UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.117317240G>A | CA672246824 | CEP164 | c.-98+2512G>A (n.-98+2512G>A) c.-98+707G>A (n.-98+707G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317240G= | CA2002992309 | CEP164 | c.-98+2512G= (n.-98+2512G=) c.-98+707G= (n.-98+707G=) | |
| 11 | g.117317242C= | CA2002992310 | CEP164 | c.-98+2514C= (n.-98+2514C=) c.-98+709C= (n.-98+709C=) | |
| 11 | g.117317242C>G | CA2793779372 | CEP164 | c.-98+2514C>G (n.-98+2514C>G) c.-98+709C>G (n.-98+709C>G) | |
| 11 | g.117317242C>T | CA229356591 | CEP164 | c.-98+2514C>T (n.-98+2514C>T) c.-98+709C>T (n.-98+709C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317246C>A | CA2526119458 | CEP164 | c.-98+2518C>A (n.-98+2518C>A) c.-98+713C>A (n.-98+713C>A) | |
| 11 | g.117317246C= | CA2002992311 | CEP164 | c.-98+2518C= (n.-98+2518C=) c.-98+713C= (n.-98+713C=) | |
| 11 | g.117317246C>T | CA229356593 | CEP164 | c.-98+2518C>T (n.-98+2518C>T) c.-98+713C>T (n.-98+713C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317247G>A | CA229356595 | CEP164 | c.-98+2519G>A (n.-98+2519G>A) c.-98+714G>A (n.-98+714G>A) | dbSNP |
| 11 | g.117317247G= | CA2002992312 | CEP164 | c.-98+2519G= (n.-98+2519G=) c.-98+714G= (n.-98+714G=) | |
| 11 | g.117317249G>A | CA601838761 | CEP164 | c.-98+2521G>A (n.-98+2521G>A) c.-98+716G>A (n.-98+716G>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317249G>C | CA672246847 | CEP164 | c.-98+2521G>C (n.-98+2521G>C) c.-98+716G>C (n.-98+716G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317249G= | CA2002992313 | CEP164 | c.-98+2521G= (n.-98+2521G=) c.-98+716G= (n.-98+716G=) | |
| 11 | g.117317249G>T | CA2002992314 | CEP164 | c.-98+2521G>T (n.-98+2521G>T) c.-98+716G>T (n.-98+716G>T) | dbSNP |
| 11 | g.117317250T>C | CA2503843603 | CEP164 | c.-98+2522T>C (n.-98+2522T>C) c.-98+717T>C (n.-98+717T>C) | |
| 11 | g.117317252C= | CA2002992316 | CEP164 | c.-98+2524C= (n.-98+2524C=) c.-98+719C= (n.-98+719C=) | |
| 11 | g.117317252C>G | CA2002992315 | CEP164 | c.-98+2524C>G (n.-98+2524C>G) c.-98+719C>G (n.-98+719C>G) | dbSNP |
| 11 | g.117317254A>G | CA942665760 | CEP164 | c.-98+2526A>G (n.-98+2526A>G) c.-98+721A>G (n.-98+721A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317256C= | CA2002992317 | CEP164 | c.-98+2528C= (n.-98+2528C=) c.-98+723C= (n.-98+723C=) | |
| 11 | g.117317256C>G | CA2002992318 | CEP164 | c.-98+2528C>G (n.-98+2528C>G) c.-98+723C>G (n.-98+723C>G) | dbSNP |
| 11 | g.117317257A>T | CA942665767 | CEP164 | c.-98+2529A>T (n.-98+2529A>T) c.-98+724A>T (n.-98+724A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317258G>A | CA942665770 | CEP164 | c.-98+2530G>A (n.-98+2530G>A) c.-98+725G>A (n.-98+725G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317259T>G | CA2002992320 | CEP164 | c.-98+2531T>G (n.-98+2531T>G) c.-98+726T>G (n.-98+726T>G) | dbSNP |
| 11 | g.117317259T= | CA2002992319 | CEP164 | c.-98+2531T= (n.-98+2531T=) c.-98+726T= (n.-98+726T=) | |
| 11 | g.117317262T>G | CA2002992322 | CEP164 | c.-98+2534T>G (n.-98+2534T>G) c.-98+729T>G (n.-98+729T>G) | dbSNP |
