UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.116837035G>A | CA127574 | APOA1,APOA1-AS | c.166C>T (p.Gln56Ter) c.134+310C>T (n.134+310C>T) n.123+796G>A c.-162C>T (n.-162C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.116837035G>C | CA382718629 | APOA1,APOA1-AS | c.166C>G (p.Gln56Glu) c.134+310C>G (n.134+310C>G) n.123+796G>C c.-162C>G (n.-162C>G) | |
| 11 | g.116837035G= | CA2002762363 | APOA1,APOA1-AS | c.166C= (p.Gln56=) c.134+310C= (n.134+310C=) n.123+796G= c.-162C= (n.-162C=) | |
| 11 | g.116837035G>T | CA382718632 | APOA1,APOA1-AS | c.166C>A (p.Gln56Lys) c.134+310C>A (n.134+310C>A) n.123+796G>T c.-162C>A (n.-162C>A) | |
| 11 | g.116837036G>A | CA476869162 | APOA1,APOA1-AS | c.165C>T (p.Ser55=) c.134+309C>T (n.134+309C>T) n.123+797G>A c.-163C>T (n.-163C>T) | dbSNP |
| 11 | g.116837036G>C | CA476869160 | APOA1,APOA1-AS | c.165C>G (p.Ser55=) c.134+309C>G (n.134+309C>G) n.123+797G>C c.-163C>G (n.-163C>G) | |
| 11 | g.116837036G= | CA2002762364 | APOA1,APOA1-AS | c.165C= (p.Ser55=) c.134+309C= (n.134+309C=) n.123+797G= c.-163C= (n.-163C=) | |
| 11 | g.116837036G>T | CA476869159 | APOA1,APOA1-AS | c.165C>A (p.Ser55=) c.134+309C>A (n.134+309C>A) n.123+797G>T c.-163C>A (n.-163C>A) | |
| 11 | g.116837037G>A | CA382718637 | APOA1,APOA1-AS | c.164C>T (p.Ser55Phe) c.134+308C>T (n.134+308C>T) n.123+798G>A c.-164C>T (n.-164C>T) | |
| 11 | g.116837037G>C | CA382718678 | APOA1,APOA1-AS | c.164C>G (p.Ser55Cys) c.134+308C>G (n.134+308C>G) n.123+798G>C c.-164C>G (n.-164C>G) | |
| 11 | g.116837037G>T | CA382718708 | APOA1,APOA1-AS | c.164C>A (p.Ser55Tyr) c.134+308C>A (n.134+308C>A) n.123+798G>T c.-164C>A (n.-164C>A) | |
| 11 | g.116837038A= | CA2002762365 | APOA1,APOA1-AS | c.163T= (p.Ser55=) c.134+307T= (n.134+307T=) n.123+799A= c.-165T= (n.-165T=) | |
| 11 | g.116837038A>C | CA382718725 | APOA1,APOA1-AS | c.163T>G (p.Ser55Ala) c.134+307T>G (n.134+307T>G) n.123+799A>C c.-165T>G (n.-165T>G) | dbSNP |
| 11 | g.116837038A>G | CA382718727 | APOA1,APOA1-AS | c.163T>C (p.Ser55Pro) c.134+307T>C (n.134+307T>C) n.123+799A>G c.-165T>C (n.-165T>C) | dbSNP |
| 11 | g.116837038A>T | CA382718730 | APOA1,APOA1-AS | c.163T>A (p.Ser55Thr) c.134+307T>A (n.134+307T>A) n.123+799A>T c.-165T>A (n.-165T>A) | |
| 11 | g.116837039C>A | CA476869164 | APOA1,APOA1-AS | c.162G>T (p.Val54=) c.134+306G>T (n.134+306G>T) n.123+800C>A c.-166G>T (n.-166G>T) | |
| 11 | g.116837039C= | CA2002762366 | APOA1,APOA1-AS | c.162G= (p.Val54=) c.134+306G= (n.134+306G=) n.123+800C= c.-166G= (n.-166G=) | |
| 11 | g.116837039C>G | CA325680 | APOA1,APOA1-AS | c.162G>C (p.Val54=) c.134+306G>C (n.134+306G>C) n.123+800C>G c.-166G>C (n.-166G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837039C>T | CA476869166 | APOA1,APOA1-AS | c.162G>A (p.Val54=) c.134+306G>A (n.134+306G>A) n.123+800C>T c.-166G>A (n.-166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837040A>C | CA382718752 | APOA1,APOA1-AS | c.161T>G (p.Val54Gly) c.134+305T>G (n.134+305T>G) n.123+801A>C c.-167T>G (n.-167T>G) | |
| 11 | g.116837040A>G | CA382718754 | APOA1,APOA1-AS | c.161T>C (p.Val54Ala) c.134+305T>C (n.134+305T>C) n.123+801A>G c.-167T>C (n.-167T>C) | |
| 11 | g.116837040A>T | CA382718758 | APOA1,APOA1-AS | c.161T>A (p.Val54Glu) c.134+305T>A (n.134+305T>A) n.123+801A>T c.-167T>A (n.-167T>A) | |
| 11 | g.116837041C>A | CA382718775 | APOA1,APOA1-AS | c.160G>T (p.Val54Leu) c.134+304G>T (n.134+304G>T) n.123+802C>A c.-168G>T (n.-168G>T) | |
| 11 | g.116837041C>G | CA382718771 | APOA1,APOA1-AS | c.160G>C (p.Val54Leu) c.134+304G>C (n.134+304G>C) n.123+802C>G c.-168G>C (n.-168G>C) | |
| 11 | g.116837041C>T | CA382718766 | APOA1,APOA1-AS | c.160G>A (p.Val54Met) c.134+304G>A (n.134+304G>A) n.123+802C>T c.-168G>A (n.-168G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837042A= | CA2002762367 | APOA1,APOA1-AS | c.159T= (p.Tyr53=) c.134+303T= (n.134+303T=) n.123+803A= c.-169T= (n.-169T=) | |
