Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.117288970_117288973delinsCCTT | CA2002974327 | BACE1 | c.*593_*596delinsAAGG (n.*593_*596delinsAAGG) n.2542_2545delinsAAGG n.1887_1890delinsAAGG c.*825_*828delinsAAGG (n.*825_*828delinsAAGG) n.1905_1908delinsAAGG | |
11 | g.117288973_117288975del | CA229358548 | BACE1 | c.*593_*595del (n.*593_*595del) n.2542_2544del n.1887_1889del c.*825_*827del (n.*825_*827del) n.1905_1907del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117288972T>C | CA2616166801 | BACE1 | c.*594A>G (n.*594A>G) n.2543A>G n.1888A>G c.*826A>G (n.*826A>G) n.1906A>G | gnomAD v4 |
11 | g.117288973T>C | CA2616166802 | BACE1 | c.*593A>G (n.*593A>G) n.2542A>G n.1887A>G c.*825A>G (n.*825A>G) n.1905A>G | gnomAD v4 |
11 | g.117288973_117288976delinsTCTC | CA2002974329 | BACE1 | c.*590_*593delinsGAGA (n.*590_*593delinsGAGA) n.2539_2542delinsGAGA n.1884_1887delinsGAGA c.*822_*825delinsGAGA (n.*822_*825delinsGAGA) n.1902_1905delinsGAGA | |
11 | g.117288974C= | CA2002974330 | BACE1 | c.*592G= (n.*592G=) n.2541G= n.1886G= c.*824G= (n.*824G=) n.1904G= | |
11 | g.117288974C>T | CA229358564 | BACE1 | c.*592G>A (n.*592G>A) n.2541G>A n.1886G>A c.*824G>A (n.*824G>A) n.1904G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117288977_117288979del | CA601840192 | BACE1 | c.*590_*592del (n.*590_*592del) n.2539_2541del n.1884_1886del c.*822_*824del (n.*822_*824del) n.1902_1904del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117288975T>A | CA2616166803 | BACE1 | c.*591A>T (n.*591A>T) n.2540A>T n.1885A>T c.*823A>T (n.*823A>T) n.1903A>T | gnomAD v4 |
11 | g.117288975T>C | CA2616166804 | BACE1 | c.*591A>G (n.*591A>G) n.2540A>G n.1885A>G c.*823A>G (n.*823A>G) n.1903A>G | gnomAD v4 |
11 | g.117288977C>A | CA2616166805 | BACE1 | c.*589G>T (n.*589G>T) n.2538G>T n.1883G>T c.*821G>T (n.*821G>T) n.1901G>T | gnomAD v4 |
11 | g.117288978T>G | CA229358568 | BACE1 | c.*588A>C (n.*588A>C) n.2537A>C n.1882A>C c.*820A>C (n.*820A>C) n.1900A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117288978T= | CA2002974331 | BACE1 | c.*588A= (n.*588A=) n.2537A= n.1882A= c.*820A= (n.*820A=) n.1900A= | |
11 | g.117288979C= | CA2002974332 | BACE1 | c.*587G= (n.*587G=) n.2536G= n.1881G= c.*819G= (n.*819G=) n.1899G= | |
11 | g.117288979C>T | CA672260203 | BACE1 | c.*587G>A (n.*587G>A) n.2536G>A n.1881G>A c.*819G>A (n.*819G>A) n.1899G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117288980T>A | CA672260204 | BACE1 | c.*586A>T (n.*586A>T) n.2535A>T n.1880A>T c.*818A>T (n.*818A>T) n.1898A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117288980T>G | CA2616166806 | BACE1 | c.*586A>C (n.*586A>C) n.2535A>C n.1880A>C c.*818A>C (n.*818A>C) n.1898A>C | gnomAD v4 |
11 | g.117288980T= | CA2002974333 | BACE1 | c.*586A= (n.*586A=) n.2535A= n.1880A= c.*818A= (n.*818A=) n.1898A= | |
11 | g.117288981T>C | CA672260207 | BACE1 | c.*585A>G (n.*585A>G) n.2534A>G n.1879A>G c.*817A>G (n.*817A>G) n.1897A>G | dbSNP |
11 | g.117288981T= | CA2002974334 | BACE1 | c.*585A= (n.*585A=) n.2534A= n.1879A= c.*817A= (n.*817A=) n.1897A= | |
11 | g.117288982T>C | CA2616166807 | BACE1 | c.*584A>G (n.*584A>G) n.2533A>G n.1878A>G c.*816A>G (n.*816A>G) n.1896A>G | gnomAD v4 |
11 | g.117288984C>A | CA2616166808 | BACE1 | c.*582G>T (n.*582G>T) n.2531G>T n.1876G>T c.*814G>T (n.*814G>T) n.1894G>T | gnomAD v4 |
11 | g.117288984C>T | CA2616166809 | BACE1 | c.*582G>A (n.*582G>A) n.2531G>A n.1876G>A c.*814G>A (n.*814G>A) n.1894G>A | gnomAD v4 |
11 | g.117288985A>C | CA2616166810 | BACE1 | c.*581T>G (n.*581T>G) n.2530T>G n.1875T>G c.*813T>G (n.*813T>G) n.1893T>G | gnomAD v4 |
