| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.116836392A= | CA2002762049 | APOA1,APOA1-AS | c.220T= (p.Trp74=) c.154T= (p.Trp52=) n.123+153A= c.-108T= (n.-108T=) | |
| 11 | g.116836392A>C | CA382717563 | APOA1,APOA1-AS | c.220T>G (p.Trp74Gly) c.154T>G (p.Trp52Gly) n.123+153A>C c.-108T>G (n.-108T>G) | |
| 11 | g.116836392A>G | CA127577 | APOA1,APOA1-AS | c.220T>C (p.Trp74Arg) c.154T>C (p.Trp52Arg) n.123+153A>G c.-108T>C (n.-108T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.116836392A>T | CA382717546 | APOA1,APOA1-AS | c.220T>A (p.Trp74Arg) c.154T>A (p.Trp52Arg) n.123+153A>T c.-108T>A (n.-108T>A) | |
| 11 | g.116836393G>A | CA477048496 | APOA1,APOA1-AS | c.219C>T (p.Asn73=) c.153C>T (p.Asn51=) n.123+154G>A c.-109C>T (n.-109C>T) | |
| 11 | g.116836393G>C | CA382717567 | APOA1,APOA1-AS | c.219C>G (p.Asn73Lys) c.153C>G (p.Asn51Lys) n.123+154G>C c.-109C>G (n.-109C>G) | |
| 11 | g.116836393G>T | CA382717570 | APOA1,APOA1-AS | c.219C>A (p.Asn73Lys) c.153C>A (p.Asn51Lys) n.123+154G>T c.-109C>A (n.-109C>A) | |
| 11 | g.116836394T>A | CA382717573 | APOA1,APOA1-AS | c.218A>T (p.Asn73Ile) c.152A>T (p.Asn51Ile) n.123+155T>A c.-110A>T (n.-110A>T) | |
| 11 | g.116836394T>C | CA229324571 | APOA1,APOA1-AS | c.218A>G (p.Asn73Ser) c.152A>G (p.Asn51Ser) n.123+155T>C c.-110A>G (n.-110A>G) | dbSNP |
| 11 | g.116836394T>G | CA382717593 | APOA1,APOA1-AS | c.218A>C (p.Asn73Thr) c.152A>C (p.Asn51Thr) n.123+155T>G c.-110A>C (n.-110A>C) | |
| 11 | g.116836394T= | CA2002762050 | APOA1,APOA1-AS | c.218A= (p.Asn73=) c.152A= (p.Asn51=) n.123+155T= c.-110A= (n.-110A=) | |
| 11 | g.116836395T>A | CA382717608 | APOA1,APOA1-AS | c.217A>T (p.Asn73Tyr) c.151A>T (p.Asn51Tyr) n.123+156T>A c.-111A>T (n.-111A>T) | |
| 11 | g.116836395T>C | CA382717624 | APOA1,APOA1-AS | c.217A>G (p.Asn73Asp) c.151A>G (p.Asn51Asp) n.123+156T>C c.-111A>G (n.-111A>G) | |
| 11 | g.116836395T>G | CA382717625 | APOA1,APOA1-AS | c.217A>C (p.Asn73His) c.151A>C (p.Asn51His) n.123+156T>G c.-111A>C (n.-111A>C) | |
| 11 | g.116836396G>A | CA477048497 | APOA1,APOA1-AS | c.216C>T (p.Asp72=) c.150C>T (p.Asp50=) n.123+157G>A c.-112C>T (n.-112C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116836396G>C | CA382717626 | APOA1,APOA1-AS | c.216C>G (p.Asp72Glu) c.150C>G (p.Asp50Glu) n.123+157G>C c.-112C>G (n.-112C>G) | |
| 11 | g.116836396G= | CA2002762051 | APOA1,APOA1-AS | c.216C= (p.Asp72=) c.150C= (p.Asp50=) n.123+157G= c.-112C= (n.-112C=) | |
| 11 | g.116836396G>T | CA382717627 | APOA1,APOA1-AS | c.216C>A (p.Asp72Glu) c.150C>A (p.Asp50Glu) n.123+157G>T c.-112C>A (n.-112C>A) | dbSNP |
| 11 | g.116836397T>A | CA382717632 | APOA1,APOA1-AS | c.215A>T (p.Asp72Val) c.149A>T (p.Asp50Val) n.123+158T>A c.-113A>T (n.-113A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116836397T>C | CA382717650 | APOA1,APOA1-AS | c.215A>G (p.Asp72Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) n.123+158T>C c.-113A>G (n.-113A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116836397T>G | CA382717630 | APOA1,APOA1-AS | c.215A>C (p.Asp72Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) n.123+158T>G c.-113A>C (n.-113A>C) | |
| 11 | g.116836398C>A | CA382717666 | APOA1,APOA1-AS | c.214G>T (p.Asp72Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.123+159C>A c.-114G>T (n.-114G>T) | |
| 11 | g.116836398C>G | CA382717668 | APOA1,APOA1-AS | c.214G>C (p.Asp72His) c.148G>C (p.Asp50His) n.123+159C>G c.-114G>C (n.-114G>C) | |
| 11 | g.116836398C>T | CA382717670 | APOA1,APOA1-AS | c.214G>A (p.Asp72Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) n.123+159C>T c.-114G>A (n.-114G>A) | ClinVar |
| 11 | g.116836399A= | CA2002762053 | APOA1,APOA1-AS | c.213T= (p.Leu71=) c.147T= (p.Leu49=) n.123+160A= c.-115T= (n.-115T=) | |
