UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.117288994del | CA2793772730 | BACE1 | c.*576del (n.*576del) n.2525del n.1870del c.*808del (n.*808del) n.1888del | |
| 11 | g.117288993C= | CA2002974341 | BACE1 | c.*573G= (n.*573G=) n.2522G= n.1867G= c.*805G= (n.*805G=) n.1885G= | |
| 11 | g.117288993C>T | CA229358589 | BACE1 | c.*573G>A (n.*573G>A) n.2522G>A n.1867G>A c.*805G>A (n.*805G>A) n.1885G>A | dbSNP gnomAD v3 |
| 11 | g.117288993_117288994insA | CA2616166819 | BACE1 | c.*572_*573insT (n.*572_*573insT) n.2521_2522insT n.1866_1867insT c.*804_*805insT (n.*804_*805insT) n.1884_1885insT | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288994C>A | CA2616166821 | BACE1 | c.*572G>T (n.*572G>T) n.2521G>T n.1866G>T c.*804G>T (n.*804G>T) n.1884G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288995A= | CA2002974342 | BACE1 | c.*571T= (n.*571T=) n.2520T= n.1865T= c.*803T= (n.*803T=) n.1883T= | |
| 11 | g.117288995A>G | CA672260229 | BACE1 | c.*571T>C (n.*571T>C) n.2520T>C n.1865T>C c.*803T>C (n.*803T>C) n.1883T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117288995A>T | CA2603155298 | BACE1 | c.*571T>A (n.*571T>A) n.2520T>A n.1865T>A c.*803T>A (n.*803T>A) n.1883T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117288996T>G | CA672260237 | BACE1 | c.*570A>C (n.*570A>C) n.2519A>C n.1864A>C c.*802A>C (n.*802A>C) n.1882A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117288996T= | CA2002974343 | BACE1 | c.*570A= (n.*570A=) n.2519A= n.1864A= c.*802A= (n.*802A=) n.1882A= | |
| 11 | g.117288997T>G | CA2616166822 | BACE1 | c.*569A>C (n.*569A>C) n.2518A>C n.1863A>C c.*801A>C (n.*801A>C) n.1881A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288998T>C | CA2616166823 | BACE1 | c.*568A>G (n.*568A>G) n.2517A>G n.1862A>G c.*800A>G (n.*800A>G) n.1880A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288999G>C | CA2616166827 | BACE1 | c.*567C>G (n.*567C>G) n.2516C>G n.1861C>G c.*799C>G (n.*799C>G) n.1879C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288999G>T | CA2616166826 | BACE1 | c.*567C>A (n.*567C>A) n.2516C>A n.1861C>A c.*799C>A (n.*799C>A) n.1879C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289000T>C | CA229358591 | BACE1 | c.*566A>G (n.*566A>G) n.2515A>G n.1860A>G c.*798A>G (n.*798A>G) n.1878A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289000T= | CA2002974344 | BACE1 | c.*566A= (n.*566A=) n.2515A= n.1860A= c.*798A= (n.*798A=) n.1878A= | |
| 11 | g.117289000_117289004delinsTATAA | CA2002974345 | BACE1 | c.*562_*566delinsTTATA (n.*562_*566delinsTTATA) n.2511_2515delinsTTATA n.1856_1860delinsTTATA c.*794_*798delinsTTATA (n.*794_*798delinsTTATA) n.1874_1878delinsTTATA | |
| 11 | g.117289004_117289007del | CA229358593 | BACE1 | c.*562_*565del (n.*562_*565del) n.2511_2514del n.1856_1859del c.*794_*797del (n.*794_*797del) n.1874_1877del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289002T>G | CA229358594 | BACE1 | c.*564A>C (n.*564A>C) n.2513A>C n.1858A>C c.*796A>C (n.*796A>C) n.1876A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.117289002T= | CA2002974346 | BACE1 | c.*564A= (n.*564A=) n.2513A= n.1858A= c.*796A= (n.*796A=) n.1876A= | |
| 11 | g.117289004A>C | CA2616166832 | BACE1 | c.*562T>G (n.*562T>G) n.2511T>G n.1856T>G c.*794T>G (n.*794T>G) n.1874T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289005A= | CA2002974347 | BACE1 | c.*561T= (n.*561T=) n.2510T= n.1855T= c.*793T= (n.*793T=) n.1873T= | |
| 11 | g.117289005A>C | CA2616166833 | BACE1 | c.*561T>G (n.*561T>G) n.2510T>G n.1855T>G c.*793T>G (n.*793T>G) n.1873T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289005A>G | CA229358598 | BACE1 | c.*561T>C (n.*561T>C) n.2510T>C n.1855T>C c.*793T>C (n.*793T>C) n.1873T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.117289006T>C | CA672260245 | BACE1 | c.*560A>G (n.*560A>G) n.2509A>G n.1854A>G c.*792A>G (n.*792A>G) n.1872A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289006T>G | CA2616166835 | BACE1 | c.*560A>C (n.*560A>C) n.2509A>C n.1854A>C c.*792A>C (n.*792A>C) n.1872A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289006T= | CA2002974348 | BACE1 | c.*560A= (n.*560A=) n.2509A= n.1854A= c.*792A= (n.*792A=) n.1872A= | |
