UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.117317232del | CA2562660519 | CEP164 | c.-98+2504del (n.-98+2504del) c.-98+699del (n.-98+699del) | |
| 11 | g.117317232C>T | CA2793779370 | CEP164 | c.-98+2504C>T (n.-98+2504C>T) c.-98+699C>T (n.-98+699C>T) | |
| 11 | g.117317234A= | CA2002992303 | CEP164 | c.-98+2506A= (n.-98+2506A=) c.-98+701A= (n.-98+701A=) | |
| 11 | g.117317234A>C | CA2002992304 | CEP164 | c.-98+2506A>C (n.-98+2506A>C) c.-98+701A>C (n.-98+701A>C) | dbSNP |
| 11 | g.117317235C= | CA2002992305 | CEP164 | c.-98+2507C= (n.-98+2507C=) c.-98+702C= (n.-98+702C=) | |
| 11 | g.117317235C>G | CA942665748 | CEP164 | c.-98+2507C>G (n.-98+2507C>G) c.-98+702C>G (n.-98+702C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317235C>T | CA942665737 | CEP164 | c.-98+2507C>T (n.-98+2507C>T) c.-98+702C>T (n.-98+702C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317236C= | CA2002992306 | CEP164 | c.-98+2508C= (n.-98+2508C=) c.-98+703C= (n.-98+703C=) | |
| 11 | g.117317236C>G | CA2793779371 | CEP164 | c.-98+2508C>G (n.-98+2508C>G) c.-98+703C>G (n.-98+703C>G) | |
| 11 | g.117317236C>T | CA229356583 | CEP164 | c.-98+2508C>T (n.-98+2508C>T) c.-98+703C>T (n.-98+703C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317237T>C | CA672246812 | CEP164 | c.-98+2509T>C (n.-98+2509T>C) c.-98+704T>C (n.-98+704T>C) | dbSNP |
| 11 | g.117317237T= | CA2002992307 | CEP164 | c.-98+2509T= (n.-98+2509T=) c.-98+704T= (n.-98+704T=) | |
| 11 | g.117317239C>A | CA2571583889 | CEP164 | c.-98+2511C>A (n.-98+2511C>A) c.-98+706C>A (n.-98+706C>A) | |
| 11 | g.117317239C= | CA2002992308 | CEP164 | c.-98+2511C= (n.-98+2511C=) c.-98+706C= (n.-98+706C=) | |
| 11 | g.117317239C>T | CA229356589 | CEP164 | c.-98+2511C>T (n.-98+2511C>T) c.-98+706C>T (n.-98+706C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317240G>A | CA672246824 | CEP164 | c.-98+2512G>A (n.-98+2512G>A) c.-98+707G>A (n.-98+707G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317240G= | CA2002992309 | CEP164 | c.-98+2512G= (n.-98+2512G=) c.-98+707G= (n.-98+707G=) | |
| 11 | g.117317242C= | CA2002992310 | CEP164 | c.-98+2514C= (n.-98+2514C=) c.-98+709C= (n.-98+709C=) | |
| 11 | g.117317242C>G | CA2793779372 | CEP164 | c.-98+2514C>G (n.-98+2514C>G) c.-98+709C>G (n.-98+709C>G) | |
| 11 | g.117317242C>T | CA229356591 | CEP164 | c.-98+2514C>T (n.-98+2514C>T) c.-98+709C>T (n.-98+709C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317246C>A | CA2526119458 | CEP164 | c.-98+2518C>A (n.-98+2518C>A) c.-98+713C>A (n.-98+713C>A) | |
| 11 | g.117317246C= | CA2002992311 | CEP164 | c.-98+2518C= (n.-98+2518C=) c.-98+713C= (n.-98+713C=) | |
| 11 | g.117317246C>T | CA229356593 | CEP164 | c.-98+2518C>T (n.-98+2518C>T) c.-98+713C>T (n.-98+713C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317247G>A | CA229356595 | CEP164 | c.-98+2519G>A (n.-98+2519G>A) c.-98+714G>A (n.-98+714G>A) | dbSNP |
| 11 | g.117317247G= | CA2002992312 | CEP164 | c.-98+2519G= (n.-98+2519G=) c.-98+714G= (n.-98+714G=) | |
