WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.117288973_117288976delinsTCTC | CA2002974329 | BACE1 | c.*590_*593delinsGAGA (n.*590_*593delinsGAGA) n.2539_2542delinsGAGA n.1884_1887delinsGAGA c.*822_*825delinsGAGA (n.*822_*825delinsGAGA) n.1902_1905delinsGAGA | |
| 11 | g.117288977_117288979del | CA601840192 | BACE1 | c.*590_*592del (n.*590_*592del) n.2539_2541del n.1884_1886del c.*822_*824del (n.*822_*824del) n.1902_1904del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117288977C>A | CA2616166805 | BACE1 | c.*589G>T (n.*589G>T) n.2538G>T n.1883G>T c.*821G>T (n.*821G>T) n.1901G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288978T>G | CA229358568 | BACE1 | c.*588A>C (n.*588A>C) n.2537A>C n.1882A>C c.*820A>C (n.*820A>C) n.1900A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117288978T= | CA2002974331 | BACE1 | c.*588A= (n.*588A=) n.2537A= n.1882A= c.*820A= (n.*820A=) n.1900A= | |
| 11 | g.117288979C= | CA2002974332 | BACE1 | c.*587G= (n.*587G=) n.2536G= n.1881G= c.*819G= (n.*819G=) n.1899G= | |
| 11 | g.117288979C>T | CA672260203 | BACE1 | c.*587G>A (n.*587G>A) n.2536G>A n.1881G>A c.*819G>A (n.*819G>A) n.1899G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117288980T>A | CA672260204 | BACE1 | c.*586A>T (n.*586A>T) n.2535A>T n.1880A>T c.*818A>T (n.*818A>T) n.1898A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117288980T>G | CA2616166806 | BACE1 | c.*586A>C (n.*586A>C) n.2535A>C n.1880A>C c.*818A>C (n.*818A>C) n.1898A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288980T= | CA2002974333 | BACE1 | c.*586A= (n.*586A=) n.2535A= n.1880A= c.*818A= (n.*818A=) n.1898A= | |
| 11 | g.117288981T>C | CA672260207 | BACE1 | c.*585A>G (n.*585A>G) n.2534A>G n.1879A>G c.*817A>G (n.*817A>G) n.1897A>G | dbSNP |
| 11 | g.117288981T= | CA2002974334 | BACE1 | c.*585A= (n.*585A=) n.2534A= n.1879A= c.*817A= (n.*817A=) n.1897A= | |
| 11 | g.117288982T>C | CA2616166807 | BACE1 | c.*584A>G (n.*584A>G) n.2533A>G n.1878A>G c.*816A>G (n.*816A>G) n.1896A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288984C>A | CA2616166808 | BACE1 | c.*582G>T (n.*582G>T) n.2531G>T n.1876G>T c.*814G>T (n.*814G>T) n.1894G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288984C>T | CA2616166809 | BACE1 | c.*582G>A (n.*582G>A) n.2531G>A n.1876G>A c.*814G>A (n.*814G>A) n.1894G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288985A>C | CA2616166810 | BACE1 | c.*581T>G (n.*581T>G) n.2530T>G n.1875T>G c.*813T>G (n.*813T>G) n.1893T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288985A>G | CA2616166811 | BACE1 | c.*581T>C (n.*581T>C) n.2530T>C n.1875T>C c.*813T>C (n.*813T>C) n.1893T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288985A>T | CA2603155297 | BACE1 | c.*581T>A (n.*581T>A) n.2530T>A n.1875T>A c.*813T>A (n.*813T>A) n.1893T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117288986G>A | CA2616166812 | BACE1 | c.*580C>T (n.*580C>T) n.2529C>T n.1874C>T c.*812C>T (n.*812C>T) n.1892C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288986G>C | CA229358573 | BACE1 | c.*580C>G (n.*580C>G) n.2529C>G n.1874C>G c.*812C>G (n.*812C>G) n.1892C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117288986G= | CA2002974335 | BACE1 | c.*580C= (n.*580C=) n.2529C= n.1874C= c.*812C= (n.*812C=) n.1892C= | |
| 11 | g.117288986G>T | CA2616166813 | BACE1 | c.*580C>A (n.*580C>A) n.2529C>A n.1874C>A c.*812C>A (n.*812C>A) n.1892C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288987C>A | CA2616166815 | BACE1 | c.*579G>T (n.*579G>T) n.2528G>T n.1873G>T c.*811G>T (n.*811G>T) n.1891G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288987C= | CA2002974336 | BACE1 | c.*579G= (n.*579G=) n.2528G= n.1873G= c.*811G= (n.*811G=) n.1891G= | |