11 | g.117288985A>G | CA2616166811 | BACE1 | c.*581T>C (n.*581T>C) n.2530T>C n.1875T>C c.*813T>C (n.*813T>C) n.1893T>C | gnomAD v4 |
11 | g.117288985A>T | CA2603155297 | BACE1 | c.*581T>A (n.*581T>A) n.2530T>A n.1875T>A c.*813T>A (n.*813T>A) n.1893T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117288986G>A | CA2616166812 | BACE1 | c.*580C>T (n.*580C>T) n.2529C>T n.1874C>T c.*812C>T (n.*812C>T) n.1892C>T | gnomAD v4 |
11 | g.117288986G>C | CA229358573 | BACE1 | c.*580C>G (n.*580C>G) n.2529C>G n.1874C>G c.*812C>G (n.*812C>G) n.1892C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117288986G= | CA2002974335 | BACE1 | c.*580C= (n.*580C=) n.2529C= n.1874C= c.*812C= (n.*812C=) n.1892C= | |
11 | g.117288986G>T | CA2616166813 | BACE1 | c.*580C>A (n.*580C>A) n.2529C>A n.1874C>A c.*812C>A (n.*812C>A) n.1892C>A | gnomAD v4 |
11 | g.117288987C>A | CA2616166815 | BACE1 | c.*579G>T (n.*579G>T) n.2528G>T n.1873G>T c.*811G>T (n.*811G>T) n.1891G>T | gnomAD v4 |
11 | g.117288987C= | CA2002974336 | BACE1 | c.*579G= (n.*579G=) n.2528G= n.1873G= c.*811G= (n.*811G=) n.1891G= | |
11 | g.117288987C>T | CA672260210 | BACE1 | c.*579G>A (n.*579G>A) n.2528G>A n.1873G>A c.*811G>A (n.*811G>A) n.1891G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117288988C>A | CA2616166816 | BACE1 | c.*578G>T (n.*578G>T) n.2527G>T n.1872G>T c.*810G>T (n.*810G>T) n.1890G>T | gnomAD v4 |
11 | g.117288988C= | CA2002974337 | BACE1 | c.*578G= (n.*578G=) n.2527G= n.1872G= c.*810G= (n.*810G=) n.1890G= | |
11 | g.117288988C>G | CA229358580 | BACE1 | c.*578G>C (n.*578G>C) n.2527G>C n.1872G>C c.*810G>C (n.*810G>C) n.1890G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117288988C>T | CA229358584 | BACE1 | c.*578G>A (n.*578G>A) n.2527G>A n.1872G>A c.*810G>A (n.*810G>A) n.1890G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117288989G>A | CA601840193 | BACE1 | c.*577C>T (n.*577C>T) n.2526C>T n.1871C>T c.*809C>T (n.*809C>T) n.1889C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117288989G>C | CA2002974339 | BACE1 | c.*577C>G (n.*577C>G) n.2526C>G n.1871C>G c.*809C>G (n.*809C>G) n.1889C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.117288989G= | CA2002974338 | BACE1 | c.*577C= (n.*577C=) n.2526C= n.1871C= c.*809C= (n.*809C=) n.1889C= | |
11 | g.117288989G>T | CA229358587 | BACE1 | c.*577C>A (n.*577C>A) n.2526C>A n.1871C>A c.*809C>A (n.*809C>A) n.1889C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117288994del | CA2793772730 | BACE1 | c.*576del (n.*576del) n.2525del n.1870del c.*808del (n.*808del) n.1888del | |
11 | g.117288991C>A | CA2616166818 | BACE1 | c.*575G>T (n.*575G>T) n.2524G>T n.1869G>T c.*807G>T (n.*807G>T) n.1887G>T | gnomAD v4 |
11 | g.117288992C>A | CA2793772731 | BACE1 | c.*574G>T (n.*574G>T) n.2523G>T n.1868G>T c.*806G>T (n.*806G>T) n.1886G>T | |
11 | g.117288992C= | CA2002974340 | BACE1 | c.*574G= (n.*574G=) n.2523G= n.1868G= c.*806G= (n.*806G=) n.1886G= | |
11 | g.117288992C>G | CA672260226 | BACE1 | c.*574G>C (n.*574G>C) n.2523G>C n.1868G>C c.*806G>C (n.*806G>C) n.1886G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117288993C= | CA2002974341 | BACE1 | c.*573G= (n.*573G=) n.2522G= n.1867G= c.*805G= (n.*805G=) n.1885G= | |
11 | g.117288993C>T | CA229358589 | BACE1 | c.*573G>A (n.*573G>A) n.2522G>A n.1867G>A c.*805G>A (n.*805G>A) n.1885G>A | dbSNP gnomAD v3 |
11 | g.117288993_117288994insA | CA2616166819 | BACE1 | c.*572_*573insT (n.*572_*573insT) n.2521_2522insT n.1866_1867insT c.*804_*805insT (n.*804_*805insT) n.1884_1885insT | gnomAD v4 |
11 | g.117288994C>A | CA2616166821 | BACE1 | c.*572G>T (n.*572G>T) n.2521G>T n.1866G>T c.*804G>T (n.*804G>T) n.1884G>T | gnomAD v4 |