| 11 | g.116837042A>C | CA382718780 | APOA1,APOA1-AS | c.159T>G (p.Tyr53Ter) c.134+303T>G (n.134+303T>G) n.123+803A>C c.-169T>G (n.-169T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837042A>G | CA476869171 | APOA1,APOA1-AS | c.159T>C (p.Tyr53=) c.134+303T>C (n.134+303T>C) n.123+803A>G c.-169T>C (n.-169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837042A>T | CA382718786 | APOA1,APOA1-AS | c.159T>A (p.Tyr53Ter) c.134+303T>A (n.134+303T>A) n.123+803A>T c.-169T>A (n.-169T>A) | |
| 11 | g.116837043T>A | CA382718792 | APOA1,APOA1-AS | c.158A>T (p.Tyr53Phe) c.134+302A>T (n.134+302A>T) n.123+804T>A c.-170A>T (n.-170A>T) | |
| 11 | g.116837043T>C | CA6289881 | APOA1,APOA1-AS | c.158A>G (p.Tyr53Cys) c.134+302A>G (n.134+302A>G) n.123+804T>C c.-170A>G (n.-170A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837043T>G | CA382718802 | APOA1,APOA1-AS | c.158A>C (p.Tyr53Ser) c.134+302A>C (n.134+302A>C) n.123+804T>G c.-170A>C (n.-170A>C) | |
| 11 | g.116837043T= | CA2002762368 | APOA1,APOA1-AS | c.158A= (p.Tyr53=) c.134+302A= (n.134+302A=) n.123+804T= c.-170A= (n.-170A=) | |
| 11 | g.116837044A>C | CA382718807 | APOA1,APOA1-AS | c.157T>G (p.Tyr53Asp) c.134+301T>G (n.134+301T>G) n.123+805A>C c.-171T>G (n.-171T>G) | |
| 11 | g.116837044A>G | CA382718809 | APOA1,APOA1-AS | c.157T>C (p.Tyr53His) c.134+301T>C (n.134+301T>C) n.123+805A>G c.-171T>C (n.-171T>C) | |
| 11 | g.116837044A>T | CA382718810 | APOA1,APOA1-AS | c.157T>A (p.Tyr53Asn) c.134+301T>A (n.134+301T>A) n.123+805A>T c.-171T>A (n.-171T>A) | |
| 11 | g.116837045G>A | CA476869172 | APOA1,APOA1-AS | c.156C>T (p.Asp52=) c.134+300C>T (n.134+300C>T) n.123+806G>A c.-172C>T (n.-172C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.116837045G>C | CA382718812 | APOA1,APOA1-AS | c.156C>G (p.Asp52Glu) c.134+300C>G (n.134+300C>G) n.123+806G>C c.-172C>G (n.-172C>G) | |
| 11 | g.116837045G>T | CA382718816 | APOA1,APOA1-AS | c.156C>A (p.Asp52Glu) c.134+300C>A (n.134+300C>A) n.123+806G>T c.-172C>A (n.-172C>A) | |
| 11 | g.116837046T>A | CA382718831 | APOA1,APOA1-AS | c.155A>T (p.Asp52Val) c.134+299A>T (n.134+299A>T) n.123+807T>A c.-173A>T (n.-173A>T) | |
| 11 | g.116837046T>C | CA382718833 | APOA1,APOA1-AS | c.155A>G (p.Asp52Gly) c.134+299A>G (n.134+299A>G) n.123+807T>C c.-173A>G (n.-173A>G) | |
| 11 | g.116837046T>G | CA382718834 | APOA1,APOA1-AS | c.155A>C (p.Asp52Ala) c.134+299A>C (n.134+299A>C) n.123+807T>G c.-173A>C (n.-173A>C) | |
| 11 | g.116837047C>A | CA382718846 | APOA1,APOA1-AS | c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.134+298G>T (n.134+298G>T) n.123+808C>A c.-174G>T (n.-174G>T) | |
| 11 | g.116837047C>G | CA382718835 | APOA1,APOA1-AS | c.154G>C (p.Asp52His) c.134+298G>C (n.134+298G>C) n.123+808C>G c.-174G>C (n.-174G>C) | |
| 11 | g.116837047C>T | CA382718842 | APOA1,APOA1-AS | c.154G>A (p.Asp52Asn) c.134+298G>A (n.134+298G>A) n.123+808C>T c.-174G>A (n.-174G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116837048T>A | CA382718875 | APOA1,APOA1-AS | c.153A>T (p.Arg51Ser) c.134+297A>T (n.134+297A>T) n.123+809T>A c.-175A>T (n.-175A>T) | |
| 11 | g.116837048T>C | CA6289882 | APOA1,APOA1-AS | c.153A>G (p.Arg51=) c.134+297A>G (n.134+297A>G) n.123+809T>C c.-175A>G (n.-175A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116837048T>G | CA382718877 | APOA1,APOA1-AS | c.153A>C (p.Arg51Ser) c.134+297A>C (n.134+297A>C) n.123+809T>G c.-175A>C (n.-175A>C) | |
| 11 | g.116837048T= | CA2002762369 | APOA1,APOA1-AS | c.153A= (p.Arg51=) c.134+297A= (n.134+297A=) n.123+809T= c.-175A= (n.-175A=) | |
| 11 | g.116837049C>A | CA382718887 | APOA1,APOA1-AS | c.152G>T (p.Arg51Ile) c.134+296G>T (n.134+296G>T) n.123+810C>A c.-176G>T (n.-176G>T) |