UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.117289091A>G | CA2616166901 | BACE1 | c.*475T>C (n.*475T>C) n.2424T>C n.1769T>C c.*707T>C (n.*707T>C) n.1787T>C n.1242T>C n.1184T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289092A>C | CA2616166902 | BACE1 | c.*474T>G (n.*474T>G) n.2423T>G n.1768T>G c.*706T>G (n.*706T>G) n.1786T>G n.1241T>G n.1183T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289093A>G | CA2616166903 | BACE1 | c.*473T>C (n.*473T>C) n.2422T>C n.1767T>C c.*705T>C (n.*705T>C) n.1785T>C n.1240T>C n.1182T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289096G>T | CA2616166904 | BACE1 | c.*470C>A (n.*470C>A) n.2419C>A n.1764C>A c.*702C>A (n.*702C>A) n.1782C>A n.1237C>A n.1179C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289098A= | CA2002974385 | BACE1 | c.*468T= (n.*468T=) n.2417T= n.1762T= c.*700T= (n.*700T=) n.1780T= n.1235T= n.1177T= | |
| 11 | g.117289098A>G | CA2002974386 | BACE1 | c.*468T>C (n.*468T>C) n.2417T>C n.1762T>C c.*700T>C (n.*700T>C) n.1780T>C n.1235T>C n.1177T>C | dbSNP |
| 11 | g.117289100A>G | CA2616166905 | BACE1 | c.*466T>C (n.*466T>C) n.2415T>C n.1760T>C c.*698T>C (n.*698T>C) n.1778T>C n.1233T>C n.1175T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289104_117289105del | CA2616166906 | BACE1 | c.*463_*464del (n.*463_*464del) n.2412_2413del n.1757_1758del c.*695_*696del (n.*695_*696del) n.1775_1776del n.1230_1231del n.1172_1173del | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289103G>A | CA672260313 | BACE1 | c.*463C>T (n.*463C>T) n.2412C>T n.1757C>T c.*695C>T (n.*695C>T) n.1775C>T n.1230C>T n.1172C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.117289103G>C | CA672260312 | BACE1 | c.*463C>G (n.*463C>G) n.2412C>G n.1757C>G c.*695C>G (n.*695C>G) n.1775C>G n.1230C>G n.1172C>G | dbSNP |
| 11 | g.117289103G= | CA2002974387 | BACE1 | c.*463C= (n.*463C=) n.2412C= n.1757C= c.*695C= (n.*695C=) n.1775C= n.1230C= n.1172C= | |
| 11 | g.117289103G>T | CA2616166910 | BACE1 | c.*463C>A (n.*463C>A) n.2412C>A n.1757C>A c.*695C>A (n.*695C>A) n.1775C>A n.1230C>A n.1172C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289104T>C | CA2616166912 | BACE1 | c.*462A>G (n.*462A>G) n.2411A>G n.1756A>G c.*694A>G (n.*694A>G) n.1774A>G n.1229A>G n.1171A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289105G>A | CA2616166914 | BACE1 | c.*461C>T (n.*461C>T) n.2410C>T n.1755C>T c.*693C>T (n.*693C>T) n.1773C>T n.1228C>T n.1170C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289106C>A | CA2616166915 | BACE1 | c.*460G>T (n.*460G>T) n.2409G>T n.1754G>T c.*692G>T (n.*692G>T) n.1772G>T n.1227G>T n.1169G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289106C>G | CA2793772739 | BACE1 | c.*460G>C (n.*460G>C) n.2409G>C n.1754G>C c.*692G>C (n.*692G>C) n.1772G>C n.1227G>C n.1169G>C | |
| 11 | g.117289106C>T | CA2616166916 | BACE1 | c.*460G>A (n.*460G>A) n.2409G>A n.1754G>A c.*692G>A (n.*692G>A) n.1772G>A n.1227G>A n.1169G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289107A= | CA2002974388 | BACE1 | c.*459T= (n.*459T=) n.2408T= n.1753T= c.*691T= (n.*691T=) n.1771T= n.1226T= n.1168T= | |
| 11 | g.117289107A>G | CA2002974389 | BACE1 | c.*459T>C (n.*459T>C) n.2408T>C n.1753T>C c.*691T>C (n.*691T>C) n.1771T>C n.1226T>C n.1168T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.117289108_117289109delinsTC | CA2002974390 | BACE1 | c.*457_*458delinsGA (n.*457_*458delinsGA) n.2406_2407delinsGA n.1751_1752delinsGA c.*689_*690delinsGA (n.*689_*690delinsGA) n.1769_1770delinsGA n.1224_1225delinsGA n.1166_1167delinsGA | |
| 11 | g.117289109C>A | CA2616166919 | BACE1 | c.*457G>T (n.*457G>T) n.2406G>T n.1751G>T c.*689G>T (n.*689G>T) n.1769G>T n.1224G>T n.1166G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289110del | CA2002974391 | BACE1 | c.*457del (n.*457del) n.2406del n.1751del c.*689del (n.*689del) n.1769del n.1224del n.1166del | dbSNP |
| 11 | g.117289110C>T | CA2793772740 | BACE1 | c.*456G>A (n.*456G>A) n.2405G>A n.1750G>A c.*688G>A (n.*688G>A) n.1768G>A n.1223G>A n.1165G>A | |
| 11 | g.117289111T>C | CA2616166920 | BACE1 | c.*455A>G (n.*455A>G) n.2404A>G n.1749A>G c.*687A>G (n.*687A>G) n.1767A>G n.1222A>G n.1164A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289112C= | CA2002974392 | BACE1 | c.*454G= (n.*454G=) n.2403G= n.1748G= c.*686G= (n.*686G=) n.1766G= n.1221G= n.1163G= | |