| 11 | g.117317249G>A | CA601838761 | CEP164 | c.-98+2521G>A (n.-98+2521G>A) c.-98+716G>A (n.-98+716G>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317249G>C | CA672246847 | CEP164 | c.-98+2521G>C (n.-98+2521G>C) c.-98+716G>C (n.-98+716G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317249G= | CA2002992313 | CEP164 | c.-98+2521G= (n.-98+2521G=) c.-98+716G= (n.-98+716G=) | |
| 11 | g.117317249G>T | CA2002992314 | CEP164 | c.-98+2521G>T (n.-98+2521G>T) c.-98+716G>T (n.-98+716G>T) | dbSNP |
| 11 | g.117317250T>C | CA2503843603 | CEP164 | c.-98+2522T>C (n.-98+2522T>C) c.-98+717T>C (n.-98+717T>C) | |
| 11 | g.117317252C= | CA2002992316 | CEP164 | c.-98+2524C= (n.-98+2524C=) c.-98+719C= (n.-98+719C=) | |
| 11 | g.117317252C>G | CA2002992315 | CEP164 | c.-98+2524C>G (n.-98+2524C>G) c.-98+719C>G (n.-98+719C>G) | dbSNP |
| 11 | g.117317254A>G | CA942665760 | CEP164 | c.-98+2526A>G (n.-98+2526A>G) c.-98+721A>G (n.-98+721A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317256C= | CA2002992317 | CEP164 | c.-98+2528C= (n.-98+2528C=) c.-98+723C= (n.-98+723C=) | |
| 11 | g.117317256C>G | CA2002992318 | CEP164 | c.-98+2528C>G (n.-98+2528C>G) c.-98+723C>G (n.-98+723C>G) | dbSNP |
| 11 | g.117317257A>T | CA942665767 | CEP164 | c.-98+2529A>T (n.-98+2529A>T) c.-98+724A>T (n.-98+724A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317258G>A | CA942665770 | CEP164 | c.-98+2530G>A (n.-98+2530G>A) c.-98+725G>A (n.-98+725G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317259T>G | CA2002992320 | CEP164 | c.-98+2531T>G (n.-98+2531T>G) c.-98+726T>G (n.-98+726T>G) | dbSNP |
| 11 | g.117317259T= | CA2002992319 | CEP164 | c.-98+2531T= (n.-98+2531T=) c.-98+726T= (n.-98+726T=) | |
| 11 | g.117317262T>G | CA2002992322 | CEP164 | c.-98+2534T>G (n.-98+2534T>G) c.-98+729T>G (n.-98+729T>G) | dbSNP |
| 11 | g.117317262T= | CA2002992321 | CEP164 | c.-98+2534T= (n.-98+2534T=) c.-98+729T= (n.-98+729T=) | |
| 11 | g.117317263C= | CA2002992323 | CEP164 | c.-98+2535C= (n.-98+2535C=) c.-98+730C= (n.-98+730C=) | |
| 11 | g.117317263C>T | CA942665772 | CEP164 | c.-98+2535C>T (n.-98+2535C>T) c.-98+730C>T (n.-98+730C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317264A= | CA2002992324 | CEP164 | c.-98+2536A= (n.-98+2536A=) c.-98+731A= (n.-98+731A=) | |
| 11 | g.117317264A>C | CA942665787 | CEP164 | c.-98+2536A>C (n.-98+2536A>C) c.-98+731A>C (n.-98+731A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317264A>G | CA672246849 | CEP164 | c.-98+2536A>G (n.-98+2536A>G) c.-98+731A>G (n.-98+731A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317268C>T | CA2725029594 | CEP164 | c.-98+2540C>T (n.-98+2540C>T) c.-98+735C>T (n.-98+735C>T) | dbSNP |
| 11 | g.117317270C>A | CA672246857 | CEP164 | c.-98+2542C>A (n.-98+2542C>A) c.-98+737C>A (n.-98+737C>A) | dbSNP |
| 11 | g.117317270C= | CA2002992325 | CEP164 | c.-98+2542C= (n.-98+2542C=) c.-98+737C= (n.-98+737C=) | |
| 11 | g.117317272G>A | CA672246860 | CEP164 | c.-98+2544G>A (n.-98+2544G>A) c.-98+739G>A (n.-98+739G>A) | dbSNP |