Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.117317262T>GCA2002992322CEP164c.-98+2534T>G (n.-98+2534T>G)
c.-98+729T>G (n.-98+729T>G)
dbSNP
11g.117317262T=CA2002992321CEP164c.-98+2534T= (n.-98+2534T=)
c.-98+729T= (n.-98+729T=)
11g.117317263C=CA2002992323CEP164c.-98+2535C= (n.-98+2535C=)
c.-98+730C= (n.-98+730C=)
11g.117317263C>TCA942665772CEP164c.-98+2535C>T (n.-98+2535C>T)
c.-98+730C>T (n.-98+730C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117317264A=CA2002992324CEP164c.-98+2536A= (n.-98+2536A=)
c.-98+731A= (n.-98+731A=)
11g.117317264A>CCA942665787CEP164c.-98+2536A>C (n.-98+2536A>C)
c.-98+731A>C (n.-98+731A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117317264A>GCA672246849CEP164c.-98+2536A>G (n.-98+2536A>G)
c.-98+731A>G (n.-98+731A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117317268C>TCA2725029594CEP164c.-98+2540C>T (n.-98+2540C>T)
c.-98+735C>T (n.-98+735C>T)
dbSNP
11g.117317270C>ACA672246857CEP164c.-98+2542C>A (n.-98+2542C>A)
c.-98+737C>A (n.-98+737C>A)
dbSNP
11g.117317270C=CA2002992325CEP164c.-98+2542C= (n.-98+2542C=)
c.-98+737C= (n.-98+737C=)
11g.117317272G>ACA672246860CEP164c.-98+2544G>A (n.-98+2544G>A)
c.-98+739G>A (n.-98+739G>A)
dbSNP
11g.117317272G=CA2002992326CEP164c.-98+2544G= (n.-98+2544G=)
c.-98+739G= (n.-98+739G=)
11g.117317276C=CA2002992327CEP164c.-98+2548C= (n.-98+2548C=)
c.-98+743C= (n.-98+743C=)
11g.117317276C>TCA2002992328CEP164c.-98+2548C>T (n.-98+2548C>T)
c.-98+743C>T (n.-98+743C>T)
dbSNP
11g.117317276dupCA942665790CEP164c.-98+2548dup (n.-98+2548dup)
c.-98+743dup (n.-98+743dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117317277T>CCA942665793CEP164c.-98+2549T>C (n.-98+2549T>C)
c.-98+744T>C (n.-98+744T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117317277dupCA601838762CEP164c.-98+2549dup (n.-98+2549dup)
c.-98+744dup (n.-98+744dup)
dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117317278G>CCA229356598CEP164c.-98+2550G>C (n.-98+2550G>C)
c.-98+745G>C (n.-98+745G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117317278G=CA2002992329CEP164c.-98+2550G= (n.-98+2550G=)
c.-98+745G= (n.-98+745G=)
11g.117317280G>ACA2603155588CEP164c.-98+2552G>A (n.-98+2552G>A)
c.-98+747G>A (n.-98+747G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117317281T>CCA2793779373CEP164c.-98+2553T>C (n.-98+2553T>C)
c.-98+748T>C (n.-98+748T>C)
11g.117317283G>ACA229356604CEP164c.-98+2555G>A (n.-98+2555G>A)
c.-98+750G>A (n.-98+750G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117317283G=CA2002992330CEP164c.-98+2555G= (n.-98+2555G=)
c.-98+750G= (n.-98+750G=)
11g.117317289A=CA2002992331CEP164c.-98+2561A= (n.-98+2561A=)
c.-98+756A= (n.-98+756A=)
11g.117317289A>TCA672246869CEP164c.-98+2561A>T (n.-98+2561A>T)
c.-98+756A>T (n.-98+756A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117317297C=CA2002992332CEP164c.-98+2569C= (n.-98+2569C=)
c.-98+764C= (n.-98+764C=)
11g.117317297C>GCA601838763CEP164c.-98+2569C>G (n.-98+2569C>G)
c.-98+764C>G (n.-98+764C>G)
dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117317298A>CCA2793779374CEP164c.-98+2570A>C (n.-98+2570A>C)
c.-98+765A>C (n.-98+765A>C)
11g.117317301C>ACA672246878CEP164c.-98+2573C>A (n.-98+2573C>A)
c.-98+768C>A (n.-98+768C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117317301C=CA2002992333CEP164c.-98+2573C= (n.-98+2573C=)
c.-98+768C= (n.-98+768C=)
11g.117317301C>TCA654404599CEP164c.-98+2573C>T (n.-98+2573C>T)
c.-98+768C>T (n.-98+768C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.117317302G>ACA229356611CEP164c.-98+2574G>A (n.-98+2574G>A)
c.-98+769G>A (n.-98+769G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117317302G=CA2002992334CEP164c.-98+2574G= (n.-98+2574G=)
c.-98+769G= (n.-98+769G=)
11g.117317303C=CA2002992335CEP164c.-98+2575C= (n.-98+2575C=)
c.-98+770C= (n.-98+770C=)
11g.117317303C>GCA229356615CEP164c.-98+2575C>G (n.-98+2575C>G)
c.-98+770C>G (n.-98+770C>G)
dbSNP
11g.117317307C=CA2002992336CEP164c.-98+2579C= (n.-98+2579C=)
c.-98+774C= (n.-98+774C=)
11g.117317307C>TCA2002992337CEP164c.-98+2579C>T (n.-98+2579C>T)
c.-98+774C>T (n.-98+774C>T)
dbSNP dbSNP
11g.117317309T>CCA672246883CEP164c.-98+2581T>C (n.-98+2581T>C)
c.-98+776T>C (n.-98+776T>C)
dbSNP dbSNP
11g.117317309T=CA2002992338CEP164c.-98+2581T= (n.-98+2581T=)
c.-98+776T= (n.-98+776T=)
11g.117317310A=CA2002992339CEP164c.-98+2582A= (n.-98+2582A=)
c.-98+777A= (n.-98+777A=)
11g.117317311C=CA2002992340CEP164c.-98+2583C= (n.-98+2583C=)
c.-98+778C= (n.-98+778C=)
11g.117317311C>GCA229356626CEP164c.-98+2583C>G (n.-98+2583C>G)
c.-98+778C>G (n.-98+778C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117317311C>TCA672246885CEP164c.-98+2583C>T (n.-98+2583C>T)
c.-98+778C>T (n.-98+778C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117317312_117317313dupCA601838764CEP164c.-98+2584_-98+2585dup (n.-98+2584_-98+2585dup)
c.-98+779_-98+780dup (n.-98+779_-98+780dup)
dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117317312C=CA2002992341CEP164c.-98+2584C= (n.-98+2584C=)
c.-98+779C= (n.-98+779C=)
11g.117317312C>TCA672246886CEP164c.-98+2584C>T (n.-98+2584C>T)
c.-98+779C>T (n.-98+779C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117317315G>ACA942665815CEP164c.-98+2587G>A (n.-98+2587G>A)
c.-98+782G>A (n.-98+782G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117317315G=CA2002992342CEP164c.-98+2587G= (n.-98+2587G=)
c.-98+782G= (n.-98+782G=)
11g.117317316C>ACA2603155589CEP164c.-98+2588C>A (n.-98+2588C>A)
c.-98+783C>A (n.-98+783C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.117317317T>ACA2002992344CEP164c.-98+2589T>A (n.-98+2589T>A)
c.-98+784T>A (n.-98+784T>A)
dbSNP

Number of alleles fetched