| 11 | g.116836399A>C | CA6289843 | APOA1,APOA1-AS | c.213T>G (p.Leu71=) c.147T>G (p.Leu49=) n.123+160A>C c.-115T>G (n.-115T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.116836399A>G | CA477048498 | APOA1,APOA1-AS | c.213T>C (p.Leu71=) c.147T>C (p.Leu49=) n.123+160A>G c.-115T>C (n.-115T>C) | dbSNP |
| 11 | g.116836399A>T | CA477048499 | APOA1,APOA1-AS | c.213T>A (p.Leu71=) c.147T>A (p.Leu49=) n.123+160A>T c.-115T>A (n.-115T>A) | |
| 11 | g.116836399_116836401del | CA2575000173 | APOA1,APOA1-AS | c.211_213del (p.Leu71del) c.145_147del (p.Leu49del) n.123+160_123+162del c.-117_-115del (n.-117_-115del) | |
| 11 | g.116836399_116836402delinsAAGG | CA2002762052 | APOA1,APOA1-AS | c.210_213delinsCCTT (p.Leu70=) c.144_147delinsCCTT (p.Leu48=) n.123+160_123+163delinsAAGG c.-118_-115delinsCCTT (n.-118_-115delinsCCTT) | |
| 11 | g.116836400A>C | CA382717694 | APOA1,APOA1-AS | c.212T>G (p.Leu71Arg) c.146T>G (p.Leu49Arg) n.123+161A>C c.-116T>G (n.-116T>G) | |
| 11 | g.116836400A>G | CA382717691 | APOA1,APOA1-AS | c.212T>C (p.Leu71Pro) c.146T>C (p.Leu49Pro) n.123+161A>G c.-116T>C (n.-116T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116836400A>T | CA382717683 | APOA1,APOA1-AS | c.212T>A (p.Leu71His) c.146T>A (p.Leu49His) n.123+161A>T c.-116T>A (n.-116T>A) | |
| 11 | g.116836402_116836404del | CA6289844 | APOA1,APOA1-AS | c.210_212del (p.Leu71del) c.144_146del (p.Leu49del) n.123+163_123+165del c.-118_-116del (n.-118_-116del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116836401G>A | CA382717701 | APOA1,APOA1-AS | c.211C>T (p.Leu71Phe) c.145C>T (p.Leu49Phe) n.123+162G>A c.-117C>T (n.-117C>T) | |
| 11 | g.116836401G>C | CA6289845 | APOA1,APOA1-AS | c.211C>G (p.Leu71Val) c.145C>G (p.Leu49Val) n.123+162G>C c.-117C>G (n.-117C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.116836401G= | CA2002762054 | APOA1,APOA1-AS | c.211C= (p.Leu71=) c.145C= (p.Leu49=) n.123+162G= c.-117C= (n.-117C=) | |
| 11 | g.116836401G>T | CA382717710 | APOA1,APOA1-AS | c.211C>A (p.Leu71Ile) c.145C>A (p.Leu49Ile) n.123+162G>T c.-117C>A (n.-117C>A) | COSMIC |
| 11 | g.116836402G>A | CA477048502 | APOA1,APOA1-AS | c.210C>T (p.Leu70=) c.144C>T (p.Leu48=) n.123+163G>A c.-118C>T (n.-118C>T) | |
| 11 | g.116836402G>C | CA477048501 | APOA1,APOA1-AS | c.210C>G (p.Leu70=) c.144C>G (p.Leu48=) n.123+163G>C c.-118C>G (n.-118C>G) | |
| 11 | g.116836402G>T | CA477048500 | APOA1,APOA1-AS | c.210C>A (p.Leu70=) c.144C>A (p.Leu48=) n.123+163G>T c.-118C>A (n.-118C>A) | |
| 11 | g.116836403A>C | CA382717730 | APOA1,APOA1-AS | c.209T>G (p.Leu70Arg) c.143T>G (p.Leu48Arg) n.123+164A>C c.-119T>G (n.-119T>G) | |
| 11 | g.116836403A>G | CA382717735 | APOA1,APOA1-AS | c.209T>C (p.Leu70Pro) c.143T>C (p.Leu48Pro) n.123+164A>G c.-119T>C (n.-119T>C) | |
| 11 | g.116836403A>T | CA382717739 | APOA1,APOA1-AS | c.209T>A (p.Leu70His) c.143T>A (p.Leu48His) n.123+164A>T c.-119T>A (n.-119T>A) | |
| 11 | g.116836404G>A | CA382717746 | APOA1,APOA1-AS | c.208C>T (p.Leu70Phe) c.142C>T (p.Leu48Phe) n.123+165G>A c.-120C>T (n.-120C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.116836404G>C | CA382717748 | APOA1,APOA1-AS | c.208C>G (p.Leu70Val) c.142C>G (p.Leu48Val) n.123+165G>C c.-120C>G (n.-120C>G) | |
| 11 | g.116836404G>T | CA382717744 | APOA1,APOA1-AS | c.208C>A (p.Leu70Ile) c.142C>A (p.Leu48Ile) n.123+165G>T c.-120C>A (n.-120C>A) | |
| 11 | g.116836405C>A | CA382717754 | APOA1,APOA1-AS | c.207G>T (p.Lys69Asn) c.141G>T (p.Lys47Asn) n.123+166C>A c.-121G>T (n.-121G>T) | |
| 11 | g.116836405C>G | CA382717758 | APOA1,APOA1-AS | c.207G>C (p.Lys69Asn) c.141G>C (p.Lys47Asn) n.123+166C>G c.-121G>C (n.-121G>C) | |
| 11 | g.116836405C>T | CA477048503 | APOA1,APOA1-AS | c.207G>A (p.Lys69=) c.141G>A (p.Lys47=) n.123+166C>T c.-121G>A (n.-121G>A) |