UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.117317283G>A | CA229356604 | CEP164 | c.-98+2555G>A (n.-98+2555G>A) c.-98+750G>A (n.-98+750G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317283G= | CA2002992330 | CEP164 | c.-98+2555G= (n.-98+2555G=) c.-98+750G= (n.-98+750G=) | |
| 11 | g.117317289A= | CA2002992331 | CEP164 | c.-98+2561A= (n.-98+2561A=) c.-98+756A= (n.-98+756A=) | |
| 11 | g.117317289A>T | CA672246869 | CEP164 | c.-98+2561A>T (n.-98+2561A>T) c.-98+756A>T (n.-98+756A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317297C= | CA2002992332 | CEP164 | c.-98+2569C= (n.-98+2569C=) c.-98+764C= (n.-98+764C=) | |
| 11 | g.117317297C>G | CA601838763 | CEP164 | c.-98+2569C>G (n.-98+2569C>G) c.-98+764C>G (n.-98+764C>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317298A>C | CA2793779374 | CEP164 | c.-98+2570A>C (n.-98+2570A>C) c.-98+765A>C (n.-98+765A>C) | |
| 11 | g.117317301C>A | CA672246878 | CEP164 | c.-98+2573C>A (n.-98+2573C>A) c.-98+768C>A (n.-98+768C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317301C= | CA2002992333 | CEP164 | c.-98+2573C= (n.-98+2573C=) c.-98+768C= (n.-98+768C=) | |
| 11 | g.117317301C>T | CA654404599 | CEP164 | c.-98+2573C>T (n.-98+2573C>T) c.-98+768C>T (n.-98+768C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.117317302G>A | CA229356611 | CEP164 | c.-98+2574G>A (n.-98+2574G>A) c.-98+769G>A (n.-98+769G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317302G= | CA2002992334 | CEP164 | c.-98+2574G= (n.-98+2574G=) c.-98+769G= (n.-98+769G=) | |
| 11 | g.117317303C= | CA2002992335 | CEP164 | c.-98+2575C= (n.-98+2575C=) c.-98+770C= (n.-98+770C=) | |
| 11 | g.117317303C>G | CA229356615 | CEP164 | c.-98+2575C>G (n.-98+2575C>G) c.-98+770C>G (n.-98+770C>G) | dbSNP |
| 11 | g.117317307C= | CA2002992336 | CEP164 | c.-98+2579C= (n.-98+2579C=) c.-98+774C= (n.-98+774C=) | |
| 11 | g.117317307C>T | CA2002992337 | CEP164 | c.-98+2579C>T (n.-98+2579C>T) c.-98+774C>T (n.-98+774C>T) | dbSNP dbSNP |
| 11 | g.117317309T>C | CA672246883 | CEP164 | c.-98+2581T>C (n.-98+2581T>C) c.-98+776T>C (n.-98+776T>C) | dbSNP dbSNP |
| 11 | g.117317309T= | CA2002992338 | CEP164 | c.-98+2581T= (n.-98+2581T=) c.-98+776T= (n.-98+776T=) | |
| 11 | g.117317310A= | CA2002992339 | CEP164 | c.-98+2582A= (n.-98+2582A=) c.-98+777A= (n.-98+777A=) | |
| 11 | g.117317311C= | CA2002992340 | CEP164 | c.-98+2583C= (n.-98+2583C=) c.-98+778C= (n.-98+778C=) | |
| 11 | g.117317311C>G | CA229356626 | CEP164 | c.-98+2583C>G (n.-98+2583C>G) c.-98+778C>G (n.-98+778C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317311C>T | CA672246885 | CEP164 | c.-98+2583C>T (n.-98+2583C>T) c.-98+778C>T (n.-98+778C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317312_117317313dup | CA601838764 | CEP164 | c.-98+2584_-98+2585dup (n.-98+2584_-98+2585dup) c.-98+779_-98+780dup (n.-98+779_-98+780dup) | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317312C= | CA2002992341 | CEP164 | c.-98+2584C= (n.-98+2584C=) c.-98+779C= (n.-98+779C=) | |
