WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.116936627G>A | CA230135268 | SIK3 | c.455-9247C>T (n.455-9247C>T) c.162-9247C>T c.435-9247C>T (n.435-9247C>T) c.435-9247C>T n.345-9247C>T n.182-9247C>T c.-23-9247C>T (n.-23-9247C>T) n.493-9247C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116936627G= | CA2002810627 | SIK3 | c.455-9247C= (n.455-9247C=) c.162-9247C= c.435-9247C= (n.435-9247C=) c.435-9247C= n.345-9247C= n.182-9247C= c.-23-9247C= (n.-23-9247C=) n.493-9247C= | |
| 11 | g.116936627_116936629del | CA2540422392 | SIK3 | c.455-9249_455-9247del (n.455-9249_455-9247del) c.162-9249_162-9247del c.435-9249_435-9247del (n.435-9249_435-9247del) c.435-9249_435-9247del n.345-9249_345-9247del n.182-9249_182-9247del c.-23-9249_-23-9247del (n.-23-9249_-23-9247del) n.493-9249_493-9247del | |
| 11 | g.116936629T>C | CA230135269 | SIK3 | c.455-9249A>G (n.455-9249A>G) c.162-9249A>G c.435-9249A>G (n.435-9249A>G) c.435-9249A>G n.345-9249A>G n.182-9249A>G c.-23-9249A>G (n.-23-9249A>G) n.493-9249A>G | dbSNP |
| 11 | g.116936629T= | CA2002810628 | SIK3 | c.455-9249A= (n.455-9249A=) c.162-9249A= c.435-9249A= (n.435-9249A=) c.435-9249A= n.345-9249A= n.182-9249A= c.-23-9249A= (n.-23-9249A=) n.493-9249A= | |
| 11 | g.116936631_116936632dup | CA2569280422 | SIK3 | c.455-9251_455-9250dup (n.455-9251_455-9250dup) c.162-9251_162-9250dup c.435-9251_435-9250dup (n.435-9251_435-9250dup) c.435-9251_435-9250dup n.345-9251_345-9250dup n.182-9251_182-9250dup c.-23-9251_-23-9250dup (n.-23-9251_-23-9250dup) n.493-9251_493-9250dup | |
| 11 | g.116936633T>A | CA2528127311 | SIK3 | c.455-9253A>T (n.455-9253A>T) c.162-9253A>T c.435-9253A>T (n.435-9253A>T) c.435-9253A>T n.345-9253A>T n.182-9253A>T c.-23-9253A>T (n.-23-9253A>T) n.493-9253A>T | |
| 11 | g.116936633T>C | CA230135270 | SIK3 | c.455-9253A>G (n.455-9253A>G) c.162-9253A>G c.435-9253A>G (n.435-9253A>G) c.435-9253A>G n.345-9253A>G n.182-9253A>G c.-23-9253A>G (n.-23-9253A>G) n.493-9253A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116936633T= | CA2002810629 | SIK3 | c.455-9253A= (n.455-9253A=) c.162-9253A= c.435-9253A= (n.435-9253A=) c.435-9253A= n.345-9253A= n.182-9253A= c.-23-9253A= (n.-23-9253A=) n.493-9253A= | |
| 11 | g.116936637C= | CA2002810630 | SIK3 | c.455-9257G= (n.455-9257G=) c.162-9257G= c.435-9257G= (n.435-9257G=) c.435-9257G= n.345-9257G= n.182-9257G= c.-23-9257G= (n.-23-9257G=) n.493-9257G= | |
| 11 | g.116936637C>T | CA2002810631 | SIK3 | c.455-9257G>A (n.455-9257G>A) c.162-9257G>A c.435-9257G>A (n.435-9257G>A) c.435-9257G>A n.345-9257G>A n.182-9257G>A c.-23-9257G>A (n.-23-9257G>A) n.493-9257G>A | dbSNP |
| 11 | g.116936638G>A | CA230135271 | SIK3 | c.455-9258C>T (n.455-9258C>T) c.162-9258C>T c.435-9258C>T (n.435-9258C>T) c.435-9258C>T n.345-9258C>T n.182-9258C>T c.-23-9258C>T (n.-23-9258C>T) n.493-9258C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116936638G>C | CA2548791800 | SIK3 | c.455-9258C>G (n.455-9258C>G) c.162-9258C>G c.435-9258C>G (n.435-9258C>G) c.435-9258C>G n.345-9258C>G n.182-9258C>G c.-23-9258C>G (n.-23-9258C>G) n.493-9258C>G | |
