Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.117317360_117317363dup | CA2002992360 | CEP164 | c.-98+2632_-98+2635dup (n.-98+2632_-98+2635dup) c.-98+827_-98+830dup (n.-98+827_-98+830dup) | dbSNP |
11 | g.117317361C= | CA2002992361 | CEP164 | c.-98+2633C= (n.-98+2633C=) c.-98+828C= (n.-98+828C=) | |
11 | g.117317361C>T | CA229356655 | CEP164 | c.-98+2633C>T (n.-98+2633C>T) c.-98+828C>T (n.-98+828C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117317363G>A | CA672246892 | CEP164 | c.-98+2635G>A (n.-98+2635G>A) c.-98+830G>A (n.-98+830G>A) | dbSNP |
11 | g.117317363G= | CA2002992362 | CEP164 | c.-98+2635G= (n.-98+2635G=) c.-98+830G= (n.-98+830G=) | |
11 | g.117317366T>C | CA2527993360 | CEP164 | c.-98+2638T>C (n.-98+2638T>C) c.-98+833T>C (n.-98+833T>C) | |
11 | g.117317367G>A | CA2793779375 | CEP164 | c.-98+2639G>A (n.-98+2639G>A) c.-98+834G>A (n.-98+834G>A) | |
11 | g.117317370C= | CA2002992363 | CEP164 | c.-98+2642C= (n.-98+2642C=) c.-98+837C= (n.-98+837C=) | |
11 | g.117317370C>G | CA672246895 | CEP164 | c.-98+2642C>G (n.-98+2642C>G) c.-98+837C>G (n.-98+837C>G) | dbSNP dbSNP |
11 | g.117317372C= | CA2002992364 | CEP164 | c.-98+2644C= (n.-98+2644C=) c.-98+839C= (n.-98+839C=) | |
11 | g.117317372C>T | CA229356656 | CEP164 | c.-98+2644C>T (n.-98+2644C>T) c.-98+839C>T (n.-98+839C>T) | dbSNP dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117317375dup | CA2793779376 | CEP164 | c.-98+2647dup (n.-98+2647dup) c.-98+842dup (n.-98+842dup) | |
11 | g.117317382G>A | CA2793779377 | CEP164 | c.-98+2654G>A (n.-98+2654G>A) c.-98+849G>A (n.-98+849G>A) | |
11 | g.117317383C= | CA2002992365 | CEP164 | c.-98+2655C= (n.-98+2655C=) c.-98+850C= (n.-98+850C=) | |
11 | g.117317383C>T | CA2002992366 | CEP164 | c.-98+2655C>T (n.-98+2655C>T) c.-98+850C>T (n.-98+850C>T) | dbSNP |
11 | g.117317385T>A | CA2526470562 | CEP164 | c.-98+2657T>A (n.-98+2657T>A) c.-98+852T>A (n.-98+852T>A) | |
11 | g.117317386C>G | CA2517756519 | CEP164 | c.-98+2658C>G (n.-98+2658C>G) c.-98+853C>G (n.-98+853C>G) | |
11 | g.117317388A= | CA2002992367 | CEP164 | c.-98+2660A= (n.-98+2660A=) c.-98+855A= (n.-98+855A=) | |
11 | g.117317388A>G | CA229356658 | CEP164 | c.-98+2660A>G (n.-98+2660A>G) c.-98+855A>G (n.-98+855A>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117317389G>A | CA229356661 | CEP164 | c.-98+2661G>A (n.-98+2661G>A) c.-98+856G>A (n.-98+856G>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117317389G>C | CA672246904 | CEP164 | c.-98+2661G>C (n.-98+2661G>C) c.-98+856G>C (n.-98+856G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117317389G= | CA2002992368 | CEP164 | c.-98+2661G= (n.-98+2661G=) c.-98+856G= (n.-98+856G=) | |
11 | g.117317393T>C | CA2603155590 | CEP164 | c.-98+2665T>C (n.-98+2665T>C) c.-98+860T>C (n.-98+860T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117317395C= | CA2002992369 | CEP164 | c.-98+2667C= (n.-98+2667C=) c.-98+862C= (n.-98+862C=) | |
11 | g.117317395C>T | CA229356668 | CEP164 | c.-98+2667C>T (n.-98+2667C>T) c.-98+862C>T (n.-98+862C>T) | dbSNP dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117317396del | CA2793779378 | CEP164 | c.-98+2668del (n.-98+2668del) c.-98+863del (n.-98+863del) | |
