UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.117317332T>C | CA229356633 | CEP164 | c.-98+2604T>C (n.-98+2604T>C) c.-98+799T>C (n.-98+799T>C) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317332T= | CA2002992348 | CEP164 | c.-98+2604T= (n.-98+2604T=) c.-98+799T= (n.-98+799T=) | |
| 11 | g.117317334G>A | CA672246888 | CEP164 | c.-98+2606G>A (n.-98+2606G>A) c.-98+801G>A (n.-98+801G>A) | dbSNP |
| 11 | g.117317334G= | CA2002992349 | CEP164 | c.-98+2606G= (n.-98+2606G=) c.-98+801G= (n.-98+801G=) | |
| 11 | g.117317340A= | CA2002992350 | CEP164 | c.-98+2612A= (n.-98+2612A=) c.-98+807A= (n.-98+807A=) | |
| 11 | g.117317340A>C | CA2002992351 | CEP164 | c.-98+2612A>C (n.-98+2612A>C) c.-98+807A>C (n.-98+807A>C) | dbSNP |
| 11 | g.117317346T>G | CA229356638 | CEP164 | c.-98+2618T>G (n.-98+2618T>G) c.-98+813T>G (n.-98+813T>G) | dbSNP |
| 11 | g.117317346T= | CA2002992352 | CEP164 | c.-98+2618T= (n.-98+2618T=) c.-98+813T= (n.-98+813T=) | |
| 11 | g.117317351C= | CA2002992353 | CEP164 | c.-98+2623C= (n.-98+2623C=) c.-98+818C= (n.-98+818C=) | |
| 11 | g.117317351C>G | CA2002992354 | CEP164 | c.-98+2623C>G (n.-98+2623C>G) c.-98+818C>G (n.-98+818C>G) | dbSNP |
| 11 | g.117317353A= | CA2002992355 | CEP164 | c.-98+2625A= (n.-98+2625A=) c.-98+820A= (n.-98+820A=) | |
| 11 | g.117317353A>G | CA672246890 | CEP164 | c.-98+2625A>G (n.-98+2625A>G) c.-98+820A>G (n.-98+820A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317354T>C | CA229356654 | CEP164 | c.-98+2626T>C (n.-98+2626T>C) c.-98+821T>C (n.-98+821T>C) | dbSNP dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317354T= | CA2002992356 | CEP164 | c.-98+2626T= (n.-98+2626T=) c.-98+821T= (n.-98+821T=) | |
| 11 | g.117317356T>G | CA2002992358 | CEP164 | c.-98+2628T>G (n.-98+2628T>G) c.-98+823T>G (n.-98+823T>G) | dbSNP dbSNP |
| 11 | g.117317356T= | CA2002992357 | CEP164 | c.-98+2628T= (n.-98+2628T=) c.-98+823T= (n.-98+823T=) | |
| 11 | g.117317358G= | CA2002992359 | CEP164 | c.-98+2630G= (n.-98+2630G=) c.-98+825G= (n.-98+825G=) | |
| 11 | g.117317360_117317363dup | CA2002992360 | CEP164 | c.-98+2632_-98+2635dup (n.-98+2632_-98+2635dup) c.-98+827_-98+830dup (n.-98+827_-98+830dup) | dbSNP |
| 11 | g.117317361C= | CA2002992361 | CEP164 | c.-98+2633C= (n.-98+2633C=) c.-98+828C= (n.-98+828C=) | |
| 11 | g.117317361C>T | CA229356655 | CEP164 | c.-98+2633C>T (n.-98+2633C>T) c.-98+828C>T (n.-98+828C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317363G>A | CA672246892 | CEP164 | c.-98+2635G>A (n.-98+2635G>A) c.-98+830G>A (n.-98+830G>A) | dbSNP |
| 11 | g.117317363G= | CA2002992362 | CEP164 | c.-98+2635G= (n.-98+2635G=) c.-98+830G= (n.-98+830G=) | |
| 11 | g.117317366T>C | CA2527993360 | CEP164 | c.-98+2638T>C (n.-98+2638T>C) c.-98+833T>C (n.-98+833T>C) | |
| 11 | g.117317367G>A | CA2793779375 | CEP164 | c.-98+2639G>A (n.-98+2639G>A) c.-98+834G>A (n.-98+834G>A) | |
| 11 | g.117317370C= | CA2002992363 | CEP164 | c.-98+2642C= (n.-98+2642C=) c.-98+837C= (n.-98+837C=) | |
| 11 | g.117317370C>G | CA672246895 | CEP164 | c.-98+2642C>G (n.-98+2642C>G) c.-98+837C>G (n.-98+837C>G) | dbSNP dbSNP |