| 11 | g.116936638G= | CA2002810632 | SIK3 | c.455-9258C= (n.455-9258C=) c.162-9258C= c.435-9258C= (n.435-9258C=) c.435-9258C= n.345-9258C= n.182-9258C= c.-23-9258C= (n.-23-9258C=) n.493-9258C= | |
| 11 | g.116936640_116936646delinsCTTACAT | CA2002810633 | SIK3 | c.455-9266_455-9260delinsATGTAAG (n.455-9266_455-9260delinsATGTAAG) c.162-9266_162-9260delinsATGTAAG c.435-9266_435-9260delinsATGTAAG (n.435-9266_435-9260delinsATGTAAG) c.435-9266_435-9260delinsATGTAAG n.345-9266_345-9260delinsATGTAAG n.182-9266_182-9260delinsATGTAAG c.-23-9266_-23-9260delinsATGTAAG (n.-23-9266_-23-9260delinsATGTAAG) n.493-9266_493-9260delinsATGTAAG | |
| 11 | g.116936641T>A | CA230135272 | SIK3 | c.455-9261A>T (n.455-9261A>T) c.162-9261A>T c.435-9261A>T (n.435-9261A>T) c.435-9261A>T n.345-9261A>T n.182-9261A>T c.-23-9261A>T (n.-23-9261A>T) n.493-9261A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116936641T= | CA2002810634 | SIK3 | c.455-9261A= (n.455-9261A=) c.162-9261A= c.435-9261A= (n.435-9261A=) c.435-9261A= n.345-9261A= n.182-9261A= c.-23-9261A= (n.-23-9261A=) n.493-9261A= | |
| 11 | g.116936644_116936649del | CA2002810635 | SIK3 | c.455-9266_455-9261del (n.455-9266_455-9261del) c.162-9266_162-9261del c.435-9266_435-9261del (n.435-9266_435-9261del) c.435-9266_435-9261del n.345-9266_345-9261del n.182-9266_182-9261del c.-23-9266_-23-9261del (n.-23-9266_-23-9261del) n.493-9266_493-9261del | dbSNP |
| 11 | g.116936644C>A | CA672180594 | SIK3 | c.455-9264G>T (n.455-9264G>T) c.162-9264G>T c.435-9264G>T (n.435-9264G>T) c.435-9264G>T n.345-9264G>T n.182-9264G>T c.-23-9264G>T (n.-23-9264G>T) n.493-9264G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116936644C= | CA2002810636 | SIK3 | c.455-9264G= (n.455-9264G=) c.162-9264G= c.435-9264G= (n.435-9264G=) c.435-9264G= n.345-9264G= n.182-9264G= c.-23-9264G= (n.-23-9264G=) n.493-9264G= | |
| 11 | g.116936644C>T | CA2548355811 | SIK3 | c.455-9264G>A (n.455-9264G>A) c.162-9264G>A c.435-9264G>A (n.435-9264G>A) c.435-9264G>A n.345-9264G>A n.182-9264G>A c.-23-9264G>A (n.-23-9264G>A) n.493-9264G>A | |
| 11 | g.116936649A= | CA2002810637 | SIK3 | c.455-9269T= (n.455-9269T=) c.162-9269T= c.435-9269T= (n.435-9269T=) c.435-9269T= n.345-9269T= n.182-9269T= c.-23-9269T= (n.-23-9269T=) n.493-9269T= | |
| 11 | g.116936649A>G | CA2002810638 | SIK3 | c.455-9269T>C (n.455-9269T>C) c.162-9269T>C c.435-9269T>C (n.435-9269T>C) c.435-9269T>C n.345-9269T>C n.182-9269T>C c.-23-9269T>C (n.-23-9269T>C) n.493-9269T>C | dbSNP |
| 11 | g.116936651A= | CA2002810639 | SIK3 | c.455-9271T= (n.455-9271T=) c.162-9271T= c.435-9271T= (n.435-9271T=) c.435-9271T= n.345-9271T= n.182-9271T= c.-23-9271T= (n.-23-9271T=) n.493-9271T= | |
| 11 | g.116936651A>G | CA672180595 | SIK3 | c.455-9271T>C (n.455-9271T>C) c.162-9271T>C c.435-9271T>C (n.435-9271T>C) c.435-9271T>C n.345-9271T>C n.182-9271T>C c.-23-9271T>C (n.-23-9271T>C) n.493-9271T>C | dbSNP |
| 11 | g.116936652G>A | CA2581047686 | SIK3 | c.455-9272C>T (n.455-9272C>T) c.162-9272C>T c.435-9272C>T (n.435-9272C>T) c.435-9272C>T n.345-9272C>T n.182-9272C>T c.-23-9272C>T (n.-23-9272C>T) n.493-9272C>T | |
