UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.117288963T>C | CA2616166793 | BACE1 | c.*603A>G (n.*603A>G) n.2552A>G n.1897A>G c.*835A>G (n.*835A>G) n.1915A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288966del | CA2616166794 | BACE1 | c.*602del (n.*602del) n.2551del n.1896del c.*834del (n.*834del) n.1914del | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288965C>A | CA2616166795 | BACE1 | c.*601G>T (n.*601G>T) n.2550G>T n.1895G>T c.*833G>T (n.*833G>T) n.1913G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288965_117288967delinsCCT | CA2002974322 | BACE1 | c.*599_*601delinsAGG (n.*599_*601delinsAGG) n.2548_2550delinsAGG n.1893_1895delinsAGG c.*831_*833delinsAGG (n.*831_*833delinsAGG) n.1911_1913delinsAGG | |
| 11 | g.117288966C>A | CA2616166796 | BACE1 | c.*600G>T (n.*600G>T) n.2549G>T n.1894G>T c.*832G>T (n.*832G>T) n.1912G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288966C>G | CA2616166797 | BACE1 | c.*600G>C (n.*600G>C) n.2549G>C n.1894G>C c.*832G>C (n.*832G>C) n.1912G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288969_117288970del | CA601840189 | BACE1 | c.*599_*600del (n.*599_*600del) n.2548_2549del n.1893_1894del c.*831_*832del (n.*831_*832del) n.1911_1912del | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.117288967T>C | CA229358545 | BACE1 | c.*599A>G (n.*599A>G) n.2548A>G n.1893A>G c.*831A>G (n.*831A>G) n.1911A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.117288967T= | CA2002974323 | BACE1 | c.*599A= (n.*599A=) n.2548A= n.1893A= c.*831A= (n.*831A=) n.1911A= | |
| 11 | g.117288968C= | CA2002974325 | BACE1 | c.*598G= (n.*598G=) n.2547G= n.1892G= c.*830G= (n.*830G=) n.1910G= | |
| 11 | g.117288968C>T | CA2002974324 | BACE1 | c.*598G>A (n.*598G>A) n.2547G>A n.1892G>A c.*830G>A (n.*830G>A) n.1910G>A | dbSNP |
| 11 | g.117288969T>A | CA2616166798 | BACE1 | c.*597A>T (n.*597A>T) n.2546A>T n.1891A>T c.*829A>T (n.*829A>T) n.1909A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288969T>C | CA2616166799 | BACE1 | c.*597A>G (n.*597A>G) n.2546A>G n.1891A>G c.*829A>G (n.*829A>G) n.1909A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288969_117288970delinsTC | CA2002974326 | BACE1 | c.*596_*597delinsGA (n.*596_*597delinsGA) n.2545_2546delinsGA n.1890_1891delinsGA c.*828_*829delinsGA (n.*828_*829delinsGA) n.1908_1909delinsGA | |
| 11 | g.117288970C>A | CA2616166800 | BACE1 | c.*596G>T (n.*596G>T) n.2545G>T n.1890G>T c.*828G>T (n.*828G>T) n.1908G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288971del | CA601840190 | BACE1 | c.*596del (n.*596del) n.2545del n.1890del c.*828del (n.*828del) n.1908del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117288970_117288973delinsCCTT | CA2002974327 | BACE1 | c.*593_*596delinsAAGG (n.*593_*596delinsAAGG) n.2542_2545delinsAAGG n.1887_1890delinsAAGG c.*825_*828delinsAAGG (n.*825_*828delinsAAGG) n.1905_1908delinsAAGG | |
| 11 | g.117288971C>A | CA229358560 | BACE1 | c.*595G>T (n.*595G>T) n.2544G>T n.1889G>T c.*827G>T (n.*827G>T) n.1907G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117288971C= | CA2002974328 | BACE1 | c.*595G= (n.*595G=) n.2544G= n.1889G= c.*827G= (n.*827G=) n.1907G= | |
| 11 | g.117288971C>T | CA601840191 | BACE1 | c.*595G>A (n.*595G>A) n.2544G>A n.1889G>A c.*827G>A (n.*827G>A) n.1907G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117288973_117288975del | CA229358548 | BACE1 | c.*593_*595del (n.*593_*595del) n.2542_2544del n.1887_1889del c.*825_*827del (n.*825_*827del) n.1905_1907del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117288972T>C | CA2616166801 | BACE1 | c.*594A>G (n.*594A>G) n.2543A>G n.1888A>G c.*826A>G (n.*826A>G) n.1906A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288973T>C | CA2616166802 | BACE1 | c.*593A>G (n.*593A>G) n.2542A>G n.1887A>G c.*825A>G (n.*825A>G) n.1905A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288973_117288976delinsTCTC | CA2002974329 | BACE1 | c.*590_*593delinsGAGA (n.*590_*593delinsGAGA) n.2539_2542delinsGAGA n.1884_1887delinsGAGA c.*822_*825delinsGAGA (n.*822_*825delinsGAGA) n.1902_1905delinsGAGA | |