| 11 | g.117317262T= | CA2002992321 | CEP164 | c.-98+2534T= (n.-98+2534T=) c.-98+729T= (n.-98+729T=) | |
| 11 | g.117317263C= | CA2002992323 | CEP164 | c.-98+2535C= (n.-98+2535C=) c.-98+730C= (n.-98+730C=) | |
| 11 | g.117317263C>T | CA942665772 | CEP164 | c.-98+2535C>T (n.-98+2535C>T) c.-98+730C>T (n.-98+730C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317264A= | CA2002992324 | CEP164 | c.-98+2536A= (n.-98+2536A=) c.-98+731A= (n.-98+731A=) | |
| 11 | g.117317264A>C | CA942665787 | CEP164 | c.-98+2536A>C (n.-98+2536A>C) c.-98+731A>C (n.-98+731A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317264A>G | CA672246849 | CEP164 | c.-98+2536A>G (n.-98+2536A>G) c.-98+731A>G (n.-98+731A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317268C>T | CA2725029594 | CEP164 | c.-98+2540C>T (n.-98+2540C>T) c.-98+735C>T (n.-98+735C>T) | dbSNP |
| 11 | g.117317270C>A | CA672246857 | CEP164 | c.-98+2542C>A (n.-98+2542C>A) c.-98+737C>A (n.-98+737C>A) | dbSNP |
| 11 | g.117317270C= | CA2002992325 | CEP164 | c.-98+2542C= (n.-98+2542C=) c.-98+737C= (n.-98+737C=) | |
| 11 | g.117317272G>A | CA672246860 | CEP164 | c.-98+2544G>A (n.-98+2544G>A) c.-98+739G>A (n.-98+739G>A) | dbSNP |
| 11 | g.117317272G= | CA2002992326 | CEP164 | c.-98+2544G= (n.-98+2544G=) c.-98+739G= (n.-98+739G=) | |
| 11 | g.117317276C= | CA2002992327 | CEP164 | c.-98+2548C= (n.-98+2548C=) c.-98+743C= (n.-98+743C=) | |
| 11 | g.117317276C>T | CA2002992328 | CEP164 | c.-98+2548C>T (n.-98+2548C>T) c.-98+743C>T (n.-98+743C>T) | dbSNP |
| 11 | g.117317276dup | CA942665790 | CEP164 | c.-98+2548dup (n.-98+2548dup) c.-98+743dup (n.-98+743dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317277T>C | CA942665793 | CEP164 | c.-98+2549T>C (n.-98+2549T>C) c.-98+744T>C (n.-98+744T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317277dup | CA601838762 | CEP164 | c.-98+2549dup (n.-98+2549dup) c.-98+744dup (n.-98+744dup) | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317278G>C | CA229356598 | CEP164 | c.-98+2550G>C (n.-98+2550G>C) c.-98+745G>C (n.-98+745G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317278G= | CA2002992329 | CEP164 | c.-98+2550G= (n.-98+2550G=) c.-98+745G= (n.-98+745G=) | |
| 11 | g.117317280G>A | CA2603155588 | CEP164 | c.-98+2552G>A (n.-98+2552G>A) c.-98+747G>A (n.-98+747G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317281T>C | CA2793779373 | CEP164 | c.-98+2553T>C (n.-98+2553T>C) c.-98+748T>C (n.-98+748T>C) | |
| 11 | g.117317283G>A | CA229356604 | CEP164 | c.-98+2555G>A (n.-98+2555G>A) c.-98+750G>A (n.-98+750G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317283G= | CA2002992330 | CEP164 | c.-98+2555G= (n.-98+2555G=) c.-98+750G= (n.-98+750G=) | |
| 11 | g.117317289A= | CA2002992331 | CEP164 | c.-98+2561A= (n.-98+2561A=) c.-98+756A= (n.-98+756A=) | |
| 11 | g.117317289A>T | CA672246869 | CEP164 | c.-98+2561A>T (n.-98+2561A>T) c.-98+756A>T (n.-98+756A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317297C= | CA2002992332 | CEP164 | c.-98+2569C= (n.-98+2569C=) c.-98+764C= (n.-98+764C=) |