| 11 | g.117317312C>T | CA672246886 | CEP164 | c.-98+2584C>T (n.-98+2584C>T) c.-98+779C>T (n.-98+779C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317315G>A | CA942665815 | CEP164 | c.-98+2587G>A (n.-98+2587G>A) c.-98+782G>A (n.-98+782G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317315G= | CA2002992342 | CEP164 | c.-98+2587G= (n.-98+2587G=) c.-98+782G= (n.-98+782G=) | |
| 11 | g.117317316C>A | CA2603155589 | CEP164 | c.-98+2588C>A (n.-98+2588C>A) c.-98+783C>A (n.-98+783C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317317T>A | CA2002992344 | CEP164 | c.-98+2589T>A (n.-98+2589T>A) c.-98+784T>A (n.-98+784T>A) | dbSNP |
| 11 | g.117317317T= | CA2002992343 | CEP164 | c.-98+2589T= (n.-98+2589T=) c.-98+784T= (n.-98+784T=) | |
| 11 | g.117317319A= | CA2002992345 | CEP164 | c.-98+2591A= (n.-98+2591A=) c.-98+786A= (n.-98+786A=) | |
| 11 | g.117317319A>G | CA229356631 | CEP164 | c.-98+2591A>G (n.-98+2591A>G) c.-98+786A>G (n.-98+786A>G) | dbSNP |
| 11 | g.117317320T>C | CA2002992347 | CEP164 | c.-98+2592T>C (n.-98+2592T>C) c.-98+787T>C (n.-98+787T>C) | dbSNP |
| 11 | g.117317320T= | CA2002992346 | CEP164 | c.-98+2592T= (n.-98+2592T=) c.-98+787T= (n.-98+787T=) | |
| 11 | g.117317332T>C | CA229356633 | CEP164 | c.-98+2604T>C (n.-98+2604T>C) c.-98+799T>C (n.-98+799T>C) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317332T= | CA2002992348 | CEP164 | c.-98+2604T= (n.-98+2604T=) c.-98+799T= (n.-98+799T=) | |
| 11 | g.117317334G>A | CA672246888 | CEP164 | c.-98+2606G>A (n.-98+2606G>A) c.-98+801G>A (n.-98+801G>A) | dbSNP |
| 11 | g.117317334G= | CA2002992349 | CEP164 | c.-98+2606G= (n.-98+2606G=) c.-98+801G= (n.-98+801G=) | |
| 11 | g.117317340A= | CA2002992350 | CEP164 | c.-98+2612A= (n.-98+2612A=) c.-98+807A= (n.-98+807A=) | |
| 11 | g.117317340A>C | CA2002992351 | CEP164 | c.-98+2612A>C (n.-98+2612A>C) c.-98+807A>C (n.-98+807A>C) | dbSNP |
| 11 | g.117317346T>G | CA229356638 | CEP164 | c.-98+2618T>G (n.-98+2618T>G) c.-98+813T>G (n.-98+813T>G) | dbSNP |
| 11 | g.117317346T= | CA2002992352 | CEP164 | c.-98+2618T= (n.-98+2618T=) c.-98+813T= (n.-98+813T=) | |
| 11 | g.117317351C= | CA2002992353 | CEP164 | c.-98+2623C= (n.-98+2623C=) c.-98+818C= (n.-98+818C=) | |
| 11 | g.117317351C>G | CA2002992354 | CEP164 | c.-98+2623C>G (n.-98+2623C>G) c.-98+818C>G (n.-98+818C>G) | dbSNP |
| 11 | g.117317353A= | CA2002992355 | CEP164 | c.-98+2625A= (n.-98+2625A=) c.-98+820A= (n.-98+820A=) | |
| 11 | g.117317353A>G | CA672246890 | CEP164 | c.-98+2625A>G (n.-98+2625A>G) c.-98+820A>G (n.-98+820A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317354T>C | CA229356654 | CEP164 | c.-98+2626T>C (n.-98+2626T>C) c.-98+821T>C (n.-98+821T>C) | dbSNP dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317354T= | CA2002992356 | CEP164 | c.-98+2626T= (n.-98+2626T=) c.-98+821T= (n.-98+821T=) | |
| 11 | g.117317356T>G | CA2002992358 | CEP164 | c.-98+2628T>G (n.-98+2628T>G) c.-98+823T>G (n.-98+823T>G) | dbSNP dbSNP |
| 11 | g.117317356T= | CA2002992357 | CEP164 | c.-98+2628T= (n.-98+2628T=) c.-98+823T= (n.-98+823T=) |