| 11 | g.116936652G>C | CA230135273 | SIK3 | c.455-9272C>G (n.455-9272C>G) c.162-9272C>G c.435-9272C>G (n.435-9272C>G) c.435-9272C>G n.345-9272C>G n.182-9272C>G c.-23-9272C>G (n.-23-9272C>G) n.493-9272C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116936652G= | CA2002810640 | SIK3 | c.455-9272C= (n.455-9272C=) c.162-9272C= c.435-9272C= (n.435-9272C=) c.435-9272C= n.345-9272C= n.182-9272C= c.-23-9272C= (n.-23-9272C=) n.493-9272C= | |
| 11 | g.116936652G>T | CA2581047685 | SIK3 | c.455-9272C>A (n.455-9272C>A) c.162-9272C>A c.435-9272C>A (n.435-9272C>A) c.435-9272C>A n.345-9272C>A n.182-9272C>A c.-23-9272C>A (n.-23-9272C>A) n.493-9272C>A | |
| 11 | g.116936653A= | CA2002810641 | SIK3 | c.455-9273T= (n.455-9273T=) c.162-9273T= c.435-9273T= (n.435-9273T=) c.435-9273T= n.345-9273T= n.182-9273T= c.-23-9273T= (n.-23-9273T=) n.493-9273T= | |
| 11 | g.116936653A>G | CA942628726 | SIK3 | c.455-9273T>C (n.455-9273T>C) c.162-9273T>C c.435-9273T>C (n.435-9273T>C) c.435-9273T>C n.345-9273T>C n.182-9273T>C c.-23-9273T>C (n.-23-9273T>C) n.493-9273T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116936654G>C | CA672180600 | SIK3 | c.455-9274C>G (n.455-9274C>G) c.162-9274C>G c.435-9274C>G (n.435-9274C>G) c.435-9274C>G n.345-9274C>G n.182-9274C>G c.-23-9274C>G (n.-23-9274C>G) n.493-9274C>G | dbSNP |
| 11 | g.116936654G= | CA2002810642 | SIK3 | c.455-9274C= (n.455-9274C=) c.162-9274C= c.435-9274C= (n.435-9274C=) c.435-9274C= n.345-9274C= n.182-9274C= c.-23-9274C= (n.-23-9274C=) n.493-9274C= | |
| 11 | g.116936655T>C | CA672180601 | SIK3 | c.455-9275A>G (n.455-9275A>G) c.162-9275A>G c.435-9275A>G (n.435-9275A>G) c.435-9275A>G n.345-9275A>G n.182-9275A>G c.-23-9275A>G (n.-23-9275A>G) n.493-9275A>G | dbSNP |
| 11 | g.116936655T= | CA2002810643 | SIK3 | c.455-9275A= (n.455-9275A=) c.162-9275A= c.435-9275A= (n.435-9275A=) c.435-9275A= n.345-9275A= n.182-9275A= c.-23-9275A= (n.-23-9275A=) n.493-9275A= | |
| 11 | g.116936659C= | CA2002810644 | SIK3 | c.455-9279G= (n.455-9279G=) c.162-9279G= c.435-9279G= (n.435-9279G=) c.435-9279G= n.345-9279G= n.182-9279G= c.-23-9279G= (n.-23-9279G=) n.493-9279G= | |
| 11 | g.116936659C>T | CA2002810645 | SIK3 | c.455-9279G>A (n.455-9279G>A) c.162-9279G>A c.435-9279G>A (n.435-9279G>A) c.435-9279G>A n.345-9279G>A n.182-9279G>A c.-23-9279G>A (n.-23-9279G>A) n.493-9279G>A | dbSNP |
| 11 | g.116936663C= | CA2002810646 | SIK3 | c.455-9283G= (n.455-9283G=) c.162-9283G= c.435-9283G= (n.435-9283G=) c.435-9283G= n.345-9283G= n.182-9283G= c.-23-9283G= (n.-23-9283G=) n.493-9283G= | |
| 11 | g.116936663C>T | CA672180603 | SIK3 | c.455-9283G>A (n.455-9283G>A) c.162-9283G>A c.435-9283G>A (n.435-9283G>A) c.435-9283G>A n.345-9283G>A n.182-9283G>A c.-23-9283G>A (n.-23-9283G>A) n.493-9283G>A | dbSNP |
| 11 | g.116936665C= | CA2002810647 | SIK3 | c.455-9285G= (n.455-9285G=) c.162-9285G= c.435-9285G= (n.435-9285G=) c.435-9285G= n.345-9285G= n.182-9285G= c.-23-9285G= (n.-23-9285G=) n.493-9285G= | |
| 11 | g.116936665C>G | CA230135274 | SIK3 | c.455-9285G>C (n.455-9285G>C) c.162-9285G>C c.435-9285G>C (n.435-9285G>C) c.435-9285G>C n.345-9285G>C n.182-9285G>C c.-23-9285G>C (n.-23-9285G>C) n.493-9285G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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