| 11 | g.117288987C>T | CA672260210 | BACE1 | c.*579G>A (n.*579G>A) n.2528G>A n.1873G>A c.*811G>A (n.*811G>A) n.1891G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117288988C>A | CA2616166816 | BACE1 | c.*578G>T (n.*578G>T) n.2527G>T n.1872G>T c.*810G>T (n.*810G>T) n.1890G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288988C= | CA2002974337 | BACE1 | c.*578G= (n.*578G=) n.2527G= n.1872G= c.*810G= (n.*810G=) n.1890G= | |
| 11 | g.117288988C>G | CA229358580 | BACE1 | c.*578G>C (n.*578G>C) n.2527G>C n.1872G>C c.*810G>C (n.*810G>C) n.1890G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117288988C>T | CA229358584 | BACE1 | c.*578G>A (n.*578G>A) n.2527G>A n.1872G>A c.*810G>A (n.*810G>A) n.1890G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117288989G>A | CA601840193 | BACE1 | c.*577C>T (n.*577C>T) n.2526C>T n.1871C>T c.*809C>T (n.*809C>T) n.1889C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117288989G>C | CA2002974339 | BACE1 | c.*577C>G (n.*577C>G) n.2526C>G n.1871C>G c.*809C>G (n.*809C>G) n.1889C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.117288989G= | CA2002974338 | BACE1 | c.*577C= (n.*577C=) n.2526C= n.1871C= c.*809C= (n.*809C=) n.1889C= | |
| 11 | g.117288989G>T | CA229358587 | BACE1 | c.*577C>A (n.*577C>A) n.2526C>A n.1871C>A c.*809C>A (n.*809C>A) n.1889C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117288994del | CA2793772730 | BACE1 | c.*576del (n.*576del) n.2525del n.1870del c.*808del (n.*808del) n.1888del | |
| 11 | g.117288991C>A | CA2616166818 | BACE1 | c.*575G>T (n.*575G>T) n.2524G>T n.1869G>T c.*807G>T (n.*807G>T) n.1887G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288992C>A | CA2793772731 | BACE1 | c.*574G>T (n.*574G>T) n.2523G>T n.1868G>T c.*806G>T (n.*806G>T) n.1886G>T | |
| 11 | g.117288992C= | CA2002974340 | BACE1 | c.*574G= (n.*574G=) n.2523G= n.1868G= c.*806G= (n.*806G=) n.1886G= | |
| 11 | g.117288992C>G | CA672260226 | BACE1 | c.*574G>C (n.*574G>C) n.2523G>C n.1868G>C c.*806G>C (n.*806G>C) n.1886G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117288993C= | CA2002974341 | BACE1 | c.*573G= (n.*573G=) n.2522G= n.1867G= c.*805G= (n.*805G=) n.1885G= | |
| 11 | g.117288993C>T | CA229358589 | BACE1 | c.*573G>A (n.*573G>A) n.2522G>A n.1867G>A c.*805G>A (n.*805G>A) n.1885G>A | dbSNP gnomAD v3 |
| 11 | g.117288993_117288994insA | CA2616166819 | BACE1 | c.*572_*573insT (n.*572_*573insT) n.2521_2522insT n.1866_1867insT c.*804_*805insT (n.*804_*805insT) n.1884_1885insT | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288994C>A | CA2616166821 | BACE1 | c.*572G>T (n.*572G>T) n.2521G>T n.1866G>T c.*804G>T (n.*804G>T) n.1884G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288995A= | CA2002974342 | BACE1 | c.*571T= (n.*571T=) n.2520T= n.1865T= c.*803T= (n.*803T=) n.1883T= | |
| 11 | g.117288995A>G | CA672260229 | BACE1 | c.*571T>C (n.*571T>C) n.2520T>C n.1865T>C c.*803T>C (n.*803T>C) n.1883T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117288995A>T | CA2603155298 | BACE1 | c.*571T>A (n.*571T>A) n.2520T>A n.1865T>A c.*803T>A (n.*803T>A) n.1883T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117288996T>G | CA672260237 | BACE1 | c.*570A>C (n.*570A>C) n.2519A>C n.1864A>C c.*802A>C (n.*802A>C) n.1882A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117288996T= | CA2002974343 | BACE1 | c.*570A= (n.*570A=) n.2519A= n.1864A= c.*802A= (n.*802A=) n.1882A= | |
| 11 | g.117288997T>G | CA2616166822 | BACE1 | c.*569A>C (n.*569A>C) n.2518A>C n.1863A>C c.*801A>C (n.*801A>C) n.1881A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288998T>C | CA2616166823 | BACE1 | c.*568A>G (n.*568A>G) n.2517A>G n.1862A>G c.*800A>G (n.*800A>G) n.1880A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288999G>C | CA2616166827 | BACE1 | c.*567C>G (n.*567C>G) n.2516C>G n.1861C>G c.*799C>G (n.*799C>G) n.1879C>G | gnomAD v4 |