| 11 | g.117289008G>A | CA2616166836 | BACE1 | c.*558C>T (n.*558C>T) n.2507C>T n.1852C>T c.*790C>T (n.*790C>T) n.1870C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289010C>A | CA2616166837 | BACE1 | c.*556G>T (n.*556G>T) n.2505G>T n.1850G>T c.*788G>T (n.*788G>T) n.1868G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289011A>C | CA2607699026 | BACE1 | c.*555T>G (n.*555T>G) n.2504T>G n.1849T>G c.*787T>G (n.*787T>G) n.1867T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289011A>T | CA2603155299 | BACE1 | c.*555T>A (n.*555T>A) n.2504T>A n.1849T>A c.*787T>A (n.*787T>A) n.1867T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289012A>G | CA2616166839 | BACE1 | c.*554T>C (n.*554T>C) n.2503T>C n.1848T>C c.*786T>C (n.*786T>C) n.1866T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289012A>T | CA942660403 | BACE1 | c.*554T>A (n.*554T>A) n.2503T>A n.1848T>A c.*786T>A (n.*786T>A) n.1866T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289013T>C | CA672260251 | BACE1 | c.*553A>G (n.*553A>G) n.2502A>G n.1847A>G c.*785A>G (n.*785A>G) n.1865A>G n.1320A>G n.1262A>G | dbSNP |
| 11 | g.117289013T>G | CA2616166840 | BACE1 | c.*553A>C (n.*553A>C) n.2502A>C n.1847A>C c.*785A>C (n.*785A>C) n.1865A>C n.1320A>C n.1262A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289013T= | CA2002974349 | BACE1 | c.*553A= (n.*553A=) n.2502A= n.1847A= c.*785A= (n.*785A=) n.1865A= n.1320A= n.1262A= | |
| 11 | g.117289015T>C | CA2616166841 | BACE1 | c.*551A>G (n.*551A>G) n.2500A>G n.1845A>G c.*783A>G (n.*783A>G) n.1863A>G n.1318A>G n.1260A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289016A= | CA2002974350 | BACE1 | c.*550T= (n.*550T=) n.2499T= n.1844T= c.*782T= (n.*782T=) n.1862T= n.1317T= n.1259T= | |
| 11 | g.117289016A>C | CA2616166842 | BACE1 | c.*550T>G (n.*550T>G) n.2499T>G n.1844T>G c.*782T>G (n.*782T>G) n.1862T>G n.1317T>G n.1259T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289016A>G | CA229358603 | BACE1 | c.*550T>C (n.*550T>C) n.2499T>C n.1844T>C c.*782T>C (n.*782T>C) n.1862T>C n.1317T>C n.1259T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289016A>T | CA2793772732 | BACE1 | c.*550T>A (n.*550T>A) n.2499T>A n.1844T>A c.*782T>A (n.*782T>A) n.1862T>A n.1317T>A n.1259T>A | |
| 11 | g.117289017G>A | CA2793772733 | BACE1 | c.*549C>T (n.*549C>T) n.2498C>T n.1843C>T c.*781C>T (n.*781C>T) n.1861C>T n.1316C>T n.1258C>T | |
| 11 | g.117289017G>T | CA2616166843 | BACE1 | c.*549C>A (n.*549C>A) n.2498C>A n.1843C>A c.*781C>A (n.*781C>A) n.1861C>A n.1316C>A n.1258C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289017_117289018delinsGT | CA2002974351 | BACE1 | c.*548_*549delinsAC (n.*548_*549delinsAC) n.2497_2498delinsAC n.1842_1843delinsAC c.*780_*781delinsAC (n.*780_*781delinsAC) n.1860_1861delinsAC n.1315_1316delinsAC n.1257_1258delinsAC | |
| 11 | g.117289018T>C | CA229358609 | BACE1 | c.*548A>G (n.*548A>G) n.2497A>G n.1842A>G c.*780A>G (n.*780A>G) n.1860A>G n.1315A>G n.1257A>G | dbSNP |
| 11 | g.117289018T>G | CA2616166846 | BACE1 | c.*548A>C (n.*548A>C) n.2497A>C n.1842A>C c.*780A>C (n.*780A>C) n.1860A>C n.1315A>C n.1257A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289018T= | CA2002974352 | BACE1 | c.*548A= (n.*548A=) n.2497A= n.1842A= c.*780A= (n.*780A=) n.1860A= n.1315A= n.1257A= | |
| 11 | g.117289028dup | CA601840194 | BACE1 | c.*548dup (n.*548dup) n.2497dup n.1842dup c.*780dup (n.*780dup) n.1860dup n.1315dup n.1257dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289027_117289028dup | CA942660414 | BACE1 | c.*547_*548dup (n.*547_*548dup) n.2496_2497dup n.1841_1842dup c.*779_*780dup (n.*779_*780dup) n.1859_1860dup n.1314_1315dup n.1256_1257dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289026_117289028dup | CA2616166847 | BACE1 | c.*546_*548dup (n.*546_*548dup) n.2495_2497dup n.1840_1842dup c.*778_*780dup (n.*778_*780dup) n.1858_1860dup n.1313_1315dup n.1255_1257dup | gnomAD v4 |