| 11 | g.117317372C= | CA2002992364 | CEP164 | c.-98+2644C= (n.-98+2644C=) c.-98+839C= (n.-98+839C=) | |
| 11 | g.117317372C>T | CA229356656 | CEP164 | c.-98+2644C>T (n.-98+2644C>T) c.-98+839C>T (n.-98+839C>T) | dbSNP dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317375dup | CA2793779376 | CEP164 | c.-98+2647dup (n.-98+2647dup) c.-98+842dup (n.-98+842dup) | |
| 11 | g.117317382G>A | CA2793779377 | CEP164 | c.-98+2654G>A (n.-98+2654G>A) c.-98+849G>A (n.-98+849G>A) | |
| 11 | g.117317383C= | CA2002992365 | CEP164 | c.-98+2655C= (n.-98+2655C=) c.-98+850C= (n.-98+850C=) | |
| 11 | g.117317383C>T | CA2002992366 | CEP164 | c.-98+2655C>T (n.-98+2655C>T) c.-98+850C>T (n.-98+850C>T) | dbSNP |
| 11 | g.117317385T>A | CA2526470562 | CEP164 | c.-98+2657T>A (n.-98+2657T>A) c.-98+852T>A (n.-98+852T>A) | |
| 11 | g.117317386C>G | CA2517756519 | CEP164 | c.-98+2658C>G (n.-98+2658C>G) c.-98+853C>G (n.-98+853C>G) | |
| 11 | g.117317388A= | CA2002992367 | CEP164 | c.-98+2660A= (n.-98+2660A=) c.-98+855A= (n.-98+855A=) | |
| 11 | g.117317388A>G | CA229356658 | CEP164 | c.-98+2660A>G (n.-98+2660A>G) c.-98+855A>G (n.-98+855A>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317389G>A | CA229356661 | CEP164 | c.-98+2661G>A (n.-98+2661G>A) c.-98+856G>A (n.-98+856G>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317389G>C | CA672246904 | CEP164 | c.-98+2661G>C (n.-98+2661G>C) c.-98+856G>C (n.-98+856G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317389G= | CA2002992368 | CEP164 | c.-98+2661G= (n.-98+2661G=) c.-98+856G= (n.-98+856G=) | |
| 11 | g.117317393T>C | CA2603155590 | CEP164 | c.-98+2665T>C (n.-98+2665T>C) c.-98+860T>C (n.-98+860T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317395C= | CA2002992369 | CEP164 | c.-98+2667C= (n.-98+2667C=) c.-98+862C= (n.-98+862C=) | |
| 11 | g.117317395C>T | CA229356668 | CEP164 | c.-98+2667C>T (n.-98+2667C>T) c.-98+862C>T (n.-98+862C>T) | dbSNP dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317396del | CA2793779378 | CEP164 | c.-98+2668del (n.-98+2668del) c.-98+863del (n.-98+863del) | |
| 11 | g.117317396G>A | CA229356691 | CEP164 | c.-98+2668G>A (n.-98+2668G>A) c.-98+863G>A (n.-98+863G>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317396G= | CA2002992370 | CEP164 | c.-98+2668G= (n.-98+2668G=) c.-98+863G= (n.-98+863G=) | |
| 11 | g.117317397_117317403delinsCCCACGT | CA2002992371 | CEP164 | c.-98+2669_-98+2675delinsCCCACGT (n.-98+2669_-98+2675delinsCCCACGT) c.-98+864_-98+870delinsCCCACGT (n.-98+864_-98+870delinsCCCACGT) | |
| 11 | g.117317399_117317404del | CA672246908 | CEP164 | c.-98+2671_-98+2676del (n.-98+2671_-98+2676del) c.-98+866_-98+871del (n.-98+866_-98+871del) | dbSNP |
| 11 | g.117317399C>A | CA2002992373 | CEP164 | c.-98+2671C>A (n.-98+2671C>A) c.-98+866C>A (n.-98+866C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317399C= | CA2002992372 | CEP164 | c.-98+2671C= (n.-98+2671C=) c.-98+866C= (n.-98+866C=) | |
| 11 | g.117317400A= | CA2002992374 | CEP164 | c.-98+2672A= (n.-98+2672A=) c.-98+867A= (n.-98+867A=) |