WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.117289076C>A | CA2616166884 | BACE1 | c.*490G>T (n.*490G>T) n.2439G>T n.1784G>T c.*722G>T (n.*722G>T) n.1802G>T n.1257G>T n.1199G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289077C>A | CA2616166887 | BACE1 | c.*489G>T (n.*489G>T) n.2438G>T n.1783G>T c.*721G>T (n.*721G>T) n.1801G>T n.1256G>T n.1198G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289077C>T | CA2616166885 | BACE1 | c.*489G>A (n.*489G>A) n.2438G>A n.1783G>A c.*721G>A (n.*721G>A) n.1801G>A n.1256G>A n.1198G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289078C>A | CA2616166888 | BACE1 | c.*488G>T (n.*488G>T) n.2437G>T n.1782G>T c.*720G>T (n.*720G>T) n.1800G>T n.1255G>T n.1197G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289079T>C | CA2616166889 | BACE1 | c.*487A>G (n.*487A>G) n.2436A>G n.1781A>G c.*719A>G (n.*719A>G) n.1799A>G n.1254A>G n.1196A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289079T>G | CA942660439 | BACE1 | c.*487A>C (n.*487A>C) n.2436A>C n.1781A>C c.*719A>C (n.*719A>C) n.1799A>C n.1254A>C n.1196A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289079T= | CA2002974382 | BACE1 | c.*487A= (n.*487A=) n.2436A= n.1781A= c.*719A= (n.*719A=) n.1799A= n.1254A= n.1196A= | |
| 11 | g.117289080G>A | CA229358639 | BACE1 | c.*486C>T (n.*486C>T) n.2435C>T n.1780C>T c.*718C>T (n.*718C>T) n.1798C>T n.1253C>T n.1195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289080G>C | CA2616166890 | BACE1 | c.*486C>G (n.*486C>G) n.2435C>G n.1780C>G c.*718C>G (n.*718C>G) n.1798C>G n.1253C>G n.1195C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289080G= | CA2002974383 | BACE1 | c.*486C= (n.*486C=) n.2435C= n.1780C= c.*718C= (n.*718C=) n.1798C= n.1253C= n.1195C= | |
| 11 | g.117289080G>T | CA2616166891 | BACE1 | c.*486C>A (n.*486C>A) n.2435C>A n.1780C>A c.*718C>A (n.*718C>A) n.1798C>A n.1253C>A n.1195C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289082C>A | CA2616166892 | BACE1 | c.*484G>T (n.*484G>T) n.2433G>T n.1778G>T c.*716G>T (n.*716G>T) n.1796G>T n.1251G>T n.1193G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289082C>T | CA2616166893 | BACE1 | c.*484G>A (n.*484G>A) n.2433G>A n.1778G>A c.*716G>A (n.*716G>A) n.1796G>A n.1251G>A n.1193G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289083T>C | CA2725065553 | BACE1 | c.*483A>G (n.*483A>G) n.2432A>G n.1777A>G c.*715A>G (n.*715A>G) n.1795A>G n.1250A>G n.1192A>G | dbSNP |
| 11 | g.117289086A>T | CA2616166894 | BACE1 | c.*480T>A (n.*480T>A) n.2429T>A n.1774T>A c.*712T>A (n.*712T>A) n.1792T>A n.1247T>A n.1189T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289087A>G | CA2616166895 | BACE1 | c.*479T>C (n.*479T>C) n.2428T>C n.1773T>C c.*711T>C (n.*711T>C) n.1791T>C n.1246T>C n.1188T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289088A>G | CA2616166896 | BACE1 | c.*478T>C (n.*478T>C) n.2427T>C n.1772T>C c.*710T>C (n.*710T>C) n.1790T>C n.1245T>C n.1187T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289088A>T | CA2616166897 | BACE1 | c.*478T>A (n.*478T>A) n.2427T>A n.1772T>A c.*710T>A (n.*710T>A) n.1790T>A n.1245T>A n.1187T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289089G>A | CA2616166898 | BACE1 | c.*477C>T (n.*477C>T) n.2426C>T n.1771C>T c.*709C>T (n.*709C>T) n.1789C>T n.1244C>T n.1186C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289089_117289090delinsGC | CA2002974384 | BACE1 | c.*476_*477delinsGC (n.*476_*477delinsGC) n.2425_2426delinsGC n.1770_1771delinsGC c.*708_*709delinsGC (n.*708_*709delinsGC) n.1788_1789delinsGC n.1243_1244delinsGC n.1185_1186delinsGC | |
| 11 | g.117289090del | CA672260311 | BACE1 | c.*476del (n.*476del) n.2425del n.1770del c.*708del (n.*708del) n.1788del n.1243del n.1185del | dbSNP |
| 11 | g.117289090C>A | CA2616166899 | BACE1 | c.*476G>T (n.*476G>T) n.2425G>T n.1770G>T c.*708G>T (n.*708G>T) n.1788G>T n.1243G>T n.1185G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289090C>T | CA2616166900 | BACE1 | c.*476G>A (n.*476G>A) n.2425G>A n.1770G>A c.*708G>A (n.*708G>A) n.1788G>A n.1243G>A n.1185G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289091A>G | CA2616166901 | BACE1 | c.*475T>C (n.*475T>C) n.2424T>C n.1769T>C c.*707T>C (n.*707T>C) n.1787T>C n.1242T>C n.1184T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289092A>C | CA2616166902 | BACE1 | c.*474T>G (n.*474T>G) n.2423T>G n.1768T>G c.*706T>G (n.*706T>G) n.1786T>G n.1241T>G n.1183T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289093A>G | CA2616166903 | BACE1 | c.*473T>C (n.*473T>C) n.2422T>C n.1767T>C c.*705T>C (n.*705T>C) n.1785T>C n.1240T>C n.1182T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289096G>T | CA2616166904 | BACE1 | c.*470C>A (n.*470C>A) n.2419C>A n.1764C>A c.*702C>A (n.*702C>A) n.1782C>A n.1237C>A n.1179C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289098A= | CA2002974385 | BACE1 | c.*468T= (n.*468T=) n.2417T= n.1762T= c.*700T= (n.*700T=) n.1780T= n.1235T= n.1177T= | |