| 11 | g.117288974C= | CA2002974330 | BACE1 | c.*592G= (n.*592G=) n.2541G= n.1886G= c.*824G= (n.*824G=) n.1904G= | |
| 11 | g.117288974C>T | CA229358564 | BACE1 | c.*592G>A (n.*592G>A) n.2541G>A n.1886G>A c.*824G>A (n.*824G>A) n.1904G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117288977_117288979del | CA601840192 | BACE1 | c.*590_*592del (n.*590_*592del) n.2539_2541del n.1884_1886del c.*822_*824del (n.*822_*824del) n.1902_1904del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117288975T>A | CA2616166803 | BACE1 | c.*591A>T (n.*591A>T) n.2540A>T n.1885A>T c.*823A>T (n.*823A>T) n.1903A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288975T>C | CA2616166804 | BACE1 | c.*591A>G (n.*591A>G) n.2540A>G n.1885A>G c.*823A>G (n.*823A>G) n.1903A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288977C>A | CA2616166805 | BACE1 | c.*589G>T (n.*589G>T) n.2538G>T n.1883G>T c.*821G>T (n.*821G>T) n.1901G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288978T>G | CA229358568 | BACE1 | c.*588A>C (n.*588A>C) n.2537A>C n.1882A>C c.*820A>C (n.*820A>C) n.1900A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117288978T= | CA2002974331 | BACE1 | c.*588A= (n.*588A=) n.2537A= n.1882A= c.*820A= (n.*820A=) n.1900A= | |
| 11 | g.117288979C= | CA2002974332 | BACE1 | c.*587G= (n.*587G=) n.2536G= n.1881G= c.*819G= (n.*819G=) n.1899G= | |
| 11 | g.117288979C>T | CA672260203 | BACE1 | c.*587G>A (n.*587G>A) n.2536G>A n.1881G>A c.*819G>A (n.*819G>A) n.1899G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117288980T>A | CA672260204 | BACE1 | c.*586A>T (n.*586A>T) n.2535A>T n.1880A>T c.*818A>T (n.*818A>T) n.1898A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117288980T>G | CA2616166806 | BACE1 | c.*586A>C (n.*586A>C) n.2535A>C n.1880A>C c.*818A>C (n.*818A>C) n.1898A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288980T= | CA2002974333 | BACE1 | c.*586A= (n.*586A=) n.2535A= n.1880A= c.*818A= (n.*818A=) n.1898A= | |
| 11 | g.117288981T>C | CA672260207 | BACE1 | c.*585A>G (n.*585A>G) n.2534A>G n.1879A>G c.*817A>G (n.*817A>G) n.1897A>G | dbSNP |
| 11 | g.117288981T= | CA2002974334 | BACE1 | c.*585A= (n.*585A=) n.2534A= n.1879A= c.*817A= (n.*817A=) n.1897A= | |
| 11 | g.117288982T>C | CA2616166807 | BACE1 | c.*584A>G (n.*584A>G) n.2533A>G n.1878A>G c.*816A>G (n.*816A>G) n.1896A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288984C>A | CA2616166808 | BACE1 | c.*582G>T (n.*582G>T) n.2531G>T n.1876G>T c.*814G>T (n.*814G>T) n.1894G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288984C>T | CA2616166809 | BACE1 | c.*582G>A (n.*582G>A) n.2531G>A n.1876G>A c.*814G>A (n.*814G>A) n.1894G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288985A>C | CA2616166810 | BACE1 | c.*581T>G (n.*581T>G) n.2530T>G n.1875T>G c.*813T>G (n.*813T>G) n.1893T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288985A>G | CA2616166811 | BACE1 | c.*581T>C (n.*581T>C) n.2530T>C n.1875T>C c.*813T>C (n.*813T>C) n.1893T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288985A>T | CA2603155297 | BACE1 | c.*581T>A (n.*581T>A) n.2530T>A n.1875T>A c.*813T>A (n.*813T>A) n.1893T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117288986G>A | CA2616166812 | BACE1 | c.*580C>T (n.*580C>T) n.2529C>T n.1874C>T c.*812C>T (n.*812C>T) n.1892C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288986G>C | CA229358573 | BACE1 | c.*580C>G (n.*580C>G) n.2529C>G n.1874C>G c.*812C>G (n.*812C>G) n.1892C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117288986G= | CA2002974335 | BACE1 | c.*580C= (n.*580C=) n.2529C= n.1874C= c.*812C= (n.*812C=) n.1892C= | |
| 11 | g.117288986G>T | CA2616166813 | BACE1 | c.*580C>A (n.*580C>A) n.2529C>A n.1874C>A c.*812C>A (n.*812C>A) n.1892C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117288987C>A | CA2616166815 | BACE1 | c.*579G>T (n.*579G>T) n.2528G>T n.1873G>T c.*811G>T (n.*811G>T) n.1891G>T | gnomAD v4 |