933A>G (n.-98+933A>G) | dbSNP |
| 11 | g.117317467A= | CA2002992405 | CEP164 | c.-98+2739A= (n.-98+2739A=) c.-98+934A= (n.-98+934A=) | |
| 11 | g.117317467A>G | CA229356748 | CEP164 | c.-98+2739A>G (n.-98+2739A>G) c.-98+934A>G (n.-98+934A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317468C>A | CA601838780 | CEP164 | c.-98+2740C>A (n.-98+2740C>A) c.-98+935C>A (n.-98+935C>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317468C= | CA2002992406 | CEP164 | c.-98+2740C= (n.-98+2740C=) c.-98+935C= (n.-98+935C=) | |
| 11 | g.117317469A= | CA2002992408 | CEP164 | c.-98+2741A= (n.-98+2741A=) c.-98+936A= (n.-98+936A=) | |
| 11 | g.117317469A>C | CA2002992407 | CEP164 | c.-98+2741A>C (n.-98+2741A>C) c.-98+936A>C (n.-98+936A>C) | dbSNP |
| 11 | g.117317472A= | CA2002992409 | CEP164 | c.-98+2744A= (n.-98+2744A=) c.-98+939A= (n.-98+939A=) | |
| 11 | g.117317472A>C | CA229356749 | CEP164 | c.-98+2744A>C (n.-98+2744A>C) c.-98+939A>C (n.-98+939A>C) | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317472A>G | CA229356751 | CEP164 | c.-98+2744A>G (n.-98+2744A>G) c.-98+939A>G (n.-98+939A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317475A= | CA2002992410 | CEP164 | c.-98+2747A= (n.-98+2747A=) c.-98+942A= (n.-98+942A=) | |
| 11 | g.117317475A>G | CA2002992411 | CEP164 | c.-98+2747A>G (n.-98+2747A>G) c.-98+942A>G (n.-98+942A>G) | dbSNP |
| 11 | g.117317476C>A | CA601838781 | CEP164 | c.-98+2748C>A (n.-98+2748C>A) c.-98+943C>A (n.-98+943C>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317476C= | CA2002992412 | CEP164 | c.-98+2748C= (n.-98+2748C=) c.-98+943C= (n.-98+943C=) | |
| 11 | g.117317476C>G | CA2603155596 | CEP164 | c.-98+2748C>G (n.-98+2748C>G) c.-98+943C>G (n.-98+943C>G) | dbSNP gnomAD v3 |
| 11 | g.117317476C>T | CA229356755 | CEP164 | c.-98+2748C>T (n.-98+2748C>T) c.-98+943C>T (n.-98+943C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317476_117317477delinsCG | CA2002992413 | CEP164 | c.-98+2748_-98+2749delinsCG (n.-98+2748_-98+2749delinsCG) c.-98+943_-98+944delinsCG (n.-98+943_-98+944delinsCG) | |
| 11 | g.117317477del | CA2002992414 | CEP164 | c.-98+2749del (n.-98+2749del) c.-98+944del (n.-98+944del) | dbSNP |
| 11 | g.117317477G>A | CA2002992416 | CEP164 | c.-98+2749G>A (n.-98+2749G>A) c.-98+944G>A (n.-98+944G>A) | dbSNP |
| 11 | g.117317477G= | CA2002992417 | CEP164 | c.-98+2749G= (n.-98+2749G=) c.-98+944G= (n.-98+944G=) | |
| 11 | g.117317477G>T | CA2793779381 | CEP164 | c.-98+2749G>T (n.-98+2749G>T) c.-98+944G>T (n.-98+944G>T) | |
| 11 | g.117317477_117317480delinsGACA | CA2002992415 | CEP164 | c.-98+2749_-98+2752delinsGACA (n.-98+2749_-98+2752delinsGACA) c.-98+944_-98+947delinsGACA (n.-98+944_-98+947delinsGACA) | |
| 11 | g.117317488_117317490dup | CA229356762 | CEP164 | c.-98+2760_-98+2762dup (n.-98+2760_-98+2762dup) c.-98+955_-98+957dup (n.-98+955_-98+957dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317488_117317490del | CA229356758 | CEP164 | c.-98+2760_-98+2762del (n.-98+2760_-98+2762del) c.-98+955_-98+957del (n.-98+955_-98+957del) | dbSNP dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317480A= | CA2002992418 | CEP164 | c.-98+2752A= (n.-98+2752A=) c.-98+947A= (n.-98+947A=) | |
| 11 | g.117317480A>C | CA229356765 | CEP164 | c.-98+2752A>C (n.-98+2752A>C) c.-98+947A>C (n.-98+947A>C) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317480A>G | CA2002992419 | CEP164 | c.-98+2752A>G (n.-98+2752A>G) c.-98+947A>G (n.-98+947A>G) | dbSNP |
| 11 | g.117317482C= | CA2002992420 | CEP164 | c.-98+2754C= (n.-98+2754C=) c.-98+949C= (n.-98+949C=) | |
| 11 | g.117317482C>T | CA2002992421 | CEP164 | c.-98+2754C>T (n.-98+2754C>T) c.-98+949C>T (n.-98+949C>T) | dbSNP dbSNP |
| 11 | g.117317484A>T | CA2603155597 | CEP164 | c.-98+2756A>T (n.-98+2756A>T) c.-98+951A>T (n.-98+951A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317488C>G | CA2725065721 | CEP164 | c.-98+2760C>G (n.-98+2760C>G) c.-98+955C>G (n.-98+955C>G) | dbSNP |
| 11 | g.117317492T>A | CA2725030495 | CEP164 | c.-98+2764T>A (n.-98+2764T>A) c.-98+959T>A (n.-98+959T>A) | dbSNP |
| 11 | g.117317493G>A | CA601838782 | CEP164 | c.-98+2765G>A (n.-98+2765G>A) c.-98+960G>A (n.-98+960G>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317493G= | CA2002992422 | CEP164 | c.-98+2765G= (n.-98+2765G=) c.-98+960G= (n.-98+960G=) | |
| 11 | g.117317494T>C | CA672246953 | CEP164 | c.-98+2766T>C (n.-98+2766T>C) c.-98+961T>C (n.-98+961T>C) | dbSNP |
| 11 | g.117317494T= | CA2002992423 | CEP164 | c.-98+2766T= (n.-98+2766T=) c.-98+961T= (n.-98+961T=) | |
| 11 | g.117317495A= | CA2002992424 | CEP164 | c.-98+2767A= (n.-98+2767A=) c.-98+962A= (n.-98+962A=) |