| 11 | g.117289098A>G | CA2002974386 | BACE1 | c.*468T>C (n.*468T>C) n.2417T>C n.1762T>C c.*700T>C (n.*700T>C) n.1780T>C n.1235T>C n.1177T>C | dbSNP |
| 11 | g.117289100A>G | CA2616166905 | BACE1 | c.*466T>C (n.*466T>C) n.2415T>C n.1760T>C c.*698T>C (n.*698T>C) n.1778T>C n.1233T>C n.1175T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289104_117289105del | CA2616166906 | BACE1 | c.*463_*464del (n.*463_*464del) n.2412_2413del n.1757_1758del c.*695_*696del (n.*695_*696del) n.1775_1776del n.1230_1231del n.1172_1173del | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289103G>A | CA672260313 | BACE1 | c.*463C>T (n.*463C>T) n.2412C>T n.1757C>T c.*695C>T (n.*695C>T) n.1775C>T n.1230C>T n.1172C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.117289103G>C | CA672260312 | BACE1 | c.*463C>G (n.*463C>G) n.2412C>G n.1757C>G c.*695C>G (n.*695C>G) n.1775C>G n.1230C>G n.1172C>G | dbSNP |
| 11 | g.117289103G= | CA2002974387 | BACE1 | c.*463C= (n.*463C=) n.2412C= n.1757C= c.*695C= (n.*695C=) n.1775C= n.1230C= n.1172C= | |
| 11 | g.117289103G>T | CA2616166910 | BACE1 | c.*463C>A (n.*463C>A) n.2412C>A n.1757C>A c.*695C>A (n.*695C>A) n.1775C>A n.1230C>A n.1172C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289104T>C | CA2616166912 | BACE1 | c.*462A>G (n.*462A>G) n.2411A>G n.1756A>G c.*694A>G (n.*694A>G) n.1774A>G n.1229A>G n.1171A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289105G>A | CA2616166914 | BACE1 | c.*461C>T (n.*461C>T) n.2410C>T n.1755C>T c.*693C>T (n.*693C>T) n.1773C>T n.1228C>T n.1170C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289106C>A | CA2616166915 | BACE1 | c.*460G>T (n.*460G>T) n.2409G>T n.1754G>T c.*692G>T (n.*692G>T) n.1772G>T n.1227G>T n.1169G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289106C>G | CA2793772739 | BACE1 | c.*460G>C (n.*460G>C) n.2409G>C n.1754G>C c.*692G>C (n.*692G>C) n.1772G>C n.1227G>C n.1169G>C | |
| 11 | g.117289106C>T | CA2616166916 | BACE1 | c.*460G>A (n.*460G>A) n.2409G>A n.1754G>A c.*692G>A (n.*692G>A) n.1772G>A n.1227G>A n.1169G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289107A= | CA2002974388 | BACE1 | c.*459T= (n.*459T=) n.2408T= n.1753T= c.*691T= (n.*691T=) n.1771T= n.1226T= n.1168T= | |
| 11 | g.117289107A>G | CA2002974389 | BACE1 | c.*459T>C (n.*459T>C) n.2408T>C n.1753T>C c.*691T>C (n.*691T>C) n.1771T>C n.1226T>C n.1168T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.117289108_117289109delinsTC | CA2002974390 | BACE1 | c.*457_*458delinsGA (n.*457_*458delinsGA) n.2406_2407delinsGA n.1751_1752delinsGA c.*689_*690delinsGA (n.*689_*690delinsGA) n.1769_1770delinsGA n.1224_1225delinsGA n.1166_1167delinsGA | |
| 11 | g.117289109C>A | CA2616166919 | BACE1 | c.*457G>T (n.*457G>T) n.2406G>T n.1751G>T c.*689G>T (n.*689G>T) n.1769G>T n.1224G>T n.1166G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289110del | CA2002974391 | BACE1 | c.*457del (n.*457del) n.2406del n.1751del c.*689del (n.*689del) n.1769del n.1224del n.1166del | dbSNP |
| 11 | g.117289110C>T | CA2793772740 | BACE1 | c.*456G>A (n.*456G>A) n.2405G>A n.1750G>A c.*688G>A (n.*688G>A) n.1768G>A n.1223G>A n.1165G>A | |
| 11 | g.117289111T>C | CA2616166920 | BACE1 | c.*455A>G (n.*455A>G) n.2404A>G n.1749A>G c.*687A>G (n.*687A>G) n.1767A>G n.1222A>G n.1164A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289112C= | CA2002974392 | BACE1 | c.*454G= (n.*454G=) n.2403G= n.1748G= c.*686G= (n.*686G=) n.1766G= n.1221G= n.1163G= | |
| 11 | g.117289112C>T | CA229358644 | BACE1 | c.*454G>A (n.*454G>A) n.2403G>A n.1748G>A c.*686G>A (n.*686G>A) n.1766G>A n.1221G>A n.1163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289113T>C | CA2616166922 | BACE1 | c.*453A>G (n.*453A>G) n.2402A>G n.1747A>G c.*685A>G (n.*685A>G) n.1765A>G n.1220A>G n.1162A>G | gnomAD v4 |