11 | g.117317396G>A | CA229356691 | CEP164 | c.-98+2668G>A (n.-98+2668G>A) c.-98+863G>A (n.-98+863G>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117317396G= | CA2002992370 | CEP164 | c.-98+2668G= (n.-98+2668G=) c.-98+863G= (n.-98+863G=) | |
11 | g.117317397_117317403delinsCCCACGT | CA2002992371 | CEP164 | c.-98+2669_-98+2675delinsCCCACGT (n.-98+2669_-98+2675delinsCCCACGT) c.-98+864_-98+870delinsCCCACGT (n.-98+864_-98+870delinsCCCACGT) | |
11 | g.117317399_117317404del | CA672246908 | CEP164 | c.-98+2671_-98+2676del (n.-98+2671_-98+2676del) c.-98+866_-98+871del (n.-98+866_-98+871del) | dbSNP |
11 | g.117317399C>A | CA2002992373 | CEP164 | c.-98+2671C>A (n.-98+2671C>A) c.-98+866C>A (n.-98+866C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117317399C= | CA2002992372 | CEP164 | c.-98+2671C= (n.-98+2671C=) c.-98+866C= (n.-98+866C=) | |
11 | g.117317400A= | CA2002992374 | CEP164 | c.-98+2672A= (n.-98+2672A=) c.-98+867A= (n.-98+867A=) | |
11 | g.117317400A>T | CA672246910 | CEP164 | c.-98+2672A>T (n.-98+2672A>T) c.-98+867A>T (n.-98+867A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117317401C= | CA2002992375 | CEP164 | c.-98+2673C= (n.-98+2673C=) c.-98+868C= (n.-98+868C=) | |
11 | g.117317401C>T | CA229356695 | CEP164 | c.-98+2673C>T (n.-98+2673C>T) c.-98+868C>T (n.-98+868C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117317402G>A | CA229356700 | CEP164 | c.-98+2674G>A (n.-98+2674G>A) c.-98+869G>A (n.-98+869G>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117317402G= | CA2002992376 | CEP164 | c.-98+2674G= (n.-98+2674G=) c.-98+869G= (n.-98+869G=) | |
11 | g.117317403_117317404delinsTC | CA2002992377 | CEP164 | c.-98+2675_-98+2676delinsTC (n.-98+2675_-98+2676delinsTC) c.-98+870_-98+871delinsTC (n.-98+870_-98+871delinsTC) | |
11 | g.117317404del | CA2002992378 | CEP164 | c.-98+2676del (n.-98+2676del) c.-98+871del (n.-98+871del) | dbSNP |
11 | g.117317404C= | CA2002992379 | CEP164 | c.-98+2676C= (n.-98+2676C=) c.-98+871C= (n.-98+871C=) | |
11 | g.117317404C>T | CA13450004 | CEP164 | c.-98+2676C>T (n.-98+2676C>T) c.-98+871C>T (n.-98+871C>T) | dbSNP dbSNP dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117317405G>A | CA229356724 | CEP164 | c.-98+2677G>A (n.-98+2677G>A) c.-98+872G>A (n.-98+872G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117317405G>C | CA672246919 | CEP164 | c.-98+2677G>C (n.-98+2677G>C) c.-98+872G>C (n.-98+872G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117317405G= | CA2002992380 | CEP164 | c.-98+2677G= (n.-98+2677G=) c.-98+872G= (n.-98+872G=) | |
11 | g.117317405G>T | CA2002992381 | CEP164 | c.-98+2677G>T (n.-98+2677G>T) c.-98+872G>T (n.-98+872G>T) | dbSNP |
11 | g.117317407C= | CA2002992382 | CEP164 | c.-98+2679C= (n.-98+2679C=) c.-98+874C= (n.-98+874C=) | |
11 | g.117317407C>G | CA229356729 | CEP164 | c.-98+2679C>G (n.-98+2679C>G) c.-98+874C>G (n.-98+874C>G) | dbSNP |
11 | g.117317408C>A | CA229356735 | CEP164 | c.-98+2680C>A (n.-98+2680C>A) c.-98+875C>A (n.-98+875C>A) | dbSNP |
11 | g.117317408C= | CA2002992383 | CEP164 | c.-98+2680C= (n.-98+2680C=) c.-98+875C= (n.-98+875C=) |