| 11 | g.117289112C>T | CA229358644 | BACE1 | c.*454G>A (n.*454G>A) n.2403G>A n.1748G>A c.*686G>A (n.*686G>A) n.1766G>A n.1221G>A n.1163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289113T>C | CA2616166922 | BACE1 | c.*453A>G (n.*453A>G) n.2402A>G n.1747A>G c.*685A>G (n.*685A>G) n.1765A>G n.1220A>G n.1162A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289114C>T | CA2603155300 | BACE1 | c.*452G>A (n.*452G>A) n.2401G>A n.1746G>A c.*684G>A (n.*684G>A) n.1764G>A n.1219G>A n.1161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289115C>A | CA2616166924 | BACE1 | c.*451G>T (n.*451G>T) n.2400G>T n.1745G>T c.*683G>T (n.*683G>T) n.1763G>T n.1218G>T n.1160G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289115C>T | CA2616166923 | BACE1 | c.*451G>A (n.*451G>A) n.2400G>A n.1745G>A c.*683G>A (n.*683G>A) n.1763G>A n.1218G>A n.1160G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289116T>C | CA672260319 | BACE1 | c.*450A>G (n.*450A>G) n.2399A>G n.1744A>G c.*682A>G (n.*682A>G) n.1762A>G n.1217A>G n.1159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289116T>G | CA2002974394 | BACE1 | c.*450A>C (n.*450A>C) n.2399A>C n.1744A>C c.*682A>C (n.*682A>C) n.1762A>C n.1217A>C n.1159A>C | dbSNP |
| 11 | g.117289116T= | CA2002974393 | BACE1 | c.*450A= (n.*450A=) n.2399A= n.1744A= c.*682A= (n.*682A=) n.1762A= n.1217A= n.1159A= | |
| 11 | g.117289117A= | CA2002974395 | BACE1 | c.*449T= (n.*449T=) n.2398T= n.1743T= c.*681T= (n.*681T=) n.1761T= n.1216T= n.1158T= | |
| 11 | g.117289117A>G | CA942660444 | BACE1 | c.*449T>C (n.*449T>C) n.2398T>C n.1743T>C c.*681T>C (n.*681T>C) n.1761T>C n.1216T>C n.1158T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289117A>T | CA229358648 | BACE1 | c.*449T>A (n.*449T>A) n.2398T>A n.1743T>A c.*681T>A (n.*681T>A) n.1761T>A n.1216T>A n.1158T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289118C= | CA2002974396 | BACE1 | c.*448G= (n.*448G=) n.2397G= n.1742G= c.*680G= (n.*680G=) n.1760G= n.1215G= n.1157G= | |
| 11 | g.117289118C>T | CA672260321 | BACE1 | c.*448G>A (n.*448G>A) n.2397G>A n.1742G>A c.*680G>A (n.*680G>A) n.1760G>A n.1215G>A n.1157G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289119T>C | CA672260322 | BACE1 | c.*447A>G (n.*447A>G) n.2396A>G n.1741A>G c.*679A>G (n.*679A>G) n.1759A>G n.1214A>G n.1156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289119T= | CA2002974397 | BACE1 | c.*447A= (n.*447A=) n.2396A= n.1741A= c.*679A= (n.*679A=) n.1759A= n.1214A= n.1156A= | |
| 11 | g.117289120G>T | CA2616166929 | BACE1 | c.*446C>A (n.*446C>A) n.2395C>A n.1740C>A c.*678C>A (n.*678C>A) n.1758C>A n.1213C>A n.1155C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289121A>G | CA2616166930 | BACE1 | c.*445T>C (n.*445T>C) n.2394T>C n.1739T>C c.*677T>C (n.*677T>C) n.1757T>C n.1212T>C n.1154T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289121A>T | CA2616166931 | BACE1 | c.*445T>A (n.*445T>A) n.2394T>A n.1739T>A c.*677T>A (n.*677T>A) n.1757T>A n.1212T>A n.1154T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289122C>A | CA2616166932 | BACE1 | c.*444G>T (n.*444G>T) n.2393G>T n.1738G>T c.*676G>T (n.*676G>T) n.1756G>T n.1211G>T n.1153G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289122C>G | CA2616166933 | BACE1 | c.*444G>C (n.*444G>C) n.2393G>C n.1738G>C c.*676G>C (n.*676G>C) n.1756G>C n.1211G>C n.1153G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289125del | CA2616166934 | BACE1 | c.*443del (n.*443del) n.2392del n.1737del c.*675del (n.*675del) n.1755del n.1210del n.1152del | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289124T>C | CA2616166935 | BACE1 | c.*442A>G (n.*442A>G) n.2391A>G n.1736A>G c.*674A>G (n.*674A>G) n.1754A>G n.1209A>G n.1151A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289125T>A | CA2616166937 | BACE1 | c.*441A>T (n.*441A>T) n.2390A>T n.1735A>T c.*673A>T (n.*673A>T) n.1753A>T n.1208A>T n.1150A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289125T>C | CA942660448 | BACE1 | c.*441A>G (n.*441A>G) n.2390A>G n.1735A>G c.*673A>G (n.*673A>G) n.1753A>G n.1208A>G n.1150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289125T= | CA2002974398 | BACE1 | c.*441A= (n.*441A=) n.2390A= n.1735A= c.*673A= (n.*673A=) n.1753A= n.1208A= n.1150A= |